Häufigste Anfragen von 2001 bis 3000

Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.

• Aortenklappenstenose im Kindesalter
• Autosomal-rezessive spinozerebelläre Ataxie Typ 27
• Arthrogrypose - Gaumenspalte - Kraniosynostose - geistige Entwicklungsstörung
• Autosomal-rezessive Mikrozephalie - Chorioretinopathie Typ 3
• Maligner Keimzelltumor der Zervix
• Chronische orthostatische Intoleranz
• Geistige Entwicklungsstörung - Gesichtsdysmorphie - Ptosis
• Progressive Kontrakturen - Gliedergürtelschwäche - Muskeldystrophie mit Beginn in der Kindheit
• LPAC-Syndrom Typ 3
• Kavernöse Transformation der Vena portae
• Schmerzhafte orbitale und systemische Neurofibrome - marfanoider Habitus
• Trochleitis
• Symphalangismus - Brachydaktylie - Kraniosynostose
• Autosomal-rezessive geistige Retardierung Typ 58
• HaNDL-Syndrom
• Hypoplastischer Daumen - Müller-Gang-Aplasie
• Allergie gegen Wiesen-Lieschgras
• D-Laktatazidurie
• Distale Arthrogrypose Typ 2B2
• GRIN1-assoziierte neurologische Entwicklungsstörung
• Erkrankung der Sehbahn
• Autoimmunerkrankung des Gastrointestinaltrakts
• Sternale Fehlbildung - Gefäßdysplasie
• Intermediäre Charcot-Marie-Tooth-Krankheit
• Familiäres Syndrom der Omphalozele mit Gesichtsdysmorphie
• Familiäre juvenile hyperurikämische Nephropathie 
• Autosomal-rezessives nicht-letales MYBPC1-assoziiertes Arthrogrypose-multiplex-congenita-Syndrom
• Bipolar-2-Störung
• 4-Vinylcyclohexendioxid-Atemwegsallergie
• Mikrodeletionssyndrom 9q33.3-q34.11
• APOE p.Leu167del-assoziierte Fettstoffwechselstörung
• Kleinwuchs - Herzklappenerkrankung
• Primär okulozerebrales Lymphom
• Tubulinopathie
• MDA5-Mangel
• Jadassohn-Lewandowsky-Syndrom
• Israelisches Fleckfieber
• Fetale Akinesie-Deformationssequenz Typ 3
• Skelettal-extraskelettale Angiomatose
• Autosomal-dominante Myopie - Mittelgesichtsretrusion - sensorineuraler Hörverlust - rhizomele Dysplasie
• Core-Binding-Factor Akute myeloische Leukämie
• Kongenitale Diarrhoe Typ 10
• SOX2-assoziierte Augenerkrankung
• Metatarsus varus Typ 1
• Kongenitales progressives Knochenmarkversagen - B-Zell-Immundefekt - Skelettdysplasie
• Atmungskettendefekt im Komplex 1 nukleärer Typ 32
• Abnorme Zahnformen
• PNPLA6-assoziierte Erkrankung
• Akute lymphoblastische Leukämie - angeborene Aniridie
• Variation der Haut-/Haar-/Augenpigmentierung Typ 5
• Allergisches Asthma durch Toluoldiisocyanat
• Atmungskettendefekt im Komplex 1 nukleärer Typ 8
• Triphalangealer Daumen mit doppelten Phalangen
• Schizophrenie Typ 16
• Monosomie Xq
• Neurale Schwerhörigkeit für mittlere Frequenzen
• Adenokarzinom der Leber und der intrahepatischen Gallengänge
• Frontonasale Dysplasie - bifide Nase - Anomalien der oberen Extremitäten
• Allergisches Asthma durch Cobalt
• Diabetes - Müller-Gang-Persistenz
• TGFBI-assoziierte Hornhautdystrophie
• SLCO2A1-assoziierte chronische Enteropathie
• Formagnosie
• X-chromosomale geistige Retardierung Typ Porteous
• Neurologische Entwicklungsstörung - Anomalien des Mittelhirns - Anomalien des Rautenhirns
• Autosomal-dominante Harnsäure-Urolithiasis
• Autoimmune autonome Gangliopathie
• FG-Syndrom Typ 5
• Caveolinopathie
• Hypogonadotroper Hypogonadismus - schwere Mikrozephalie - sensorineurale Schwerhörigkeit - Dysmorphie
• Insulinabhängiger Diabetes mellitus Typ 17
• Geistige Entwicklungsstörung - Epilepsie - zerebelläre Ataxie
• Allergisches Asthma durch Phthalsäureanhydrid
• Allergisches Asthma durch Diphenylmethan-4,4'-Diisocyanat
• Hirnverkalkung - zerebelläre Hypoplasie
• Enchondrom der Phalangen
• Parthenolidallergische Kontaktdermatitis
• Intrinsischer Defekt der lymphoblastischen Transformation
• Autosomal-rezessive komplizierte spastische Paraplegie durch Dysfunktion des Kennedy-Signalwegs
• Anfälligkeit für nicht-alkoholische Fettlebererkrankung 2
• Ovarialsarkom
• Dentinüberempfindlichkeit
• Muskeldystrophie Typ Mabry
• Autoimmunerkrankung des Urogenitaltrakts
• Verloes-Deprez-Syndrom
• Fazio-skapulo-humerale spinale Muskeldystrophie
• Wurzelresorption
• COL4A1-assoziierte Erkrankung
• Abnorme Ohrmuschelfaltung
• Ösophagusatresie - Kolobom - Klumpfuß
• Bronchiektasie - Oligospermie
• Angeborene Anomalien des Harntraktes Typ 3
• Skraban-Deardorff-Syndrom
• Karpfenallergie
• Kraniofaziale Dystonie
• Autoimmunerkrankung des Blutes
• Hypogonadismus - leichte geistige Behinderung - Mikrozephalie
• X-chromosomale Anfälligkeit für insulinabhängigen Diabetes mellitus
• Katarakt - Skelettanomalien
• Primärer Coenzym Q10-Mangel Typ 7
• Komplementfaktor-8-Mangel
• Zerebrovaskuläre Erkrankung der Basalganglien
• Diphallie - Rachischisis - Anus imperforatus
• Morbus Parkinson Typ 16
• Hereditäre Hyperferritinämie ohne Eisenüberladung
• Autosomal-dominante geistige Retardierung Typ 35
• Cochleovestibuläre Dysplasie
• Intermittierendes Engwinkelglaukom
• Mesomeler Kleinwuchs Typ hypoplastische Tibia and Radius
• Erworbene Nachtblindheit
• Autosomal-rezessive Leukenzephalopathie - ischämischer Infarkt - Retinitis pigmentosa
• Optikusatrophie Typ 8
• Akrodysplasie mit Ossifikationsstörungen - Kleinwuchs - fibuläre Hypoplasie
• Trimethoprim-Allergie
• Nervenkompression
• Lissenzephalie Typ 7 mit zerebellärer Hypoplasie
• Dystonie mit Beginn in der Kindheit Typ 29
• Familiäres persistierendes Stottern Typ 4
• Progesteronresistenz
• Keratokonus Typ 4
• Erythrokeratodermie - Kardiomyopathie
• Frontonasale Dysplasie bei Klippel-Feil-Syndrom
• Geistige Entwicklungsstörung mit abnormalem Verhalten - Mikrozephalie - Kleinwuchs
• Allergisches Asthma durch Trimellithsäureanhydrid
