Häufigste Anfragen von 13801 bis 13900

Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.

• Schwere bis hochgradige Schwerhörigkeit ab dem frühen Erwachsenenalter
• Effacement der epithelialen Fußfortsätze
• Mutation im Gen der Alpha-1-Kette des Gap-Junction-Proteins
• Zahnschmelzbildung gestört
• Mutation im WDPCP-Gen
• Bilateral breiter Hallux
• Keine Mundspalte
• Keine Lobulierung der Zunge
• Normale geistige Entwicklung
• Verursacht durch eine Mutation im Cyclin M4 Gen
• Kleine Hornhaut
• Linsentrübung mild
• Visuell evozierte Potenziale reduziert
• Anomalien des Foramen magnum
• Abnorm geformte Ohren
• Lange, überstreckbare Finger
• Breite Ala nasi
• Frontale Schweifung
• Geburtsgewicht > 90. Perzentile
• Freundliches Auftreten
• Ventrikel auffällig oder vergrößert
• Nonverbal
• Aberrierende Patellae
• Polydaktylie, meist postaxial
• Früher Tod oft durch respiratorische Komplikationen
• Mutation im Alsin-Gen
• Variables Alter bei Beginn der renalen Manifestationen
• Koronale und radikuläre dolchförmige Verkalkungen der Pulpa
• Mutation im CLN3-Gen
• Schwere konzentrische hypertrophe Kardiomyopathie
• Selbstverdauende Vakuolen bei Biopsie gesehen
• Betrifft weltweit 1 in 250 000 bis 1 Million Menschen
• Mutation im Gen des Schilddrüsenhormonrezeptor-Interaktors 11
• Mutation im Gen des Stroma-Interaktionsmoleküls 1
• Tubuläre Aggregate (Biopsie)
• Beginn im Alter von 2-20 Jahren
• Osteochondritis dissecans der Schultern, Ellenbogen und Knie
• Bilaterale Hüftschmerzen
• Reduktion der Hüftbewegung
• Verhältnis zwischen oberem und unterem Körpersegment reduziert
• Kurzer Körperstamm bei Geburt nicht auffällig
• Mutation im DLX5-Gen
• Postaxiale Hypoplasie, Fusion und Kontrakturen der Finger
• Aplasie eines einzelnen Fingerstrahls
• Zerebrovaskuläre hämorrhagische Attacken
• Protanomalie (Farbsehtest)
• Tritan-Defekt bei Farbsehtest
• Dunkle Aderhaut
• Globuläre Ablagerungen entlang der großen Gefäßarkaden
• Lineare Ablagerung von farblosem Material im fovealen Bereich
• Gelb pigmentiertes Material in Schmetterlingsform
• Metamorphopsie
• Beginn üblicherweise im dritten Lebensjahrzehnt
• Variable Manifestationen und klinisches Bild
• Variable Reaktion auf Levodopa-Behandlung
• Mutation im DCTN1-Gen
• Glia-Einschlüsse
• TDP43-positive neuronale Einschlüsse
• Frontotemporale Demenz, behaviorale Variante
• Verursacht durch Mutation im Gen für Alpha-Synuclein
• Mutation im HCN4-Gen
• Externe Ophthalmoplegie
• Beginn in der Kindheit oder im frühen Erwachsenenalter
• Mutation im STIM1-Gen
• Fetthaltige Infiltration bei Muskelbiopsie gesehen
• Interne Kerne bei Muskelbiopsie gesehen
• Schwäche der intrinsischen Handmuskeln
• Mutation im MYH8-Gen
• Fluktuierende Schallempfindungsschwerhörigkeit
• Ganglionzellaggregate
• Strukturverlust im Nervengewebe der Tunica muscularis
• Schwellung der glatten Muskelzellen
• Strukturverlust der glatten Muskelzellen in Lamina muscularis
• Degeneration und Fibrose der Muscularis Propria des Dünndarms
• Ausdünnung der Längsmuskelschicht des Dünndarms
• Esophageale motorische Störung
• Rezidivierende Pseudoobstruktion
• Rezidivierende abdominale Distension
• Verminderte Beweglichkeit
• Bauchwand-Muskulatur nicht vorhanden
• Mutation im ACTG2-Gen
• Inerter Uterus
• Hyperfluoreszierende Temporalnervenfaserbündeldefekte bei Angiographie
• Mängel im retinalen Pigmentepithel im temporalen Nervenfaserbündel
• Gelbe Läsionen hypofluoreszierend auf Angiographie
• Elektrookulographische Werte normal oder vermindert
• Komplette oder partielle Tritanomalie
• Makuläre oder extramakuläre gelbe punktförmige Läsionen
• Einige Patienten mit fortgeschrittenem Visusverlust haben normales EOG
• Komplette Penetranz aber extreme Variabilität der Phänotyp-Expression
• Elektrookulografie zeigt niedrigen Arden-Quotient
• Elektroretinografische Antworten normal oder vermindert
• Makuläre oder multifokale vitelliforme "Eidotter" - Ablagerungen
• Verursacht durch eine Mutation im Bestrophin-1 Gen
• Reduktion oder Fehlen der axillären und inguinalen Lymphknoten
• Verursacht durch Duplikation von 0.9-1.2 Mb auf 8q22.1
• Hautverdickung an palmoplantaren Oberflächen
• Zahnagenesie - variable Anzahl
• Einseitiges Fehlen des Nasenknorpels
• Unilateraler Hörverlust