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Häufigste Anfragen von 2001 bis 3000
Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.
Aortenklappenstenose im Kindesalter
Autosomal-rezessive spinozerebelläre Ataxie Typ 27
Arthrogrypose - Gaumenspalte - Kraniosynostose - geistige Entwicklungsstörung
Autosomal-rezessive Mikrozephalie - Chorioretinopathie Typ 3
Maligner Keimzelltumor der Zervix
Chronische orthostatische Intoleranz
Geistige Entwicklungsstörung - Gesichtsdysmorphie - Ptosis
Progressive Kontrakturen - Gliedergürtelschwäche - Muskeldystrophie mit Beginn in der Kindheit
LPAC-Syndrom Typ 3
Kavernöse Transformation der Vena portae
Schmerzhafte orbitale und systemische Neurofibrome - marfanoider Habitus
Trochleitis
Symphalangismus - Brachydaktylie - Kraniosynostose
Autosomal-rezessive geistige Retardierung Typ 58
HaNDL-Syndrom
Hypoplastischer Daumen - Müller-Gang-Aplasie
Allergie gegen Wiesen-Lieschgras
D-Laktatazidurie
Distale Arthrogrypose Typ 2B2
GRIN1-assoziierte neurologische Entwicklungsstörung
Erkrankung der Sehbahn
Autoimmunerkrankung des Gastrointestinaltrakts
Sternale Fehlbildung - Gefäßdysplasie
Intermediäre Charcot-Marie-Tooth-Krankheit
Familiäres Syndrom der Omphalozele mit Gesichtsdysmorphie
Familiäre juvenile hyperurikämische Nephropathie
Autosomal-rezessives nicht-letales MYBPC1-assoziiertes Arthrogrypose-multiplex-congenita-Syndrom
Bipolar-2-Störung
4-Vinylcyclohexendioxid-Atemwegsallergie
Mikrodeletionssyndrom 9q33.3-q34.11
APOE p.Leu167del-assoziierte Fettstoffwechselstörung
Kleinwuchs - Herzklappenerkrankung
Primär okulozerebrales Lymphom
Tubulinopathie
MDA5-Mangel
Jadassohn-Lewandowsky-Syndrom
Israelisches Fleckfieber
Fetale Akinesie-Deformationssequenz Typ 3
Skelettal-extraskelettale Angiomatose
Autosomal-dominante Myopie - Mittelgesichtsretrusion - sensorineuraler Hörverlust - rhizomele Dysplasie
Core-Binding-Factor Akute myeloische Leukämie
Kongenitale Diarrhoe Typ 10
SOX2-assoziierte Augenerkrankung
Metatarsus varus Typ 1
Kongenitales progressives Knochenmarkversagen - B-Zell-Immundefekt - Skelettdysplasie
Atmungskettendefekt im Komplex 1 nukleärer Typ 32
Abnorme Zahnformen
PNPLA6-assoziierte Erkrankung
Akute lymphoblastische Leukämie - angeborene Aniridie
Variation der Haut-/Haar-/Augenpigmentierung Typ 5
Allergisches Asthma durch Toluoldiisocyanat
Atmungskettendefekt im Komplex 1 nukleärer Typ 8
Triphalangealer Daumen mit doppelten Phalangen
Schizophrenie Typ 16
Monosomie Xq
Neurale Schwerhörigkeit für mittlere Frequenzen
Adenokarzinom der Leber und der intrahepatischen Gallengänge
Frontonasale Dysplasie - bifide Nase - Anomalien der oberen Extremitäten
Allergisches Asthma durch Cobalt
Diabetes - Müller-Gang-Persistenz
TGFBI-assoziierte Hornhautdystrophie
SLCO2A1-assoziierte chronische Enteropathie
Formagnosie
X-chromosomale geistige Retardierung Typ Porteous
Neurologische Entwicklungsstörung - Anomalien des Mittelhirns - Anomalien des Rautenhirns
Autosomal-dominante Harnsäure-Urolithiasis
Autoimmune autonome Gangliopathie
FG-Syndrom Typ 5
Caveolinopathie
Hypogonadotroper Hypogonadismus - schwere Mikrozephalie - sensorineurale Schwerhörigkeit - Dysmorphie
Insulinabhängiger Diabetes mellitus Typ 17
Geistige Entwicklungsstörung - Epilepsie - zerebelläre Ataxie
Allergisches Asthma durch Phthalsäureanhydrid
Allergisches Asthma durch Diphenylmethan-4,4'-Diisocyanat
Hirnverkalkung - zerebelläre Hypoplasie
Enchondrom der Phalangen
Parthenolidallergische Kontaktdermatitis
Intrinsischer Defekt der lymphoblastischen Transformation
Autosomal-rezessive komplizierte spastische Paraplegie durch Dysfunktion des Kennedy-Signalwegs
Anfälligkeit für nicht-alkoholische Fettlebererkrankung 2
Ovarialsarkom
Dentinüberempfindlichkeit
Muskeldystrophie Typ Mabry
Autoimmunerkrankung des Urogenitaltrakts
Verloes-Deprez-Syndrom
Fazio-skapulo-humerale spinale Muskeldystrophie
Wurzelresorption
COL4A1-assoziierte Erkrankung
Abnorme Ohrmuschelfaltung
Ösophagusatresie - Kolobom - Klumpfuß
Bronchiektasie - Oligospermie
Angeborene Anomalien des Harntraktes Typ 3
Skraban-Deardorff-Syndrom
Karpfenallergie
Kraniofaziale Dystonie
Autoimmunerkrankung des Blutes
Hypogonadismus - leichte geistige Behinderung - Mikrozephalie
X-chromosomale Anfälligkeit für insulinabhängigen Diabetes mellitus
Katarakt - Skelettanomalien
Primärer Coenzym Q10-Mangel Typ 7
Komplementfaktor-8-Mangel
Zerebrovaskuläre Erkrankung der Basalganglien
Diphallie - Rachischisis - Anus imperforatus
Morbus Parkinson Typ 16
Hereditäre Hyperferritinämie ohne Eisenüberladung
Autosomal-dominante geistige Retardierung Typ 35
Cochleovestibuläre Dysplasie
Intermittierendes Engwinkelglaukom
Mesomeler Kleinwuchs Typ hypoplastische Tibia and Radius
Erworbene Nachtblindheit
Autosomal-rezessive Leukenzephalopathie - ischämischer Infarkt - Retinitis pigmentosa
Optikusatrophie Typ 8
Akrodysplasie mit Ossifikationsstörungen - Kleinwuchs - fibuläre Hypoplasie
Trimethoprim-Allergie
Nervenkompression
Lissenzephalie Typ 7 mit zerebellärer Hypoplasie
Dystonie mit Beginn in der Kindheit Typ 29
Familiäres persistierendes Stottern Typ 4
Progesteronresistenz
Keratokonus Typ 4
Erythrokeratodermie - Kardiomyopathie
Frontonasale Dysplasie bei Klippel-Feil-Syndrom
Geistige Entwicklungsstörung mit abnormalem Verhalten - Mikrozephalie - Kleinwuchs