• Selektive Zahnagenesie Typ 8
• Knochendysplasie - Agenesie des Corpus callosum
• Atmungskettendefekt im Komplex 1 nukleärer Typ 6
• Fibrinolytischer Defekt
• Atmungskettendefekt im Komplex 1 nukleärer Typ 11
• Sensorineuraler Hörverlust - Läsionen des retinalen Pigmentepithels - verfärbte Zähne
• Halluzinogenabhängigkeit
• Tiefes Hämangiom
• Maligner Tumor des Sinus ethmoidalis
• Hochgradiges B-Zell-Lymphom mit Rearrangement von MYC - BCL2 - BCL6
• Kiemenbogendefekt
• Allergische Kontaktdermatitis durch 2,4-Dinitrophenol
• Autosomal-rezessive geistige Retardierung Typ 70
• Insulinabhängiger Diabetes mellitus Typ 6
• C1q-Nephropathie
• Hyper-IgG1-Syndrom
• Mitochondriales DNA-Maintenance-Syndrom
• Familiäre partielle Paralyse
• Kraniosynostose - Exostosen - Naevus - epibulbäres Dermoid
• Benigne infantile fokale Epilepsie mit Mittellinien-Spikes und Wellen während des Schlafes
• ATP7A-assoziierte Kupfertransportstörungen
• Extrakranielle arteriovenöse Malformation
• Familiäres atypisches hämolytisch-urämisches Syndrom
• Pseudoxanthoma elasticum-ähnliche Elastolyse der papillären Dermis
• Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie
• Low-Compliance-Blase
• COL6-assoziierte Myopathie
• Radius-Maumenee-Syndrom
• Netzhautdystrophie bei systemischer oder zerebroretinalen Lipidosen
• Alopecia universalis congenita - XY- Gonadendysgenesie - Laryngomalazie
• Mikrozephalie - Makrotie - geistige Retardierung
• Kraniosynostose - Lippen-/Gaumenspalte - Arthrogrypose
• Neurologische Entwicklungsstörung - spastische Tetraplegie - Hirnanomalien - Krampfanfälle
• Lymphoepithel-ähnliches Karzinom
• Barnicoat-Baraitser-Syndrom
• Hustenvariante des Asthma bronchiale
• Mikrophthalmie-Anophthalmie-Kolobom-Spektrum
• Wiederholte Mola hydatidosa Typ 4
• Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 2EE
• Skelettdysplasie-Osteolyse-Syndrom nach Osebold
• Störung des Knochenumbaus
• Benigner Tumor des Immunsystems
• Insulinabhängiger Diabetes mellitus Typ 18
• Atmungskettendefekt im Komplex 1 nukleärer Typ 29
• Multiple angeborene Herzfehler Typ 2
• Pädiatrisches neuropsychiatrisches Syndrom mit akutem Beginn
• Immundefekt mit gestörter Leukozyten- und Lymphozytenfunktion und Reaktion auf H1-Rezeptorantagonisten
• Gedrehter fünfter Zeh
• CES1-assoziierter veränderter Metabolismus von Medikamenten
• Atmungskettendefekt im Komplex 1 nukleärer Typ 23
• Sondheimer-Syndrom
• Kombinierter entzündlicher und immunologischer Defekt
• Unfruchtbarkeit des Mannes durch monogene Störung der Spermatogenese
• Maligner Tumor der Meningen des Rückenmarks
• Arachidonsäure-Mangel
• Sekundäre nicht-traumatische avaskuläre Nekrose
• Farbagnosie
• Akromesomele Dysplasie Typ Campailla-Martinelli
• Fokale myoklonische Anfälle
• Ehlers-Danlos-Syndrom klassischer Typ 1
• Trigonomakrozephalie - Fehlbildung der Tibia - Polydaktylie
• Tumor des ZNS
• Autosomal-rezessive intermediäre Charcot-Marie-Tooth-Krankheit
• Maligner Tumor der Sinnesorgane
• Herzfehlbildungen
• Störung der extrazellulären Cholesterinveresterung
• Angeborene axonale Neuropathie mit Enzephalopathie
• Benigne Angiopathie des ZNS
• Transitorische Tyrosinämie des Neugeborenen
• Primäre bakterielle Infektionskrankheit
• Mannose-6-phosphat-Rezeptor-Erkennungsdefekt Typ Libanon
• Makuladegeneration durch Zyste - Foramen - Pseudoforamen
• Vasoproliferativer Tumor der Netzhaut
• Embryonaler Tumor des Kleinhirnbrückenwinkels
• Nicht-syndromale geistige Retardierung
• Skelettokardiales Syndrom mit Thrombozytopenie
• RASA1-assoziierte Erkrankung
• Wiederholte Mola hydatidosa Typ 3
• Anfälligkeit für viszerale Leishmaniose 2
• Hereditärer neuroendokriner Tumor des Dünndarms
• DEPDC5-assoziierte Epilepsie
• Immundefekt durch Purin-Nukleosid-Phosphorylase-Mangel
• Mitochondriale neurologische Entwicklungsstörung - abnorme Bewegungen - Laktatazidose - Krampfanfälle
• Autosomal-rezessive Taubheit Typ 106
• Angeborene Glykosylierungsstörung mit Entwicklungsstörung
• MTTK-assoziierte Kardiomyopathie - Schwerhörigkeit
• Maligner Tumor des Pankreas im Kindesalter
• Cennamo-Gangemi-Magli-Syndrom
• Maligner Tumor der Lippen und Mundhöhle
• Autoimmunerkrankung des peripheren Nervensystems
• Hämoglobin-Zürich-Syndrom
• Peroxisomale Beta-Oxidationsstörung
• Hamartomatöse Lippe
• Myeloische/lymphoide Neoplasien mit Eosinophilie - Rearrangement von PDGFRA - PDGFRB - FGFR1 - PCM1-JAK2
• Dysgenesie des Corpus callosum - Hypopituitarismus
• Erythrozyten-Permeabilitätsdefekt
• LH-Resistenz
• Liponsäure-Biosynthese-Defekt
• Störung des Hyaluronsäure-Stoffwechsels
• Anfälligkeit für Genitalprolaps 2
• Neuropathie mit Paraprotein in Serum - Liquor - Urin
• Weiße Locke des Hinterhaupthaares
• Charcot-Marie-Tooth-Krankheit - Atrophie der Wadenmuskulatur - Friedreich-Ataxie
• Angeborene zerebelläre Ataxie durch RNU12-Mutation
• Maligner Knochentumor der Brustwand
• Collins-Sakati-Nyhan-Syndrom
• Tricho-onycho-hypohidrotische ektodermale Dysplasie
• Selektive Zahnagenesie Typ 9
• Anfälligkeit für Thiopurin-Toxizität 2
• Angeborenes zystisches Auge - multiple Anomalien der Augen - intrakranielle Anomalien
• Familiäre Prädisposition für Krebs mit in-vitro-Strahlenresistenz
• Rezidivierende Hepatitis-C-Virus-induzierte Lebererkrankung nach Lebertransplantation
• Ganglion
• Maligner Tumor des Mundvorhofes
• Lippen-/Gaumenspalte - Dysmorphie Typ Kumar
• Anfälligkeit für malignes Melanom der Haut 7
• Spezifische Sprachentwicklungsstörung
• Interstitielle Lungenerkrankung im Kindesalter
