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Zerebraler Gigantismus

Sotos-Syndrom


Symptome

  • Weitere Symptome sind Hypertelorismus, Lidachsen,die nachaußen unten verlaufen, große Hände und Füße mit überstreckbaren Gelenken.[genetik.charite.de]
  • Ausgewählte Seiten Seite 25 Seite 10 Seite 76 Seite 77 Seite 66 Inhalt Allgemeine Gesichtspunkte zur Differentialdiagnose 1 Differentialdiagnose einzelner Symptome 29 Literatur 222 Urheberrecht Andere Ausgaben - Alle anzeigen Kinderärztliche Differentialdiagnostik[books.google.de]
  • Die Mutation tritt in 95% sporadisch auf und lässt hier auf keine familiäre Häufung schließen. 4 Symptome Das Kind fällt bereits vor der Geburt durch einen pränatalen Großwuchs auf, welcher sich postnatal fortsetzt.[flexikon.doccheck.com]
  • Die genannten Symptome könnten jedoch auch auf Autismus als Komorbidität hindeuten. Das Sotos-Syndrom selbst ist nicht behandelbar, Förderungsmaßnahmen sind jedoch sehr zu empfehlen.[de.wikipedia.org]
Hypopigmentierung
  • Norum-Syndrom Nursing-Bottle-Syndrom (Zahnkaries-Entstehung durch dauerhaftes Nuckeln an Saugflaschen bei Kindern) O OHDO-Syndrom Ohtahara-Syndrom Öko-Syndrom Okulo-aurikulo-vertebrales Syndrom Okulo-fazio-cardio-dentales Syndrom (OFCD-Syndrom) Okulozerebrales Hypopigmentierungs-Syndrom[wunschkinder.net]
Fortgeschrittenes Knochenalter
  • Der Eintritt in die Pubertät ist entsprechend dem fortgeschrittenen Knochenalter verfrüht. Ursächlich für das Sotos-Syndrom sind Mutationen im NSD1-Gen. der Erbgang ist autosomal-dominant.[labor-lademannbogen.de]
  • Am Beispiel von fünf Kindern stellte er Symptome wie ein von Geburt an beschleunigtes Körperwachstum, ein dem Lebensalter gegenüber fortgeschrittenes Knochenalter, einen Makrocephalus (überproportional großer Schädelumfang) sowie eine deutliche Verlangsamung[humangenetik.uniklinikum-jena.de]
  • Eines der Symptome ist das von Geburt an beschleunigte Körperwachstum, hinzu kommt ein dem Lebensalter gegenüber fortgeschrittenes Knochenalter.[de.nachrichten.yahoo.com]
  • Sotos et al. beschrieben 1964 fünf Kinder mit von Geburt an beschleunigtem Körperwachstum, charakteristischen craniofazialen Besonderheiten, einem gegenüber dem Lebensalter fortgeschrittenem Knochenalter und einer deutlichen Verlangsamung der motorischen[neuro24.de]
Große Hand
  • Große Hände mit Betonung der Phalangealknochen.[eref.thieme.de]
  • Weitere Symptome sind Hypertelorismus, Lidachsen,die nachaußen unten verlaufen, große Hände und Füße mit überstreckbaren Gelenken.[genetik.charite.de]
  • Klinik Bei Beginn der Erkrankung im Kindesalter: Gigantismus Kantiges, vergröbertes Gesicht Große Hände und Füße Prominenter Hirnschädel Bei Beginn der Erkrankung im Erwachsenenalter: Akromegalie Therapie : Operative Therapie des Hypophysenadenoms Weitere[amboss.miamed.de]
Große Füße
  • Akromegalie (eher Phalangeal- als Metakarpalknochen) große Füße und Hände. Kopf   erhöhtes Wachstum, prominente Stirn. Motorik dyskoordiniert, geistige Entwicklung verzögert (  mentale Retardierung).[eref.thieme.de]
  • Bei diesen Patienten gibt es große Füße und Hände mit einer dicken Schicht des subkutanen Fettgewebes. Es gibt eine geistige Unterentwicklung.[de.altarta.com]