Allergisches Asthma durch Trimellithsäureanhydrid
Selektive Zahnagenesie Typ 8
Knochendysplasie - Agenesie des Corpus callosum
Atmungskettendefekt im Komplex 1 nukleärer Typ 6
Fibrinolytischer Defekt
Atmungskettendefekt im Komplex 1 nukleärer Typ 11
Sensorineuraler Hörverlust - Läsionen des retinalen Pigmentepithels - verfärbte Zähne
Halluzinogenabhängigkeit
Tiefes Hämangiom
Maligner Tumor des Sinus ethmoidalis
Hochgradiges B-Zell-Lymphom mit Rearrangement von MYC - BCL2 - BCL6
Kiemenbogendefekt
Allergische Kontaktdermatitis durch 2,4-Dinitrophenol
Autosomal-rezessive geistige Retardierung Typ 70
Insulinabhängiger Diabetes mellitus Typ 6
C1q-Nephropathie
Hyper-IgG1-Syndrom
Mitochondriales DNA-Maintenance-Syndrom
Familiäre partielle Paralyse
Kraniosynostose - Exostosen - Naevus - epibulbäres Dermoid
Benigne infantile fokale Epilepsie mit Mittellinien-Spikes und Wellen während des Schlafes
ATP7A-assoziierte Kupfertransportstörungen
Extrakranielle arteriovenöse Malformation
Familiäres atypisches hämolytisch-urämisches Syndrom
Pseudoxanthoma elasticum-ähnliche Elastolyse der papillären Dermis
Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie
Low-Compliance-Blase
COL6-assoziierte Myopathie
Radius-Maumenee-Syndrom
Netzhautdystrophie bei systemischer oder zerebroretinalen Lipidosen
Alopecia universalis congenita - XY- Gonadendysgenesie - Laryngomalazie
Mikrozephalie - Makrotie - geistige Retardierung
Kraniosynostose - Lippen-/Gaumenspalte - Arthrogrypose
Neurologische Entwicklungsstörung - spastische Tetraplegie - Hirnanomalien - Krampfanfälle
Lymphoepithel-ähnliches Karzinom
Barnicoat-Baraitser-Syndrom
Hustenvariante des Asthma bronchiale
Mikrophthalmie-Anophthalmie-Kolobom-Spektrum
Wiederholte Mola hydatidosa Typ 4
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 2EE
Skelettdysplasie-Osteolyse-Syndrom nach Osebold
Störung des Knochenumbaus
Benigner Tumor des Immunsystems
Insulinabhängiger Diabetes mellitus Typ 18
Atmungskettendefekt im Komplex 1 nukleärer Typ 29
Multiple angeborene Herzfehler Typ 2
Pädiatrisches neuropsychiatrisches Syndrom mit akutem Beginn
Immundefekt mit gestörter Leukozyten- und Lymphozytenfunktion und Reaktion auf H1-Rezeptorantagonisten
Gedrehter fünfter Zeh
CES1-assoziierter veränderter Metabolismus von Medikamenten
Atmungskettendefekt im Komplex 1 nukleärer Typ 23
Sondheimer-Syndrom
Kombinierter entzündlicher und immunologischer Defekt
Unfruchtbarkeit des Mannes durch monogene Störung der Spermatogenese
Maligner Tumor der Meningen des Rückenmarks
Arachidonsäure-Mangel
Sekundäre nicht-traumatische avaskuläre Nekrose
Farbagnosie
Akromesomele Dysplasie Typ Campailla-Martinelli
Fokale myoklonische Anfälle
Ehlers-Danlos-Syndrom klassischer Typ 1
Trigonomakrozephalie - Fehlbildung der Tibia - Polydaktylie
Tumor des ZNS
Autosomal-rezessive intermediäre Charcot-Marie-Tooth-Krankheit
Maligner Tumor der Sinnesorgane
Herzfehlbildungen
Störung der extrazellulären Cholesterinveresterung
Angeborene axonale Neuropathie mit Enzephalopathie
Benigne Angiopathie des ZNS
Transitorische Tyrosinämie des Neugeborenen
Primäre bakterielle Infektionskrankheit
Mannose-6-phosphat-Rezeptor-Erkennungsdefekt Typ Libanon
Makuladegeneration durch Zyste - Foramen - Pseudoforamen
Vasoproliferativer Tumor der Netzhaut
Embryonaler Tumor des Kleinhirnbrückenwinkels
Nicht-syndromale geistige Retardierung
Skelettokardiales Syndrom mit Thrombozytopenie
RASA1-assoziierte Erkrankung
Wiederholte Mola hydatidosa Typ 3
Anfälligkeit für viszerale Leishmaniose 2
Hereditärer neuroendokriner Tumor des Dünndarms
DEPDC5-assoziierte Epilepsie
Immundefekt durch Purin-Nukleosid-Phosphorylase-Mangel
Mitochondriale neurologische Entwicklungsstörung - abnorme Bewegungen - Laktatazidose - Krampfanfälle
Autosomal-rezessive Taubheit Typ 106
Angeborene Glykosylierungsstörung mit Entwicklungsstörung
MTTK-assoziierte Kardiomyopathie - Schwerhörigkeit
Maligner Tumor des Pankreas im Kindesalter
Cennamo-Gangemi-Magli-Syndrom
Maligner Tumor der Lippen und Mundhöhle
Autoimmunerkrankung des peripheren Nervensystems
Hämoglobin-Zürich-Syndrom
Peroxisomale Beta-Oxidationsstörung
Hamartomatöse Lippe
Myeloische/lymphoide Neoplasien mit Eosinophilie - Rearrangement von PDGFRA - PDGFRB - FGFR1 - PCM1-JAK2
Dysgenesie des Corpus callosum - Hypopituitarismus
Erythrozyten-Permeabilitätsdefekt
LH-Resistenz
Liponsäure-Biosynthese-Defekt
Störung des Hyaluronsäure-Stoffwechsels
Anfälligkeit für Genitalprolaps 2
Neuropathie mit Paraprotein in Serum - Liquor - Urin
Weiße Locke des Hinterhaupthaares
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit - Atrophie der Wadenmuskulatur - Friedreich-Ataxie
Angeborene zerebelläre Ataxie durch RNU12-Mutation
Maligner Knochentumor der Brustwand
Collins-Sakati-Nyhan-Syndrom
Tricho-onycho-hypohidrotische ektodermale Dysplasie
Selektive Zahnagenesie Typ 9
Anfälligkeit für Thiopurin-Toxizität 2
Angeborenes zystisches Auge - multiple Anomalien der Augen - intrakranielle Anomalien
Familiäre Prädisposition für Krebs mit in-vitro-Strahlenresistenz
Rezidivierende Hepatitis-C-Virus-induzierte Lebererkrankung nach Lebertransplantation
Ganglion
Maligner Tumor des Mundvorhofes
Lippen-/Gaumenspalte - Dysmorphie Typ Kumar
Anfälligkeit für malignes Melanom der Haut 7
Spezifische Sprachentwicklungsstörung
