Symptome
Die klinischen Symptome der Mukoviszidose werden typischerweise als pulmonale und nicht-pulmonale Symptome kategorisiert.
Pulmonale Manifestationen
- Die pulmonale Manifestationen von zystischer Fibrose sind in der Mehrzahl der Fälle vorhanden. Sie sind oft die ersten Beschwerden des Patienten.
- Wiederkehrende Lungeninfektionen sind sehr charakteristisch für zystische Fibrose. Der häufigste Erreger ist Staphylococcus aureus, gefolgt von Pseudomonas aeruginosa, Haemophilus influenza und Burkholderia cepacia.
- Der Patient leidet unter anhaltendem (oder wiederkehrendem), produktivem Husten. Darüber hinaus treten chronischer Sauerstoffmangel und Atemnot auf.
- Im Verkauf führen die wiederkehrenden Infektionen zu Bronchiektasen. Es kommt auch Vernarbung der Atemwege, was zu Atemwegsobstruktion führen kann.
Nicht-pulmonale Manifestationen
Die nicht-pulmonalen Manifestationen von zystischer Fibrose betreffen mehrere Organsysteme und sind nachstehend zusammengefasst.
- Allgemeine körperliche Manifestationen: Uhrglasnägel und Trommelschlägelfinger sind oft vorhanden. Der Durchmesser der Brust ist ebenfalls erhöht und hypersonorer Klopfschall bei Perkussion feststellbar.
- Obere Atemwege: Die Patienten leiden häufig unter Sinusitis. Der obere Atmungstrakt kann eitrige Sekrete in großer Menge produzieren.
- Gastrointestinaltrakt: Bei Neugeborenen kann der distale Gastrointestinaltrakt kann mit dicken, klebrigen Darmsekreten gefüllt sein, was Mekoniumileus und Obstruktion des Dünndarms verursachen kann. Das Mekonium enthält auch eine höhere Menge an Kohlenhydraten und Proteinen [5]. Obwohl bei Erwachsenen deutlich weniger ausgeprägt, können fortgeschrittene Fälle mit ähnlichen Symptomen einhergehen.
- Pankreas: Sowohl die exokrinen, als auch die endokrinen Funktionen der Bauchspeicheldrüse können betroffen sein. Dysfunktion des exokrinen Teils kann ein gewisses Maß an Verdauungsbeschwerden verursachen, meist Steatorrhoe aufgrund der hohen unverdauten Lipide im Stuhl. Pankreasinsuffizienz führt auch zu verringertem Insulinspiegel. Als Ergebnis kann insulinabhängiger Diabetes mellitus auftreten.
- Geschlechtsorgane: Fast alle männlichen Patienten, die an zystischer Fibrose leiden, sind unfruchtbar, da die Vas deferens auf beiden Seiten sich nicht entwickeln.
Neurologisch
- Kopfschmerzen
Die wichtigsten Nebenwirkungen sind Kopfschmerzen, obere Atemwegsinfektionen, Hautausschläge, Bauchschmerzen und eine Diarrhö. Kalydeco darf an Patienten im Alter ab 6 Jahre verordnet werden, bei denen die Mutation G551D vorliegt. [aerzteblatt.de]
[…] vorhanden ist und auch die Kopfschmerzen weniger werden. [eref.thieme.de]
S945L, S977F, R1070W, D1152H, 2789+5G→A, 3272-26A→G und 3849+10kbC→T. 5 Darreichungsformen Tezacaftor wird in Form von Filmtabletten in einer fixen Kombination mit 150 mg Ivacaftor verabreicht. 6 Nebenwirkungen Häufigste Nebenwirkungen sind: Fieber Kopfschmerzen [flexikon.doccheck.com]
[…] rezidivierende Aphthen Chronische Gastritis Chronische lymphatische Leukämie Chronische myeloische Leukämie Chronische Niereninsuffizienz Chronische Otitis media und Seromukotympanon Chronische Pankreatitis Citratzyklus Clostridium-difficile-Infektion Cluster-Kopfschmerz [amboss.miamed.de]
Kardiovaskulär
- Zyanose
