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Zitrullinämie

Citrullinämie

Die Zitrullinämie wird durch einen autosomal-rezessiv vererbten Mangel an Arginino-Succinat-Synthetase verursacht, einem Enzym aus dem Harnstoff-Zyklus.


Symptome

  • […] und das Abdomen betreffen R20-R23 Symptome, die die Haut und das Unterhautgewebe betreffen R25-R29 Symptome, die das Nervensystem und das Muskel-Skelett-System betreffen R30-R39 Symptome, die das Harnsystem betreffen R40-R46 Symptome, die das Erkennungs[dimdi.de]
  • Die Symptome treten ein bis wenige Tage nach der Geburt auf, zusammen mit unterschiedlichen Zeichen erhöhten intrakraniellen Druckes. Die Krankheit kann zu schweren neurologischen Defiziten führen.[orpha.net]
  • Startseite Seltene Krankheiten Suche Suche Krankheit Zitrullinämie, adulte, Typ 1 Krankheitsdefinition Die Adulte Zitrullinämie Typ 1 ist eine Form der Zitrullinämie Typ 1 (s. dort) und klinisch gekennzeichnet durch das Auftreten der Symptome im Erwachsenenalter[orpha.net]
  • Krankheiten des Urogenitalsystems XV O00-O99 Schwangerschaft, Geburt und Wochenbett XVI P00-P96 Bestimmte Zustände, die ihren Ursprung in der Perinatalperiode haben XVII Q00-Q99 Angeborene Fehlbildungen, Deformitäten und Chromosomenanomalien XVIII R00-R99 Symptome[dimdi.de]
  • Patienten mit leichter verlaufenden adulten Formen haben erhöhte Ammoniakspiegel und Leberfunktions-störungen, aber keine neurologischen Symptome.[orpha.net]
Kopfschmerz
  • Zitrullinämie Typ 1 ist eine Form der Zitrullinämie Typ 1 (s. dort) und klinisch gekennzeichnet durch das Auftreten der Symptome im Erwachsenenalter mit unterschiedlich schwerer Hyperammonämie und weniger auffälligen neurologischen Befunden, darunter intensive Kopfschmerzen[orpha.net]
Erbrechen
  • Kriterien sind: Vermehrung von Citrullin und Orotsäure, Verminderung von Arginin Krankheitsbeginn kurz nach der Geburt (akut neonatale Form) oder erst als Jugendliche (adulte Form) Hyperammonämie mit fortschreitender Lethargie bis zum Koma Gedeihstörung und Erbrechen[de.wikipedia.org]
  • […] neonatale Zitrullinämie Typ 1 Krankheitsdefinition Die akute neonatale Zitrullinämie Typ 1 ist eine schwere Form der Zitrullinämie Typ 1 (s. dort) und klinisch gekennzeichnet durch Hyperammonämie, progrediente Lethargie, schlechte Nahrungsaufnahme und Erbrechen[orpha.net]
  • Die chronisch-juvenile Form geht mit Anorexie, Erbrechen, Muskel-Hypotonie, Verzögerung von Wachstum und psychomotorischer Entwicklung und mit Krampfanfällen einher.[orpha.net]
  • Acylcarnitinprofil im Trockenblut ja Harnstoffzyklusdefekte exzessive Hyperammonämie, sekundäre Laktazidose Krampfanfälle, Hirnödem Aminosäuren im Plasma, Orotsäure im Urin nein Galaktosämie ausgeprägte Gerinnungsstörung bei noch normalen Transaminasen Erbrechen[thieme-connect.com]

Diagnostik

  • Dieser Test ist auch für die vorgeburtliche Diagnostik geeignet. Die Patienten sollen proteinarm ernährt werden und zusätzlich Arginin und Citrullin erhalten.[orpha.net]
  • Nur so ist dem Spezialisten eine rationale und zielgerichtete Diagnostik möglich [ 3 ].[thieme-connect.com]
  • Urinuntersuchungsbefunde ohne Vorliegen einer Diagnose R83-R89 Abnorme Befunde ohne Vorliegen einer Diagnose bei der Untersuchung anderer Körperflüssigkeiten, Substanzen und Gewebe R90-R94 Abnorme Befunde ohne Vorliegen einer Diagnose bei bildgebender Diagnostik[dimdi.de]

Therapie

  • Wirklich von dem erweiterten Neugeborenenscreening profitiert zu haben scheint nur der Cousin (BO) des schwerstretardierten Mädchens, der sich unter diätetischer und medikamentöser Therapie altersentsprechend entwickelt.[yumpu.com]
  • Dies macht sie, zumindest zum Teil, auch einer rationalen Therapie zugänglich.[thieme-connect.com]
  • .: Tumorlyse (nach zytostatischer Therapie bei Neoplasie) (spontan) E88.8 Sonstige näher bezeichnete Stoffwechselstörungen Inkl.: Benigne symmetrische Lipomatose [Launois-Bensaude-Adenolipomatose] Trimethylaminurie E88.9 Stoffwechselstörung, nicht näher[praxis-wiesbaden.de]

Prognose

  • Die Prognose dieser Krankheiten hängt entscheidend von einer früh einsetzenden spezifischen Therapie ab. Heute können viele dieser Störungen im Tandem-MS-Neugeborenenscreening erfasst werden.[thieme-connect.com]

Zusammenfassung

Die Zirtullinämie ist eine autosomal rezessiv vererbte Stoffwechselerkrankung.

Durch einen Defekt des Enzyms Argininsuccinat-Synthetase im Harnstoffzyklus akkumulieren Citrullin und Ammoniak im Blut.

Man unterscheidet eine neonatale Form (Typ 1) und eine adulte Form (Typ 2).

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Zuletzt aktualisiert: 2019-06-28 09:03