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Zerebelläre Hypoplasie und Atrophie

Kleinhirnatrophie


Symptome

  • Der Schweregrad der klinischen und neuropathologischen Symptome korreliert mit der Größe der CGG-Expansion.[eref.thieme.de]
Kopfschmerz
  • Kopfschmerzen beim Patienten oder beim Arzt? - Wo sind die Grenzen für Abklärungen im Notfallzentrum? - Gibt es Guidelines? Dr. med.[docplayer.org]
  • Hörverlust Kongenitale muskuläre alpha-Dystroglykanopathie mit Gehirn- und Augenanomalien Kongenitaler Herzfehler-rundes Gesicht-Entwicklungsverzögerung-Syndrom Kongenitales myasthenes Syndrom Kontrakturen - ektodermale Dysplasie - Lippen-Kiefer-Gaumenspalte Kopfschmerzen[se-atlas.de]
Oszillopsie
  • […] häufigsten tritt anfangs eine leichte Koordinationsstörung beim Gehen auf, die sich innerhalb von Wochen bis wenigen Monaten zu einer symmetrischen, invalidisierenden Rumpf- und Extremitätenataxie, Dysarthrie, Dysphagie sowie Nystagmus und damit verbundenen Oszillopsien[eref.thieme.de]
Gehunfähig
Rundes Gesicht
  • Gesicht-Entwicklungsverzögerung-Syndrom Kongenitales myasthenes Syndrom Kontrakturen - ektodermale Dysplasie - Lippen-Kiefer-Gaumenspalte Kopfschmerzen, genetisch bedingte, seltene Kortikale Blindheit - geistige Retardierung - Polydaktylie Kortikale[se-atlas.de]
Hörverlust
  • - Schwerhörigkeit - Pseudohermaphroditismus Dysostose, akrofaziale, Catania-Typ Dysostose, akrofaziale, Typ Rodriguez Dysostose, mandibulofaziale, X-chromosomale Dysostose, spondylokostale - Anal- und Urogenitalfehlbildungen Dysplasie, epiphysäre - Hörverlust[se-atlas.de]

Diagnostik

  • Wenn der Verdacht auf eine hereditäre Form geäußert wird, sollte eine genetische Diagnostik erfolgen und nach Begleitsymptomen (z.B. Retinopathie, Polyneuropathie) gesucht werden.[flexikon.doccheck.com]
  • Lymphome, Leukämien -Diagnostik – Hautzeichen, neurologische Untersuchung ... ...[lecturio.de]
  • Ergänzend ist eine Elektromyographie bei de r Mutter zum Nachweis myotoner Entladungen indiziert, bevor eine zielgerichtete molekulargenetische Diagnostik veranlasst wird.[yumpu.com]
  • Die genetische Routine-Diagnostik steht mehrheitlich nicht zur Verfügung; dies wird sich mit Etablierung von Hochdurchsatzverfahren sicherlich ändern.[link.springer.com]
Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit
  • Urocanase-Azidurie Uvea-Kolobom - Lippen-Gaumenspalte - geistige Retardierung VACTERL-Assoziation mit Hydrozephalus Van den Bosch-Syndrom Vaskulopathie, zerebro-retinale Verhaltensvariante der frontotemporalen Demenz Verkalkung des Gehirns vom Typ Rajab Verlangsamte[se-atlas.de]

Therapie

  • Bei Verdacht auf eine symptomatische Form sollten Blutuntersuchungen angeordnet (z.B. gamma-GT, GOT und GPT bei Verdacht auf Alkoholabusus ) und eine weitergehende bildgebende Diagnostik zur Tumorsuche durchgeführt werden. 7 Therapie Wenn eine Grunderkrankung[flexikon.doccheck.com]
  • Lebensjahr (schwere Form) - Diagnostik -Aus Familienanamnese und Wachstumsverzögerung Verdacht: NLG (Demyelinisierung) - Enzymaktivität in Leukozyten, Biopsie-Nachweis von Globoidzellen -Therapie -Keine kausale Muskelrelaxantien - - 90% infantile ...[lecturio.de]
  • Eine frühzeitige diagnostische Absicherung empfiehlt sich zur Prävention und zur Therapie von betroffenen Genträgern. Zusätzliche Downloads: [jpshare][dna-diagnostik.hamburg]
  • Paul macht viele Therapien, auch davon erzählt er auf seiner Seite und er zeigt seine Hilfsmittel. Er durfte 2008 und 2009 eine Delphintherapie auf Curaçao machen und er spart und sammelt für eine weitere Therapie im Oktober 2014.[dasanderekind.ch]

Prognose

  • Die Prognose hängt vom Schweregrad ab, der sehr variabel sein kann, auch innerhalb einer Familie.[katthage-live.de]
  • Prognose hereditäre Ataxien ungünstig. Beschäftigungsfähigkeit ist in der Regel reduziert und psychischen Störungen kommen voran.[noillde.bitballoon.com]
  • Verlauf/Prognose Lebenserwartung durch Infektneigung oder Malignomentwicklung verkürzt. Vorzeitiger Tod, meistens zwischen 20. und 30. Lebensjahr; maximales Überleben ca. 50 Jahre. Körperwachstum und Intelligenz vermindert.[enzyklopaedie-dermatologie.de]
  • Im Vergleich zu anderen Motoneuronerkrankungen mit bulbärer Beteiligung ist die Prognose jedoch günstig, die Lebenserwartung i. Allg. nicht herabgesetzt.[link.springer.com]

Epidemiologie

  • Bearbeiten 1 Definition Unter der Kleinhirnatrophie des Erwachsenen versteht man die atrophische Veränderung des Kleinhirns im Erwachsenenalter. 2 Epidemiologie Die Prävalenz der isolierten Kleinhirnatrophie beträgt 3:100.000. 3 Ätiologie Die Ursachen[flexikon.doccheck.com]
Geschlechtsverteilung
Altersverteilung

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