Häufigste Anfragen von 13901 bis 14000

Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.

• Möglicherweise Reversion des hypogonadotropischen Hypogonadismus
• Fusion der vierten und fünften Mittelhandknochen
• Gespiegelte Bewegung der Arme
• Gonadotropin Werte niedrig bis nicht nachweisbar
• Holoprosencephalie
• Hyperpigmentierte Flecken nehmen mit dem Alter in Größe und Zahl zu
• Mutation im KITLG-Gen
• Breite Nasenbasis
• Dicke Nasenflügel
• Tiefe Philtrum-Einkerbung
• Langes markantes Philtrum
• Verlängerte Haarschäfte
• Dicke Follikel
• Haarfollikel dringen tief in die Dermis ein
• Medullierte und pigmentierte Haarfollikel
• Mutation im ELOVL4-Gen
• Leichte axonale periphere Neuropathie
• Hypästhesie über betroffenen Gebieten
• Mutation im Gen des Tumorproteins p63
• Mutation im CRYBA2-Gen
• Fehlende Interphalangealfalten
• Muskelmasse vermindert
• Chiari-I-Fehlbildungen des Kleinhirns
• Weit verbreitet in Neufundland
• Beginn im Alter von 10-20 Jahren
• Hohlfußmuskel - Steifheit der Beinmuskulatur
• Vibrationswahrnehmung in den unteren Extremitäten vermindert
• Mutation im BMS1-Gen
• Zähne können sich nach dem Durchbruch verändern
• Schmerzen vor allem in Stamm, Extremitäten, Becken, Gesäß
• Gut umschriebene und schmerzhafte subkutane Lipome
• Übermäßige Lordose
• Antwort von B- und T-Zellen auf aktivierende Stimuli gestört
• Krankheitsausbruch mit etwa 10 Jahren
• Peripheres Sehen vermindert - Beginn in Kindheit
• Beatmung kann erforderlich sein
• Beginn normalerweise am Hals
• Mutation im GDF1-Gen
• Multiple angeborene Kontrakturen - vorwiegend Knie und Knöchel
• Infertilität infolge Asthenozoospermie
• Thrombozytäre Expression von CD34 erhöht
• Commissura anterior nicht erkennbar
• Subklinische axonale Neuropathie
• Haarverlust beginnt in den ersten Lebensjahren
• Hirsutismus - Gesäß und Oberschenkel
• Hypoxanthin im Harn erhöht
• Verengte glottale und subglottale Atemwege
• Schonung der Sehstränge
• Erhöhte Dichte der Wimpern am Oberlid
• Uvea-Kolobom
• Perinatales generalisiertes Ödem
• Dehiszenz des Bulbus venae jugularis
• Aktivität der Hexokinase in Erythrozyten vermindert
• Abnorme Transpiration durch autonome Dysfunktion
• Mutation im Gen der Pseudouridin-Synthase 1
• Tracheomalazie - Tracheostomie kann erforderlich sein
• Unspezifische myopathische Veränderungen
• Kieferläsionen zeigen Fibroblasten im stromalen Fasergewebe
• Verursacht durch eine Mutation im OPA3 Gen (606580-0002)
• Verursacht durch eine Mutation im Tubulin Beta-4A Gen
• Verkalkung von Kornea und Retina
• Asparagin-Wert reduziert
• Schlechte Sprache
• Variable unspezifische Dysmorphien
• Insulin niedrig oder nicht nachweisbar
• Hornhautdicke erhöht
• Extraokuläre Bewegungen vermindert
• Gestreckte zerebelläre Pedunkeln
• Schwere Spastik der unteren Extremitäten
• Sensorineuraler Hörverlust für tiefe Frequenzen
• Geringgradig granuläres Retinapigment
• Einschlüsse mit Alpha-Synuclein
• Verursacht durch eine Mutation im Gen des STAM-bindenden Proteins
• Minimale bis fehlende Sprache
• Kardiomyopathie kann sich später durch die Krankheit entwickeln
• Muskelschwäche - vor allem proximal und axial
• Episodische Rachenschwellung
• Muskeltonus bei der Geburt erhöht
• Hypoplasie der Lungenarterie
• Cholesta-8,14-dien-3-beta-ol in kultivierten Fibroblasten erhöht
• Papillär-epidermale Invasion
• Progressive Hornhauttrübung
• Respiratorische Insuffizienz in Neonatalperiode
• N-Glykan-Analyse normal
• Kurze Arme, vor allem im proximalen Teil
• Faziales Angiofibrom (Adenoma sebaceum)
• Flache Femora mit kurzen Metaphysen
• Einige stärker betroffene Patienten können im Säuglingsalter sterben
• Statisch oder langsam progredient
• Verursacht durch eine Mutation im Gen des Kelch-ähnlichen Proteins 41
• Distale Kontrakturen
• Steißlage
• Muskelbiopsie zeigt sarkoplasmatische Stäbe in Myofibrillen
• Symptombeginn innerhalb der ersten zwei Lebensjahrzehnte
• Mutation im Gen des Mitglieds 14 der Solute Carrier Familie 7
• Ausgedünnte äußere Retinaschicht bei optischer Kohärenztomographie
• Mutation im HFM1-Gen
• Kleine Ovarien mit wenigen antralen Follikeln (Sonografie)
• Mutation im STAG3-Gen
• Mögliches erhöhtes Risiko von Keimzelltumoren