Häufigste Anfragen von 22301 bis 22400

Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.

• Episodische intestinale Ödeme
• Episodische Schwellung der Hände und Füße
• Atemmuskulatur-Schwäche kann auftreten
• Atembeschwerden durch Choanalatresie
• Mäßige Atrophie der Papille
• Stäbchen- und Zapfenantworten nicht detektierbar (ERG)
• Mutation im RNASEH2A-Gen
• Interferon im Liquor erhöht
• Kein Hinweis auf pränatale Infektion
• Nach vorne gedrehte Ohren
• Pterin-Werte im Liquor erhöht
• Interferonwert im Liquor erhöht
• Leichte Abnahme der Aktivität der mitochondrialen Atmungskette
• Schwere Photophobie
• Abnorme Fibrillen im Stroma (EM)
• Kongenitale Fibrose der extraokulären Muskeln
• Inferonasales Iriskolobom
• Bilateral hypoplastische okulomotorische Nerven
• Okulokutane Hypopigmentierung
• Extraokuläre Muskel-Fibrose
• Katarakte bei Geburt vorhanden oder Entwicklung im Säuglingsalter
• Verbreitet in Québec
• Kann zu frühem Tod durch starke Diarrhoe führen
• Verlust der Purkinje-Zellen im Zerebellum
• Dysphagie mit spätem Beginn
• Vitalkapazität durch Muskelschwäche vermindert
• Hohe intrafamiliäre Variabilität
• Mutation im Gen der Tripeptidyl-Peptidase 1
• Leichte bis moderate Myopie
• Gliedmaßenkontrakturen ab einem Alter von 4-5 Jahren
• Patienten zeigen keine Anzeichen von okulärem oder kutanem Albinismus
• Retinochoroidales Kolobom
• Fehlleitung des Nervus opticus (Analyse visuell evozierter Potenziale)
• Fehlen der Fovea Grube bei optischer Kohärenztomographie
• Fehlen des Fovea- und des Makulareflexes
• Alternierende Esotropie
• Mutation im B4GALNT1-Gen
• Hyporeflexie (später)
• Beteiligung der oberen Extremitäten
• Erhaltene Zellkerne im Stratum corneum
• Fehlen des Stratum granulosum
• Zahlreiche konfettiartig verstreute Bereiche normaler Haut
• Erythematöse ichthyotische Haut mit netzförmigem Muster
• De- oder hypopigmentierte Hautflecken
• Hyperpigmentierte 2-5 mm große Flecken vorwiegend an Extremitäten
• Große Unterschiede in der Fasergröße
• Verringerte Myelinisierung im MRT gesehen
• Kein Situs inversus
• Mikrozephalie (7-17 SD)
• Lärmexposition verursacht stärkeren Hörverlust bei hohen Frequenzen
• Hörverlust ist normalerweise bis zum Alter von 20 Jahren schwerwiegend
• Beginn im zweiten Jahrzehnt, manchmal aber früher
• Spärliche Axillen- und Gesichtsbehaarung
• Progressive Mikrozephalie (3 bis 5 SD)
• Fetale Fettpolster
• Mutation im TMEM216-Gen
• Verlust der primären Reflexe
• Doppelringzeichen (Linse)
• Katarakt der Y-Suturen
• Postnatale Gedeihstörung durch gastroösophagealen Reflux
• Wachstumshormon niedrig oder nicht vorhanden
• Beginnalter zwischen 20 und 30 Jahren
• Hörverlust schreitet zur vollständigen Taubheit voran
• Normale vestibuläre Funktion
• Fett- und Bindegewebe vermehrt
• Kongophile eosinophile Einschlüsse
• Muskelbiopsie zeigt Atrophie
• Schwäche des anterioren Kompartiments distaler unterer Extremitäten
• Variables Beginnalter
• Vibrationssinn an den Knöcheln eingeschränkt
• Hypoplasie der Thenareminenz
• Reduktion der willkürlichen Rekrutierung (EMG)
• Atrophie des motorischen Kortex bei älteren Patienten (MRT)
• Verlust der motorischen Meilensteine
• Degeneration des oberen und unteren Motoneurons
• Mutation im Otoancorin-Gen
• Diagnose normalerweise im Alter zwischen 10 und 20 Jahren
• Lumbale und sakrale Spondylolisthesis
• Leichte Dysostosis multiplex
• Behandlung durch Enzymersatztherapie
• Auftreten der Symptome im Alter von 3-8 Jahren
• Progressiver lumbaler Gibbus
• Pachymeningitis cervicalis und Kompression des Rückenmarks
• Abgrenzung der MPS1: Alter bei Beginn, Verlauf, Mutation(en)
• Alpha-L-Iduronidase-Aktivität ist < 1% bei allen Formen von MPS1
• Mutation im Gen der Alpha-L-Iduronidase
• Verdickte Koronararterien
• Verdickte Hauptbronchien
• Vergrößerte Tonsilla pharyngealis
• Ausscheidung von Dermatansulfat und Heparansulfat im Urin
• Geschossförmige Phalangen
• Vorzeitige Schließung der Sagittalnaht
• Vorzeitiger Schluss der Sutura metopica
• Kurze dicke unregelmäßige Schlüsselbeine
• Entwicklungsverzögerung offensichtlich bis zum Alter von 12-24 Monaten
• Hohe Inzidenz unter Altamischen
• Dramatische Verbesserung bei richtiger Behandlung
• Entwicklung einer Toleranz für Kohlenhydrate im Laufe der Zeit
• Möglicherweise tödlich wenn unbehandelt
• Verursacht durch eine Mutation im Dysferlin Gen