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Häufigste Anfragen von 22901 bis 23000
Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.
IgE IgA IgG erhöht
Verlust der Vorderhornzellen und Gliose im Rückenmark
Betroffene Frauen wurden gemeldet
Tarsalknochenalter fortgeschritten
Verzögerte Pubertät - metabolisch: episodische Hypoglykämie
Schwerer Muskelschwund, vor allem in den Beinen
Acetessigsäure im Urin erhöht
Überreitende Lambdanähte
Mutation im RBBP8-Gen
Bilaterale Hallux-Verdopplung
Verursacht durch eine Mutation im Gen des SAL-ähnlichen Proteins 2
Lymphoide Knötchen auf Mukosa der Atemwege
Aplasie oder Hypoplasie der Patella
Pubertät verzögert oder nicht begonnen
Limbitis
78% durch maternale uniparentale Disomie des Chromosoms 14
Diabetes Typ 2 mit frühem Beginn
Mutation im GTPBP3-Gen
Muskel-Amyotrophie
Leukonychie deutlicher auf Fingernägeln als auf Zehennägeln
Häufige Staphylococcus aureus Infektionen
Dysexekutives Verhalten
Osteochondritis dissecans der Hüfte
Gliedmaßen in Außenrotation fixiert
Beginn im Alter von 5-10 Jahren
Mutation im CHST8-Gen
Kein Pruritus
Kein Erythem
Variable Präsentation
Moderat-niedriger Komplementfaktor C3
Positive Anti-Zellkern Antikörper
Rezidivierende Stomatitis
Kopfumfang bei Geburt > 97. Perzentile
Geburtsgewicht >97. Perzentile
Geburtslänge > 97. Perzentil
Leichter Hydrozephalus
Geringe Gyri-Größe beim linken Hippocampus
Anomalien im Schläfenbereich
Abnorme Faltung der rechten Sylvischen Fissur
Atrophie des Cavum septi pellucidi
Mehrere Läsionen in der weißen Substanz
Mutation im Gen des Mitglieds 14 der Kinesin-Familie
Breite Nasenwurzel
Antevertierte Nase
Ureter-Hypoplasie
Arhinenzephalie
Agenesie des Okzipitallappens
Mutation im CALM2-Gen
Bewegungsinduzierte polymorphe ventrikuläre Ektopie
Fetale Bradykardie
Keine respiratorischen Anstrengungen bei der Geburt
Fixierte Beugung der Hände
Feste Verlängerung Fehlbildung der Knie
Stark adduzierte untere Extremitäten
Fixierte Flexionsdeformität der Hüften
Schweres Polyhydramnion
Entwicklungsverzögerung nach mehreren Herzstillstand-Episoden
Verursacht durch eine Mutation im Gen von Calmodulin-1
2:1 AV Block auf EKG
Synkopen
Nicht-anhaltende ventrikuläre Tachykardie
Rezidivierende Kammerflimmern-Episoden
Fettveränderungen
Tubulopathie
Strukturell abnormale Mitochondrien
Kombinierter Mangel an Komplexen I und IV der Atmungskette
Vakuolisation
Neuronenverlust
Neurodegeneration
Kortikale und zerebelläre Atrophie
Umfassende Verzögerung der psychomotorischen Entwicklung
Leichte geistige Behinderung
Beginn 23 bis 30 Jahre
Schwäche des Dorsiflexors an Zehe und Fuß
Knie- und Hüftbeuger Schwäche durch periphere Neuropathie
Hyporeflexie oder Areflexie in oberen und unteren Extremitäten
Muskelsymptome beginnen im Erwachsenenalter
Mutation im CASQ1-Gen
Vergrößerte Vesikel mit Ursprung im sarkoplasmatischen Retikulum
Terminalzisternen des sarkoplasmatischen Retikulums erweitert
Abnorme Bestandteile des sarkoplasmatischen Retikulums
Dichte der Kalziumfreisetzungseinheiten vermindert
CASQ1-immunopositive Einschlüsse
Ungewöhnliche nekrotische Fasern
Muskelbiopsie zeigt Vakuolen überwiegend in Typ-2-Fasern
Obere und-oder untere Gliedmaßen können betroffen sein
Beginn im Alter zwischen 6 und 16 Jahren
Verursacht durch Mutationen im Gen der Ceramid-Synthase-1
Milde Kleinhirn und Hirnstamm Atrophie
Heterozygote haben blaue Skleren und weiche, samtige Haut
Akkordeon-artiges erweitertes Aussehen der Röhrenknochen
Mehrere Extremitätenfrakturen - können in utero auftreten
Fontanellen weit geöffnet
Weiche Calvaria
Positive Reaktion auf Anticholinesterase-Medikation
Mutation im Homolog des ALG2-Gens von S Cerevisiae
Serum-Transferrin zeigt normale oder leichte Hypo-Glykosylierung
Hypermobilität distaler Gelenke
Röhrenförmige Aggregate
Subsarkolemmale Ansammlung normaler Mitochondrien