[…] autosomal rezessiv (Chromosom 7) Symptome Anfangsstadium ( Lungen, meist Kinder unter 5 Jahre) : rezidivierende, schwer verlaufende Atemwegsinfekte (Rhinitis, Sinusitis) Bronchitis mit hartnäckigem Husten und zähem Auswurf Dyspnoe, Belastungsdyspnoe, Zyanose [medizin-kompakt.de]
Zyanose. Auf dem nicht abgehusteten Schleim in der Lunge siedeln sich Bakterien (Pseudomonas aeruginosa [in ca. 80%], Staphylococcus aureus) an. [eref.thieme.de]
- Brustschmerz
[…] fehlen Wirksamkeitsdaten. 4 SCHADWIRKUNGEN: Häufig begleiten Stimmveränderungen (12% bis 16%), vor allem Heiserkeit, sowie Entzündungen von Rachen (bis 40%), Kehlkopf (bis 4%) und Bronchien die Inhalationsbehandlung, außerdem Hautausschlag (bis 12%), Brustschmerzen [arznei-telegramm.de]
Bronchospasmus Keuchen Pfeifendes Atmen Giemen produktiver Husten Husten mit Auswurf Lungenknistern Rasselgeräusche Erbrechen Erbrechen Erbrechen (auch nach dem Husten) Übelkeit Übelkeit Tinnitus Tinnitus Beschwerden im Brustkorb und muskuloskeletale Brustschmerzen [eref.thieme.de]
- Lippenzyanose
Leichte Lippenzyanose, angedeutete Trommelschlegelfinger an beiden Händen. Diagnostik. Auf der konventionellen Röntgenaufnahme des Thorax sind verdichtete Lungenhili beidseits, Infiltrate und kleinere Atelektasen erkennbar. [eref.thieme.de]
Systemisch
- Untergewicht
Erkrankte mit starkem Untergewicht weisen bei den Kontrolluntersuchungen in der Regel schlechtere Lungenfunktionswerte auf als solche mit normalem Körpergewicht oder mit nur minimalem Untergewicht. Zu beachten ist, dass die erschwerte Atmung (z. [beatmungspflege24.de]
Die körperlichen Stigmata können ein so genannter Fassthorax, Trommelschlägelfinger und starkes Untergewicht sein. [eref.thieme.de]
Auch bei adäquater Enzymeinnahme bestehen häufig Untergewicht und Bauchbeschwerden. Im Verlauf des Jugend- oder Erwachsenenalters kann außerdem ein insulinpflichtiger Diabetes mellitus auftreten. Hiervon sind ca. 30-50% der Erwachsenen betroffen. [albert-schweitzer-klinik.de]
- Infertilität
Bei einer Untergruppe von Patienten mit bestimmten Mutationen entwickelt sich nicht die CF, sondern eine Infertilität CFTR-Gen-Mutation Infertilität infolge einer kongenitalen bilateralen Aplasie Vasa deferentia, Aplasie der Vasa deferentia (CBAVD, OMIM [eref.thieme.de]
Meteorismus, Ödeme, Anämie, Gedeihstörungen, Malabsorption Spätstadium: Symptome der Folgeerkrankungen: Cor Pulmonale, Leberzirrhose, Diabetes mellitus, chronische Rhino-/Sinusitis Diagnose Anamnese: rezidivierende Infekte, rezidivierende Sinusitiden, Infertilität [medizin-kompakt.de]
Diagnosestellung Diagnostik durchgeführt Eltern Enzyme erhöht Erkrankung Ernährung ersten Erwachsene Ethambutol evtl exokrine Pankreasinsuffizienz Familien genetischen Gerhard Dockter gestörte Gesunden großen häufig Hermann Lindemann hoher Infekten Infektion Infertilität [books.google.de]
- Gewichtsverlust
Im Erwachsenenalter wird diese Therapiestufe eingeleitet, wenn der BMI < 19 kg/m² beträgt und der Gewichtsverlust über zwei Monate bei zwei Prozent liegt. [eref.thieme.de]
Eingeschränktes Wachstum, Gewichtsverlust, selbst bei gutem Appetit oder Übergewicht. Sterilität, speziell bei Männern. Die konventionelle Therapie hat das Leben und die Lebensqualität für Patienten mit zystischer Fibrose deutlich verbessert. [vitaviva-info.com]