• Wallis-Cremin-Beighton-Syndrom
• Oropharynx imperforatus - kostovertebrale Anomalien
• Hypermetabolismus durch Mitochondriopathie
• Haarige Handflächen - haarige Fußsohlen
• Knöchelpolster
• Maligner Tumor der Harnblase im Stadium 4B
• Erkrankung der Glandula parotis
• Autoimmune Atherosklerose
• Erkrankung der Arteria carotis
• DEAF1-assoziierte Erkrankung
• Barrett-Ösophagus mit hochgradiger Dysplasie
• Bleomycin-resistenter Hodenkrebs
• Anfälligkeit für Mercaptopurin-Toxizität
• Nicht-sphärozytische hämolytische Anämie mit Anomalien der Erythrozytenmembran
• Idiopathische generalisierte Epilepsie Typ 4
• Lymphoma des Erwachsenen
• Karzinom mit thymusähnlichen Elementen
• Gesichtsdiplegie mit Parästhesie
• Idiopathische generalisierte Epilepsie Typ 5
• Autoimmunerkrankung von Augen - Ohren - Nase - Hals
• Willems-de-Vries-van-der-Weerd-Syndrom
• Anfälligkeit für Endometriose 1
• Altersbedingte Schwerhörigkeit Typ 1
• Autoimmunerkrankung des endokrinen Systems
• Krebs - Alopezie - Pigmentdyskrasie - Onychodystrophie - Keratoderma
• Kongenitale Muskeldystrophie durch Dystroglykanopathie
• X-chromosomaler kongenitaler Nystagmus Typ 6
• Überzähliges der(22)t(8;22)-Syndrom
• Optikusatrophie - Ophthalmoplegie - Ptosis - Taubheit - Myopie
• Sensorische Neuropathie - spastische Paraplegie
• Adenosquamöses Karzinom
• Epithelial-subepitheliale Hornhautdystrophie
• Anfälligkeit für essenzielle Hypertonie 6
• Blastische Neoplasie plasmazytoider dendritischer Zellen
• Epimetaphysäre Dysplasie - Katarakt
• Hirntumor im Kindesalter
• Keratokonus Typ 3
• Tumor der Hirn- oder Spinalnerven
• Erworbene Stoffwechselstörung
• Anti-MAG-Neuropathie
• Immundefekt mit gestörter T-Zell-Antwort auf IL-1
• Ehlers-Danlos-Syndrom Arthrochalasie-Typ 2
• Variation der Haut-/Haar-/Augenpigmentierung Typ 2
• Luminales Mammakarzinom
• Aggressive Parodontitis Typ 2
• Anfälligkeit für Autoimmunerkrankungen der Schilddrüse 4
• Erkrankung der Nasenhöhle
• Anfälligkeit für Autoimmunerkrankungen der Schilddrüse 1
• Autosomal-rezessive Taubheit Typ DFNB
• Fibuläre Hypoplasie - skapulo-pelvine Dysplasie - Fehlen der fünften Finger
• Maxilläre Doppellippe
• Spinale Muskelatrophie mit vorwiegender Beteiligung der unteren Extremitäten Typ 2
• Brachydaktylie - Tibiahypoplasie
• Kleinwuchs - Mikrozephalie - Krampfanfälle - Schwerhörigkeit
• Atrophe Narbe
• Agenesie des Corpus Callosum - Gesichtsanomalien - Kleinhirnataxie
• Familiärer essenzieller Tremor Typ 2
• Hereditäres Angioödem mit C1Inh-Mangel
• Fibroadipöse Gefäßanomalie
• Proteus-ähnliches Syndrom - geistige Retardierung - Augendefekt
• Autosomal-rezessive Spalthand-Spaltfuß-Fehlbildung
• Lissenzephalie - Polymikrogyrie
• Weiße fibröse Papulose des Halses
• Radio-digito-faziale Dysplasie
• Natürliche Ohrlöcher
• Chromosomenduplikation
• Maligner Tumor der Nebenschilddrüse im Kindesalter
• Atmungskettendefekt im Komplex 1 nukleärer Typ 26
• Brachydaktylie - Kleinwuchs - Gesichtsanomalien
• Glaukom mit erhöhtem episkleralen Venendruck
• Neu auftretender täglicher persistierender Kopfschmerz
• Anomalien des Pigmentepithels der Iris
• Neurologische Entwicklungsstörung - Sprechstörung - hyperkinetische Bewegungen
• Metastasiertes Insulinom
• Autosomal-dominante distale axonale motorische Neuropathie - myofibrilläre Myopathie
• X-chromosomale monogene Erkrankung
• Familiäre Myoklonie Typ 2
• Kommissurale Lippengrübchen
• Autosomal-rezessives niedriges IgD im Plasma
• Nervenwurzeltumor
• Pseudomonilethrix
• Tumor des Recessus piriformis
• Kontaktallergische Blepharokonjunktivitis
• Maligner Tumor der Uterusbänder
• Überlange obere zentrale Schneidezähne
• Malignes Phäochromozytom im Kindesalter
• Endometrioides Stromasarkom des Ovars
• Endometriales Stromasarkom der Zervix
• CUP-Syndrom mit Plattenepithelkarzinom im Halsbereich
• Maligner Tumor der hinteren Urethra
• Natriumkanalkrankheit-assoziierte Small-Fiber-Neuropathie
• Anfälligkeit für IgA-Nephropathie 2
• Maligner solitärer fibröser Tumor der Pleura
• Maligner gemischt epithelial-mesenchymaler Tumor des Corpus uteri
• X-chromosomale Taubheit
• Bronchiektasie bei Ziliendyskinesie
• Nierenagenesie - Meningomyelozele - Fehlen von Müllerschen Strukturen
• Maligner Tumor des Nasopharynx im Kindesalter
• Autosomal-dominante geistige Retardierung Typ 44
• Maligner gemischter epithelialer Stromatumor
• SCN1A-assoziierte Anfallsleiden
• Pseudomonas-stutzeri-Infektion
• Ektoparasitose
• Hypergonadotropes Ovarialinsuffizienz
• Geruchsunempfindlichkeit für Butylmercaptan
• Panzytopenie - Gefäßverschlusskrankheit
• ATP1A3-assoziierte neurologische Erkrankung
• Hämolytisch-urämisches Syndrom mit Diarrhoe
• Distale Arthrogrypose - geistige Retardierung - charakteristische Gesichtszüge
• Lymphatische Fehlbildung Typ 3
• Familiäre Erythrozytose Typ 7
• Mehta-Lewis-Patton-Syndrom
• Plattenepithelkarzinom des Knochens
• Atonisch-astatisches Syndrom
• Galloway-Mowat-Syndrom Typ 8
• Hepatitis-B-Reinfektion nach Lebertransplantation
• Transversale Reduktionsdefekte der Extremitäten
• Altersbedingte Makuladegeneration Typ 9
• Kleinwuchs - Adipositas
• Apfelallergie
• Expansile Knochenläsionen
• Neurodegeneration - zerebelläre Atrophie mit Beginn in der Kindheit
• Myokymie - neonatale Epilepsie
• Poststreptokokken-neurologische Störungen
• TRPV4-assoziierte Erkrankung
• GDAP1-assoziierte Charcot-Marie-Tooth-Krankheit
• Zerebrale Mikroangiopathie Typ 1
• Morel-Ohr
• Angeborene Hiatushernie
• Autosomal-rezessives Wollhaar Typ 3
• Plattenepithelkarzinom der Mamma
