Häufigste Anfragen von 20401 bis 20500

Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.

• Atrophische Veränderungen der zentralen Makula
• Pigmentanomalien in der peripheren Netzhaut
• Mutation im NR2F2-Gen
• Mutation im XYLT1-Gen
• Zusätzliche Verknöcherung
• Schraubenschlüsselartiger Schenkelhals
• Multiple Luxationen der großen Gelenke
• Prä- und postnatale Wachstumsverzögerung
• Mutation im Gen des Zona-Pellucida-Glykoproteins 1
• Mutation im Beta-Tubulin-Gen
• Mikrozephalie (2,5-4 SD)
• Banden-Heterotopie
• Streifen weißer Substanz
• Zu- und abnehmende Kardiomyopathie
• Häufiger neonataler plötzlicher Tod
• Arrhythmien pränatal festgestellt
• Mutation im 155 kD Nukleoporin Gen
• Inkonsistente R-R-Intervalle
• Variables Alter bei Beginn - 2 bis 48 Jahre
• Mutation im STUB1-Gen
• Schwache distale sensorische axonale Neuropathie
• Fehlen sekundärer Geschlechtsmerkmale
• Mutation im IL21-Gen
• Kugelförmiger Thalamus
• Globuläre Basalganglien
• Vorstehende hohe Nasenwurzel
• Abnormes Kauen
• Mutation im Gen der Glutaminyl-tRNA-Synthetase
• Refraktäre schwere Krampfanfälle
• Beeinträchtigte Signalisierung durch den T-Zell-Rezeptor
• Relativ gutartiger Verlauf nach akuten Episoden in der Kindheit
• 3-OH-Isovaleriansäure im Urin erhöht und Ketonurie
• 3-Methylcrotonylglycin im Urin erhöht
• Propionylglycin im Urin erhöht
• 3-OH-Propionsäure im Urin erhöht
• Tricarboxylsäure-Intermediate im Urin erhöht
• Leichte verzögerte psychomotorische Entwicklung
• Akute episodische Enzephalopathie
• Schlaganfall nicht bei allen Patienten
• Beginn der Achalasie im Säuglings- oder frühen Kindesalter
• Mutation im Gen der löslichen Guanylatzyklase 1 Alpha-3
• Nur sichtbar bei Patienten mit Eculizumab-Therapie
• Schlechte Reaktion auf C5-Inhibitor Eculizumab
• Mutation im Gen des Komplementfaktors 5
• Erstauftreten von Symptomen im vierten bis sechsten Lebensjahrzehnt
• Ventrikuloatriale Regurgitation
• Keine mitrale A-Welle im Echokardiogramm
• Fehlende Bewegung der Vorhofwand bei Fluoroskopie
• Atriale Erregbarkeit vermindert
• Fortschreitende Abnahme der atrialen Spannung
• Progressive biatriale Erweiterung
• Beginn der Anfälle im Alter zwischen 8 und 11 Monaten
• Ausfluss
• Bei einigen Patienten ausschließlich Beteiligung der Fußsohle
• Mutation im Keratin 6C Gen
• Geringgradige hypertrophe Anomalien der Nägel
• Nicht epidermolytische Orthohyperkeratose
• Plantare Hyperhidrose
• Leichte Leukokeratose der bukkalen Bisslinie
• Verursacht durch eine Mutation im Post-GPI Anhang zu Protein 3
• Mangelhafte Verknöcherung der Wirbelkörper
• Vertikale Spaltung der Wirbelkörper
• Mutation im niederaffinen Rezeptor IIIa für das Fc Fragment von IgG
• Defekte NK-Funktion bei spontaner zellulärer Zytotoxizität
• Lymphproliferation
• Diffuse Kollagensklerose
• Elastische Globuli in papillärer Dermis
• Vergrößerte und fragmentierte elastische Fasern
• Sklerose der Finger
• Ekzem-ähnliche Läsionen
• Hypohidrose und-oder Hitzeintoleranz
• Angeborene Poikilodermie auf Gesicht und entblößter Haut
• Fetthaltige Infiltrate des Pankreas
• Schwäche der Hals-Extensoren
• Lymphödem der oberen und-oder unteren Gliedmaßen
• Verlust der Sehnenreflexe in unteren Gliedmaßen
• Fokale lymphozytäre und Makrophageninfiltration (Biopsie)
• Adipositas (MRT)
• Myogenes Profil bei Elektromyographie
• Kontrakturen der distalen unteren Extremitäten
• Contiguous-Gene-Syndrom mit Deletion von 2,63 Mb auf 5q12
• Schilddrüsenhormon-Mangel
• Hypoplastische Vorderhypophyse
• Lymphozytäre Apoptose beeinträchtigt
• Immunglobulin erhöht
• IgG- und Komplement-Ablagerungen bei Nierenbiopsie gesehen
• Andere Sinnesmodalitäten können normal oder beeinträchtigt sein
• Variable autonome Dysfunktion
• Verlängerter Hallux
• Hypoplasie des posterioren Corpus callosum
• Mutation im PIK3CD-Gen
• Abszessbildung
• Isotyp-gewechselte CD19+CD27+IgD- B-Gedächtniszellen vermindert
• B-Zellen gesamt (CD19+) vermindert
• CD8+ langfristige T-Gedächtniszellen vermindert
• CD8+ Effektor-T-Zellen erhöht
• Niedrige Antikörperwerte gegen S Pneumoniae und H Influenzae Typ B
• Schlechte T-Zell-Antwort auf Mitogene
• Lymphoide Knötchen auf Mukosa-Oberflächen
• Beginn neuromuskulärer Symptome im Alter zwischen 6 Monaten und 1 Jahr