Interstitielle Lungenerkrankung im Kindesalter
Wallis-Cremin-Beighton-Syndrom
Oropharynx imperforatus - kostovertebrale Anomalien
Hypermetabolismus durch Mitochondriopathie
Haarige Handflächen - haarige Fußsohlen
Knöchelpolster
Maligner Tumor der Harnblase im Stadium 4B
Erkrankung der Glandula parotis
Autoimmune Atherosklerose
Erkrankung der Arteria carotis
DEAF1-assoziierte Erkrankung
Barrett-Ösophagus mit hochgradiger Dysplasie
Bleomycin-resistenter Hodenkrebs
Anfälligkeit für Mercaptopurin-Toxizität
Nicht-sphärozytische hämolytische Anämie mit Anomalien der Erythrozytenmembran
Idiopathische generalisierte Epilepsie Typ 4
Lymphoma des Erwachsenen
Karzinom mit thymusähnlichen Elementen
Gesichtsdiplegie mit Parästhesie
Idiopathische generalisierte Epilepsie Typ 5
Autoimmunerkrankung von Augen - Ohren - Nase - Hals
Willems-de-Vries-van-der-Weerd-Syndrom
Anfälligkeit für Endometriose 1
Altersbedingte Schwerhörigkeit Typ 1
Autoimmunerkrankung des endokrinen Systems
Krebs - Alopezie - Pigmentdyskrasie - Onychodystrophie - Keratoderma
Kongenitale Muskeldystrophie durch Dystroglykanopathie
X-chromosomaler kongenitaler Nystagmus Typ 6
Überzähliges der(22)t(8;22)-Syndrom
Optikusatrophie - Ophthalmoplegie - Ptosis - Taubheit - Myopie
Sensorische Neuropathie - spastische Paraplegie
Adenosquamöses Karzinom
Epithelial-subepitheliale Hornhautdystrophie
Anfälligkeit für essenzielle Hypertonie 6
Blastische Neoplasie plasmazytoider dendritischer Zellen
Epimetaphysäre Dysplasie - Katarakt
Hirntumor im Kindesalter
Keratokonus Typ 3
Tumor der Hirn- oder Spinalnerven
Erworbene Stoffwechselstörung
Anti-MAG-Neuropathie
Immundefekt mit gestörter T-Zell-Antwort auf IL-1
Ehlers-Danlos-Syndrom Arthrochalasie-Typ 2
Variation der Haut-/Haar-/Augenpigmentierung Typ 2
Luminales Mammakarzinom
Aggressive Parodontitis Typ 2
Anfälligkeit für Autoimmunerkrankungen der Schilddrüse 4
Erkrankung der Nasenhöhle
Anfälligkeit für Autoimmunerkrankungen der Schilddrüse 1
Autosomal-rezessive Taubheit Typ DFNB
Fibuläre Hypoplasie - skapulo-pelvine Dysplasie - Fehlen der fünften Finger
Maxilläre Doppellippe
Spinale Muskelatrophie mit vorwiegender Beteiligung der unteren Extremitäten Typ 2
Brachydaktylie - Tibiahypoplasie
Kleinwuchs - Mikrozephalie - Krampfanfälle - Schwerhörigkeit
Atrophe Narbe
Agenesie des Corpus Callosum - Gesichtsanomalien - Kleinhirnataxie
Familiärer essenzieller Tremor Typ 2
Hereditäres Angioödem mit C1Inh-Mangel
Fibroadipöse Gefäßanomalie
Proteus-ähnliches Syndrom - geistige Retardierung - Augendefekt
Autosomal-rezessive Spalthand-Spaltfuß-Fehlbildung
Lissenzephalie - Polymikrogyrie
Weiße fibröse Papulose des Halses
Radio-digito-faziale Dysplasie
Natürliche Ohrlöcher
Chromosomenduplikation
Maligner Tumor der Nebenschilddrüse im Kindesalter
Atmungskettendefekt im Komplex 1 nukleärer Typ 26
Brachydaktylie - Kleinwuchs - Gesichtsanomalien
Glaukom mit erhöhtem episkleralen Venendruck
Neu auftretender täglicher persistierender Kopfschmerz
Anomalien des Pigmentepithels der Iris
Neurologische Entwicklungsstörung - Sprechstörung - hyperkinetische Bewegungen
Metastasiertes Insulinom
Autosomal-dominante distale axonale motorische Neuropathie - myofibrilläre Myopathie
X-chromosomale monogene Erkrankung
Familiäre Myoklonie Typ 2
Kommissurale Lippengrübchen
Autosomal-rezessives niedriges IgD im Plasma
Nervenwurzeltumor
Pseudomonilethrix
Tumor des Recessus piriformis
Kontaktallergische Blepharokonjunktivitis
Maligner Tumor der Uterusbänder
Überlange obere zentrale Schneidezähne
Malignes Phäochromozytom im Kindesalter
Endometrioides Stromasarkom des Ovars
Endometriales Stromasarkom der Zervix
CUP-Syndrom mit Plattenepithelkarzinom im Halsbereich
Maligner Tumor der hinteren Urethra
Natriumkanalkrankheit-assoziierte Small-Fiber-Neuropathie
Anfälligkeit für IgA-Nephropathie 2
Maligner solitärer fibröser Tumor der Pleura
Maligner gemischt epithelial-mesenchymaler Tumor des Corpus uteri
X-chromosomale Taubheit
Bronchiektasie bei Ziliendyskinesie
Nierenagenesie - Meningomyelozele - Fehlen von Müllerschen Strukturen
Maligner Tumor des Nasopharynx im Kindesalter
Autosomal-dominante geistige Retardierung Typ 44
Maligner gemischter epithelialer Stromatumor
SCN1A-assoziierte Anfallsleiden
Pseudomonas-stutzeri-Infektion
Ektoparasitose
Hypergonadotropes Ovarialinsuffizienz
Geruchsunempfindlichkeit für Butylmercaptan
Panzytopenie - Gefäßverschlusskrankheit
ATP1A3-assoziierte neurologische Erkrankung
Hämolytisch-urämisches Syndrom mit Diarrhoe
Distale Arthrogrypose - geistige Retardierung - charakteristische Gesichtszüge
Lymphatische Fehlbildung Typ 3
Familiäre Erythrozytose Typ 7
Mehta-Lewis-Patton-Syndrom
Plattenepithelkarzinom des Knochens
Atonisch-astatisches Syndrom
Galloway-Mowat-Syndrom Typ 8
Hepatitis-B-Reinfektion nach Lebertransplantation
Transversale Reduktionsdefekte der Extremitäten
Altersbedingte Makuladegeneration Typ 9
Kleinwuchs - Adipositas
Apfelallergie
Expansile Knochenläsionen
Neurodegeneration - zerebelläre Atrophie mit Beginn in der Kindheit
Myokymie - neonatale Epilepsie
Poststreptokokken-neurologische Störungen
TRPV4-assoziierte Erkrankung
GDAP1-assoziierte Charcot-Marie-Tooth-Krankheit
Zerebrale Mikroangiopathie Typ 1
Morel-Ohr
Angeborene Hiatushernie
Autosomal-rezessives Wollhaar Typ 3
