Häufigste Anfragen von 14801 bis 14900

Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.

• Visuell evozierte Potentiale nicht vorhanden
• Subduralraum um Frontallappen erhöht
• Breite Sulci laterales
• Frontotemporale Polymikrogyrie
• Progressive spastische Diplegie bis Tetraplegie
• Hypertrichose des oberen Rückens
• Zentral platzierter Haarwirbel
• Füße in Valgus-Stellung nach außen gedreht
• Kontrakturen der distalen Gliedmaßen
• Prominente sekundäre Alveolarkämme
• Leichte Blepharophimose
• Kurzes prominentes überhängendes Philtrum
• Hypoplastische fusionierte Labia minora pudendi
• Muskelmasse verringert - besonders distal
• Tiefe Sehnenreflexe der unteren Extremitäten erhöht
• Verdickter frontaler Kortex
• Schwere spastische Tetraplegie
• Die meisten Patienten sind stark betroffen
• Verursacht durch eine Mutation im Post-GPI Bindung an Proteine 2-Gen
• Gestörte Schlafmuster
• Sonografie der Nieren im Alter von 4 und 7 Jahren normal
• Fehlgeburt-Risiko erhöht
• NK-Zellen reduziert, besonders NK-Zell-Vorläufer
• Zytopenie dendritischer Zellen
• Rezidivierende Infektionen, vor allem mit Viren und Pilzen
• Anfälligkeit für myeloische Leukämie
• Anfälligkeit für Myelodysplasie
• Betroffene Amische alter Ordnung und Türken beschrieben
• Schwere bis umfassende angeborene sensoneurale Taubheit
• Lern- und Entwicklungsstörungen
• Verursacht durch eine Mutation im Gen des Proteins 35 mit WD-Repeat
• Fehlende Ossifikation von Radii, Ulnae, Tibiae und Fibulae
• Magen-Darm-Kanal-Malrotation
• Dysgenesie der Milz
• Pankreasdysgenesie
• Deutlich verkürzte Rippen
• Leichte Hypospadie
• Große, fleischige Ohren
• Respiratorische Insuffizienz bei Geburt
• Progressive respiratorische Insuffizienz
• Verminderte Thoraxwand-Compliance durch Muskelhypertonus
• Keine klinischen Angaben bereitgestellt
• Wenig Muskelmasse
• Subsarkolemmale Mitochondrienaggregate
• Schwere Rachitis
• Verursacht durch eine Mutation im Tetraspanin-12 Gen
• Nasal versetzte Pupillen
• Keine Vaskularität der peripheren Netzhaut
• Verursacht durch Defekt in der Familie 10 der SLC-Transporter
• Gallensäurenmalabsorption im Ileum
• Chronische wässrige Diarrhoe
• Mutation im NT5C2-Gen
• Überdehnung der Knie
• Ausbruch der Krankheit innerhalb des ersten Lebensjahres
• Enterische Fistel
• Schwere Enterokolitis im ersten Lebensjahr
• Oft Tod in der Adoleszenz
• Lebenserwartung verringert
• Hypokinetische Bewegungen
• Sehr selten Anomalien von Retina, Leber, Pankreas und Nieren
• Thorakale Anomalien werden meist mit zunehmendem Alter besser
• Variabler Schweregrad auch in Familien
• Atemprobleme durch kleinen Thorax
• Defekt in retrogradem ziliärem Intraflagellartransport
• Hypoplasie der Ulna
• Anomalien der Cloaca Entwicklung
• Ohne Knochenmarktransplantation tödlich
• Hohe EBV-Virenbelastung
• CD4+ T-Zellen entleert
• Natürliche Killer T-Zellen reduziert
• ITK-Protein im lymphatischen Gewebe vermindert
• Erhöhtes Risiko für Hodgkin-Lymphom
• Feine Iris-Vorstülpungen bis zur Schwalbe-Linie um 360 Grad
• Anomalien der vorderen Iris-Oberfläche und des Stromas
• Abgeflachte Hornhaut-Topographie
• Posteriore amorphe Hornhautdystrophie bis zum Limbus cornea
• Höchste Dichte subepithelialer Linsentrübungen und -schleier zentral
• Zytokinproduktion durch T-Zellen vermindert
• Atembeschwerden, Obstruktion der oberen Atemwege
• Gutes Ansprechen auf orale Creatin-Therapie
• Guanidinoacetat im Plasma und Urin reduziert
• Muskelbiopsie zeigt Variation bei Fasertypen
• Verminderter Kreatingehalt im Hirn (MRS)
• Schlaf bewirkt Verbesserung der Symptome
• Vegetative Symptome
• Minimale Duplikation beinhaltet BHLHA9
• Weniger als 50% Penetranz in manchen Familien
• Markante phänotypische Variabilität sogar innerhalb einer Person
• Duplikation von 120-527 kb auf 17p13.3
• Kamptodaktylie - dritte und vierte Finger
• Syndaktylie der dritten und vierten Finger
• Distale femorale Bifurkation
• Beginn in der frühen Kindheit bis 3 Jahre
• Mäßige bis schwere geistige Retardierung
• Beeinträchtigung des Gangs
• Zusammenhängendes Gendeletionssyndrom
• Immunsuppressive Therapie kann vorteilhaft sein
• Schubförmiger Verlauf
• Exazerbation während einer Infektion
• Beginn im Kleinkindalter - 3 bis 7 Monate