Häufigste Anfragen von 22901 bis 23000

Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.

• Etwa 10% der Fälle sind paraneoplastisch
• Beginn in Adoleszenz oder frühem Erwachsenenalter beschrieben
• Beginn meist im 3. oder 4. Lebensjahrzehnt
• Mutation im Myotilin Gen
• Zerflossene Z-Scheibe bei Elektronenmikroskopie gesehen
• Muskelfasern enthalten innere Kerne
• Sphäroide bestehen aus feinem faserigem myofibrillärem Material
• Muskelbiopsie zeigt "sphäroide Körper" in Typ-1-Muskelfasern
• EMG zeigt myopathische Merkmale
• Muskelschmerzen und -krämpfe bei Anstrengung
• Tremor in oberen Gliedmaßen
• Pharyngeale Hypoplasie
• Nach unten zeigende orale Kommissuren
• S-förmige Augenlider
• Gewicht <25. Perzentile
• Heiserkeit infolge Kehlkopflähmung
• Larynxparalyse
• Respiratorische Insuffizienz im Säuglingsalter
• Schwache Halsflexion
• Seitlich platzierte Scapulae
• Abgerundete Schultern durch Muskelatrophie
• Atrophie der Typ 1- und Typ 2-Fasern
• Viele Fasern mit internen Kernen
• Deutliche Variabilität der Fasergröße
• Verstärkte endomysiale Fibrose
• Muskelbiopsie zeigt gruppierte Atrophie
• Muskulatur der Skapula nur teilweise ausgebildet
• Muskelatrophie im Bereich der Scapula
• Neurogene Amyotrophie
• Brüchige Fingernägel
• Axilläre apokrine Sekretion reduziert
• Vollständige kutane Syndaktylie der 2. und 3. Zehen
• Partielle Syndaktylie des dritten und vierten Fingers
• Röntgenaufnahmen des Schädels o.b.B.
• Kolobom der unteren Augenlider
• Gefalteter oberer Helix-Rand
• Kleiner Tragus, Antitragus und Lobulus auriculae
• Erhabene feste haarlose Knoten auf Hinterkopf
• Angeborene kahle Flächen am Hinterkopf
• Fehlende Brustvergrößerung und Laktation in der Schwangerschaft
• Hypothelie - Athelie: rudimentäre oder fehlende Brustwarzen
• Pyeloureterale Verdoppelung
• Variable Stäbchen- und Zapfenantworten (ERG)
• Mutation im RP9-Gen wahrscheinlich nicht pathogen
• Mutation im RP9-Gen
• Akantholytische Veränderungen
• Eisen in pulmonalen Makrophagen gebunden
• Krise ausgelöst durch große Höhenlagen
• Lungenarteriendruck erhöht
• Normaler Pulmonalvenendruck
• Cup-Disc-Ratio erhöht
• Früher Beginn
• Verursacht durch Genduplikation von 300 kb auf 12q14
• Pseudouveitis durch Versagen der Blut-Kammerwasser-Schranke
• Hypoperfusion der Iris infolge Degeneration von Stromagefäßen
• "Mottenfraß"-Muster der peripupillären Atrophie
• Iris-Steifigkeit
• Atypische Cornea guttata
• Offenwinkelglaukom infolge Pupillar- und Ziliarblock
• Mangelhafte Mydriasis
• Regionale und ethnische Clusterbildung
• Gelenkmobilität reduziert
• Mutation im PPOX-Gen
• Mechanisch empfindliche Haut
• Blasen in sonnenexponierten Bereichen
• Mutation im HMBS-Gen
• Subtiler Mittellinien-Lippe Defekt
• Mutation im DDX59-Gen
• Fallot-Tetralogie - Ventrikelseptumdefekt
• Hufeisennieren
• Dyspnoe durch Masseneffekt der Leber
• Verursacht durch eine Mutation im Gen des Transmembran-Mucins 1
• Mutation im PKD1-Gen
• LMNB1 mRNA und Protein in Zellen erhöht
• Läsionen der weißen Substanz im Hirnstamm möglich
• Hypotrophie des Hirnstamms
• Inspiratorischer Stridor in den ersten Lebensjahren
• Melorheostose, meist die Diaphysen betreffend
• Osteomyelitis des Kiefers
• Gesichtsfehlbildung durch vergrößerte Kieferknochen
• Mutation im Anoctamin-5-Gen
• Beginn der Optikusatrophie in der Kindheit
• Schwache extrapyramidale Zeichen
• Expansion von CAG-Trinukleotid-Repeats im ATX1-Gen
• Mutation im DNAJC5-Gen
• Verschlechterung des Sprechens
• Ausscheidung von Uromodulin im Urin verringert
• Kleine medulläre Zysten
• Nierenbiopsie zeigt chronische interstitielle Nephritis
• Unspezifische myopathische Veränderungen (keine Dystrophie/Entzündung)
• Nemalinkörper (Gömöri-Trichrom-Färbung einer Muskelbiopsie)
• Starre
• Nagelbeteiligung auf radialer Seite schwerer als auf ulnarer Seite
• Abnorm geformte, dreieckige oder fehlende Lunulae
• Myotonie - Muskelrelaxation nach Kontraktion verzögert
• Muskel-Hypertrophie kann auftreten
• Vorwiegend proximale Muskelschwäche
• Handhaltung ähnelt episodischem Karpopedalspasmus
• Vergrößerung des Wadenmuskels
• Progressive Schultergürtelmuskelschwäche und -atrophie