Häufigste Anfragen von 20801 bis 20900

Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.

• Faserige Einschlüsse in Muskelfasern
• Zellkerne vergrößert mit zentraler Blässe
• Myopathische und dystrophische Veränderungen (Biopsie)
• Schwierigkeiten beim Laufen und Springen
• Leicht verzögertes Gehen
• Langsam fortschreitende Krankheit
• Beginn zwischen 2. und 6. Lebensjahrzehnt
• Verursacht durch eine Mutation im Peripherin 2 Gen
• Hyperfluoreszierender Ring im Bereich der Makulaläsionen (FA)
• Arden-Verhältnis normal oder vermindert (Elektrookulographie)
• Stäbchen- und Zapfenantworten im ERG normal oder vermindert
• Sternförmige Netzhautfalten
• Diffuse Auffälligkeiten des Pigmentepithels
• Diffuse feine harte Drusen in der Makula und im parazentralen Bereich
• Zentraler Pigmentfleck im fovealen Bereich
• Schwierigkeiten bei Licht-Adaptation
• Zentrale oder parazentrale Skotome
• Thorax-Anomalie bessert sich mit zunehmendem Alter
• Gerätebeatmung kann erforderlich sein
• Laryngomalazie
• Tödliche respiratorische Insuffizienz
• Hypoplasie der Ilia
• Kleine Fossa cranii anterior
• Gespitzte Lippen
• H-förmige Kinnfalten
• Prominentes oder hervorstehendes Philtrum
• Verlängerte Claviculae
• Gewellte oder "mantelhakenförmige" Rippen
• Dünne Rippen
• Kleiner glockenförmiger Thorax
• Homozygote Patienten: früherer Beginn, schwerere Erkrankung
• Antworten in Elektroretinographie reduziert oder erloschen
• Di- und Asialotransferrin-Merkmale des Typ-I-Musters erhöht
• Zerebrale Myelinisierung verzögert
• Nichtpenetranz wurde beobachtet
• Geruchswahrnehmung normal
• Verminderte Geruchsunterscheidung
• Geruchsempfindlichkeit vermindert
• Rudimentäres Trommelfell
• Partielle Aplasie des äußeren Gehörgangs mit blinder Fistel als Ende
• Mutation im COL4A1-Gen
• Makula Blutung und Fuchs-Flecken
• Iridogoniodysgenese
• Axenfeld-Rieger Anomalien
• Hoher Augeninnendruck
• Alter bei Beginn variabel (Geburt bis Adoleszenz)
• Läsionen der Basalganglien bei MRT gesehen
• Mutation im RMRP-Gen
• Schwellung über proximalem Teil der mittleren Phalanx der 2.-4. Finger
• Oberkieferlänge vermindert
• Kurze Frontobasis
• Anhaltender Wachstumsdefekt
• Wohlproportionierter Kleinwuchs bei Geburt
• Bilaterale Kalzifikation von Basalganglien und Zerebellum
• Beginn zwischen 5 bis 28 Jahren
• Mutation im TMC1-Gen
• Periorbitale Dyskinesie
• Abnorme Gesichtsbewegungen
• Gehfähigkeit beeinträchtigt
• Möglicherweise Anzeichen einer Myopathie
• Riss der Plasmamembran
• Bindegewebe erhöht
• Gespaltene Muskelfasern
• Biopsie zeigt interne Nuklei
• Verursacht durch eine Mutation im Gen der Lysin-Acetyltransferase 6B
• Extraokuläre Muskelschwäche
• Neuropathische oder myopathische Veränderungen im EMG sichtbar
• Mutation im HSPD1-Gen
• Strukturelle Nierenanomalien
• Defekte Thrombozytenaggregation als Reaktion auf ADP
• Peptisches Ulkus mit Hämorrhagien
• Weit verbreitet unter Personen ostasiatischer Abstammung
• Mutation im Gen der Tau-Tubulinkinase 2
• Kognitive Dysfunktion
• Mutation im Zinkfinger-Protein 6 mit SWIM-Domäne
• Schwere Obstruktion der oberen Atemwege
• Vertikaler Clivus
• Persistierender kraniopharyngealer Kanal
• Trennung der Nasenlöcher
• Anhaltend primär glasartig
• Segmentale Optikushypoplasie
• Dermoidzyste der Kornea
• Hartnäckiger venöser Sinus im Falx cerebri
• Fehlen der vorderen Hypophyse
• Riechkolben fehlen
• Interhemisphärisches Lipom
• Septum pellucidum oder Cavum mangelhaft
• Ausgelöst durch Fieber
• Beginn im durchschnittlichen Alter von 13 Jahren (Spanne: 6-43 Jahre)
• Atemmuskelschwäche während Episoden
• Remyelinisierende Läsionen nach Schüben (Suralisbiopsie)
• Nervenleitungsblockade
• Leicht reduzierte Nervenleitgeschwindigkeiten
• Tetraplegie während des Fiebers
• Verursacht durch eine Mutation im Gen der Aspartat-Beta-Hydroxylase
• Zentrale retrokorneale Fibrose
• Augeninnendruck niedrig
• Leichte Mikrophthalmie
• Fleckförmige Iris-Atrophie
• Variabler Verschluss des Kammerwinkels