• Axonale motorisch-sensorische Neuropathie - Optikusatrophie - Neurodegeneration mit infantilem Beginn
• Demenz-Parkinsonismus mit nicht-Alzheimer amyloiden Plaques
• Gesichtsdysmorphie - Gaumenspalte - Hörverlust - Kamptodaktylie
• Pleokoniale Myopathie mit Salzhunger
• Allergie gegen Penaeus monodon
• Komplikation einer Organtransplantation
• Fetales Tabaksyndrom
• Christian-Johnson-Angenieta-Syndrom
• Akute Syringitis
• mtDNA-assoziiertes Leigh-Syndrom und NARP
• Zerebrale kavernöse Fehlbildungen
• Insulinabhängiger Diabetes mellitus Typ 11
• Sideroblastische Anämie Typ 4
• Chronische Angina
• Chronische Bilirubinenzephalopathie
• Cortés-Lacassie-Syndrom
• Geistige Entwicklungsstörung - Gesichtsdysmorphie - Krampfanfälle - Anomalien der distalen Extremitäten
• Familiäre kombinierte Hyperlipidämie Typ 2
• Dysautonomie-ähnliche Erkrankung
• Carcinoma in situ
• Primärer maligner Knochentumor
• Transversale Defekte der Extremitäten - Hämangiom
• GNAS-Inaktivierungsstörung
• Neurologische Entwicklungsstörung - Mikrozephalie - Epilepsie - Hypomyelinisierung
• Atmungskettendefekt im Komplex 1 nukleärer Typ 9
• Erb-Duchenne-Lähmung - Klumpke-Lähmung
• Neurologische Entwicklungsstörung - unwillkürliche Bewegungen
• Sternale Zyste - Gefäßanomalien
• Isolierte Thoraxdysostose
• Familiäre ungleiche X-Inaktivierung Typ 2
• Neurologische Entwicklungsstörung - zentrale motorische Dysfunktion - periphere motorische Dysfunktion
• Frontonasale Fehlbildung - Kloakenekstrophie
• Postorgasmic Illness Syndrom
• GALOP-Syndrom
• Omphalozele - Zwerchfellhernie - Radiusstrahldefekte
• Carboxypeptidase-N-Mangel
• Disseminierte intravasale Gerinnung des Neugeborenen
• Nicht-syndromale Störung der Hodenentwicklung
• Immundefizienz Typ 40
• Suprofen-Allergie
• Dinno-Syndrom
• WAS-assoziierte Erkrankung
• Fetales Parainfluenza-Virus-Typ-3-Syndrom
• Hydrozephalus - Skelettanomalien
• Progressive Transformation der Keimzentren
• Anotie - Fazialisparese - Herzfehler
• X-chromosomales lymphoproliferatives Syndrom Typ 1
• GM2-Gangliosidose Typen B - B1 - AB
• Anfälligkeit für Wilms-Tumor
• Anfälligkeit für Autoimmunerkrankungen der Schilddrüse 2
• Familiäre ungleiche X-Inaktivierung Typ 1
• Anfälligkeit für Bakteriämie 1
• Extensive peripapilläre myelinisierte Nervenfasern
• Kelchdivertikel - Schwerhörigkeit
• ALS2-assoziierte Erkrankung
• Kongenitale retinale arteriovenöse Kommunikation
• Polyzystische lipomembranöse Osteodysplasie - sklerosierende Leukoenzephalopathie Typ 2
• Chlorpropamid-Alkohol-Rötung
• Baker-Gordon-Syndrom
• Numerische Anomalie der Geschlechtschromosomen
• Pathoproteinämie
• Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 37
• Gesichtsanomalien - Kyphoskoliose - geistige Retardierung
• Fetales Propylthiouracil-Syndrom
• Autosomal-rezessive primäre Mikrozephalie Typ 25
• Van-Allen-Myhre-Syndrom
• Dominante Gaumenspalte
• Duodenojejunale Atresie - Volvulus - fehlendes dorsales Mesenterium - fehlende Arteria mesenterica superior
• Genomweite paternale uniparentale Disomie im Mosaik
• Fehlen der distalen Phalangen
• Analgesie - hyperplastische Myelinopathie
• Schwere neonatale Enzephalopathie - Laktatazidose - Hirnanomalien
• Dermotrichales Syndrom
• Hämophilie A mit Gefäßanomalien
• Fokale dermale Elastose mit spätem Beginn
• Angeborenes Fehlen des Vas deferens bei zystischer Fibrose
• Neurologische Entwicklungsstörung - Mikrozephalie - Hypotonie - variable Hirnanomalien
• Angeborene Anomalie des Nervensystems
• Agenesie des Skrotums
• Melanom aus angeborenem melanozytären Naevus
• Asternie - Herzfehler - Zwerchfelldefekte - Abdominale Fehlbildungen
• Mittelgesichtsdysplasie
• Hornhautdystrophie - Ichthyose - Mikrozephalie - geistige Retardierung
• Aniridie - Ptosis - geistige Behinderung - familiäre Adipositas
• Angeborene Störung des Steroidstoffwechsels
• Unerklärliches langanhaltendes Fieber
• Kleinwuchs - Gesichtsdysmorphie - Skelettanomalien - Herzanomalien
• Hypertrophe Neuropathie - Katarakt
• SLC39A14-Mangel
• Tontaubheit
• PNPLA6-assoziierte spastische Paraplegie - distaler Muskelschwund
• Ophthalmoplegische neuromuskuläre Störung mit abnormen Mitochondrien
• Delta-Schwerkettenkrankheit
• Martin-Gruber-Anastomose
• Hochgradiges neuroendokrines Karzinom der Zervix
• Hypertrophische branchiale Myopathie
• Allergie gegen Farfantepenaeus aztecus
• Distale renal-tubuläre Azidose - Nephrokalzinose - Kleinwuchs - geistige Retardierung - markante Gesichtszüge
• Autoimmune gastrointestinale Motilitätsstörung
• Altersbedingte Makuladegeneration Typ 7
• Spezifische Sprachentwicklungsstörung Typ 3
• Zapfen-Stäbchen-Dystrophie - Hörverlust Typ 2
• Unipolare Depression Typ 2
• Kongenitale Muskeldystrophie - zerebelläre Atrophie
• Spastische Paraplegie - Optikusatrophie - Mikrozephalie - XY-Gonadendysgenesie
• Y-chromosomale monogene Erkrankung
• Angiosarkom der Kopfhaut
• Hyaluronidase-2-Mangel
• Lipom des Thymus
• Pilo-dento-unguläre Dysplasie - Mikrozephalie
• Essenzielle Irisatrophie
• Gonadendysgenesie - Gesichtsdysmorphie - Netzhautdystrophie - Myopathie
• Maligner extragonadaler nicht-seminomatöser Keimzelltumor
• X-chromosomale syndromale geistige Retardierung Typ 34
• Silent-Allele Beta-Thalassämie
• Hypomyelinisierende Leukodystrophie Typ 14
• Olivopontozerebelläre Atrophie - Schwerhörigkeit
• Car-Faktor-Mangel
• Tuberkulose des Ureters
• Multiple angeborene Herzfehler Typ 5
• Angeborene Störung des Metallstoffwechsels
• Fernöstliches Fleckfieber
• Kardiale Hydatidzysten mit intrakavitärer Expansion