Plattenepithelkarzinom der Mamma
Axonale motorisch-sensorische Neuropathie - Optikusatrophie - Neurodegeneration mit infantilem Beginn
Demenz-Parkinsonismus mit nicht-Alzheimer amyloiden Plaques
Gesichtsdysmorphie - Gaumenspalte - Hörverlust - Kamptodaktylie
Pleokoniale Myopathie mit Salzhunger
Allergie gegen Penaeus monodon
Komplikation einer Organtransplantation
Fetales Tabaksyndrom
Christian-Johnson-Angenieta-Syndrom
Akute Syringitis
mtDNA-assoziiertes Leigh-Syndrom und NARP
Zerebrale kavernöse Fehlbildungen
Insulinabhängiger Diabetes mellitus Typ 11
Sideroblastische Anämie Typ 4
Chronische Angina
Chronische Bilirubinenzephalopathie
Cortés-Lacassie-Syndrom
Geistige Entwicklungsstörung - Gesichtsdysmorphie - Krampfanfälle - Anomalien der distalen Extremitäten
Familiäre kombinierte Hyperlipidämie Typ 2
Dysautonomie-ähnliche Erkrankung
Carcinoma in situ
Primärer maligner Knochentumor
Transversale Defekte der Extremitäten - Hämangiom
GNAS-Inaktivierungsstörung
Neurologische Entwicklungsstörung - Mikrozephalie - Epilepsie - Hypomyelinisierung
Atmungskettendefekt im Komplex 1 nukleärer Typ 9
Erb-Duchenne-Lähmung - Klumpke-Lähmung
Neurologische Entwicklungsstörung - unwillkürliche Bewegungen
Sternale Zyste - Gefäßanomalien
Isolierte Thoraxdysostose
Familiäre ungleiche X-Inaktivierung Typ 2
Neurologische Entwicklungsstörung - zentrale motorische Dysfunktion - periphere motorische Dysfunktion
Frontonasale Fehlbildung - Kloakenekstrophie
Postorgasmic Illness Syndrom
GALOP-Syndrom
Omphalozele - Zwerchfellhernie - Radiusstrahldefekte
Carboxypeptidase-N-Mangel
Disseminierte intravasale Gerinnung des Neugeborenen
Nicht-syndromale Störung der Hodenentwicklung
Immundefizienz Typ 40
Suprofen-Allergie
Dinno-Syndrom
WAS-assoziierte Erkrankung
Fetales Parainfluenza-Virus-Typ-3-Syndrom
Hydrozephalus - Skelettanomalien
Progressive Transformation der Keimzentren
Anotie - Fazialisparese - Herzfehler
X-chromosomales lymphoproliferatives Syndrom Typ 1
GM2-Gangliosidose Typen B - B1 - AB
Anfälligkeit für Wilms-Tumor
Anfälligkeit für Autoimmunerkrankungen der Schilddrüse 2
Familiäre ungleiche X-Inaktivierung Typ 1
Anfälligkeit für Bakteriämie 1
Extensive peripapilläre myelinisierte Nervenfasern
Kelchdivertikel - Schwerhörigkeit
ALS2-assoziierte Erkrankung
Kongenitale retinale arteriovenöse Kommunikation
Polyzystische lipomembranöse Osteodysplasie - sklerosierende Leukoenzephalopathie Typ 2
Chlorpropamid-Alkohol-Rötung
Baker-Gordon-Syndrom
Numerische Anomalie der Geschlechtschromosomen
Pathoproteinämie
Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 37
Gesichtsanomalien - Kyphoskoliose - geistige Retardierung
Fetales Propylthiouracil-Syndrom
Autosomal-rezessive primäre Mikrozephalie Typ 25
Van-Allen-Myhre-Syndrom
Dominante Gaumenspalte
Duodenojejunale Atresie - Volvulus - fehlendes dorsales Mesenterium - fehlende Arteria mesenterica superior
Genomweite paternale uniparentale Disomie im Mosaik
Fehlen der distalen Phalangen
Analgesie - hyperplastische Myelinopathie
Schwere neonatale Enzephalopathie - Laktatazidose - Hirnanomalien
Dermotrichales Syndrom
Hämophilie A mit Gefäßanomalien
Fokale dermale Elastose mit spätem Beginn
Angeborenes Fehlen des Vas deferens bei zystischer Fibrose
Neurologische Entwicklungsstörung - Mikrozephalie - Hypotonie - variable Hirnanomalien
Angeborene Anomalie des Nervensystems
Agenesie des Skrotums
Melanom aus angeborenem melanozytären Naevus
Asternie - Herzfehler - Zwerchfelldefekte - Abdominale Fehlbildungen
Mittelgesichtsdysplasie
Hornhautdystrophie - Ichthyose - Mikrozephalie - geistige Retardierung
Aniridie - Ptosis - geistige Behinderung - familiäre Adipositas
Angeborene Störung des Steroidstoffwechsels
Unerklärliches langanhaltendes Fieber
Kleinwuchs - Gesichtsdysmorphie - Skelettanomalien - Herzanomalien
Hypertrophe Neuropathie - Katarakt
SLC39A14-Mangel
Tontaubheit
PNPLA6-assoziierte spastische Paraplegie - distaler Muskelschwund
Ophthalmoplegische neuromuskuläre Störung mit abnormen Mitochondrien
Delta-Schwerkettenkrankheit
Martin-Gruber-Anastomose
Hochgradiges neuroendokrines Karzinom der Zervix
Hypertrophische branchiale Myopathie
Allergie gegen Farfantepenaeus aztecus
Distale renal-tubuläre Azidose - Nephrokalzinose - Kleinwuchs - geistige Retardierung - markante Gesichtszüge
Autoimmune gastrointestinale Motilitätsstörung
Altersbedingte Makuladegeneration Typ 7
Spezifische Sprachentwicklungsstörung Typ 3
Zapfen-Stäbchen-Dystrophie - Hörverlust Typ 2
Unipolare Depression Typ 2
Kongenitale Muskeldystrophie - zerebelläre Atrophie
Spastische Paraplegie - Optikusatrophie - Mikrozephalie - XY-Gonadendysgenesie
Y-chromosomale monogene Erkrankung
Angiosarkom der Kopfhaut
Hyaluronidase-2-Mangel
Lipom des Thymus
Pilo-dento-unguläre Dysplasie - Mikrozephalie
Essenzielle Irisatrophie
Gonadendysgenesie - Gesichtsdysmorphie - Netzhautdystrophie - Myopathie
Maligner extragonadaler nicht-seminomatöser Keimzelltumor
X-chromosomale syndromale geistige Retardierung Typ 34
Silent-Allele Beta-Thalassämie
Hypomyelinisierende Leukodystrophie Typ 14
Olivopontozerebelläre Atrophie - Schwerhörigkeit
Car-Faktor-Mangel
Tuberkulose des Ureters
Multiple angeborene Herzfehler Typ 5
Angeborene Störung des Metallstoffwechsels
Fernöstliches Fleckfieber
Kardiale Hydatidzysten mit intrakavitärer Expansion