- Anämie
In seiner Laufbahn entdeckte er auch noch die Fanconi-Anämie Anämie aplastische hereditäre, außerdem gehen das De-Toni-Fanconi-Syndrom De-Toni-Fanconi-Syndrom und das Fanconi-Bickel-Syndrom Fanconi-Bickel-Syndrom auf ihn zurück [13]. [eref.thieme.de]
Als 1924 ein fünfjähriger Junge mit einer eigenartigen Anämie eingeliefert wurde, erwachte sein Forscherinstinkt. Bald stellte sich heraus, daß zwei Brüder des Jungen ebenfalls an einer angeborenen Anämie litten. [aerztezeitung.de]
Androgenresistenz-Syndrom ( E34.5- ) Angeborene Nebennierenrindenhyperplasie ( E25.0- ) Ehlers-Danlos-Syndrom ( Q79.6 ) Hämolytische Anämien als Folge von Enzymdefekten ( D55.- ) Marfan-Syndrom ( Q87.4 ) 5-Alpha-Reduktase-Mangel ( E29.1 ) E84.- Inkl [icd-code.de]
- Malnutrition
Pankreasinsuffizienz: Exokrin: Malnutrition Malnutrition, Gedeihstörung, Hypovitaminose (fettlösliche Vitamine), anhaltende Durchfälle (übelriechende Fettstühle). Endokrin: Diabetes mellitus (ab dem 2. Lebensjahrzehnt). [eref.thieme.de]
Typische Symptome sind rezidivierende Atemwegsinfekte und eine Pankreasinsuffizienz, die zu Malnutrition und Diabetes mellitus führt. 3 Substanzen Elexacaftor Ivacaftor Lumacaftor Tezacaftor [flexikon.doccheck.com]
Inhalt Inhaltsverzeichnis 1 Pränatale Diagnostik 7 Literatur 13 Potenzialdifferenzmessung 20 Prognose 26 Prävention und Therapie 47 Systemische antibiotische Behandlung 63 Therapeutische Maßnahmen bei chronischer Hypoxie 78 Ösophagus Magen Darm 106 Malnutrition [books.google.de]
Respiratorisch
- Husten
Mitunter wird zu viel inhaliert, wodurch das Sputum zu stark verflüssigt wird, sodass die bronchiale Clearance durch Husten wieder abnimmt und die Patienten sich sogar verschlechtern können (Kap. Husten Husten ). [eref.thieme.de]
Atemwegsinfektionen Schon früh leiden die betroffenen Kinder an chronischem Husten und häufigen Atemwegsinfektionen. [lungenliga.ch]
- Chronischer Husten
Atemwegsinfektionen Schon früh leiden die betroffenen Kinder an chronischem Husten und häufigen Atemwegsinfektionen. [lungenliga.ch]
Schon im Kindesalter fallen Gedeihstörungen, chronischer Husten und Durchfall auf. [eref.thieme.de]
- Hämoptyse
Mukolyse (Drainagelagerung, Klopfmassage) • Medikamentös (gezielte Antibiotikatherapie, Bronchodilatatoren, Pankreasenzyme, Insulin) • Bei Hämoptysen evtl. [eref.thieme.de]
- Dyspnoe
Die häufigste Todesursache ist eine Verlegung der Atemwege durch die massive, zähe Schleimproduktion. 28-jähriger Patient mit progredienter Dyspnoe. [eref.thieme.de]
Ursachen Vererbung: autosomal rezessiv (Chromosom 7) Symptome Anfangsstadium ( Lungen, meist Kinder unter 5 Jahre) : rezidivierende, schwer verlaufende Atemwegsinfekte (Rhinitis, Sinusitis) Bronchitis mit hartnäckigem Husten und zähem Auswurf Dyspnoe, [medizin-kompakt.de]
- Trommelschlegelfinger
Als Folge der destruktiven Pneumonien und des letztendlich gestörten Gasaustauschs mit respiratorischer und rechtskardialer Insuffizienz sind CF-Kranke cyanotisch und entwickeln Trommelschlegelfinger und- zehen mit Uhrglasnägeln. [eref.thieme.de]
Haut
- Purpura
Psychostimulanzien (Intoxikation und Abhängigkeit) Psychotherapeutische Verfahren (Klinik) Psychotherapeutische Verfahren (Vorklinik) Pubertät Pulmonale Hypertonie und Cor pulmonale Pulsoxymetrie und Blutgasanalyse Pupillenstörungen Purine und Pyrimidine Purpura [amboss.miamed.de]
