Häufigste Anfragen von 22201 bis 22300

Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.

• Fehlende Ossifikation von Radii, Ulnae, Tibiae und Fibulae
• Magen-Darm-Kanal-Malrotation
• Dysgenesie der Milz
• Pankreasdysgenesie
• Deutlich verkürzte Rippen
• Große, fleischige Ohren
• Respiratorische Insuffizienz bei Geburt
• Progressive respiratorische Insuffizienz
• Verminderte Thoraxwand-Compliance durch Muskelhypertonus
• Keine klinischen Angaben bereitgestellt
• Asphyxierende Thoraxdystrophie oder Jeune-Syndrom
• Wenig Muskelmasse
• Subsarkolemmale Mitochondrienaggregate
• Verursacht durch eine Mutation im Tetraspanin-12 Gen
• Nasal versetzte Pupillen
• Keine Vaskularität der peripheren Netzhaut
• Verursacht durch Defekt in der Familie 10 der SLC-Transporter
• Gallensäurenmalabsorption im Ileum
• Mutation im NT5C2-Gen
• Überdehnung der Knie
• Ausbruch der Krankheit innerhalb des ersten Lebensjahres
• Enterische Fistel
• Schwere Enterokolitis im ersten Lebensjahr
• Oft Tod in der Adoleszenz
• Lebenserwartung verringert
• Hypokinetische Bewegungen
• Sehr selten Anomalien von Retina, Leber, Pankreas und Nieren
• Thorakale Anomalien werden meist mit zunehmendem Alter besser
• Variabler Schweregrad auch in Familien
• Atemprobleme durch kleinen Thorax
• Defekt in retrogradem ziliärem Intraflagellartransport
• Zystisches Pankreas
• Biliäre Dysplasie
• Anomalien der Cloaca Entwicklung
• CD4+ T-Zellen entleert
• Natürliche Killer T-Zellen reduziert
• ITK-Protein im lymphatischen Gewebe vermindert
• Erhöhtes Risiko für Hodgkin-Lymphom
• Feine Iris-Vorstülpungen bis zur Schwalbe-Linie um 360 Grad
• Anomalien der vorderen Iris-Oberfläche und des Stromas
• Abgeflachte Hornhaut-Topographie
• Posteriore amorphe Hornhautdystrophie bis zum Limbus cornea
• Höchste Dichte subepithelialer Linsentrübungen und -schleier zentral
• Zytokinproduktion durch T-Zellen vermindert
• Atembeschwerden, Obstruktion der oberen Atemwege
• Gutes Ansprechen auf orale Creatin-Therapie
• Guanidinoacetat im Plasma und Urin reduziert
• Muskelbiopsie zeigt Variation bei Fasertypen
• Verminderter Kreatingehalt im Hirn (MRS)
• Schlaf bewirkt Verbesserung der Symptome
• Vegetative Symptome
• Minimale Duplikation beinhaltet BHLHA9
• Weniger als 50% Penetranz in manchen Familien
• Markante phänotypische Variabilität sogar innerhalb einer Person
• Duplikation von 120-527 kb auf 17p13.3
• Kamptodaktylie - dritte und vierte Finger
• Syndaktylie der dritten und vierten Finger
• Distale femorale Bifurkation
• Beginn in der frühen Kindheit bis 3 Jahre
• Mäßige bis schwere geistige Retardierung
• Beeinträchtigung des Gangs
• Zusammenhängendes Gendeletionssyndrom
• Immunsuppressive Therapie kann vorteilhaft sein
• Schubförmiger Verlauf
• Beginn im Kleinkindalter - 3 bis 7 Monate
• Verursacht durch eine Mutation im Gen des CD59 Antigens
• Erythrozytäre CD59 Expression fehlt
• Partielle Gaumenspalte (Homozygote)
• Leichter bis schwerer kombinierter Hörverlust
• Nahezu vollständige Stenose des knöchernen Gehörgangs bei Homozygotie
• Starke Verengung des knorpeligen Gehörgangs bei Homozygotie
• Obliteration der peripheren Netzhautgefäße
• Funduspigment verklumpt knochenkörperförmig
• Vollständige Blindheit im Alter von 40-50 Jahren
• Verlust des zentralen Sehvermögens im Alter von 25-30 Jahren
• Nachtblindheit im Alter von 20 Jahren
• Eingeschränktes Gesichtsfeld bis zum Alter von 20 Jahren
• Dystonischer vokaler Tremor
• Verursacht durch eine Mutation im Gen der Kinase 3 mit AARF-Domäne
• Häufig bei Frankokanadiern
• Verursacht durch eine Mutation im Gen der Methionyl-tRNA Synthetase 2
• Mutation im Gen des Kinesin-Familienmitglieds 1C
• Regression im Säuglingsalter
• Globale Muskelschwäche
• Diagnose in der frühen Kindheit
• Schräge Acetabula
• Heterozygote Mutationsträger können leichte Symptome präsentieren
• Keine Ichthyose
• Lipidvakuolen in Leukozyten (Jordans-Anomalie)
• Vakuolen mit neutralen Lipiden bei Muskelbiopsie gesehen
• Schwierigkeiten beim Heben der Arme
• Proximale Gliedmaßenschwäche gefolgt von distaler
• Verursacht durch eine Mutation im Cofilin-2 Gen
• Minicores oder Core-ähnliche Regionen können vorhanden sein
• Dystrophische Veränderungen (spätes Symptom; Muskelbiopsie)
• Fasertyp-Variationen bei Biopsie gesehen
• Verursacht durch eine Mutation im Gen des Koagulationsfaktors XII
• Episodische Larynxschwellung
• Episodische Atemwegsbeeinträchtigung durch Schwellungen
• Episodische Gesichtsschwellung