Häufigste Anfragen von 13201 bis 13300

Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.

• Hypertrophie des Ventrikelseptums
• Verursacht durch eine Mutation im Gen von Keratin 74
• Respiratorische Insuffizienz erfordert Gerätebeatmung
• Suralnervbiopsie zeigt Mangel an myelinisierten Fasern
• Hartnäckige Anfälle
• Erhöhte Anfälligkeit für maligne Hyperthermie
• Verursacht durch eine Mutation im Gen der Phosphoglucomutase-1
• Aktivität der Phosphoglucomutase 1 vermindert (<10 % des Normalwerts)
• Glykogen-Ansammlung bei Biopsie gesehen
• Phänotyp identisch mit dem der LCCS3
• Mutation im Gen des Myosin-bindenden Proteins C langsamer Typ
• Muskelatrophie, vor allem in den Beinen
• Mutation im PEX10-Gen
• Phytansäure im Plasma erhöht
• Pristansäure im Plasma erhöht
• Verzweigtkettige Fettsäuren erhöht
• Gallensäureintermediate DHCA und THCA erhöht
• Pristansäure erhöht
• Sehr langkettige Fettsäuren normal oder erhöht
• Funktion der Adenohypophyse ungestört
• Gonadotropin vermindert
• Mutation im Gen des Gonadotropin-freisetzenden Hormons 1
• Variable Expressivität innerhalb der Familie
• Mutation im KISS1-Rezeptor Gen
• Fast normale Schambehaarung
• Follikelanzahl im Ultraschall reduziert
• Kleine Eierstöcke
• Bei Männern Testosteron erniedrigt
• Partieller oder vollständiger Gonadotropin-Mangel
• Eunuchenartiges Aussehen bei Männern
• Behandlung mit Flunarizin kann günstig sein
• Werte bestimmter Koagulationsfaktoren reduziert
• Rezidivierende Infektionen nicht bei allen Patienten
• Stark variabler klinischer und immunologischer Phänotyp
• Anzahl regulatorischer T-Zellen vermindert
• T-Zell-Proliferation gestört
• Abgestumpfte Villi
• Progressive postnatale Mikrozephalie
• Globale Entwicklungsverzögerung unterschiedlichen Schweregrades
• PTH leicht erhöht
• Pyridinolinausscheidung mit dem Urin normal
• Retrogenie in der frühen Kindheit
• Überschüssige Nabelhaut
• Kongenital oder perinataler Beginn
• Neuronenverlust im Striatum, Cortex cerebri und Zerebellum
• Spannungsspitzen in temporalen und zentralen Bereichen
• Verursacht durch somatische Mutationen
• Somatische Mutation im KRAS-Gen
• Alpha/Beta+ CD4-/CD8- T-Zellen normal oder leicht erhöht
• Risiko von hämatologischen Malignomen erhöht
• Abgestumpft scheinender zentraler Foveareflex
• Tigroidartiger Fundus
• Abnorme IFNγ-vermittelte Entzündung
• Immunglobuline progressiv vermindert
• Reduzierte B Gedächtnis Zellen progressiv
• Progressive Lymphopenie
• Disseminierte Infektion mit dimorphen Pilze
• Rezidivierende Infektionen - bakteriell viral fungal myobakteriell
• Chronische rezidivierende Kandidose
• Pubertät verzögert
• Helle Haare
• Mangel an dichtem Granulat in Thrombozyten
• Blutungsneigung durch Thrombozyten-Defekt
• Variable Merkmale und Schweregrade
• Mutation im CFC1-Gen
• Mutation im Gen des Transkriptionsfaktors SP7
• Einige Patienten können von Coenzym Q10 Behandlung profitieren
• Coenzym Q10 im Muskel vermindert
• Geringgradige Beteiligung der unteren Motoneurone (EMG)
• Beginn der Symptome im ersten Lebensjahrzehnt
• Mutation im KCNJ5-Gen
• Histologisch normale Nebenniere
• Atrophische Zona glomerulosa der Nebenniere
• Hyperplasie der Zona glomerulosa der Nebenniere
• Hyperplasie der Zona fasciculata der Nebenniere
• Muskelschwäche im Zusammenhang mit Hypokaliämie
• Anzahl und Aktivität der mitochondrialen Komplexe I und IV reduziert
• Oxidative Phosphorylierung in Fibroblasten gestört
• Oromotorische Schwierigkeiten
• Schwere Verzögerung der Sprechentwicklung
• Hornhautdurchmesser sinkt mit abnehmender axialer Länge
• Versteilung der Hornhaut proportional zum Grad der axialen Verkürzung
• Exkavation des Sehnervs
• Ausdünnung der zentralen Kornea
• Flache vordere Augenkammer und flacher Kammerwinkel
• Anomalien der ventrikulären Repolarisation
• Kurze breite Columella
• Zerebelläre Atrophie progressiv
• Risiko der Ausbildung früh wachsender aggressiver Karzinome erhöht
• Kleinzellkarzinom des Eierstocks - hyperkalzämischer Typ
• Mutation im WDR72-Gen
• Variable Okklusionsstörungen
• Zähne empfindlich für thermische und physikalische Reize
• Zahnschmelzschicht zeigt reduzierte Röntgendichte
• Oberflächlicher Zahnschmelzverlust nach Durchbruch
• "Cremiger" Zahnschmelz zum Zeitpunkt des Ausbruchs
• Milchiger Zahnschmelz bei Zahndurchbruch
• Bewegungsanomalien der linken Ventrikelwand
• Mutation im SCN3B-Gen
• Brugada-Muster bei Elektrokardiographie