Gastro-intestinal
- Gedeihstörung
Bei chronischer Bronchitis und/oder Gedeihstörung immer Schweißtest veranlassen. [eref.thieme.de]
Die Krankheit kann sich schon bei Neugeborenen mit einer Gedeihstörung bemerkbar machen, da die Bauchspeicheldrüse keine Verdauungsenzyme in den Darm absondern kann. [lungenliga.ch]
- Bauchschmerzen
Obstruktionssyndrom, intestinales, distales, das mit Bauchschmerzen, Stuhlverhalt Bauchschmerzen Obstruktionssyndrom, intestinales, distales Stuhlverhalt und einer tastbaren Stuhlmasse im rechten Unterbauch einhergeht, wird klinisch und radiologisch gestellt [eref.thieme.de]
Die wichtigsten Nebenwirkungen sind Kopfschmerzen, obere Atemwegsinfektionen, Hautausschläge, Bauchschmerzen und eine Diarrhö. Kalydeco darf an Patienten im Alter ab 6 Jahre verordnet werden, bei denen die Mutation G551D vorliegt. [aerzteblatt.de]
Untergewicht Da die Verdauungsenzyme fehlen, bleiben die Babys untergewichtig, leiden unter Blähungen und Bauchschmerzen, der Stuhl ist gräulich und fettig. [lungenliga.ch]
Die Folge sind chronische, übelriechende Durchfälle, Bauchschmerzen, starkes Untergewicht und Gedeihstörungen. Auch der Schweiß ist eingedickt, er weist eine überhöhte Salzkonzentration auf, die Haut schmeckt salzig. [kinderaerzte-im-netz.de]
- Steatorrhoe
Intestinale und hepatobiliäre Symptome zeigen sich als exokrine Pankreasinsuffizienz (80 %) mit Steatorrhö, Mekoniumileus und Wachstumsretardierung, fokale biliäre Zirrhose, Cholelithiasis, selten akute Pankreatitis als Erstmanifestation der Erkrankung [eref.thieme.de]
- Erbrechen
Das defekte Gen verursacht, dass Körperflüssigkeiten in der Lunge, der Leber, Bauchspeicheldrüse und im Verdauungstrakt dickflüssiger und klebriger als gewöhnlich sind Die Symptome treten im Allgemeinen bei Babys oder jungen Kindern auf und umfassen Erbrechen [msdmanuals.com]
Die Opioid-Gaben bei den Patienten mit Erbrechen war ohne Unterschied zu den Patienten, die nicht erbrochen hatten. [eref.thieme.de]
Auffällig wird dies dadurch, dass die Neugeborenen erbrechen und keinen ersten Stuhlgang (Mekonium, Kindspech) absetzen. Zudem ist der Bauch oft aufgebläht. [gesundheit.de]
- Diarrhoe
Die wichtigsten Nebenwirkungen sind Kopfschmerzen, obere Atemwegsinfektionen, Hautausschläge, Bauchschmerzen und eine Diarrhö. Kalydeco darf an Patienten im Alter ab 6 Jahre verordnet werden, bei denen die Mutation G551D vorliegt. [aerzteblatt.de]
Neben den pulmonalen Komplikationen steht die exokrine Pankreasinsuffizienz im Vordergrund: Zusammen mit intestinalen Obstruktionssymptomen treten Maldigestion, Diarrhö und Obstipation bis hin zum Ileus auf. [eref.thieme.de]
Sie bekommen häufig Lungenentzündungen, und sie leiden häufig unter Magenschmerzen mit Diarrhöe und schlechtriechendem Stuhlgang, Gallensteinen, reduzierte Nachtsicht und ein gesteigertes Risiko für spröde Knochen. [vitaviva-info.com]
Muskuloskeletal
- Osteoporose
Knochenschwund Bereits im frühen Erwachsenenalter kann sich ein Knochenschwund (Osteoporose) entwickeln. [lungenliga.ch]
Klinik klinische kungen Längensollgewicht lässt Lunge Lungenfunktion Lungentransplantation Maldigestion Maßnahmen Medikamente meist Mekoniumileus mg/kg mg/kg/d möglich Mukoviszidose Mukoviszidose e.V. muss Mutationen Nachweis normal Obstruktion oral Osteoporose [books.google.de]