Allergisches Asthma durch Maleinsäureanhydrid
Globulinanomalie mit Beta-2A-Globulin
Rezidivierende isolierte invasive Pneumokokkenerkrankung Typ 2
SMARCA4-defizientes Thoraxsarkom
FREM1-assoziierte autosomal-rezessive Erkrankung
Mills-Syndrom
ANO5-assoziierte Myopathie
Frühinfantile epileptische Enzephalopathie Typ 73
Ellenbogenluxation - gebogene Tibia - Skoliose - Schwerhörigkeit - Katarakt - Mikrozephalie - geistige Retardierung
Atriumseptumdefekt vom Secundum-Typ mit verschiedenen kardialen und nicht-kardialen Defekten
Alopezie - geistige Retardierung - Anfälle
Flache intraepitheliale Läsion der Harnblase
SYNE1-Mangel
Pigmentstörungen - Palmoplantarkeratose - Karzinom der Haut
Spastische Angina bei gesunden Koronararterien
Malignes Melanom der Schleimhaut
Neurologische Entwicklungsstörung - Entwicklungsregression - abnormale Bewegungen - Sprachverlust - Anfälle
Akute Alkoholempfindlichkeit
Engelhard-Yatziv-Syndrom
Autosomal-rezessive epidermolytische Ichthyose
Dysfunktion des Hirnstamms beim Neugeborenen
Undefinierte Thrombozytopathie
Allergische Kontaktdermatitis durch Diphenylthioharnstoff
Autoimmunerkrankung von Haut und Bindegewebe
Fryns-Smeets-Thiry-Syndrom
Naevi flammei - Megacisterna magna - Hydrozephalus
Infantile hypertrophe Pylorusstenose Typ 5
Rezidivierende isolierte invasive Pneumokokkenerkrankung Typ 1
Dysmorphie - Gaumenspalte - lose Haut
Rezidivierendes diffuses großzelliges B-Zell-Lymphom
Dens in dente - linguale Grübchen
Autoimmunerkrankung des Herz-Kreislauf-Systems
Trisomie 11p
Asthma durch Toluoldiisocyanat
CLCN7-assoziierte Osteopetrose
Hereditäres Glaukom Typ 1A des Erwachsenen
Angeborene Anomalie der Koronararterien
Doppelt diskordante Verbindung
Extraossäres Chondrosarkom des Erwachsenen
Distale Arthrogrypose Typ 2B3
X-chromosomaler Immundefekt mit GLP115-Mangel
PENS-Syndrom
Kongenitale Diarrhoe Typ 9
Angeborene Herzfehler - dysmorphe Gesichtszüge - geistige Entwicklungsstörung
Neurometabolische Erkrankung durch Serinmangel
Neurologische Entwicklungsstörung - Störung der geistigen Entwicklung - Hypotonie - Ataxie
Ataxie - Taubheit - Kardiomyopathie
Myelinisierte Sehnervenfasern
Flache epitheliale Atypie
Neurologische Entwicklungsstörung mit Mikrozephalie - Ataxie - Krampfanfälle
Familiärer Chilblain Lupus erythematodes
Frühinfantile epileptische Enzephalopathie Typ 50
Trabekuläre Myopathie
Stabiler Keratokonus
Schneckenallergie
Variation der Haut-/Haar-/Augenpigmentierung Typ 8
Osteochondrodysplatischer Zwergwuchs - Schwerhörigkeit - Retinitis pigmentosa
Axonale Neuropathie
Turnpenny-Fry-Syndrom
Maligner Tumor der Skelettmuskulatur
Metopic Ridging - Ptosis - Gesichtsdysmorphie
Rechtsventrikuläres Versagen nach Kardiotomie
Medulloblastom des Hirnstamms
Spiradenom der Adnexe
Assoziative Agnosie
Erkrankung der Arteria pulmonalis
Hypophysäre Dermoid- und Epidermoidzysten
SALL4-assoziierte Erkrankung
Chronische Syringitis
Intentionstremor - Ataxie - Lipofuszinose
RAG1-Mangel
Farmer-Syndrom
Hyperekplexie Typ 4
Netzhautdystrophie mit vorwiegender Beteiligung der Bruch-Membran
Angiokeratoma Mibelli
Familiäres persistierendes Stottern Typ 3
Infantile multisystemische neurologische Erkrankung mit Anfälligkeit für Frakturen
Hereditäre motorisch-sensorische Neuropathie Typ 1 - Aplasia cutis congenita
Einfache fokale Epilepsie
Tumor der Hirnnerven
Gespaltene Unterlippe
SETBP1-assoziierte Erkrankung
Letaler Zwergwuchs - fortgeschrittenes Knochenalter
Spondylokostale Dysostose - Hypospadie - Intelligenzminderung
Lymphopenische Hypergammaglobulinämie - Antikörpermangel - autoimmunhämolytische Anämie - Glomerulonephritis
Sucrosurie - Hiatushernie - geistige Retardierung
Aplasie der Tibia - Ektrodaktylie - Hydrozephalus
Multiple mitochondriale Dysfunktionen Typ 6
Atemwegsallergie
Morbus Gaucher - Ichthyose - restriktive Dermopathie
Variables Aneuploidie-Mosaik-Syndrom Typ 3
Variation der Haarstärke Typ 1
Tumor der Gefäße
Akromegaloide Züge - Überwuchs - Gaumenspalte - Hernie
Erkrankung der Geschlechtsorgane
Witteveen-Kolk-Syndrom
Nicht-insulinabhängiger Diabetes mellitus Typ 2
Thrombozyten-Signalverarbeitungs-Defekt
Falten und Brüche der Bowman-Membran
Angeborene ektodermale Dysplasie mit Hörverlust
Milztuberkulose
FRAXF-Syndrom
Westerhof-Beemer-Cormane-Syndrom
Proteasom-assoziiertes autoinflammatorisches Syndrom Typ 2
Nelson-Syndrom mit Anomalien der Hautleisten
Rhabdoider Tumor der quergestreiften Muskulatur
Elektroklinisches Syndrom in der Neugeborenenperiode
Bulbospinale Poliomyelitis
Chronische lymphatische Leukämie/kleinzelliges lymphozytisches Lymphom
Vagneur-Triolle-Ripert-Syndrom
Duplikationssyndrom 14q32
APC-assoziierte Polyposen
Rheumatische Enzephalitis
Multiple Sklerose im Kindesalter
Osteosarkom bei Morbus Paget des Knochens
Autosomale Erbkrankheit
Renale Aminoazidurie
Kurzgliedriger Zwergwuchs - Ödem - Iriskolobom
Keratokonus Typ 6
Schwere Leberfibrose durch Schistosoma-mansoni-Infektion
Insulinabhängiger Diabetes mellitus Typ 7
Erkrankung der Keimdrüsen
Lupus erythematodes mit Beteiligung des Nervensystems
Spinale Muskelatrophie mit geistiger Retardierung
X-chromosomale Keloidnarben - Gelenkbeweglichkeit vermindert - Cup-Disc-Ratio erhöht
Akrale Dysostose - Dyserythropoese
Genetisch bedingte nicht-syndromale Adipositas
