Häufigste Anfragen von 13401 bis 13500

Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.

• Zwerchfellhernie rechts
• Leichte segmentale Hypoplasie des Corpus callosum
• Myokardiale Kontraktilität vermindert
• Obstruktion der Atemwege durch abgeschilferte Mukosa
• Zentralzytoplasmatischer Rückzug des Tonofilament-Skeletts
• Fehlende innere dichte Plaque
• Hemidesmosomen vorhanden
• Hypoplastische Desmosomen
• Anzahl der Desmosomen vermindert
• Akantholyse in gesamter Epidermis
• Kugelige distale Phalangen
• Syndaktylie der 2.-3., 3.-4. und 4.-5. Finger
• Retrovertierte Ohren
• Zerfall der oberen Helices
• Wegstehende obere Helices
• Skelettmuskulatur kann weniger schwere mtDNA Deletion zeigen
• Zusätzliche Entwicklungsstörungen kann man bei manchen Patienten sehen
• Füße sind bei einigen Patienten nicht betroffen
• Hypoplastische Nägel einiger betroffener Finger und Zehen
• Verminderte Beugefalten
• Verzerrte Triradii der Handflächen
• Auslöser sind sogar innerhalb einer Familie variabel
• Mutation im Keratin-10-Gen
• Mutation im COL2A1-Gen
• Myopathische Veränderungen (Biopsie)
• Beugekontrakturen der oberen und unteren Extremitäten
• Kleine, blasse Papillen
• Hyperglykämie und Insulin vermindert bis nicht nachweisbar
• Anfälle, möglicherweise refraktäre Anfälle
• Mutation im PCYT1A-Gen
• Selektive Abnahme der kleinen markhaltigen Fasern (Suralisbiopsie)
• Mutation im Gen der Ribose 5-Phosphat Isomerase A
• Kombinierte zerebelläre - pseudobulbäre Dysarthrie
• Verursacht durch eine Mutation im Thioredoxin-ähnlichen 4A Gen
• Bilaterale Choanalatresie oder Choanalstenose
• Mutation im Transportin-3-Gen
• Erhöhte Mitochondrienzahl mit seltenen parakristallinen Einschlüssen
• Abnorme Z-Bänder
• Faserige Einschlüsse in Muskelfasern
• Zellkerne vergrößert mit zentraler Blässe
• Myopathische und dystrophische Veränderungen (Biopsie)
• Schwierigkeiten beim Laufen und Springen
• Leicht verzögertes Gehen
• Langsam fortschreitende Krankheit
• Beginn zwischen 2. und 6. Lebensjahrzehnt
• Verursacht durch eine Mutation im Peripherin 2 Gen
• Normales Farbsehen
• Hyperfluoreszierender Ring im Bereich der Makulaläsionen (FA)
• Arden-Verhältnis normal oder vermindert (Elektrookulographie)
• Stäbchen- und Zapfenantworten im ERG normal oder vermindert
• Sternförmige Netzhautfalten
• Diffuse Auffälligkeiten des Pigmentepithels
• Diffuse feine harte Drusen in der Makula und im parazentralen Bereich
• Zentraler Pigmentfleck im fovealen Bereich
• Schwierigkeiten bei Licht-Adaptation
• Thorax-Anomalie bessert sich mit zunehmendem Alter
• Gerätebeatmung kann erforderlich sein
• Laryngomalazie
• Tödliche respiratorische Insuffizienz
• Hypoplasie der Ilia
• Kleine Fossa cranii anterior
• Kurzer Hals oder Hals-Pterygium
• Gespitzte Lippen
• H-förmige Kinnfalten
• Philtrum verlängert
• Prominentes oder hervorstehendes Philtrum
• Verlängerte Claviculae
• Gewellte oder "mantelhakenförmige" Rippen
• Dünne Rippen
• Kleiner glockenförmiger Thorax
• Homozygote Patienten: früherer Beginn, schwerere Erkrankung
• Antworten in Elektroretinographie reduziert oder erloschen
• Knochenkörperchen in mittlerer Netzhautperipherie
• Di- und Asialotransferrin-Merkmale des Typ-I-Musters erhöht
• Zerebrale Myelinisierung verzögert
• Nichtpenetranz wurde beobachtet
• Geruchswahrnehmung normal
• Verminderte Geruchsunterscheidung
• Geruchsempfindlichkeit vermindert
• Rudimentäres Trommelfell
• Partielle Aplasie des äußeren Gehörgangs mit blinder Fistel als Ende
• Mutation im COL4A1-Gen
• Iridogoniodysgenese
• Axenfeld-Rieger Anomalien
• Alter bei Beginn variabel (Geburt bis Adoleszenz)
• Läsionen der Basalganglien bei MRT gesehen
• Mutation im RMRP-Gen
• Synostose des distalen Interphalangealgelenks des 5. Fingers
• Schwellung über proximalem Teil der mittleren Phalanx der 2.-4. Finger
• Oberkieferlänge vermindert
• Kurze Frontobasis
• Anhaltender Wachstumsdefekt
• Wohlproportionierter Kleinwuchs bei Geburt
• Bilaterale Kalzifikation von Basalganglien und Zerebellum
• Beginn zwischen 5 bis 28 Jahren
• Mutation im TMC1-Gen
• Periorbitale Dyskinesie
• Abnorme Gesichtsbewegungen
• Gehfähigkeit beeinträchtigt
• Möglicherweise Anzeichen einer Myopathie