Häufigste Anfragen von 21101 bis 21200

Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.

• Mutation im Gen des 33 kD Protein des sauren Clusters
• Extrapyramidale Zeichen - Ausdünnung des Corpus callosum
• Primitive Reflexe
• Kopfumfang >97. Perzentile
• Kein Hydrocephalus
• Vergrößertes Corpus callosum
• Hyperextensible Hände
• Fusion der posterioren Wirbelbögen gestört
• Breites asymmetrisches Foramen magnum
• Rezidivierende Infekte (Lunge, Haut, Zähne)
• Braun verfärbte Zähne
• Karpfen Mund
• Übermäßige Hautfaltenbildung an Handflächen und Fußsohlen
• Aufgeweitete Epiphysen
• Verbiegung von Radius und Ulna
• Dysplasie des Radiuskopfes
• Dysplasie des distalen Humerus
• Glenoiddysplasie
• Gibbus-Missbildung bei L1-Level
• Dysmorphes Aussehen des Oberschenkelkopfes
• Großflächige Karies
• Grazile Rippen
• Motorische Verzögerung
• Bronchiektasie durch chronische obere Atemweginfektionen
• Neonatale Kollodium Haut
• Alpha-Hydroxyadipinsäure-Azidurie - Alpha-Aminoadipinsäure-Azidurie
• Verursacht durch eine Mutationen im Gen des Prokinetizin-Rezeptors-2
• In den meisten Fällen fatal in den ersten paar Lebensmonaten
• Variabler Schweregrad
• Mutation im SCN9A-Gen
• Distale schmerzlose Geschwüre
• Ulzeration an Fingern
• Anzahl von fungiformen Zungenpapillen reduziert
• Asymmetrische Hörbeeinträchtigung
• Sensorische Nervenleitgeschwindigkeiten vermindert
• Aktionspotentialamplituden sensorischer Nerven reduziert
• Verlust von myelinisierten Fasern bei Suralnervbiopsie gesehen
• Temperaturempfinden möglicherweise vermindert
• Alternierendes doppelbrechendes Muster (Polarisationsmikroskopie)
• Unregelmäßige gezahnte Oberfläche bei Licht- und Elektronenmikroskopie
• Schwefelgehalt des Haares vermindert
• Zystingehalt des Haares vermindert
• Kurzes Wollhaar
• Dicke Alae
• Spröde und dünne Augenbrauen
• Mutation im GORAB-Gen
• Faltige Haut - beschränkt auf Handrücken Fußrücken und Abdomen
• Platyspondylie (bei Erwachsenen)
• Relative Progenie
• Normale Fontanellen
• Mutation im ANTXR1-Gen
• Mutation im Gen des Alpha-1-Polypeptids von Kollagen XI
• Mutation im CDH3-Gen
• Mutation im Homolog des Gens des atonalen Proteins 7 von Drosophila
• Autofluoreszierendes Pigment in Mikroglia und Makrophagen
• Vestibulär evozierte myogene Potentiale nicht vorhanden
• Keine reproduzierbaren I-,III-,V-Wellen bei hohen Intensitäten
• Bilateral dyssynchronisierte Reaktionen des auditorischen Hirnstamms
• Fehlendes Mikrophonpotenzial
• Erhöhung der Amplitude und Dauer des cochleären Mikrofonpotentials
• Ipsilaterale Mittelohrmuskelreflexe fehlen
• Distorsivproduzierte otoakustische Emissionen nicht vorhanden
• Schwere bis hochgradige Schwerhörigkeit ab dem frühen Erwachsenenalter
• Effacement der epithelialen Fußfortsätze
• Mutation im Gen der Alpha-1-Kette des Gap-Junction-Proteins
• Zahnschmelzbildung gestört
• Mutation im WDPCP-Gen
• Bilateral breiter Hallux
• Keine Mundspalte
• Keine Lobulierung der Zunge
• Normale geistige Entwicklung
• Verursacht durch eine Mutation im Cyclin M4 Gen
• Kleine Hornhaut
• Linsentrübung mild
• Visuell evozierte Potenziale reduziert
• Anomalien des Foramen magnum
• Abnorm geformte Ohren
• Omovertebraler Knochen
• Lange, überstreckbare Finger
• Breite Ala nasi
• Frontale Schweifung
• Geburtsgewicht > 90. Perzentile
• Freundliches Auftreten
• Hypoplasie oder Dysgenesie des Corpus callosum
• Ventrikel auffällig oder vergrößert
• Nonverbal
• Aberrierende Patellae
• Polydaktylie, meist postaxial
• Früher Tod oft durch respiratorische Komplikationen
• Mutation im Alsin-Gen
• Variables Alter bei Beginn der renalen Manifestationen
• Koronale und radikuläre dolchförmige Verkalkungen der Pulpa
• Mutation im CLN3-Gen
• Schwere konzentrische hypertrophe Kardiomyopathie
• Selbstverdauende Vakuolen bei Biopsie gesehen
• Betrifft weltweit 1 in 250 000 bis 1 Million Menschen
• Mutation im Gen des Schilddrüsenhormonrezeptor-Interaktors 11
• Mutation im Gen des Stroma-Interaktionsmoleküls 1
• Erhöhte Blutungsneigung durch Thrombozytendysfunktion
• Tubuläre Aggregate (Biopsie)