• Allergisches Asthma durch Maleinsäureanhydrid
• Globulinanomalie mit Beta-2A-Globulin
• Rezidivierende isolierte invasive Pneumokokkenerkrankung Typ 2
• SMARCA4-defizientes Thoraxsarkom
• FREM1-assoziierte autosomal-rezessive Erkrankung
• Mills-Syndrom
• ANO5-assoziierte Myopathie
• Frühinfantile epileptische Enzephalopathie Typ 73
• Ellenbogenluxation - gebogene Tibia - Skoliose - Schwerhörigkeit - Katarakt - Mikrozephalie - geistige Retardierung
• Atriumseptumdefekt vom Secundum-Typ mit verschiedenen kardialen und nicht-kardialen Defekten
• Alopezie - geistige Retardierung - Anfälle
• Flache intraepitheliale Läsion der Harnblase
• SYNE1-Mangel
• Pigmentstörungen - Palmoplantarkeratose - Karzinom der Haut
• Spastische Angina bei gesunden Koronararterien
• Malignes Melanom der Schleimhaut
• Neurologische Entwicklungsstörung - Entwicklungsregression - abnormale Bewegungen - Sprachverlust - Anfälle
• Akute Alkoholempfindlichkeit
• Engelhard-Yatziv-Syndrom
• Autosomal-rezessive epidermolytische Ichthyose
• Dysfunktion des Hirnstamms beim Neugeborenen
• Undefinierte Thrombozytopathie
• Allergische Kontaktdermatitis durch Diphenylthioharnstoff
• Autoimmunerkrankung von Haut und Bindegewebe
• Fryns-Smeets-Thiry-Syndrom
• Naevi flammei - Megacisterna magna - Hydrozephalus
• Infantile hypertrophe Pylorusstenose Typ 5
• Rezidivierende isolierte invasive Pneumokokkenerkrankung Typ 1
• Dysmorphie - Gaumenspalte - lose Haut
• Rezidivierendes diffuses großzelliges B-Zell-Lymphom
• Dens in dente - linguale Grübchen
• Autoimmunerkrankung des Herz-Kreislauf-Systems
• Trisomie 11p
• Asthma durch Toluoldiisocyanat
• CLCN7-assoziierte Osteopetrose
• Hereditäres Glaukom Typ 1A des Erwachsenen
• Angeborene Anomalie der Koronararterien
• Doppelt diskordante Verbindung
• Extraossäres Chondrosarkom des Erwachsenen
• Distale Arthrogrypose Typ 2B3
• X-chromosomaler Immundefekt mit GLP115-Mangel
• PENS-Syndrom
• Kongenitale Diarrhoe Typ 9
• Angeborene Herzfehler - dysmorphe Gesichtszüge - geistige Entwicklungsstörung
• Neurometabolische Erkrankung durch Serinmangel
• Neurologische Entwicklungsstörung - Störung der geistigen Entwicklung - Hypotonie - Ataxie
• Ataxie - Taubheit - Kardiomyopathie
• Myelinisierte Sehnervenfasern
• Flache epitheliale Atypie
• Neurologische Entwicklungsstörung mit Mikrozephalie - Ataxie - Krampfanfälle
• Familiärer Chilblain Lupus erythematodes
• Frühinfantile epileptische Enzephalopathie Typ 50
• Trabekuläre Myopathie
• Stabiler Keratokonus
• Schneckenallergie
• Variation der Haut-/Haar-/Augenpigmentierung Typ 8
• Osteochondrodysplatischer Zwergwuchs - Schwerhörigkeit - Retinitis pigmentosa
• Axonale Neuropathie
• Turnpenny-Fry-Syndrom
• Maligner Tumor der Skelettmuskulatur
• Metopic Ridging - Ptosis - Gesichtsdysmorphie
• Rechtsventrikuläres Versagen nach Kardiotomie
• Medulloblastom des Hirnstamms
• Spiradenom der Adnexe
• Assoziative Agnosie
• Erkrankung der Arteria pulmonalis
• Hypophysäre Dermoid- und Epidermoidzysten
• SALL4-assoziierte Erkrankung
• Chronische Syringitis
• Intentionstremor - Ataxie - Lipofuszinose
• RAG1-Mangel
• Farmer-Syndrom
• Hyperekplexie Typ 4
• Netzhautdystrophie mit vorwiegender Beteiligung der Bruch-Membran
• Angiokeratoma Mibelli
• Familiäres persistierendes Stottern Typ 3
• Infantile multisystemische neurologische Erkrankung mit Anfälligkeit für Frakturen
• Hereditäre motorisch-sensorische Neuropathie Typ 1 - Aplasia cutis congenita
• Einfache fokale Epilepsie
• Tumor der Hirnnerven
• Gespaltene Unterlippe
• SETBP1-assoziierte Erkrankung
• Letaler Zwergwuchs - fortgeschrittenes Knochenalter
• Spondylokostale Dysostose - Hypospadie - Intelligenzminderung
• Lymphopenische Hypergammaglobulinämie - Antikörpermangel - autoimmunhämolytische Anämie - Glomerulonephritis
• Sucrosurie - Hiatushernie - geistige Retardierung
• Aplasie der Tibia - Ektrodaktylie - Hydrozephalus
• Multiple mitochondriale Dysfunktionen Typ 6
• Atemwegsallergie
• Morbus Gaucher - Ichthyose - restriktive Dermopathie
• Variables Aneuploidie-Mosaik-Syndrom Typ 3
• Variation der Haarstärke Typ 1
• Tumor der Gefäße
• Akromegaloide Züge - Überwuchs - Gaumenspalte - Hernie
• Erkrankung der Geschlechtsorgane
• Witteveen-Kolk-Syndrom
• Nicht-insulinabhängiger Diabetes mellitus Typ 2
• Thrombozyten-Signalverarbeitungs-Defekt
• Falten und Brüche der Bowman-Membran
• Angeborene ektodermale Dysplasie mit Hörverlust
• Milztuberkulose
• FRAXF-Syndrom
• Westerhof-Beemer-Cormane-Syndrom
• Proteasom-assoziiertes autoinflammatorisches Syndrom Typ 2
• Nelson-Syndrom mit Anomalien der Hautleisten
• Rhabdoider Tumor der quergestreiften Muskulatur
• Elektroklinisches Syndrom in der Neugeborenenperiode
• Bulbospinale Poliomyelitis
• Chronische lymphatische Leukämie/kleinzelliges lymphozytisches Lymphom
• Vagneur-Triolle-Ripert-Syndrom
• Duplikationssyndrom 14q32
• APC-assoziierte Polyposen
• Rheumatische Enzephalitis
• Multiple Sklerose im Kindesalter
• Osteosarkom bei Morbus Paget des Knochens
• Autosomale Erbkrankheit
• Renale Aminoazidurie
• Kurzgliedriger Zwergwuchs - Ödem - Iriskolobom
• Keratokonus Typ 6
• Schwere Leberfibrose durch Schistosoma-mansoni-Infektion
• Insulinabhängiger Diabetes mellitus Typ 7
• Erkrankung der Keimdrüsen
• Lupus erythematodes mit Beteiligung des Nervensystems
• Spinale Muskelatrophie mit geistiger Retardierung
• X-chromosomale Keloidnarben - Gelenkbeweglichkeit vermindert - Cup-Disc-Ratio erhöht
• Akrale Dysostose - Dyserythropoese
• Genetisch bedingte nicht-syndromale Adipositas
• ANGPT1-assoziiertes hereditäres Angioödem mit normalem C1Inh