ANGPT1-assoziiertes hereditäres Angioödem mit normalem C1Inh
Idiopathische generalisierte Epilepsie Typ 2
Frühinfantile epileptische Enzephalopathie
Fehlbildung der Arme
Neugeborenenikterus durch Leberzellschädigung
Angeborener portosystemischer Shunt
Lymphangiom der Orbita
Perikarddefekt - Zwerchfelldefekt
Immundysregulation - entzündliche Darmerkrankung - Arthritis - rezidivierende Infektionen - Lymphopenie
Idiopathische generalisierte Epilepsie Typ 8
FMR1-assoziierte Erkrankung
Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 39
Familiäre Lissenzephalie - Gaumenspalte - zerebelläre Hypoplasie
Androgenetische Alopezie Typ 2
Morbus Paget des Penis
Schwere einer Infektion durch Streptokokken der Gruppe A
Syndaktylie - Kamptodaktylie - Skoliose
Thrombozytopenie - zerebelläre Hypoplasie - Kleinwuchs
Sterilität durch unbewegliche Flagellen
Herz-Hand-Syndrom Typ 3
Duodenalatresie - Fallot-Tetralogie
Mitochondriale Myopathie mit Katarakt
Trisomie 19p
Maligner Tumor des Femurs
Retinitis pigmentosa Typ 85
Chondrodysplasia punctata Typ humero-metakarpal
Syndaktylie - Ektodermale Dysplasie - Lippen-/Gaumenspalte - Spalthand/-fuß
Muskeldystrophie - Leukenzephalopathie mit Beginn im Erwachsenenalter
Akute lymphoblastische Leukämie vom Null-Zell-Typ
Neonatales Antiphospholipid-Syndrom
Mikrodeletionssyndrom 16p12.2
Leukämie im Kindesalter
Thrombozytenfaktor-3-Mangel
ELANE-assoziierte Neutropenie
Makrozystisches Schwannom
Angeborene Herpesvirus-Infektion
Gaumenspalte - Kolobome - Radiale Synostose - Taubheit
Triglyzerid-Speicherkrankheit Typ 2
GRIN2B-assoziierte neurologische Entwicklungsstörung
Netzhautdystrophie - extraokuläre Anomalien
Familiäre hypertrophe Kardiomyopathie Typ 14
Variation der Haut-/Haar-/Augenpigmentierung Typ 6
Selektiver Immunglobulinmangel
Angeborene Herzkrankheit - radioulnare Synostose - geistige Retardierung
Vitaminstoffwechselstörung
Primäre Freisetzungsstörung der Thrombozyten
X-chromosomale kongenitale stationäre Nachtblindheit
Autosomal-dominante kongenitale stationäre Nachtblindheit
Oguchi-Krankheit Typ 1
Kongenitale nicht-progressive Erkrankung der Synapsen von Zapfen und Stäbchen
Kongenitale stationäre Nachtblindheit Typ 1I
Kongenitale stationäre Nachtblindheit Typ 1H
Kongenitale stationäre Nachtblindheit Typ 1G
Haut-Skelett-Hypophosphatämie-Syndrom
Akuter Hydrops corneae bei Keratokonus
Meckel-Syndrom Typ 13
Bardet-Biedl-Syndrom Typ 21
Bardet-Biedl-Syndrom Typ 20
X-chromosomale geistige Retardierung mit isoliertem Wachstumshormonmangel
Joubert-Syndrom Typ 1
Senior-Løken-Syndrom Typ 1
Lebersche kongenitale Amaurose Typ 19
Lebersche kongenitale Amaurose Typ 18
Zapfen-Stäbchen-Dystrophie
Achromatopsie Typ 7
Achromatopsie Typ 6
Achromatopsie Typ 5
Myopie Typ 26
Myopie Typ 25
Myopie Typ 20
Myopie Typ 19
Idiopathische Basalganglienverkalkung Typ 1
Klippel-Feil-Syndrom Typ 4 mit Nemalin-Myopathie und Gesichtsdysmorphie
Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser-Syndrom Typ 1
Koagulopathie vom Thrombozytentyp 22
Koagulopathie vom Thrombozytentyp 21
Koagulopathie vom Thrombozytentyp 20
Autismus-Spektrum-Störung
Familiäre Temporallappenepilepsie Typ 8
Familiäre Temporallappenepilepsie Typ 7
Familiäre Temporallappenepilepsie Typ 1
Muskeldystrophie-Dystroglykanopathie Typ A1
Muskeldystrophie-Dystroglykanopathie Typ A9
Muskeldystrophie-Dystroglykanopathie Typ C8
Vegetatives Pyoderma gangraenosum
Familiäre hypertrophe Kardiomyopathie Typ 25
Überwuchs-Syndrom mit Translokation 2q37
Atmungskettendefekt im Komplex 1 nukleärer Typ 16
Insulinabhängiger Diabetes mellitus Typ 3
Atmungskettendefekt im Komplex 1 nukleärer Typ 3
Idiopathische generalisierte Epilepsie Typ 14
Symphalangismus der Zehen
Kleinwuchs - geistige Retardierung - Agenesie des Corpus callosum - heminasale Hypoplasie - Mikrophthalmie - atypische Spaltbildung
Syndrom der kongenitalen generalisierten hyperkontraktilen Muskelsteifheit
PLP1-assoziierte Erkrankung
Multiple mitochondriale Dysfunktionen Typ 4
Ichdystone Sexualorientierung
Lymphoblastische T-Zell-Leukämie / lymphoblastisches T-Zell-Lymphom im Kindesalter
Keratinisierende desquamative Plattenepitheldysplasie der Harnwege
Spermatogenesestörung Typ 38
RAB18-Mangel
PRRT2-assoziierte paroxysmale Bewegungsstörung
Y-chromosomale Taubheit Typ 2
Variation der Haut-/Haar-/Augenpigmentierung Typ 10
ADAMTSL4-assoziierte Augenerkrankung
Schwannom des Kleinhirnbrückenwinkels
Dystonie mit Beginn in der Kindheit Typ 28
Altersbedingte Makuladegeneration Typ 11
Pendred-Syndrom - nicht-syndromales vergrößertes vestibuläres Aquädukt
Pfirsichallergie
GNAO1-Enzephalopathie
Dermatose der Kopfhaut
Kardiomyopathie - Sphärozytose
Progressive Enzephalopathie - Amyotrophie - Optikusatrophie
Gliedergürteldystrophie Typ 2X
Autosomal-rezessive Muskeldystrophie mit Kardiomyopathie und dreieckiger Zunge
Gliedergürteldystrophie Typ 2Z
Autosomal-rezessive Myopathie mit steifer Wirbelsäule und distalen Kontrakturen
Gliedergürteldystrophie Typ 1I
Nemalin-Myopathie Typ 11
Nemalin-Myopathie Typ 3
Otosklerose Typ 2
Jackhammer-Ösophagus
Primärer Coenzym Q10-Mangel Typ 8
Pelger-Huet-ähnliche Anomalie und episodisches Fieber mit Bauchschmerzen
Proximale Monosomie 4q25
Autosomal-rezessive Taubheit Typ 100
X-chromosomale Gesichtsdysmorphie - Kleinwuchs - Choanalatresie - geistige Behinderung bei Frauen
