Häufigste Anfragen von 14901 bis 15000

Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.

• Verursacht durch eine Mutation im Gen des CD59 Antigens
• Erythrozytäre CD59 Expression fehlt
• Partielle Gaumenspalte (Homozygote)
• Leichter bis schwerer kombinierter Hörverlust
• Nahezu vollständige Stenose des knöchernen Gehörgangs bei Homozygotie
• Starke Verengung des knorpeligen Gehörgangs bei Homozygotie
• Obliteration der peripheren Netzhautgefäße
• Funduspigment verklumpt knochenkörperförmig
• Vollständige Blindheit im Alter von 40-50 Jahren
• Verlust des zentralen Sehvermögens im Alter von 25-30 Jahren
• Nachtblindheit im Alter von 20 Jahren
• Eingeschränktes Gesichtsfeld bis zum Alter von 20 Jahren
• Dystonischer vokaler Tremor
• Verursacht durch eine Mutation im Gen der Kinase 3 mit AARF-Domäne
• Häufig bei Frankokanadiern
• Verursacht durch eine Mutation im Gen der Methionyl-tRNA Synthetase 2
• Mutation im Gen des Kinesin-Familienmitglieds 1C
• Regression im Säuglingsalter
• Globale Muskelschwäche
• Variable Auffälligkeiten
• Diagnose in der frühen Kindheit
• Schräge Acetabula
• Heterozygote Mutationsträger können leichte Symptome präsentieren
• Keine Ichthyose
• Vakuolen mit neutralen Lipiden bei Muskelbiopsie gesehen
• Schwierigkeiten beim Heben der Arme
• Proximale Gliedmaßenschwäche gefolgt von distaler
• Verursacht durch eine Mutation im Cofilin-2 Gen
• Minicores oder Core-ähnliche Regionen können vorhanden sein
• Dystrophische Veränderungen (spätes Symptom; Muskelbiopsie)
• Fasertyp-Variationen bei Biopsie gesehen
• Verursacht durch eine Mutation im Gen des Koagulationsfaktors XII
• Episodische Larynxschwellung
• Episodische Atemwegsbeeinträchtigung durch Schwellungen
• Episodische Gesichtsschwellung
• Episodische intestinale Ödeme
• Episodische Schwellung der Hände und Füße
• Atemmuskulatur-Schwäche kann auftreten
• Atembeschwerden durch Choanalatresie
• Mäßige Atrophie der Papille
• Stäbchen- und Zapfenantworten nicht detektierbar (ERG)
• Mutation im RNASEH2A-Gen
• Interferon im Liquor erhöht
• Kein Hinweis auf pränatale Infektion
• Nach vorne gedrehte Ohren
• Pterin-Werte im Liquor erhöht
• Interferonwert im Liquor erhöht
• Leichte Abnahme der Aktivität der mitochondrialen Atmungskette
• Schwere Photophobie
• Abnorme Fibrillen im Stroma (EM)
• Kongenitale Fibrose der extraokulären Muskeln
• Inferonasales Iriskolobom
• Bilateral hypoplastische okulomotorische Nerven
• Okulokutane Hypopigmentierung
• Katarakte bei Geburt vorhanden oder Entwicklung im Säuglingsalter
• Verbreitet in Québec
• Kann zu frühem Tod durch starke Diarrhoe führen
• Sehr langkettige Fettsäuren erhöht
• Dysphagie mit spätem Beginn
• Vitalkapazität durch Muskelschwäche vermindert
• Hohe intrafamiliäre Variabilität
• Mutation im Gen der Tripeptidyl-Peptidase 1
• Gliedmaßenkontrakturen ab einem Alter von 4-5 Jahren
• Keine neurologischen Auffälligkeiten
• Patienten zeigen keine Anzeichen von okulärem oder kutanem Albinismus
• Retinochoroidales Kolobom
• Fehlleitung des Nervus opticus (Analyse visuell evozierter Potenziale)
• Fehlen der Fovea Grube bei optischer Kohärenztomographie
• Fehlen des Fovea- und des Makulareflexes
• Wechselnde Esotropie
• Mutation im B4GALNT1-Gen
• Hyporeflexie (später)
• Beteiligung der oberen Extremitäten
• Fehlen des Stratum granulosum
• Zahlreiche konfettiartig verstreute Bereiche normaler Haut
• Erythematöse ichthyotische Haut mit netzförmigem Muster
• De- oder hypopigmentierte Hautflecken
• Hyperpigmentierte 2-5 mm große Flecken vorwiegend an Extremitäten
• Große Unterschiede in der Fasergröße
• Verringerte Myelinisierung im MRT gesehen
• Kein Situs inversus
• Mikrozephalie (7-17 SD)
• Lärmexposition verursacht stärkeren Hörverlust bei hohen Frequenzen
• Hörverlust ist normalerweise bis zum Alter von 20 Jahren schwerwiegend
• Beginn im zweiten Jahrzehnt, manchmal aber früher
• Spärliche Axillen- und Gesichtsbehaarung
• Progressive Mikrozephalie (3 bis 5 SD)
• Fetale Fettpolster
• Mutation im TMEM216-Gen
• Verlust der primären Reflexe
• Doppelringzeichen (Linse)
• Katarakt der Y-Suturen
• Postnatale Gedeihstörung durch gastroösophagealen Reflux
• Rezidivierende Hustenkrämpfe
• Wachstumshormon niedrig oder nicht vorhanden
• Beginnalter zwischen 20 und 30 Jahren
• Hörverlust schreitet zur vollständigen Taubheit voran
• Normale vestibuläre Funktion
• Fett- und Bindegewebe vermehrt
• Kongophile eosinophile Einschlüsse