Häufigste Anfragen von 20601 bis 20700

Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.

• Progressive postnatale Mikrozephalie
• Globale Entwicklungsverzögerung unterschiedlichen Schweregrades
• PTH leicht erhöht
• Pyridinolinausscheidung mit dem Urin normal
• Retrogenie in der frühen Kindheit
• Überschüssige Nabelhaut
• Kongenital oder perinataler Beginn
• Neuronenverlust im Striatum, Cortex cerebri und Zerebellum
• Spannungsspitzen in temporalen und zentralen Bereichen
• Verursacht durch somatische Mutationen
• Somatische Mutation im KRAS-Gen
• Alpha/Beta+ CD4-/CD8- T-Zellen normal oder leicht erhöht
• Risiko von hämatologischen Malignomen erhöht
• Abgestumpft scheinender zentraler Foveareflex
• Tigroidartiger Fundus
• Abnorme IFNγ-vermittelte Entzündung
• Immunglobuline progressiv vermindert
• Reduzierte B Gedächtnis Zellen progressiv
• Progressive Lymphopenie
• Disseminierte Infektion mit dimorphen Pilze
• Rezidivierende Infektionen - bakteriell viral fungal myobakteriell
• Chronische rezidivierende Kandidose
• Helle Haare
• Mangel an dichtem Granulat in Thrombozyten
• Variable Merkmale und Schweregrade
• Mutation im CFC1-Gen
• Mutation im Gen des Transkriptionsfaktors SP7
• Einige Patienten können von Coenzym Q10 Behandlung profitieren
• Coenzym Q10 im Muskel vermindert
• Geringgradige Beteiligung der unteren Motoneurone (EMG)
• Beginn der Symptome im ersten Lebensjahrzehnt
• Mutation im KCNJ5-Gen
• Histologisch normale Nebenniere
• Atrophische Zona glomerulosa der Nebenniere
• Hyperplasie der Zona glomerulosa der Nebenniere
• Hyperplasie der Zona fasciculata der Nebenniere
• Aldosteron-Sekretion erhöht
• Muskelschwäche im Zusammenhang mit Hypokaliämie
• Anzahl und Aktivität der mitochondrialen Komplexe I und IV reduziert
• Oxidative Phosphorylierung in Fibroblasten gestört
• Schwere Verzögerung der Sprechentwicklung
• Hornhautdurchmesser sinkt mit abnehmender axialer Länge
• Versteilung der Hornhaut proportional zum Grad der axialen Verkürzung
• Exkavation des Sehnervs
• Ausdünnung der zentralen Kornea
• Flache vordere Augenkammer und flacher Kammerwinkel
• Anomalien der ventrikulären Repolarisation
• Kurze breite Columella
• Sensomotorische Polyneuropathie
• Zerebelläre Atrophie progressiv
• Risiko der Ausbildung früh wachsender aggressiver Karzinome erhöht
• Mutation im WDR72-Gen
• Variable Okklusionsstörungen
• Zähne empfindlich für thermische und physikalische Reize
• Zahnschmelzschicht zeigt reduzierte Röntgendichte
• Oberflächlicher Zahnschmelzverlust nach Durchbruch
• "Cremiger" Zahnschmelz zum Zeitpunkt des Ausbruchs
• Milchiger Zahnschmelz bei Zahndurchbruch
• Mutation im SCN3B-Gen
• Brugada-Muster bei Elektrokardiographie
• Spärliches, androgenes Haar
• Hypergonadotropischer Hypogonadismus
• Bilaterale Sehschärfenreduktion
• Progressive leichte Schallempfindungsschwerhörigkeit
• Sensomotorische axonale Neuropatie
• Temporo-okzipitale Polymikrogyrie
• Kutane Follikulitis
• Verursacht durch eine Mutation im Gen der Matrix-Metalloproteinase 20
• Dünne Zahnschmelzschicht
• Meist Tod in früher Kindheit
• Mangelnde visuelle Fixierung
• progressive Mikrozephalie (bis zu 11 Sd)
• Gyri-Muster vereinfacht
• Libellenform in der Bildgebung
• Zerebelläre Atrophie - besonders der Hemisphären
• Risiko für Thromboembolie und Schlaganfall
• Krampfanfälle sind fieberabhängig
• Endokrine Defekte entwickeln sich mit der Zeit
• Fehlendes Ansprechen der Wachstumshormone auf Stimulation
• Konzentration des Insulin-ähnlichen Wachstumsfaktors 1 niedrig
• Behinderung bei feinmotorischen Aufgaben
• Blutungsneigung nicht erhöht
• Normale Thrombozytenzahl und Morphologie
• Mutation im RNF168-Gen
• Bronchiale Teleangiektasie
• Progressives Lungenversagen
• Reparaturdefekt der doppelsträngigen DNA
• IgA IgG und IgM variabel vermindert
• Leicht beeinträchte motorische Steuerung
• Risiko eines plötzlichen Todes bei Anstrengung
• Mutation im SCN4B-Gen
• Intermittierender Atrioventrikularblock 2:1
• T-Welle beginnt spät
• Langes, isoelektrisches ST-Segment
• Verlängerung der korrigierten QT-Zeit
• Mutation im KCNH1-Gen
• Hypoplastische oder aplastische Hallux-Nägel
• Hypoplastische oder aplastische Daumennägel
• Zentral strahlendurchlässige distale Phalangen der Halluces
• Episoden dauern 2-7 Tage an