Häufigste Anfragen von 14501 bis 14600

Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.

• Normale Anzahl an Schweißdrüsen
• Erworbene Borderline-Mikrozephalie
• Mutation im POFUT1-Gen
• Keratinfilamente normal
• Fehlende Melanosomen in Melanozyten
• Kleine Melanozyten
• Abnorme Verteilung basaler Pigmentgranula
• Hyperkeratose mit multiplen verhornten Follikelpfropfen
• Dunkelbraune hyperkeratotische Papeln auf Hals, Brust und Rücken
• Hyperpigmentierung in netzartigem Muster vorwiegend auf Beugezonenhaut
• Patienten sind als Erwachsene an den Rollstuhl gebunden
• Beginn zwischen 15 und 27 Jahren
• Mutation im DES-Gen
• Geringgradige Scapula alata
• Keine myofibrillären Anomalien oder Proteinaggregation
• Proximale Muskelschwäche gemäß Gliedergürtel-Verteilung
• Verursacht durch eine Mutation im Gen des Transkriptionsfaktors-12
• Syndaktylie zwischen benachbarten Zehen
• Geringfügige Ohranomalien
• Partielle oder vollständige Agenesie des Corpus callosum
• Auffällige Liquor-Räume
• Asperger-Syndrom
• Goldfarbenes Haar
• Weiße Haut
• Depigmentierte Iris
• Mutation im Gen der Leucyl-tRNA-Synthetase 2
• Ansteigende Audiogramme
• Hörverlust stärker im niederfrequenten Bereich
• Aplastische Zehennägel
• Weichgewebssyndaktylie
• Fehlende mittlere Phalangen einiger Zehen
• Fehlende distale Phalangen einzelner oder aller Zehen
• Knöcherner Defekt der Kopfhaut unter Haut-Aplasie
• Temporallappeninfarkt
• Mutation im NOTCH3-Gen
• Langsam oder nicht progressiv
• Neurogene Anomalien (EMG)
• Proximale und distale Muskelatrophie (vor allem untere Extremitäten)
• Proximale und distale Muskelschwäche (vor allem untere Extremitäten)
• Verlust der Motoneurone im Vorderhorn des Rückenmarks
• Leichte Hirnanomalien (MRT)
• Früher Tod infolge Infektion möglich
• Mutation im Hefe-Homolog des vakuolären Sortiererproteins 45
• Abnorme Entwicklung der Neutrophilen (Knochenmark)
• Rezidivierende bakterielle und Fungi-Infektionen
• Vergrößerte Nieren infolge extramedullärer Hämatopoese
• Patienten können als Erwachsene an den Rollstuhl gebunden sein
• Proximale Muskulatur möglicherweise leicht betroffen
• Muskel Atrophie der unteren distalen Extremität stärker als der oberen
• Regenerierende Cluster von Axonen
• Periphere Neuropathie verursacht distale Beinschwäche
• Mikrozephalie (>4 SD)
• Verzögerte Hirnstammentwicklung
• Zerebelläre Entwicklung verzögert
• Mutation im DARS-Gen
• Unabhängige Gehfähigkeit niemals erreicht
• Spastik in unteren Extremitäten größer als in oberen Gliedmaßen
• Isoelektrofokussierung von Transferrin normal
• Mutation im Gen der N-Glykanase 1
• Angeborenes Fehlen von Tränen
• Amorphe Substanz im Cytoplasma
• Entzündliche Veränderungen der Leber
• Geringgradig verzögerte Myelinisierung
• Multifokale therapierefraktäre Epilepsie
• Vermehrt Chromosomenbrüche
• Lippen- und-oder Gaumenspalte
• Vierbeinige Fortbewegung
• Mutation im IL17RD-Gen
• Tödlich, wenn keine Nierentransplantation durchgeführt wird
• Fuß-Prozess Auslöschung
• Unreife Podozyten
• Abnorme Glomeruli (Biopsie)
• Ruheumsatz erhöht
• Adiponectin vermindert
• Fettgewebe im Gesicht normal
• Mitochondriendichte fokal erhöht
• Erhaltung der viszeralen, zervikalen und axillären Fettdepots
• Fettgewebemangel an Gliedmaßen und in femoroglutealen Regionen
• Mutation im Alpha-4-Laminin-Gen
• Verlust der Endothelzellen (Myokardbiopsie)
• Deutlich verminderte Ejektionsfraktion
• Markante Hautblässe
• Aniso-Poikilozytose im Blutausstrich
• Versagen der Schilddrüse
• Nebennieren-Versagen
• Schweregrad variiert intrafamiliär
• Mutation im Gen des Retinol-bindenden Proteins 3
• Zapfenreaktionszeiten im Einklang mit progressiver Erkrankung
• Defizite beim tritanen Farbsehen
• Knochenspikulae Pigmentverklumpung
• Tod in den ersten Lebenswochen
• Zusammenfügung des mitochondrialen Komplexes V vermindert
• Aktivität des Komplex V der Atmungskette in Fibroblasten vermindert
• Lipidtröpfchen (Muskelbiopsie)
• Pons Schaden
• Tonus-Dysregulation
• Mutation im Gen des Zinkfinger-Proteins 141
• Gut ausgebildete Duplikation des fünften Zehs
• Kleine zentrale Phalanx des fünften Fingers
• Duplizierte distale Phalanx des 5. Fingers