Edit concept Question Editor Create issue ticket

Zyklische Neutropenie

Angeborene zyklische Erniedrigung neutrophiler Granulozyten (Neutropenie)

Die zyklische Neutropenie (ZykN) ist eine Form der kongenitalen Neutropenie und charakterisiert sich durch ein rekurrentes Absinken der Neutrophilenzahl. Ein klassischer Zyklus erstreckt sich dabei über drei Wochen. Entsprechend zeigen die Patienten eine schubweise erhöhte Infektanfälligkeit, während sie zwischen zwei Episoden der Neutropenie unauffällig sind. Die Erkrankung wird autosomal dominant vererbt und durch die Applikation von Granulozyten-Kolonie stimulierendem Faktor (G-CSF) symptomatisch behandelt.

Zyklische Neutropenie - Symptome abklären

Anzeige Zyklische Neutropenie - Mit dem Online-Test von Symptoma jetzt mögliche Ursachen abklären

Symptome

Während einer neutropenischen Episode sind ZykN-Patienten verstärkt anfällig für Infektionen mit Bakterien oder Pilzen. Es kommt daher zu rekurrenten Infektionen der Schleimhäute, mitunter auch der Haut, des Respirationstrakts und anderer Organsysteme. Allerdings geht der erneute Anstieg der Neutrophilenzahl mit einer Begrenzung der Infektion einher, sodass es seltener zu schweren Erkrankungen wie Zellulitis, Pneumonie oder Sepsis kommt als bei Patienten, die an anderen Formen der kongenitalen Neutropenie leiden. Deshalb wird die Diagnose tendenziell später gestellt, in der Regel nach Abschluss des ersten Lebensjahres. Allerdings ist das Risiko, vor dem Erreichen des Erwachsenenalters mindestens einmal an einer lebensbedrohlichen Infektion zu erkranken, nicht geringer als bei chronischer Neutropenie [1] [2].

Die ZykN kennzeichnet sich vor allem durch rezidivierende orale Beschwerden wie Gingivitis, Stomatitis und Periodontitis. Häufig gehen die Entzündungen mit der Bildung von aphthösen Ulzerationen einher [3], sodass nicht selten eine Fehldiagnose auf rezidivierende Stomatitis aphtosa oder aggressive Peridontitis gestellt wird [4]. Die andauernden Entzündungen in der Mundhöhle können einen vorzeitigen Verlust der Zähne bedingen [5]. In anderen Fällen werden die betroffenen Kinder mit rekurrentem Fieber vorstellig, ohne dass diesem konkrete Entzündungen zugeordnet werden könnten [6].

Fieber
  • […] ausgeprägten Neutropenie Etlg: - kongenitale sporadische Form - adulte erworbene Form - familiäre Form Vork: selten Gen: autosomal dominant mit vollständiger Penetranz, aber variabler Expressivität Verl: meist Intervalle von ca. 3 Wochen KL: - rekurrierendes Fieber[wikiderm.de]
  • In anderen Fällen werden die betroffenen Kinder mit rekurrentem Fieber vorstellig, ohne dass diesem konkrete Entzündungen zugeordnet werden könnten.[symptoma.com]
Stomatitis aphtosa
  • Häufig gehen die Entzündungen mit der Bildung von aphthösen Ulzerationen einher, sodass nicht selten eine Fehldiagnose auf rezidivierende Stomatitis aphtosa oder aggressive Peridontitis gestellt wird.[symptoma.com]

Diagnostik

Da es sich bei der ZykN um eine autosomal dominant vererbte Erkrankung handelt, ist während der Anamnese in Erfahrung zu bringen, ob eine erhöhte Infektanfälligkeit auch bei Familienmitgliedern, insbesondere bei einem der beiden Elternteile, beobachtet wurde.

Die Diagnose der ZykN erfordert den Nachweis einer zyklisch wiederkehrenden Neutropenie. Dazu müssen in regelmäßigen Abständen Blutuntersuchungen angestellt werden, denn ein einzelnes Blutbild vermag zu der falschen Annahme verleiten, dass den Beschwerden des Patienten keine Neutropenie zugrunde liegt: Während eines neutropenischen Schubes sinkt die Anzahl der neutrophilen Granulozyten auf <0,5*10^9/l (schwere Form) bzw. <1,5*10^9/l (leichte Form) [1], erholt sich nach etwa fünf Tagen aber wieder bis auf (fast) physiologische Werte [7]. Wenn auch in der Literatur über eine typische Zykluslänge von 21 Tagen gesprochen wird, so schwankt diese doch von Patient zu Patient und ist auch nicht immer regelmäßig [8].