• Idiopathische generalisierte Epilepsie Typ 2
• Frühinfantile epileptische Enzephalopathie
• Fehlbildung der Arme
• Neugeborenenikterus durch Leberzellschädigung
• Angeborener portosystemischer Shunt
• Lymphangiom der Orbita
• Perikarddefekt - Zwerchfelldefekt
• Immundysregulation - entzündliche Darmerkrankung - Arthritis - rezidivierende Infektionen - Lymphopenie
• Idiopathische generalisierte Epilepsie Typ 8
• FMR1-assoziierte Erkrankung
• Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 39
• Familiäre Lissenzephalie - Gaumenspalte - zerebelläre Hypoplasie
• Androgenetische Alopezie Typ 2
• Morbus Paget des Penis
• Schwere einer Infektion durch Streptokokken der Gruppe A
• Syndaktylie - Kamptodaktylie - Skoliose
• Thrombozytopenie - zerebelläre Hypoplasie - Kleinwuchs
• Sterilität durch unbewegliche Flagellen
• Herz-Hand-Syndrom Typ 3
• Duodenalatresie - Fallot-Tetralogie
• Mitochondriale Myopathie mit Katarakt
• Trisomie 19p
• Maligner Tumor des Femurs
• Retinitis pigmentosa Typ 85
• Chondrodysplasia punctata Typ humero-metakarpal
• Syndaktylie - Ektodermale Dysplasie - Lippen-/Gaumenspalte - Spalthand/-fuß
• Muskeldystrophie - Leukenzephalopathie mit Beginn im Erwachsenenalter
• Akute lymphoblastische Leukämie vom Null-Zell-Typ
• Neonatales Antiphospholipid-Syndrom
• Mikrodeletionssyndrom 16p12.2
• Leukämie im Kindesalter
• Thrombozytenfaktor-3-Mangel
• ELANE-assoziierte Neutropenie
• Makrozystisches Schwannom
• Angeborene Herpesvirus-Infektion
• Gaumenspalte - Kolobome - Radiale Synostose - Taubheit
• Triglyzerid-Speicherkrankheit Typ 2
• GRIN2B-assoziierte neurologische Entwicklungsstörung
• Netzhautdystrophie - extraokuläre Anomalien
• Familiäre hypertrophe Kardiomyopathie Typ 14
• Variation der Haut-/Haar-/Augenpigmentierung Typ 6
• Selektiver Immunglobulinmangel
• Angeborene Herzkrankheit - radioulnare Synostose - geistige Retardierung
• Vitaminstoffwechselstörung
• Primäre Freisetzungsstörung der Thrombozyten
• X-chromosomale kongenitale stationäre Nachtblindheit
• Autosomal-dominante kongenitale stationäre Nachtblindheit
• Oguchi-Krankheit Typ 1
• Kongenitale nicht-progressive Erkrankung der Synapsen von Zapfen und Stäbchen
• Kongenitale stationäre Nachtblindheit Typ 1I
• Kongenitale stationäre Nachtblindheit Typ 1H
• Kongenitale stationäre Nachtblindheit Typ 1G
• Haut-Skelett-Hypophosphatämie-Syndrom
• Akuter Hydrops corneae bei Keratokonus
• Meckel-Syndrom Typ 13
• Bardet-Biedl-Syndrom Typ 21
• Bardet-Biedl-Syndrom Typ 20
• X-chromosomale geistige Retardierung mit isoliertem Wachstumshormonmangel
• Joubert-Syndrom Typ 1
• Senior-Løken-Syndrom Typ 1
• Lebersche kongenitale Amaurose Typ 19
• Lebersche kongenitale Amaurose Typ 18
• Zapfen-Stäbchen-Dystrophie
• Achromatopsie Typ 7
• Achromatopsie Typ 6
• Achromatopsie Typ 5
• Myopie Typ 26
• Myopie Typ 25
• Myopie Typ 20
• Myopie Typ 19
• Idiopathische Basalganglienverkalkung Typ 1
• Klippel-Feil-Syndrom Typ 4 mit Nemalin-Myopathie und Gesichtsdysmorphie
• Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser-Syndrom Typ 1
• Koagulopathie vom Thrombozytentyp 22
• Koagulopathie vom Thrombozytentyp 21
• Koagulopathie vom Thrombozytentyp 20
• Autismus-Spektrum-Störung
• Familiäre Temporallappenepilepsie Typ 8
• Familiäre Temporallappenepilepsie Typ 7
• Familiäre Temporallappenepilepsie Typ 1
• Muskeldystrophie-Dystroglykanopathie Typ A1
• Muskeldystrophie-Dystroglykanopathie Typ A9
• Muskeldystrophie-Dystroglykanopathie Typ C8
• Vegetatives Pyoderma gangraenosum
• Familiäre hypertrophe Kardiomyopathie Typ 25
• Überwuchs-Syndrom mit Translokation 2q37
• Atmungskettendefekt im Komplex 1 nukleärer Typ 16
• Insulinabhängiger Diabetes mellitus Typ 3
• Atmungskettendefekt im Komplex 1 nukleärer Typ 3
• Idiopathische generalisierte Epilepsie Typ 14
• Symphalangismus der Zehen
• Kleinwuchs - geistige Retardierung - Agenesie des Corpus callosum - heminasale Hypoplasie - Mikrophthalmie - atypische Spaltbildung
• Syndrom der kongenitalen generalisierten hyperkontraktilen Muskelsteifheit
• PLP1-assoziierte Erkrankung
• Multiple mitochondriale Dysfunktionen Typ 4
• Ichdystone Sexualorientierung
• Lymphoblastische T-Zell-Leukämie / lymphoblastisches T-Zell-Lymphom im Kindesalter
• Keratinisierende desquamative Plattenepitheldysplasie der Harnwege
• Spermatogenesestörung Typ 38
• RAB18-Mangel
• PRRT2-assoziierte paroxysmale Bewegungsstörung
• Y-chromosomale Taubheit Typ 2
• Variation der Haut-/Haar-/Augenpigmentierung Typ 10
• ADAMTSL4-assoziierte Augenerkrankung
• Schwannom des Kleinhirnbrückenwinkels
• Dystonie mit Beginn in der Kindheit Typ 28
• Altersbedingte Makuladegeneration Typ 11
• Pendred-Syndrom - nicht-syndromales vergrößertes vestibuläres Aquädukt
• Pfirsichallergie
• GNAO1-Enzephalopathie
• Dermatose der Kopfhaut
• Kardiomyopathie - Sphärozytose
• Progressive Enzephalopathie - Amyotrophie - Optikusatrophie
• Gliedergürteldystrophie Typ 2X
• Autosomal-rezessive Muskeldystrophie mit Kardiomyopathie und dreieckiger Zunge
• Gliedergürteldystrophie Typ 2Z
• Autosomal-rezessive Myopathie mit steifer Wirbelsäule und distalen Kontrakturen
• Gliedergürteldystrophie Typ 1I
• Nemalin-Myopathie Typ 11
• Nemalin-Myopathie Typ 3
• Otosklerose Typ 2
• Jackhammer-Ösophagus
• Primärer Coenzym Q10-Mangel Typ 8
• Pelger-Huet-ähnliche Anomalie und episodisches Fieber mit Bauchschmerzen
• Proximale Monosomie 4q25
• Autosomal-rezessive Taubheit Typ 100
• X-chromosomale Gesichtsdysmorphie - Kleinwuchs - Choanalatresie - geistige Behinderung bei Frauen