Durch Malabsorption, chronische Inflammation und häufige Steroidtherapien leiden viele Patienten an einer Osteoporose, die zu spontanen Rippenfrakturen während Hustenattacken führen kann. [eref.thieme.de]
Dann drohen: Unterernährung Diabetes, Osteoporose, Lebererkrankungen Unfruchtbarkeit >> Mukoviszidose-Beschwerden mit der richtigen Therapie lindern Zwar gibt es schon Forschungsansätze, um die durch die Genmutation hervorgerufene, veränderte Zellfunktion [bildderfrau.de]
Atemwege, bei Neugeborenen stellt man häufig einen Mekoniumileus fest. 5 Komplikationen Zu den möglichen Komplikationen der Mukoviszidose gehören: Pneumothorax, Pneumonie, Cor pulmonale, Leberzirrhose, DIOS, Pankreatitis, Diabetes mellitus, Arthritis, Osteoporose [flexikon.doccheck.com]
Urogenital
- Amenorrhoe
Systematische Untersuchung zur Fertilität bei Frauen mit CF fehlen; bis zu 80 % sollen wegen sekundärer Amenorrhö, anovulatorischen Zyklen und einem veränderten zervikalen Mukus unfruchtbar sein. [eref.thieme.de]
Diagnostik
Die Diagnose der zystischen Fibrose kann meist nach Anamnese und klinischer Untersuchung gestellt werden, aber eine Reihe von Untersuchungen können für die Bestätigung der Diagnose nützlich sein. Diese Untersuchungen können auch routinemäßig bei Patienten mit einem betroffenen Verwandten ersten Grades durchgeführt werden. Die folgenden Untersuchungen sind von diagnostischer Bedeutung bei zystischer Fibrose:
- Schweißtest: Die Menge an Natriumchlorid im Schweiß ist bei den den Patienten mit zystischer Fibrose erhöht. Werte größer als 60 mmol/L können die Diagnose von zystischer Fibrose bestätigen.
- DNA-Analyse
- Lungenfunktionsdiagnostik: Lungenfunktionstests können eine obstruktive und/oder restriktive Ausprägung feststellen. Hypoxämie und in fortgeschrittenen Stadien, respiratorische Azidose, können vorhanden sein.
- Bildgebung: Häufige Befunde bei zystischer Fibrose sind Überblähung, Atelektasen, Schleimpfröpfe, Bronchiektasen und periphere Trübungen.
Röntgen
- Atelektase
Symptome Anfangsstadium ( Lungen, meist Kinder unter 5 Jahre) : rezidivierende, schwer verlaufende Atemwegsinfekte (Rhinitis, Sinusitis) Bronchitis mit hartnäckigem Husten und zähem Auswurf Dyspnoe, Belastungsdyspnoe, Zyanose, Pneumonien Bluthusten, Atelektasen [medizin-kompakt.de]
Mikrobiologie
- Pseudomonas
„Denn Pseudomonas kann auch in einer anaeroben Umgebung, wie sie in diesem Schleim gegeben ist, überleben", erklärt der Wissenschaftler. [gesundheitsindustrie-bw.de]
Pseudomonas aeruginosa, bilden zusammen mit dem zähen Schleim einen Biofilm in der Lunge der Erkrankten. [beatmungspflege24.de]
Serum
- Hyponatriämie
AP Hyponatriämie und hypochlorämische Alkalose Hypoproteinämie und Hypalbuminämie Stuhldiagnostik [15] Indikation : Erfassen einer exokrinen Pankreasinsuffizienz Verminderter Pankreaselastasegehalt im Stuhl [13] ELISA : Pankreaselastase → Exokrine Pankreasinsuffizienz [amboss.com]
Therapie
Die Behandlung der zystischen Fibrose konzentriert sich auf die Beseitigung von Infektionen der Atemwege, Reduktion von Sekreten und Umkehrung der Bronchokonstriktion in Verbindung mit Maßnahmen zur Bekämpfung der Pankreasbeteiligung und Mangelernährung.
