Häufigste Anfragen von 14301 bis 14400

Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.

• Akkumulation von Neurofilamenten in Axonen
• Unspezifische axonale Degeneration (Suralisbiopsie)
• Sensorische und motorische Nervenamplituden vermindert
• Unfähigkeit auf Fersen zu laufen
• Muskelschwäche und -Atrophie - obere und untere Extremitäten
• Durchschnittliches Alter bei Beginn: 23,9 Jahre
• Möglicherweise Verkalkungen in Zerebellum, Thalamus, weißer Substanz
• Mutation im Kandidaten-Gen 1 für Legasthenie-Anfälligkeit 1
• Rezidivierende Atemwegsinfekte infolge gestörter Zilienfunktion
• Defekte der inneren und äußeren Dyneinarme von Zilien
• Mutation im RSPH1-Gen
• Rezidivierende Atemwegsinfekte wegen gestörter mukoziliärer Clearance
• Einige Zilien zeigen zentrale komplexe und radiale Speichen-Mängel
• Einige Zilien zeigen abnorme Schlagmuster oder Unbeweglichkeit
• Beginn der Anfälle in ersten Lebensmonaten oder -jahren
• Anhaltendes Cavum septi pellucidi
• MRT zeigt kurzes, dickes Corpus callosum
• Verlangsamte Hintergrundaktivität
• Abnorme Spikes
• Leichte Athetose
• Fragmentierung des mitochondrialen Netzwerks
• Depletion der mtDNA (Skelettmuskel, Fibroblasten)
• Läsionen der weißen Substanz in den Basalganglien
• Mangelnde Antikörperreaktion
• Normale Anzahl von Lymphozyten
• Feine punktförmige Linsentrübungen
• Episodische Dekompensation wird gewöhnlich durch Krankheit ausgelöst
• Verursacht durch eine Mutation im Cytochrom-C1 Gen
• Episodisch abnorme Leberenzyme
• Episodische Hyperammoniämie
• Episodisches akutes Leberversagen
• Koma während Episoden
• Enzephalopathie während Episoden
• Episodische insulinsensitive Hyperglykämie
• Mutation im ARMC4-Gen
• Zilienmotilität vermindert oder fehlend
• Möglicherweise früher Herzstillstand und plötzlicher Tod
• Mutation im Triadin-Gen
• Anstrengungsinduzierte Synkope
• Tod kann in der frühen Kindheit auftreten
• Verursacht durch eine Mutation im Homolog des E Coli ELAC-2-Gens
• Vergrößerte Mitochondrien mit abnormen Cristae (Myokardbiopsie)
• Aktivität des mitochondrialen Komplex IV vermindert
• Leichte subklinische Abnahme der Nierenfunktion
• Aortendissektion im 2. Lebensjahrzehnt möglich
• Mutation im PRKG1-Gen
• Zerebrovaskuläre Erkrankung der kleinen Gefäße
• Tortuosität der Aorta thoracica
• Mutation im ARL2BP-Gen
• Leichte posteriore subkapsuläre Katarakte
• Epiretinale Membranen mit Faltenbildung der Retina
• Zentraler Visus vermindert (Spätsymptom)
• Verminderte Nachtsicht (früh)
• Auffällig starkes postnatales Wachstum
• Hohe Prävalenz in ostasiatischer Bevölkerung
• Möglicherweise normale Weiterentwicklung
• Mutation im Gen des Proteins 3 mit ELMO-CED12 Domäne
• Schwerhörigkeit sensorineural und konduktiv schwer bis umfassend
• Blasenbildung kann sich im Sommer verschlimmern
• Verursacht durch Mutation im Dystonin-Gen (DST)
• Hemidesmosomen zeigen schlecht geformte innere Plaques
• Immunfärbung für BPAG1-e reduziert
• Myopie unterschiedlichen Schweregrades
• Einige Patienten lernen nie sitzen
• Ödem des Nervus suralis
• Sphäroid-Bildung
• Suralnervbiopsie zeigt entmyelinisierte Axone
• Schlechte Sprache oder fehlende Sprachentwicklung
• Hammerförmige Zehen
• Akkumulation abnormer Mitochondrien
• Ragged-Red-Fibers (Biopsie)
• Mutation im NEK8-Gen
• Atrium und Ventrikel ohne Septum
• Verkürzte Beine
• Zystische Dysplasie
• Mutation im Gen des polyhomöotisch-artigen Proteins 1
• Mikrozephalie (4-5 SD)
• Oligoasthenoteratozoospermie
• Sertoli-Zelle - nur Hodenkanälchen-Histologie
• Dysmorphes Corpus callosum
• Posteriore Pachygyrie
• Posteriore Agyrie
• Mutation im KIF2A-Gen
• Dicker Kortex
• Haare, Zähne und Nägel sind normal
• Läsionen erscheinen im Säuglingsalter oder frühen Kindesalter
• Pigmentinkontinenz in der papillären Dermis
• Pigmentierte Basalschicht der Epidermis
• Mutation im CORO1A-Gen
• T-Zell-Proliferation leicht vermindert oder normal
• Variable Antikörper-Reaktion auf Impfung
• Überleben der reifen T-Zellen beeinträchtigt
• Zirkulierende CD4+ T-Zellen vermindert
• Anzahl naiver CD4+ und CD8+ T-Zellen vermindert
• EBV-induziertes B-Zell-Lymphom
• Mundsoor
• Anfälle durch Medikamente gut unter Kontrolle
• Tremor nach Anfällen
• Mutation im Contactin 2 Gen
• Temporale epileptiforme Entladungen