Häufigste Anfragen von 22901 bis 23000

Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.

• IgE IgA IgG erhöht
• Verlust der Vorderhornzellen und Gliose im Rückenmark
• Betroffene Frauen wurden gemeldet
• Tarsalknochenalter fortgeschritten
• Verzögerte Pubertät - metabolisch: episodische Hypoglykämie
• Schwerer Muskelschwund, vor allem in den Beinen
• Acetessigsäure im Urin erhöht
• Überreitende Lambdanähte
• Mutation im RBBP8-Gen
• Bilaterale Hallux-Verdopplung
• Verursacht durch eine Mutation im Gen des SAL-ähnlichen Proteins 2
• Lymphoide Knötchen auf Mukosa der Atemwege
• Aplasie oder Hypoplasie der Patella
• Pubertät verzögert oder nicht begonnen
• Limbitis
• 78% durch maternale uniparentale Disomie des Chromosoms 14
• Diabetes Typ 2 mit frühem Beginn
• Mutation im GTPBP3-Gen
• Muskel-Amyotrophie
• Leukonychie deutlicher auf Fingernägeln als auf Zehennägeln
• Häufige Staphylococcus aureus Infektionen
• Dysexekutives Verhalten
• Osteochondritis dissecans der Hüfte
• Gliedmaßen in Außenrotation fixiert
• Beginn im Alter von 5-10 Jahren
• Mutation im CHST8-Gen
• Kein Pruritus
• Kein Erythem
• Variable Präsentation
• Moderat-niedriger Komplementfaktor C3
• Positive Anti-Zellkern Antikörper
• Rezidivierende Stomatitis
• Kopfumfang bei Geburt > 97. Perzentile
• Geburtsgewicht >97. Perzentile
• Geburtslänge > 97. Perzentil
• Leichter Hydrozephalus
• Geringe Gyri-Größe beim linken Hippocampus
• Anomalien im Schläfenbereich
• Abnorme Faltung der rechten Sylvischen Fissur
• Atrophie des Cavum septi pellucidi
• Mehrere Läsionen in der weißen Substanz
• Mutation im Gen des Mitglieds 14 der Kinesin-Familie
• Breite Nasenwurzel
• Antevertierte Nase
• Ureter-Hypoplasie
• Arhinenzephalie
• Agenesie des Okzipitallappens
• Mutation im CALM2-Gen
• Bewegungsinduzierte polymorphe ventrikuläre Ektopie
• Fetale Bradykardie
• Keine respiratorischen Anstrengungen bei der Geburt
• Fixierte Beugung der Hände
• Feste Verlängerung Fehlbildung der Knie
• Stark adduzierte untere Extremitäten
• Fixierte Flexionsdeformität der Hüften
• Schweres Polyhydramnion
• Entwicklungsverzögerung nach mehreren Herzstillstand-Episoden
• Verursacht durch eine Mutation im Gen von Calmodulin-1
• 2:1 AV Block auf EKG
• Synkopen
• Nicht-anhaltende ventrikuläre Tachykardie
• Rezidivierende Kammerflimmern-Episoden
• Fettveränderungen
• Tubulopathie
• Strukturell abnormale Mitochondrien
• Kombinierter Mangel an Komplexen I und IV der Atmungskette
• Vakuolisation
• Neuronenverlust
• Neurodegeneration
• Kortikale und zerebelläre Atrophie
• Umfassende Verzögerung der psychomotorischen Entwicklung
• Leichte geistige Behinderung
• Beginn 23 bis 30 Jahre
• Schwäche des Dorsiflexors an Zehe und Fuß
• Knie- und Hüftbeuger Schwäche durch periphere Neuropathie
• Hyporeflexie oder Areflexie in oberen und unteren Extremitäten
• Muskelsymptome beginnen im Erwachsenenalter
• Mutation im CASQ1-Gen
• Vergrößerte Vesikel mit Ursprung im sarkoplasmatischen Retikulum
• Terminalzisternen des sarkoplasmatischen Retikulums erweitert
• Abnorme Bestandteile des sarkoplasmatischen Retikulums
• Dichte der Kalziumfreisetzungseinheiten vermindert
• CASQ1-immunopositive Einschlüsse
• Ungewöhnliche nekrotische Fasern
• Muskelbiopsie zeigt Vakuolen überwiegend in Typ-2-Fasern
• Obere und-oder untere Gliedmaßen können betroffen sein
• Beginn im Alter zwischen 6 und 16 Jahren
• Verursacht durch Mutationen im Gen der Ceramid-Synthase-1
• Milde Kleinhirn und Hirnstamm Atrophie
• Heterozygote haben blaue Skleren und weiche, samtige Haut
• Akkordeon-artiges erweitertes Aussehen der Röhrenknochen
• Mehrere Extremitätenfrakturen - können in utero auftreten
• Fontanellen weit geöffnet
• Weiche Calvaria
• Positive Reaktion auf Anticholinesterase-Medikation
• Mutation im Homolog des ALG2-Gens von S Cerevisiae
• Serum-Transferrin zeigt normale oder leichte Hypo-Glykosylierung
• Hypermobilität distaler Gelenke
• Röhrenförmige Aggregate
• Subsarkolemmale Ansammlung normaler Mitochondrien