Häufigste Anfragen von 14701 bis 14800

Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.

• Abgeschnittener Griffelfortsatz der Ulna
• Kleinwuchs (5.-10. Perzentile)
• Relative Schonung des Zeigefingers
• Relative Schonung der oberen Extremitäten
• Fetus-Bewegungen vermindert
• Verminderte Muskelmasse (vor allem untere Extremitäten)
• Mutation im UBE3B-Gen
• Anomalien des Cholesterinspiegels
• Leichter Strabismus
• Gastrektasie
• Duplikation der rechten Niere
• Teilweise leere Sella turcica
• Größe der Hypophyse vermindert
• Agenesie des Rostrum corporis callosum
• Beginn im mittleren Erwachsenenalter
• Sekundär myopathische Veränderungen
• Biopsie liefert Hinweise auf Denervation
• Atemnot bei der Geburt
• Episoden sind gefolgt von Erschöpfung und Schlaf
• Episoden werden durch Hunger, Erschöpfung, Kälte und Stress ausgelöst
• Episoden dauern etwa 1.5 Stunden
• Mutation im TRPA1-Gen
• Tachykardie während der Schmerzepisoden
• Atembeschwerden während episodischer Schmerzen
• Schmerzen betreffen Oberkörper
• Mutation im Gen des offenen Leserasters 65 auf Chromosom 12
• Arthrogrypose der kleinen Gelenke
• Distale Muskelschwäche vorwiegend die unteren Gliedmaßen betreffend
• Distale Muskelatrophie betrifft überwiegend die unteren Extremitäten
• Durchschnittliches Alter bei Beginn ist 24 Jahre
• Mutation im ANO3-Gen
• Laryngealer Tremor
• Beginn der Spastik bis zum Alter von 2 Jahren
• Verursacht durch eine Mutation im Gen des Proteins 2 mit DDHD Domäne
• Abnormer Lipidpeak bei MRS des Gehirns
• Zentrale episodische Apnoe
• Beginn im ersten Jahrzehnt
• Mutation im CYP2U1-Gen
• Anomalien der weißen Substanz
• Verursacht durch eine Mutation im codierenden Gen für Exophilin 5
• Vesikel gehäuft in Plasmamembran-Nähe
• Anzahl von perinukleären Vesikeln erhöht
• Aggregierte Intermediärfilamente
• Trennung von Basalmembran und Keratinozyten in unterer Epidermis
• Dermal-epidermaler Übergang unregelmäßig, gewellt oder gezackt
• Leichte Akanthose
• Mäßige residuale postinflammatorische Hyperpigmentierung
• Zurückbleibende leicht atrophe Vernarbung
• Intermittierende Blasenbildung auf der Haut
• Große bräunliche Schuppen an unteren Extremitäten
• Chronische thrombotische Mikroangiopathie
• Wachsartiges Aussehen der Papille
• Nicht-reaktive, tiefe und oberflächliche Elastose
• Hyperpigmentierter Rand mit langen, feinen Haaren um die Läsionen
• Polypenartige Läsionen der bukkalen Mukosa - 1-2 cm Durchmesser
• Angeborene bilaterale vesikuläre Läsionen zwischen Ohr und Mundwinkel
• Mutation im ABCB4-Gen
• Laktat im Gehirn erhöht
• Myeloische Proliferation
• Variables Defizit an Gewebsmakrophagen
• Mangel an zirkulierenden dendritischen Zellen
• Mangel an zirkulierenden Monozyten
• Atembeschwerden in der Neonatalperiode
• Verursacht durch eine Mutation im Gen des Tachykinin Rezeptors 3
• Neuroendokrine Besserung tritt bei einigen Patienten auf
• Verursacht durch eine Mutation im Tachykinin-3 Gen
• Situs solitus
• Koagulopathie (INR = 2,2-3,5)
• Abnormes Phosphatidylglycerol-Profil
• Mutation im SLC52A2-Gen
• Neurogene Veränderungen bei EMG gesehen
• Wahrnehmung bleibt erhalten
• Behandlung mit Dichloracetat verlängert Überlebenszeit
• Beginn bei der Geburt oder in ersten Lebensmonaten
• T2 gewichtete Hyperintensitäten in tiefen Gehirnregionen
• Aspiration infolge orofazialer Koordinationsstörungen
• Mangelhafte Atmungsanstrengung
• Missbildungen der Viszera
• Episodisches Atemanhalten in der Kindheit
• Episodische Hyperventilation
• Keratotische Plaque in perigenitaler Region
• Dysfunktion der Granulozyten
• Primäre kombinierte Immunschwäche
• Leicht verzögerte psychomotorische Entwicklung
• Die meisten Patienten haben De-Novo-Mutationen
• Autistische Merkmale
• Polymikrogyrie - normalerweise frontal
• Meist posteriore Pachygyrie
• Beginn der Anfälle innerhalb der ersten zwei Lebensjahre
• Beatmungsgerät-Abhängigkeit
• Normales Wachstum und Entwicklung
• Atypische Merkmale (z.B. Kernpleomorphismus)
• Nierenzellkarzinom - typischerweise Klarzellen-Typ
• Atrophie der kleinen Muskeln in der Hand
• Amplituden des Fibularisnervs reduziert
• Eisenhaltige Ablagerungen in verschiedenen Hirnregionen
• Zeichen des unteren Motoneurons - später
• Frühe Zeichen des ersten Motoneurons
• Kapilläre Fehlbildungen bei der Geburt erkennbar
• Mutation im Gen des RAB3-GTPase-aktivierenden Proteins Untereinheit 2