- In Fällen von Infektionen der Atemwege, sollte das Sputum kultiviert werden und geeignete Antibiotika dann verabreicht werden. Kurzfristige Antibiotikatherapie wird gegen Infektionen durch Staphylococcus aureus, Haemophilus influenza, Burkholderia cepacia und Stenotrophomonas maltophilia eingesetzt. Längfristige Antibiotikabehandlung ist gegen Pseudomonas aeruginosa [6] erforderlich.
- Inhalative Bronchodilatatoren sind wirksam für die Verringerung der Atemwegssymptome bei den meisten Patienten.
- Mukolytika werden gegeben, um die Viskosität der Sekrete zu reduzieren.
- Substitution fehlender Pankreasenzyme ist häufig notwendig.
- Nahrungsergänzungsmittel und Multivitamine sind erforderlich.
- Ein neues orales Medikament namens Ivacaftor hat vor kurzem die Zulassung für einige Mutationen erhalten. Es kehrt die Funktionsstörung des Chloridkanals um [7].
- Lungentransplantation ist die definitive Behandlung bei schweren Erkrankungen der Atemwege [8].
- Physiotherapie kann die Lebensqualität des Patienten [9] zu verbessern.
Prognose
In den letzten Jahrzehnten hat sich die Prognose der Patienten mit zystischer Fibrose signifikant verbessert. Die Lebenserwartung dieser Patienten beträgt nun durchschnittlich 40 Jahre [10]. Moderne Behandlungsstrategien ermöglichen es mehr als 80% der Patienten das Erwachsenenalter zu erreichen. Todesfälle sind in der Regel mit Komplikationen der Lunge verknüpft.
Ätiologie
Die zystische Fibrose ist eine genetische Erkrankung, die autosomal rezessiv vererbt wird. Die zugrunde liegenden genetischen Defekte betreffen ein Gen auf Chromosom 7, das für einen Chloridkanal (Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator, CFTR) kodiert. Derzeit sind insgesamt 1965 verschiedene Mutationen in dem Gen identifiziert und bis zu 230 Gene können nachweislich klinische Manifestationen von zystischer Fibrose [3] verursachen.
Die häufigste Mutation bei zystischer Fibrose ist AF508. Sie ist durch Fehlen der Aminosäure Phenylalanin an der Position 508 im CFTR-Protein gekennzeichnet und ist in über 65% der klinischen Fälle von zystischer Fibrose weltweit vorhanden [4]. Andere häufige Mutationen von klinischer Bedeutung sind G542X, G551D, N1303K und W1282X.
Epidemiologie
Die zystische Fibrose scheint oft eine seltene Krankheit zu sein, aber praktisch ist sie die häufigste tödliche vererbte Krankheit in der weißen Bevölkerung [1]. Sie ist sehr viel häufiger in der westlichen Welt, insbesondere in Europa und viel seltener in den asiatischen und afrikanischen Ländern.
In den Vereinigten Staaten variiert die Prävalenz der Erkrankung zwischen den verschiedenen Bevölkerungsgruppen. Die höchste Prävalenz (1 Fall pro 3200 Einwohner) ist in der Bevölkerung europäischer Abstammung vorhanden. Die niedrigste Prävalenz (1 Fall pro 31.000 Einwohner) findet man bei Personen mit asiatischer Abstammung. Die Prävalenz der Personen mit spanischer oder afrikanischer Abstammung (1 Fall pro 9200/15000 Einwohner) liegen zwischen diesen beiden Extremen. Irland hat die weltweit höchste Inzidenz dieser Erkrankung mit einem neuen Fall pro 1353 Personen pro Jahr [2].
Pathophysiologie
Das defekte Gen bei dieser Erkrankung kodiert für Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator (CFTR), einen Chloridkanal. Diese Chloridkanal ist normalerweise an der apikalen Zellmembran, vor allem der Epithelien verschiedener Organe des Körpers, einschließlich Lunge, Bauchspeicheldrüse, Magen, Darm, endokrinen und reproduktiven Organen, vorhanden.