Diagnostik

  • Abdomen akuten Anämie Anamnese Anfälle angeborenen Herzfehler Appendizitis Arzt Atemnot auftreten Ausschluß Beachte bedingt Befunde Behandlung besonders Bewußtlosigkeit Bewußtseinsstörungen Bilirubin Blässe Blut Blutungen Bronchitis chronische Diabetes Diagnostik[books.google.de]
  • Diagnostik - DNA-Sequenzanalyse und MLPA-Analyse des NSD1-Gens - DNA-Sequenzanalyse und MLPA-Analyse des NFIX-Gens - DNA-Sequenzanalyse des APC2-Gens Material 3 - 5 ml EDTA-Blut Dauer 2 - 4 Wochen Versand Post oder hauseigener Fahrdienst Kosten Die Kosten[zhma.de]
  • 120 % zur Einschätzung relatives Unter-/Übergewicht bei Minder-, Normal- oder Hochwuchs Differentialdiagnosen bei Kombinationen von Gewichts- und Größenveränderungen Kombinationen relatives Untergewicht relatives Übergewicht Minderwuchs Dystrophie (Diagnostik[yumpu.com]
  • Sie sind ein wichtiger Hinweis und sollten eine Diagnostik veranlassen. Auch sind Veränderungen der Zahnstellung bei Kieferwachstum, die dem Zahnarzt auffallen, und eine Zunahme der Schuhgröße Alarmsymptome, die eine Diagnostik auslösen sollten.[medicoconsult.de]
  • Tethered-Cord-Syndrom Definition, Klinik, Diagnostik, Therapie Definition: Anheftung des RM an der Dura, RM kann nicht im Spinalkanal aufsteigen beim Wachstum Klinik: Rückenschmerzen Störungen Sensibilität, Motorik Blasen-, Mastdarmstörungen Diagnostik[brainscape.com]

Therapie

  • Das Ausmaß der kognitiven Störungen ist dabei sehr variabel. 5 Therapie Eine kausale Therapie ist nicht möglich. Es muss versucht werden, das Kind durch sprachliche und motorische Förderungsmaßnahmen bestmöglich zu integrieren.[flexikon.doccheck.com]
  • (Allgemeine Therapie der Fettsucht).- Diabetes insipidus.- Überfunktionszustände (?)[amazon.de]
  • Lj und Gute Beweglichkeit Herring A, B Konservative Therapie: Entspricht Therapie vor dem 6. Lebensjahr (s.o.)[brainscape.com]

Prognose

  • EMG-Syndrom (Exomphalos-Makroglossie-Gigantismus-Syndrom) Klinik: unausgeglichene Viszeromegalie, Tumorinzidenz (schon plazentare Hamartome, Angiome), Hyperinsulinismus (durch Hyperplasie der Inselzellen) Prognose: ab 7./8.[brainscape.com]
  • Die Prognose des Sotos-Syndroms ist zudem gut. In fast allen Fällen spielt das Syndrom - im Erwachsenenalter - keine Rolle mehr.[gesundpedia.de]
  • Prognose Statistisch gesehen ist die Lebenserwartung bei einer unbehandelten Akromegalie vor allem wegen der kardialen oder zerebralen Komplikationen um etwa 10 Jahre verkürzt.[medicoconsult.de]
  • Zellweger-Syndrom (zerebrohepatorenales Syndrom) Fehlbildung des Gesichts und Kopfes Hypotonie der Muskeln Hepatomegalie, Zystennieren Krampfanfälle Diagnose Labor: Erhöhte Konzentration überlangkettiger Fettsäuren im Blut Prognose: Tod bereits im Säuglingsalter[quizlet.com]
  • […] das heisst ganz sicher nicht, dass man sich automatisch für eine abtreibung entscheidet, wenn das kind t21 hat. es gibt wie gesagt weitaus schlechtere prognosen, als eine t21- siehe auch die posts von "joaninha" und "ash"!![wunschkinder.net]

Epidemiologie

  • Chromosomenanalyse Sotos-Syndrom Synonym : Zerebraler Gigantismus Epidemiologie : Etwa 1:15.000 Neugeborene Ätiologie : Großwuchs-Syndrom, das sich konnatal oder innerhalb der ersten vier Lebensjahre manifestiert.[amboss.miamed.de]
  • Achondroplasie Definition,Erbgang, Epidemiologie (Einflussfaktoren auf das Auftreten der Erkrankung) Def.: Autosomal-dominant vererbte Erkrankung der enchondralen Ossifikation, zu 80% aber Neumutation im fibroblast-growth-factor-receptor-3-Gen (FGFR-3[brainscape.com]
Geschlechtsverteilung
Altersverteilung

Pathophysiologie

  • Reizung des Plexus choroideus Hydrocephalus occlusus Pathophysiologie: Gestörte Passage des Liquors Ätiologie: Bspw.[brainscape.com]

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