Häufigste Anfragen von 12701 bis 12800

Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.

• Beginn in der Kindheit - erstes Lebensjahr
• Mutation im CLIC5-Gen
• Abfallendes Audiogramm
• Mutation im Synaptotagmin-2-Gen
• EMG liefert Hinweise auf Reinnervation
• Präsynaptischer Defekt an der neuromuskulären Synapse
• CMAP-Amplitudenfazilitation nach Belastung
• Compound-Muskelaktionspotenzial mit niedriger Amplitude
• Fersengang beeinträchtigt
• Zehengang beeinträchtigt
• Beginn in der frühen Kindheit - 4 bis 5 Jahre
• Mutation im Polypeptid-1-Gen der Cytochrom-C-Oxidase Untereinheit VIa
• Nervenleitgeschwindigkeiten vermindert oder normal
• Größe markhaltiger Axone reduziert
• Anzahl markhaltiger Fasern vermindert (Suralisbiopsie)
• Kombinierte axonale und demyelinisierende Neuropathie
• Üblicherweise Tod in utero oder selten in der neonatalen Periode
• Deformierte Finger/Zehen
• Abnormer Mund
• Abnorme Nase
• Fehlende oder abnorme Augenlider
• Gyri reduziert oder fehlen
• Fehlende äußere Dyneinarm in Axonemen
• Mutation im Gen der mitochondrialen NAD Kinase 2
• Mitochondriales NADPH vermindert
• DECR Enzymaktivität verringert
• Organische Säuren im Urin abnormal
• C10:2-Carnitin erhöht
• Unangemessene Insulinsekretion
• Thelarche verzögert
• Kleines Gehirn ohne weitere Fehlbildung bei MRT gesehen
• Pubertäre Entwicklung verzögert
• Früh einsetzender Diabetes
• Stark variables Erkrankungsalter
• Bilaterale Aplasie der Bulbi olfactorii
• Multiperforiertes offenes Foramen ovale
• Hypoplastische oder fehlende Zehennägel
• Makula-Hämangiom
• Fehlen von Knochen in Bereichen der Aplasia cutis congenita
• Hohe Signalintensitäten in periventrikulärer weißer Substanz
• Hypoplasie des Nucleus dentatus
• Strukturelle Anomalien des Kleinhirns
• Kortikale venöse Thrombosen
• Einige Patienten entwickeln als Jugendliche Diabetes Mellitus
• Beginn der Nierenfunktionsstörungen in der frühen Kindheit
• Hypoglykämie- und Hyperinsulinismus-Beginn in der Neonatalperiode
• Mutation im Gen der Alpha-Kette des hepatozytären nukleären Faktors 4
• Schlechtes Ansprechen auf G-CSF Therapie
• Verursacht durch eine Mutation im Gen der Isoleucyl-tRNA Synthetase 2
• Mangel an fungiformen Papillen
• Verlust markhaltiger Fasern bei Suralnervbiopsie gesehen
• Mutation im Homolog des Fetttumor-Suppressor-Gens 4 von Drosophila
• Mutation im PIK3R1-Gen
• Naive CD4+ und CD8+ T-Zellen vermindert
• Verursacht durch eine Mutation im Gen 2 der Paired-Box
• Biopsie zeigt Auslöschung der Fußfortsätze
• Mutation im PTPRF-Gen
• Geschwungene Augenbrauen mit seitlich invertierter V-Form
• Spitze Helix superior
• Unilaterales Fehlen von Brustgewebe
• Uni- oder bilaterale Hypo- oder Aplasie der Brustwarzen
• Mutation im BBIP1-Gen
• Früher Beginn schwere Nierenerkrankung
• Mutation im Gen des serologisch definierten Darmkrebs-Antigens 8
• Abnorme kortikomedulläre Differenzierung
• Wenige klinische Angaben für MKS1-Mutationen (Stand: Oktober 2014)
• Mutation im Gen des Proteins 32 mit dreiteiligem Motiv
• Zystennieren (möglicherweise pränatal)
• Renale Abnormitäten
• Zahnanomalien
• Makrophageninfiltration von weißem Fettgewebe
• Beeinträchtigte Lipolyse
• Kleine Adipozyten
• Heterozygote Träger haben ein erhöhtes Stoffwechselstörungsrisiko
• Mutation im Gen der hormonsensitiven Lipase
• Abnorme Fettakkumulation im Halsbereich
• Abnorme Fettansammlung im Schlüsselbeinbereich
• Abnorme Fettansammlung in den Schamlippen
• Abnorme Fettansammlung unterhalb des Trizeps
• Abnorme Fetteinlagerung am Rücken
• Abnorme Akkumulation von Fett in Axillae
• Subkutanes Fett der unteren Extremitäten reduziert
• Adiponektin erhöht
• Verursacht durch eine Mutation im Gen des F-Box Proteins 31
• Fleischige Nares
• Fortschreitender Phänotyp mit zunehmendem Alter
• Knochennadelpigmentierung im peripheren Retinapigmentepithel
• Gefäßschlängelung erhöht
• Prominente Skleragefäße
• Verdickte Lederhaut
• Bilaterale Hyperopie
• Axiale Länge bilateral verringert
• Postaxiale Polysyndaktylie
• Block von B-Zellen-Differenzierung
• Periphere T-Zellen vermindert
• Mikropenis
• Kleine Hippocampi
• Hochgradig verzögerte psychomotorische Entwicklung
• Verursacht durch eine Mutation im Tenascin Xb Gen
• Glatzenbildung wie beim Mann