Der nicht vorhandene oder funktionsgestörte Chloridkanal führt zu abnormalem trans-epithelialem Transport von Chloridionen und Wassermolekülen in den jeweiligen Organen. Der Transport von Natrium, Bikarbonat und anderen Ionen kann auch in einigen Mutationen betroffen sein. Infolgedessen sind die an den Epitheloberflächen hergestellten Sekrete ungewöhnlich viskös und verursachen so die klinischen Manifestationen. An den Atemwegen verhindert das Sekret die angemessene Hydratation des mukoziliären Epithels, prädisponiert das Epithel zu wiederkehrenden Infektionen und chronischen Entzündungen und verursacht die Produktion von zähem Sputum. In endokrinen Organen sammelt sich ebenfalls Sekret und verursacht Obstruktion. Ähnlichen Pathologien treten im Gastrointestinaltrakt und den Fortpflanzungsorganen auf.
Prävention
Es gibt keine Richtlinien für die Prävention der zystischen Fibrose.
Zusammenfassung
Die zystische Fibrose oder Mukoviszidose ist eine autosomal-rezessive vererbte Stoffwechselerkrankung. Die Erkrankung wird durch Mutationen am langen Arm des Chromosoms 7 (7q31.2) verursacht. Das betroffene Gen codiert für CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator), ein Protein, das als Chloridkanal fungiert, wodurch es in den betroffenen Organen zu Funktionsstörungen unterschiedlicher Art kommt.
Die Symptome der zystischen Fibrose betreffen alle exokrinen Drüsen. Die Therapie erfolgt symptomatisch, bei konsequenter Therapie ist eine Lebenserwartung von über 40 Jahren möglich.
Patientenhinweise
Die zystische Fibrose, auch als Mukoviszidose bekannt, wird durch einen genetischen Defekt eines Proteins verursacht, das in Geweben vieler Organe, einschließlich der Lungen, Bauchspeicheldrüse, Magen, Darm, endokrinen und reproduktiven Organen, Funktionsstörungen verursacht. Es bewirkt die Produktion von abnormalen Sekreten, was zu den typischen Symptomen (u.a. chronischer Husten, Verdauungsprobleme, Fortpflanzungsprobleme) dieser Erkrankung führt. Die Behandlung der Erkrankung hat sich in den letzten Jahren verbessert, und die Prognose ist nun deutlich verbessert.
Quellen
- Davis PB DM, Konstan MW. Cystic fibrosis. Am J Respir Crit Care Med. Nov 1996;154(5):1229-1256.
- Farrell P JS, Foley L, Canny GJ, Mayne P, Rosenberg M. Diagnosis of cystic fibrosis in the Republic of Ireland: epidemiology and costs. Ir Med J. Sep 2007;100(8):557–560.
- Consortium CFGA. Cystic fibrosis mutation database. CFMDB Statistics http://www.genet.sickkids.on.ca/cftr/StatisticsPage.html. Accessed Feb 21, 2014.
- Mitchell K, Robbins, Abbas, Fausto, Nelson. Robbins Basic Pathology. Saunders/Elsevier; 2007.
- Green MN CJ. Studies in cystic fibrosis of the pancreas; protein pattern in meconium ileus. Pediatrics.21(4):635-641.
- Hansen CR PT, Koch C, Høiby N. Long-term azitromycin treatment of cystic fibrosis patients with chronic Pseudomonas aeruginosa infection; an observational cohort study. J. Cyst. Fibros. Mar 2005;4(1):35-40.
- Ramsey BW DJ, McElvaney NG. A CFTR potentiator in patients with cystic fibrosis and the G551D mutation. N Engl J Med. Nov 3 2011;365(18):1663-1672.
- Yankaskas JR MGJ. Lung transplantation in cystic fibrosis: consensus conference statement. Chest. January 1998;113(1):217-226.
- Moorcroft AJ DM, Webb AK. Exercise limitations and training for patients with cystic fibrosis. Disabil Rehabil.20(6-7):247-253.
- Elborn JS SD, Britton JR. Cystic fibrosis: current survival and population estimates to the year 2000. Thorax. Dec 1991;46(12):881-885.