• Progesteronrezeptor-negativer Brustkrebs
• Primäre intrahepatische Lithiasis
• Atmungskettendefekt im Komplex 1 nukleärer Typ 10
• Ehlers-Danlos-Syndrom Arthrochalasie-Typ 1
• Arteria-vertebralis-Kompressionssyndrom
• L-Zell-glukagonähnliches Peptid-produzierender Tumor
• Juvenile Small-Fiber-Polyneuropathie
• Mikrozephalie - Gesichtsanomalien - Mikromelie - geistige Retardierung
• Zervikales Neuroblastom
• X-chromosomale syndromale geistige Retardierung Typ 99 bei Frauen
• Neurologische Entwicklungsstörung - Mikrozephalie - Epilepsie - Hirnatrophie
• Neurodegeneration mit Ataxie - Dystonie - Blickparese mit Beginn in der Kindheit
• Apokriner Tumor der Schweißdrüsen
• Spinale Muskelatrophie - angeborene Frakturen mit pränatalem Beginn
• Akute makuläre Neuroretinopathie
• Allergisches Asthma durch Hexahydrophthalsäureanhydrid
• Fibrozystische Lebererkrankung - Polydaktylie
• Neurologische Entwicklungsstörung - Epilepsie - Hypoplasie des Corpus callosum
• Isolierte HyperCKämie
• Mikrodeletion 16p12.2
• Allergische Kontaktdermatitis durch 1,4-Phenylendiamin
• Zebrafischallergie
• ANKRD26-assoziierte Thrombozytopenie
• Atmungskettendefekt im Komplex 1 nukleärer Typ 24
• Intraabdominales Hämangiom
• Atmungskettendefekt im Komplex 1 nukleärer Typ 19
• MYO5B-assoziierte progressive familiäre intrahepatische Cholestase
• Thymom im Kindesalter
• Atmungskettendefekt im Komplex 1 nukleärer Typ 27
• ASAH1-assoziierte Erkrankung
• Mosaik-Trisomie 11
• X-chromosomale neurologische Entwicklungsstörung - kraniofaziale Anomalien
• Rezidivierende idiopathische Neuroretinitis
• Sakrale Nervenwurzelzyste
• PLG-assoziiertes hereditäres Angioödem mit normalem C1Inh
• Mukopolysaccharidose Typ 9
• AIP-assoziiertes familiäres isoliertes Hypophysenadenom
• X-chromosomale Taubheit Typ 1
• LAMA5-assoziiertes multisystemisches Syndrom
• Autosomal-rezessive Dysgenesie des vorderen Augensegments
• Myoklonische Epilepsie - Myopathie - sensorische Ataxie
• Autosomal-dominante geistige Retardierung Typ 40
• Allergische Kontaktdermatitis durch Palladium
• Mononeuritis der oberen Extremitäten - Mononeuritis multiplex
• Hypomyelinisierende Leukodystrophie Typ 13
• Allergie gegen die Gehörnte Turbanschnecke
• Kardiomyopathie - Diabetes - Taubheit
• Perizentrische Inversion in Chromosom Y
• Mikrodeletion 9q22.3
• Mesenchymaler Tumor des Mediastinums
• 3-Methylglutaconazidurie Typ 9
• Hemimelie der Tibia - Lippen-/Gaumenspalte
• Neurologische Entwicklungsstörung - Epilepsie - Katarakte - Fütterprobleme - verzögerte Myelinisierung des Gehirns
• Spondyloepiphysäre Dysplasie Typ Kondo-Fu
• Karibisches Parkinson-Syndrom
• Allergisches Asthma durch Tetrachlorphthalsäureanhydrid
• Ulcus duodeni bei Hyperpepsinogenämie 1
• Autosomal-dominante multiple epiphysäre Dysplasie
• Endometrialer Stromatumor der Zervix
• Akro-pektoro-renale Dysplasie
• Kolobome - unilobare Lunge - Herzfehler
• X-chromosomale geistige Retardierung Typ 107
• Gemischt neuroendokrin-nicht-neuroendokriner Tumor des Pankreas
• Chondrodysplasie - Situs inversus - Anus imperforatus - Polydaktylie
• Mikrodeletionssyndrom 16p13.2
• Lissenzephalie Typ 8
• Skelettdysplasie - T-Zell-Immunschwäche - Entwicklungsverzögerung
• Zwergwuchs - dünne Knochen - multiple Frakturen
• Spezifischer Granulamangel Typ 2
• Generalisierte Lipodystrophie-assoziiertes progeroides Syndrom
• ARID1b-assoziiertes Coffin-Siris-Syndrom
• Maligner aktiver Hypophysentumor
• Neurologische Entwicklungsstörung - spastische Diplegie - Sehstörungen
• Angeborene Aneurysmen der großen Gefäße
• Flood-Faktor-Mangel
• Diffuses kavernöses Hämangiom des Rektums
• Epiphysendysplasie des Femurkopfs - Myopie - Schwerhörigkeit
• Radiusaplasie mit Lippen-/Gaumenspalte
• Follikuläre Cholangitis und Pankreatitis
• Wiederholte Mola hydatidosa
• FLNB-assoziierte Erkrankung
• Allergie gegen Indische Jujube
• Painful-Legs-and-Moving-Toes-Syndrom
• Hereditäre Erkrankung der Aorta thoracica
• Muzinöses minimalinvasives Adenokarzinom der Lunge
• Autosomal-dominante Taubheit Typ 34
• CoQ-responsiver OXPHOS-Mangel
• Nicht-muzinöses minimalinvasives Adenokarzinom der Lunge
• Laugier-Hunziker-Syndrom
• Autosomal-rezessive Kraniosynostose
• Plattenepithelkarzinom des Corpus uteri
• Atmungskettendefekt im Komplex 1 nukleärer Typ 18
• RAG2-Mangel
• Zwergwuchs - geistige Retardierung - Anomalien der Augen
• Mitochondriopathie - schwere Hypotonie - Laktatazidämie - Hyperammonämie
• Zerebello-olivare Atrophie
• Aprikosenallergie
• Syndrom der genickten Lidplatte
• UNC80-Mangel
• Ichthyose - geistige Retardierung mit großen Keratohyalingranula in der Haut
• Früher vorzeitiger Blasensprung
• Allergische Kontaktdermatitis durch 4-tert-Butylphenol
• X-chromosomale syndromale geistige Retardierung Typ Houge
• Männliche Infertilität durch extratestikuläre Störung
• Atmungskettendefekt im Komplex 1 nukleärer Typ 7
• Multiple Paragangliome - Polyzythämie
• Atmungskettendefekt im Komplex 1 nukleärer Typ 25
• Proteasom-assoziiertes autoinflammatorisches Syndrom Typ 3
• Periorale pigmentierte follikuläre Atrophodermie - Milien - Epidermoidzysten
• Synostose von Talus und Kalkaneus - Kleinwuchs
• Altersbedingte Makuladegeneration Typ 2
• Steife Daumen - Brachydaktylie - geistige Retardierung
• Zapfen-Stäbchen-Dystrophie Typ 21
• Colchicinresistenz
• Galloway-Mowat-Syndrom Typ 7
• Palmoplantarkeratose Typ Sybert
• GIST plus-Syndrom
• Spondyloepimetaphysäre Dysplasie mit Hypermobilität der Gelenke Typ 3
• Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 35