Darüber hinaus kann mit Hilfe molekularbiologischer Methoden die Sequenzanomalie im Gen, das für die neutrophile Elastase codiert, nachgewiesen werden. Die Ergebnisse derartiger Analysen müssen jedoch im Zusammenhang mit den zuvor erhobenen Befunden bewertet werden, da auch eine chronische kongenitale Neutropenie durch Mutationen dieses Gens verursacht werden kann [9].

Schließlich kann eine Knochenmarkprobe untersucht werden. Das Knochenmark ist charakteristischerweise normozellulär und normoblastisch, offenbart aber einen Reifearrest in der Entwicklung der neutrophilen Granulozyten, und zwar auf der Stufe der Promyelozyten. Deshalb ist der relative Anteil der Monozyten an den kernhaltigen Zellen des Knochenmarks erhöht. Die Untersuchung des Knochenmarks ist besonders von Relevanz, um eine Myelodysplasie oder eine akute myeloische Leukämie auszuschließen [10].

Harnsäure erhöht
  • erhöht) Neg: potentielle Induktion einer Leukämie oder eines myelodysplastischen Syndroms[wikiderm.de]

Quellen

Artikel

  1. Donadieu J, Fenneteau O, Beaupain B, Mahlaoui N, Chantelot CB. Congenital neutropenia: diagnosis, molecular bases and patient management. Orphanet J Rare Dis. 2011; 6:26.
  2. Waites MD, Roberts JV, Scott-Coombes D, Al-Hamali S. Cyclic neutropenia and pyomyositis: a rare cause of overwhelming sepsis. Ann R Coll Surg Engl. 2002; 84(1):26-28.
  3. Sucker C, Djawari J. [Recurrent episodes of ulcerative gingivostomatitis associated with cyclic neutropenia]. Hautarzt. 1999; 50(7):503-506.
  4. Chen Y, Fang L, Yang X. Cyclic neutropenia presenting as recurrent oral ulcers and periodontitis. J Clin Pediatr Dent. 2013; 37(3):307-308.
  5. da Fonseca MA, Fontes F. Early tooth loss due to cyclic neutropenia: long-term follow-up of one patient. Spec Care Dentist. 2000; 20(5):187-190.
  6. Cunha BA, Nausheen S. Fever of unknown origin (FUO) due to cyclic neutropenia with relative bradycardia. Heart Lung. 2009; 38(4):350-353.
  7. Schiller M, Bohm M, Zeidler C, et al. [Cyclic neutropenia. Detection of a mutation in the gene for neutrophil elastase (ELA2)]. Hautarzt. 2001; 52(9):790-796.
  8. Haurie C, Dale DC, Mackey MC. Occurrence of periodic oscillations in the differential blood counts of congenital, idiopathic, and cyclical neutropenic patients before and during treatment with G-CSF. Exp Hematol. 1999; 27(3):401-409.
  9. Germeshausen M, Deerberg S, Peter Y, Reimer C, Kratz CP, Ballmaier M. The spectrum of ELANE mutations and their implications in severe congenital and cyclic neutropenia. Hum Mutat. 2013; 34(6):905-914.
  10. Newburger PE, Dale DC. Evaluation and management of patients with isolated neutropenia. Semin Hematol. 2013; 50(3):198-206.

Frage stellen

5000 Zeichen übrig Text Formatierung mit: # Überschrift, **fett**, _kursiv_. Kein HTML Code.
Mit dem Abschicken der Frage stimmen Sie den AGB und der Datenschutzerklärung zu.
• Verwenden Sie einen aussagekräftigen Titel für Ihre Frage.
• Fragen Sie präzise und führen Sie Alter, Geschlecht, Symptome, Art und Dauer einer Behandlung an.
• Respektieren Sie Ihre Privatsphäre und jene Anderer und geben Sie niemals volle Namen oder Kontaktinformationen ein.
• Unpassende Fragen werden gelöscht.
• In dringenden Fällen suchen Sie einen Arzt oder ein Krankenhaus auf oder wählen den Notruf!
Zuletzt aktualisiert: 2019-07-11 19:40