Häufigste Anfragen von 21801 bis 21900

Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.

• Ausdünnung der ventrikulären verdichteten Schicht
• Verdickung der ventrikulären nichtkompaktierten Schicht
• Möglicherweise multiple Anfallsformen
• Beginn im Alter zwischen 1 und 3 Jahren
• Verursacht durch eine Mutation im Dynamin-2 Gen
• Möglicherweise myopathische Veränderungen (EMG)
• Kleine, abgerundete Fasern
• Muskelbiopsie zeigt atrophische Fasern
• Verursacht durch eine Mutation im Gen des Estrogenrezeptors 1
• Frühe Atherosklerose der Koronararterie
• Schwere Gesichtsakne
• Acanthosis nigricans axillaris
• Unvollständiger Epiphysenschluss im Erwachsenenalter
• Knochendichte der Lendenwirbelsäule vermindert
• Geringe volumetrische Kortikalisdichte
• Geringe trabekuläre volumetrische Knochendichte
• Östrogen p.o. verbessert Brustentwicklung nicht
• Große multizystische Eierstöcke
• Estron erhöht
• Erhöhtes Serum Östradiol
• Mutation im CTSF-Gen
• Ansammlung von autofluoreszierendem Material in Neuronen
• Motorische Auffälligkeiten
• Mutation im Gen des Alpha-11-Guanin-Nukleotid-bindenden Proteins
• Phosphor normal oder leicht erhöht
• Klinisch unauffällige Heterozygote u.U. mit Veränderungen im ERG
• Elektroretinographie zeigt erloschene Antworten
• Klinisches Bild variabel
• Mutation im RIT1-Gen
• Alter bei Erstmanifestation von Geburt bis zum 4. Lebensjahr
• Muskelbiopsie zeigt Hypoglykosylierung von Alpha-Dystroglycan
• Mutation im Gen der GDP-Mannose-Pyrophosphorylase B
• Muskeltonus erhöht - früh im Leben
• Unabhängige Gehfähigkeit verzögert oder nicht erreicht
• Mutation im GMPPB-Gen
• Mutation im B3GALT6-Gen
• Finger-Schlaffheit
• Löffelförmige Finger
• Verursacht durch eine Mutation im Gen Makorin-3
• Vorzeitiges Schamhaarwachstum
• Vorzeitiges Peniswachstum
• Vorzeitige Zunahme des Hodenvolumens
• Präpubertäre Niveaus von Östradiol erhöht
• Vorzeitig stimulierte pubertäre LH Werte
• Vorzeitig pubertärer Basalwert des luteinisierendes Hormons
• Mutation im Caveolin-1-Gen
• Lungenarterien zeigen mediale Hypertrophie
• Umbau der Gefäßwand der Pulmonalarterie
• Krampfanfälle sind refraktär gegen Medikamente
• Anfälle können durch eine Infektion ausgelöst werden
• Hochfrequente Anfälle
• Blickkontaktverlust
• Progressive Hirnatrophie (MRT)
• Multifokale Spikes und progressive Verlangsamung der Hintergrundaktivität
• Migrierende klonische Zuckungen
• Längere Anfälle
• Fokale tonisch-klonische Anfälle
• Glycin im Liquor und im Serum erhöht
• Mangel an Lipoat-enthaltenden mitochondrialen Enzymkomplexen
• Hypoplasie der Medulla oblongata
• Primitive Reflexe fehlen
• Normale Anzahl an Schweißdrüsen
• Erworbene Borderline-Mikrozephalie
• Mutation im POFUT1-Gen
• Keratinfilamente normal
• Fehlende Melanosomen in Melanozyten
• Kleine Melanozyten
• Abnorme Verteilung basaler Pigmentgranula
• Hyperkeratose mit multiplen verhornten Follikelpfropfen
• Dunkelbraune hyperkeratotische Papeln auf Hals, Brust und Rücken
• Hyperpigmentierung in netzartigem Muster vorwiegend auf Beugezonenhaut
• Patienten sind als Erwachsene an den Rollstuhl gebunden
• Beginn zwischen 15 und 27 Jahren
• Mutation im DES-Gen
• Geringgradige Scapula alata
• Keine myofibrillären Anomalien oder Proteinaggregation
• Proximale Muskelschwäche gemäß Gliedergürtel-Verteilung
• Verursacht durch eine Mutation im Gen des Transkriptionsfaktors-12
• Syndaktylie zwischen benachbarten Zehen
• Geringfügige Ohranomalien
• Auffällige Liquor-Räume
• Weiße Haut
• Depigmentierte Iris
• Mutation im Gen der Leucyl-tRNA-Synthetase 2
• Ansteigende Audiogramme
• Hörverlust stärker im niederfrequenten Bereich
• Aplastische Zehennägel
• Weichgewebssyndaktylie
• Fehlende mittlere Phalangen einiger Zehen
• Fehlende distale Phalangen einzelner oder aller Zehen
• Knöcherner Defekt der Kopfhaut unter Haut-Aplasie
• Infarkt des Okzipitallappens
• Temporallappeninfarkt
• Mutation im NOTCH3-Gen
• Langsam oder nicht progressiv
• Neurogene Anomalien (EMG)
• Proximale und distale Muskelatrophie (vor allem untere Extremitäten)
• Proximale und distale Muskelschwäche (vor allem untere Extremitäten)
• Verlust der Motoneurone im Vorderhorn des Rückenmarks
• Leichte Hirnanomalien (MRT)