• Monosomie 6p
• PAF-Acetylhydrolase-Mangel
• Rezidivierende gastrointestinale Ulzerationen mit dysfunktionellen Thrombozyten
• Rhizomele Skelettdysplasie mit Retinitis pigmentosa
• 3-Methylglutaconazidurie - Katarakte - neurologische Beteiligung - Neutropenie
• Bandförmige Keratopathie mit Taubheit
• Autosomal-dominante HTRA1-assoziierte zerebrale Mikroangiopathie
• Mesomycetozoea-Infektion
• Melonenallergie
• Autosomal-dominante geistige Retardierung Typ 31
• Unfruchtbarkeit des Mannes durch Störung der Spermatogenese
• Atmungskettendefekt im Komplex 5 nukleärer Typ 5
• Unilaterales segmentales kavernöses Hämangiom
• Brustkrebs im zentralen Drüsenkörper der Brustdrüse der Frau
• Okuläre Myopathie mit Curare-Empfindlichkeit
• Mediane Unterlippenspalte
• Ulcus duodeni durch antrale G-Zell-Überfunktion
• Autosomal-rezessive pyridoxinrefraktäre sideroblastische Anämie Typ 3
• Indolentes B-Zell-Lymphom
• Insulinabhängiger Diabetes mellitus Typ 8
• Familiäre Ovarialinsuffizienz
• X-chromosomale geistige Retardierung Typ 102
• Geistige Entwicklungsstörung - Makrozephalie - Krampfanfälle - Sprachentwicklungsverzögerung
• Atmungskettendefekt im Komplex 1 nukleärer Typ 28
• Knorpel-Haar-anauxetische Dysplasie-Spektrum
• Ophthalmologische Ichthyose
• Dobrow-Syndrom
• Ichthyose - gespaltene Haare - Aminoazidurie
• Thrombozythämie - Defekte der distalen Extremitäten
• Brachydaktylie - Anonychie
• GARS-assoziierte axonale Neuropathie
• Geistige Behinderung - Hypotonie - Brachyzephalie - Pylorusstenose - Kryptorchismus
• Unilaterale biphalangeale Duplikation des Daumens
• Kleefstra-Syndrom Typ 2
• Asthma - Kleinwuchs - IgA erhöht
• Cutis laxa - Osteoporose
• Defekte des unteren Mesoderms
• Geistige Behinderung - Muskelschwäche - Kleinwuchs - Gesichtsdysmorphie
• Fazio-skeletto-genitales Syndrom Typ Rippberger
• Spinozerebelläre Ataxie mit axonaler Neuropathie Typ 3
• Geistige Entwicklungsstörung - Herzfehler - Dysmorphe Facies
• Lissenzephalie Typ 9 mit komplexer Hirnstammfehlbildung
• Autosomal-dominante spastische Paraplegie Typ 80
• Hypomyelinisierende Leukodystrophie Typ 18
• Desanto-Shinawi-Syndrom
• Trisomie-18-ähnliches Syndrom
• Zwergwuchs - bläuliche Skleren
• Panikstörung Typ 1
• Geistige Entwicklungsstörung - Sprachentwicklungsverzögerung - Gesichtsdysmorphie - T-Zell-Anomalien
• Geistige Entwicklungsstörung - Persistenz der fetalen Hämoglobins
• Fetale Akinesie-Deformationssequenz Typ 4
• Synostose
• Periorale Myoklonie mit Absencen
• Autoimmune atrophische Gastritis
• Talaromykose
• Kongenitale erosive und vesikuläre Dermatose
• LRP5-assoziierte primäre Osteoporose
• Kurze Extremitäten - subluxierte Kniegelenke - Gaumenspalte
• Maligner Ovarialtumor im Kindesalter
• Mikrozephalie - Wachstumsdefizit - Krampfanfälle - Fehlbildung des Gehirns
• Atmungskettendefekt im Komplex 1 nukleärer Typ 22
• Multifokale Dystonie
• Altersbedingte Makuladegeneration Typ 4
• Parameningeales embryonales Rhabdomyosarkom
• Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 2 durch DGAT2-Mutation
• Pfeiffer-Tietze-Welte-Syndrom
• MBD25-assoziierte geistige Retardierung
• Kurze Extremitäten - abnormes Gesicht - angeborene Herzkrankheit
• Chung-Jansen-Syndrom
• Familiäre Bandheterotopie
• Tumor der Dermis
• Autosomal-rezessive Taubheit Typ 108
• Autosomal-dominante Taubheit Typ 71
• Intrazelluläre Cobalminstoffwechselstörung
• DCX-assoziierte Erkrankung
• Zytomegalievirus-Infektion mit Beteiligung des Nervensystems
• NKX2-1-assoziierte Erkrankung
• De-novo thrombotische Mikroangiopathie nach Nierentransplantation
• Immunvermittelte Enzephalomyelitis
• Syndromale intrahepatische Gallengangsatresie
• Epidermolysis bullosa mit Zwerchfellhernie
• Neurom der Gallengänge
• Geistige Retardierung - Wachstumsverzögerung - Amblyopie
• Maligner Tumor der Speicheldrüsen im Kindesalter
• Refetoff-Syndrom
• Pinealisparenchymtumor intermediärer Differenzierung
• Kyphoskoliose - laterale Zungenatrophie - hereditäre spastische Paraplegie
• Ziegenmilchallergie
• Progressive Muskelatrophie des Erwachsenen Typ Aran Duchenne
• Orgasmus-induzierte Krampfanfälle
• Mammakarzinom vom Speicheldrüsentyp
• Adams-Oliver-Syndrom Typ 6
• Adams-Oliver-Syndrom Typ 1
• Hypomyelinisierende Leukodystrophie
• Seckel-Syndrom Typ 1
• Seckel-Syndrom Typ 10
• Seckel-Syndrom Typ 6
• Seckel-Syndrom Typ 9
• Resistenz gegen Tamoxifen
• Oropharyngealer Milzbrand
• Erkrankung des Trommelfells
• Subkutane Mykose
• Adenokarzinom des Rete ovarii
• Allergische Kontaktdermatitis durch Chrom
• Epiphora durch unzureichende Drainage
• Maligner Riesenzelltumor der Weichteile
• Leukodystrophie - erworbene Mikrozephalie - Dystonie
• Glioblastom neuraler Typ
• Transvestitismus
• Poltern
• Allopurinol-Toxizität
• Angeborener autoimmuner Diabetes mellitus
• Orofaziale Spalte
• PAFAH1B1-assoziierte Erkrankung
• Peripapilläres Staphylom
• DICER1-assoziierte Erkrankung
• Atmungskettendefekt im Komplex 1 mitochondrialer Typ 1
• PIK3CA-assoziierter Überwuchs
• Atmungskettendefekt im Komplex 1 nukleärer Typ 31
• Entwicklungsverzögerung - Anfälle - Bewegungsstörungen
• Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 18
• Spondyloepiphysäre Dysplasie Tarda - charakteristische Gesichtszüge
• Voriconazol-Toxizität
• Letale Hydranenzephalie - Zwerchfellhernie
• Nicht-insulinabhängiger Diabetes mellitus Typ 4
• SOLAMEN-Syndrom
• Maligner Tumor der langen Röhrenknochen der unteren Extremitäten
• Altersbedingte Schwerhörigkeit Typ 2
• Mikroduplikationssyndrom 15q13.3
• Fanconi-ähnliches Syndrom