Häufigste Anfragen von 20901 bis 21000

Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.

• Iridokorneale Adhäsionen
• Avaskuläre zystische Erhebungen in Bindehaut
• Ectopia lentis Sphärophakie
• De novo Mutation bei allen Fällen vermutet
• Seh- und Hörverlust sind langsam progredient
• Verbleibende neurologische Defizite sind langsam progredient
• Akute Schübe mit zunehmendem Alter seltener bis nicht mehr
• Motorische Koordinationsstörungen
• Pseudospalt der Columella
• Posteriore Choanalstenose
• Mutter hatte Rötelninfektion während Schwangerschaft mit Tochter
• Leichte Kontrakturen der distalen Interphalangealgelenke
• Ausgedehnte Gelenkschmerzen
• Myopie (beim Bruder)
• Schallempfindungsschwerhörigkeit (bei Schwester)
• Keine verbale Sprachentwicklung (bei Schwester)
• Starkes Stottern
• Extreme emotionale Labilität
• Meist Beginn im Alter von unter 30 Jahren
• Permanenter Visusverlust
• Pigmentdispersion Typ Offenwinkelglaukom
• Mutation im mitochondrialen Lon-Peptidase-1-Gen
• Proximal platzierte Daumen
• Langknochen nicht vorhanden
• Hypoplastische oder fehlende Epiphysen
• Postnatale bilaterale dichte nukleäre Katarakt
• Niederfrequente Schallleitungsschwerhörigkeit
• Trommelfell-Mobilität beeinträchtigt
• Atresie der extrahepatischen Gallengänge
• Nabelschnur mit zwei Blutgefäßen
• Subkortikale Hypomyelinisierung
• Symmetrische Ventrikulomegalie
• Prominente kortikale Sulci
• Verursacht durch eine Mutation im Gen der HTRA Serin-Peptidase 1
• Kongenitales Fehlen des Herzbeutels
• Einzelne Arteria umbilicalis
• 12. Rippe rechts fehlt
• Bilaterale zervikale Rippen
• Die MTTL1 c.3243A-G Transition die häufigste Mutation
• Verursacht durch eine Mutation im Ektodysplasin-A Gen
• Mutation im Gen des Proteins 10 mit RNA-Bindemotiv
• Quietschendes Schreien
• Anomalien der Atemwege
• Abnormes Haarmuster
• Proximal verkürzter Radius
• Stark gespaltene Pfeilnähte
• Gewundenes Duodenum
• Kurzes Sternum
• Variables Beginnalter bei Parkinsonismus
• Tau-Immunreaktivität
• Für α-Synuclein immunreaktive Lewy-Neuriten
• Verlust dopaminerger Neurone in der Substantia nigra
• L-Dopa-sensitiver Parkinsonismus
• Unbehandelt meist im Säuglings- oder Kindesalter tödlich
• Zusätzliche Symptome variieren
• Axonale Dystrophie
• Zusammenhängende Genduplikation auf Xq26.3
• Leichte ventrikuläre Hypertrophie
• Maximalgeschwindigkeit erhöht
• Hohe Statur (+3-4 SD)
• Starker Körpergeruch
• Schwitzen in frühem Alter erhöht
• Atemnot im Säuglingsalter
• Überschüssige Haut am Hals
• Leichte Anfälle
• Mutation im MID2-Gen
• Leichte, unspezifische Gesichtsdysmorphie
• Akute und chronische Hautentzündungen
• Flexionskontrakturen der Hände infolge schwerer Hyperkeratose
• Periorale hyperkeratotische Läsionen
• Schwere Keratosis palmoplantaris
• Hyperkeratotische Läsionen des hinteren Halses
• Fehlen der Prämolaren
• Hyperkeratotische Plaques um Nasenlöcher
• Cornea-Vaskularisierung reicht bis zur zentralen Cornea
• Verursacht durch eine Mutation im Gen der High-Mobility-Group-Box 3
• Abnormes Serum Transferrin Muster
• Frauen mit leichter Erkrankung oder nicht betroffen
• Verursacht durch eine Mutation im Gen der Histon-Deacetylase 8
• Variable extraneurologische Präsentation
• Lineare, plaqueähnliche Schuppen
• Eisenablagerung
• Große Geburtslänge
• Geringe Eisenablagerungen im Gehirn
• Schwammartige Gliose
• Unregelmäßige Spitzen und langsame Wellen
• Stillstand und Regression der psychomotorischen Entwicklung
• Verursacht durch eine Mutation im Gen der Histon-Deacetylase 6
• Unvollständige Penetranz bei Frauen
• Motorische Symptome sind variabel
• Beginn bei Frauen reicht vom dritten bis zum siebten Lebensjahrzehnt
• Beginn bei Männern im ersten bis dritten Lebensjahrzehnt
• Verursacht durch eine Mutation im Ubiquilin-2 Gen
• Axonverlust und Gliose in Pyramidenbahn
• Neuronenverlust und Gliose in der Großhirnrinde
• Mutation im DLG3-Gen
• Molar-Hypoplasie
• Schräg nach oben verlaufende Lidspalten
• Mutation im GRIA3-Gen
• Phänotyp kann durch Misshandlung in der Kindheit verschärft werden