Progesteronrezeptor-negativer Brustkrebs
Primäre intrahepatische Lithiasis
Atmungskettendefekt im Komplex 1 nukleärer Typ 10
Ehlers-Danlos-Syndrom Arthrochalasie-Typ 1
Arteria-vertebralis-Kompressionssyndrom
L-Zell-glukagonähnliches Peptid-produzierender Tumor
Juvenile Small-Fiber-Polyneuropathie
Mikrozephalie - Gesichtsanomalien - Mikromelie - geistige Retardierung
Zervikales Neuroblastom
X-chromosomale syndromale geistige Retardierung Typ 99 bei Frauen
Neurologische Entwicklungsstörung - Mikrozephalie - Epilepsie - Hirnatrophie
Neurodegeneration mit Ataxie - Dystonie - Blickparese mit Beginn in der Kindheit
Apokriner Tumor der Schweißdrüsen
Spinale Muskelatrophie - angeborene Frakturen mit pränatalem Beginn
Akute makuläre Neuroretinopathie
Allergisches Asthma durch Hexahydrophthalsäureanhydrid
Fibrozystische Lebererkrankung - Polydaktylie
Neurologische Entwicklungsstörung - Epilepsie - Hypoplasie des Corpus callosum
Isolierte HyperCKämie
Mikrodeletion 16p12.2
Allergische Kontaktdermatitis durch 1,4-Phenylendiamin
Zebrafischallergie
ANKRD26-assoziierte Thrombozytopenie
Atmungskettendefekt im Komplex 1 nukleärer Typ 24
Intraabdominales Hämangiom
Atmungskettendefekt im Komplex 1 nukleärer Typ 19
MYO5B-assoziierte progressive familiäre intrahepatische Cholestase
Thymom im Kindesalter
Atmungskettendefekt im Komplex 1 nukleärer Typ 27
ASAH1-assoziierte Erkrankung
Mosaik-Trisomie 11
X-chromosomale neurologische Entwicklungsstörung - kraniofaziale Anomalien
Rezidivierende idiopathische Neuroretinitis
Sakrale Nervenwurzelzyste
PLG-assoziiertes hereditäres Angioödem mit normalem C1Inh
Mukopolysaccharidose Typ 9
AIP-assoziiertes familiäres isoliertes Hypophysenadenom
X-chromosomale Taubheit Typ 1
LAMA5-assoziiertes multisystemisches Syndrom
Autosomal-rezessive Dysgenesie des vorderen Augensegments
Myoklonische Epilepsie - Myopathie - sensorische Ataxie
Autosomal-dominante geistige Retardierung Typ 40
Allergische Kontaktdermatitis durch Palladium
Mononeuritis der oberen Extremitäten - Mononeuritis multiplex
Hypomyelinisierende Leukodystrophie Typ 13
Allergie gegen die Gehörnte Turbanschnecke
Kardiomyopathie - Diabetes - Taubheit
Perizentrische Inversion in Chromosom Y
Mikrodeletion 9q22.3
Mesenchymaler Tumor des Mediastinums
3-Methylglutaconazidurie Typ 9
Hemimelie der Tibia - Lippen-/Gaumenspalte
Neurologische Entwicklungsstörung - Epilepsie - Katarakte - Fütterprobleme - verzögerte Myelinisierung des Gehirns
Spondyloepiphysäre Dysplasie Typ Kondo-Fu
Karibisches Parkinson-Syndrom
Allergisches Asthma durch Tetrachlorphthalsäureanhydrid
Ulcus duodeni bei Hyperpepsinogenämie 1
Autosomal-dominante multiple epiphysäre Dysplasie
Endometrialer Stromatumor der Zervix
Akro-pektoro-renale Dysplasie
Kolobome - unilobare Lunge - Herzfehler
X-chromosomale geistige Retardierung Typ 107
Gemischt neuroendokrin-nicht-neuroendokriner Tumor des Pankreas
Chondrodysplasie - Situs inversus - Anus imperforatus - Polydaktylie
Mikrodeletionssyndrom 16p13.2
Lissenzephalie Typ 8
Skelettdysplasie - T-Zell-Immunschwäche - Entwicklungsverzögerung
Zwergwuchs - dünne Knochen - multiple Frakturen
Spezifischer Granulamangel Typ 2
Generalisierte Lipodystrophie-assoziiertes progeroides Syndrom
ARID1b-assoziiertes Coffin-Siris-Syndrom
Maligner aktiver Hypophysentumor
Neurologische Entwicklungsstörung - spastische Diplegie - Sehstörungen
Angeborene Aneurysmen der großen Gefäße
Flood-Faktor-Mangel
Diffuses kavernöses Hämangiom des Rektums
Epiphysendysplasie des Femurkopfs - Myopie - Schwerhörigkeit
Radiusaplasie mit Lippen-/Gaumenspalte
Follikuläre Cholangitis und Pankreatitis
Wiederholte Mola hydatidosa
FLNB-assoziierte Erkrankung
Allergie gegen Indische Jujube
Painful-Legs-and-Moving-Toes-Syndrom
Hereditäre Erkrankung der Aorta thoracica
Muzinöses minimalinvasives Adenokarzinom der Lunge
Autosomal-dominante Taubheit Typ 34
CoQ-responsiver OXPHOS-Mangel
Nicht-muzinöses minimalinvasives Adenokarzinom der Lunge
Laugier-Hunziker-Syndrom
Autosomal-rezessive Kraniosynostose
Plattenepithelkarzinom des Corpus uteri
Atmungskettendefekt im Komplex 1 nukleärer Typ 18
RAG2-Mangel
Zwergwuchs - geistige Retardierung - Anomalien der Augen
Mitochondriopathie - schwere Hypotonie - Laktatazidämie - Hyperammonämie
Zerebello-olivare Atrophie
Aprikosenallergie
Syndrom der genickten Lidplatte
UNC80-Mangel
Ichthyose - geistige Retardierung mit großen Keratohyalingranula in der Haut
Früher vorzeitiger Blasensprung
Allergische Kontaktdermatitis durch 4-tert-Butylphenol
X-chromosomale syndromale geistige Retardierung Typ Houge
Männliche Infertilität durch extratestikuläre Störung
Atmungskettendefekt im Komplex 1 nukleärer Typ 7
Multiple Paragangliome - Polyzythämie
Atmungskettendefekt im Komplex 1 nukleärer Typ 25
Proteasom-assoziiertes autoinflammatorisches Syndrom Typ 3
Periorale pigmentierte follikuläre Atrophodermie - Milien - Epidermoidzysten
Synostose von Talus und Kalkaneus - Kleinwuchs
Altersbedingte Makuladegeneration Typ 2
Steife Daumen - Brachydaktylie - geistige Retardierung
Zapfen-Stäbchen-Dystrophie Typ 21
Colchicinresistenz
Galloway-Mowat-Syndrom Typ 7
Palmoplantarkeratose Typ Sybert
GIST plus-Syndrom
Spondyloepimetaphysäre Dysplasie mit Hypermobilität der Gelenke Typ 3
Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 35
Monosomie 6p
PAF-Acetylhydrolase-Mangel
Rezidivierende gastrointestinale Ulzerationen mit dysfunktionellen Thrombozyten
Rhizomele Skelettdysplasie mit Retinitis pigmentosa
3-Methylglutaconazidurie - Katarakte - neurologische Beteiligung - Neutropenie
Bandförmige Keratopathie mit Taubheit
Autosomal-dominante HTRA1-assoziierte zerebrale Mikroangiopathie
Mesomycetozoea-Infektion
Melonenallergie
Autosomal-dominante geistige Retardierung Typ 31
Unfruchtbarkeit des Mannes durch Störung der Spermatogenese
Atmungskettendefekt im Komplex 5 nukleärer Typ 5
Unilaterales segmentales kavernöses Hämangiom
Brustkrebs im zentralen Drüsenkörper der Brustdrüse der Frau
Okuläre Myopathie mit Curare-Empfindlichkeit
Mediane Unterlippenspalte
Ulcus duodeni durch antrale G-Zell-Überfunktion
Autosomal-rezessive pyridoxinrefraktäre sideroblastische Anämie Typ 3
Indolentes B-Zell-Lymphom
Insulinabhängiger Diabetes mellitus Typ 8
Familiäre Ovarialinsuffizienz
X-chromosomale geistige Retardierung Typ 102
Geistige Entwicklungsstörung - Makrozephalie - Krampfanfälle - Sprachentwicklungsverzögerung
Atmungskettendefekt im Komplex 1 nukleärer Typ 28
Knorpel-Haar-anauxetische Dysplasie-Spektrum
Ophthalmologische Ichthyose
Dobrow-Syndrom
Ichthyose - gespaltene Haare - Aminoazidurie
Thrombozythämie - Defekte der distalen Extremitäten
Brachydaktylie - Anonychie
GARS-assoziierte axonale Neuropathie
Geistige Behinderung - Hypotonie - Brachyzephalie - Pylorusstenose - Kryptorchismus
Unilaterale biphalangeale Duplikation des Daumens
Kleefstra-Syndrom Typ 2
Asthma - Kleinwuchs - IgA erhöht
Cutis laxa - Osteoporose
Defekte des unteren Mesoderms
Geistige Behinderung - Muskelschwäche - Kleinwuchs - Gesichtsdysmorphie
Fazio-skeletto-genitales Syndrom Typ Rippberger
Spinozerebelläre Ataxie mit axonaler Neuropathie Typ 3
Geistige Entwicklungsstörung - Herzfehler - Dysmorphe Facies
Lissenzephalie Typ 9 mit komplexer Hirnstammfehlbildung
Autosomal-dominante spastische Paraplegie Typ 80
Hypomyelinisierende Leukodystrophie Typ 18
Desanto-Shinawi-Syndrom
Trisomie-18-ähnliches Syndrom
Zwergwuchs - bläuliche Skleren
Panikstörung Typ 1
Geistige Entwicklungsstörung - Sprachentwicklungsverzögerung - Gesichtsdysmorphie - T-Zell-Anomalien
Geistige Entwicklungsstörung - Persistenz der fetalen Hämoglobins
Fetale Akinesie-Deformationssequenz Typ 4
Synostose
Periorale Myoklonie mit Absencen
Autoimmune atrophische Gastritis
Talaromykose
Kongenitale erosive und vesikuläre Dermatose
LRP5-assoziierte primäre Osteoporose
Kurze Extremitäten - subluxierte Kniegelenke - Gaumenspalte
Maligner Ovarialtumor im Kindesalter
Mikrozephalie - Wachstumsdefizit - Krampfanfälle - Fehlbildung des Gehirns
Atmungskettendefekt im Komplex 1 nukleärer Typ 22
Multifokale Dystonie
Altersbedingte Makuladegeneration Typ 4
Parameningeales embryonales Rhabdomyosarkom
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 2 durch DGAT2-Mutation
Pfeiffer-Tietze-Welte-Syndrom
MBD25-assoziierte geistige Retardierung
Kurze Extremitäten - abnormes Gesicht - angeborene Herzkrankheit
Chung-Jansen-Syndrom
Familiäre Bandheterotopie
Tumor der Dermis
Autosomal-rezessive Taubheit Typ 108
Autosomal-dominante Taubheit Typ 71
Intrazelluläre Cobalminstoffwechselstörung
DCX-assoziierte Erkrankung
Zytomegalievirus-Infektion mit Beteiligung des Nervensystems
NKX2-1-assoziierte Erkrankung
De-novo thrombotische Mikroangiopathie nach Nierentransplantation
Immunvermittelte Enzephalomyelitis
Syndromale intrahepatische Gallengangsatresie
Epidermolysis bullosa mit Zwerchfellhernie
Neurom der Gallengänge
Geistige Retardierung - Wachstumsverzögerung - Amblyopie
Maligner Tumor der Speicheldrüsen im Kindesalter
Refetoff-Syndrom
Pinealisparenchymtumor intermediärer Differenzierung
Kyphoskoliose - laterale Zungenatrophie - hereditäre spastische Paraplegie
Ziegenmilchallergie
Progressive Muskelatrophie des Erwachsenen Typ Aran Duchenne
Orgasmus-induzierte Krampfanfälle
Mammakarzinom vom Speicheldrüsentyp
Adams-Oliver-Syndrom Typ 6
Adams-Oliver-Syndrom Typ 1
Hypomyelinisierende Leukodystrophie
Seckel-Syndrom Typ 1
Seckel-Syndrom Typ 10
Seckel-Syndrom Typ 6
Seckel-Syndrom Typ 9
Resistenz gegen Tamoxifen
Oropharyngealer Milzbrand
Erkrankung des Trommelfells
Subkutane Mykose
Adenokarzinom des Rete ovarii
Allergische Kontaktdermatitis durch Chrom
Epiphora durch unzureichende Drainage
Maligner Riesenzelltumor der Weichteile
Leukodystrophie - erworbene Mikrozephalie - Dystonie
Glioblastom neuraler Typ
Transvestitismus
Poltern
Allopurinol-Toxizität
Angeborener autoimmuner Diabetes mellitus
Orofaziale Spalte
PAFAH1B1-assoziierte Erkrankung
Peripapilläres Staphylom
DICER1-assoziierte Erkrankung
Atmungskettendefekt im Komplex 1 mitochondrialer Typ 1
PIK3CA-assoziierter Überwuchs
Atmungskettendefekt im Komplex 1 nukleärer Typ 31
Entwicklungsverzögerung - Anfälle - Bewegungsstörungen
Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 18
Spondyloepiphysäre Dysplasie Tarda - charakteristische Gesichtszüge
Voriconazol-Toxizität
Letale Hydranenzephalie - Zwerchfellhernie
Nicht-insulinabhängiger Diabetes mellitus Typ 4
SOLAMEN-Syndrom
Maligner Tumor der langen Röhrenknochen der unteren Extremitäten
Altersbedingte Schwerhörigkeit Typ 2
Mikroduplikationssyndrom 15q13.3
Fanconi-ähnliches Syndrom