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Xeroderma pigmentosum

Mondscheinkrankheit beim Kind Xeroderma pigmentosum; Melanosis lenticularis progressiva; Lichtschrumpfhaut


Symptome

  • Bei Xeroderma pigmentosum liegen häufig nicht nur Symptome an der Haut vor – oft sind auch die Augen betroffen. Eine Lichtscheue kann das erste Symptom der Mondscheinkrankheit sein, noch bevor Hautveränderungen zu beobachten sind.[beobachter.ch]
  • Die Symptome weichen deshalb etwas voneinander ab.[chirurgie-portal.de]
  • Wichtig ist es, die Krankheit früh zu erkennen, um dann sofort mit einer systematischen Behandlung der Symptome und Beschwerden zu beginnen. Die Lebenserwartung der Patienten ist sehr individuell und hängt von mehreren Faktoren ab.[de.wikipedia.org]
  • Bei etwa einem Fünftel kommen neurologische Symptome wie Taubheit, verminderte Intelligenz oder gestörte Reflexe hinzu.[focus.de]
Photosensitivität
  • Alle drei Erkrankungen sind durch Photosensitivität und einen Reparaturdefekt von UV-induzierten DNS-Schäden gekennzeichnet.[link.springer.com]
  • Das führt bei XP-Patienten schließlich zu einer gesteigerten Lichtempfindlichkeit der Haut (Photosensitivität) mit massiven Hautschädigungen sowie zu der Ausbildung maligner Hauttumoren. Dazu zählen vor allem Basaliome, Spinaliome und Melanome.[xerodermapigmentosum.de]
Photophobie
  • Am Auge treten durch UV-Strahlung Photophobie, Keratokonjunktivitis, Ulzerationen, Korneadysplasie und Neoplasien auf. Konsequenter Lichtschutz kann die schwerwiegenden Schäden hinauszögern. Synonyme Xeroderma pigmentosum UMLS XERODERMA PIGMENTOSUM[dermis.net]
  • Häufig besteht eine Photophobie. Plattenepithelkarzinome und Melanome des Auges sind häufig.[orpha.net]

Diagnostik

  • Pränataldiagnostik Über vorgeburtliche Diagnostik durch Messung der UDS in kultivierten Chorionzottenzellen oder Amnionzellen wurde berichtet.[orpha.net]
  • Urinuntersuchungsbefunde ohne Vorliegen einer Diagnose R83-R89 Abnorme Befunde ohne Vorliegen einer Diagnose bei der Untersuchung anderer Körperflüssigkeiten, Substanzen und Gewebe R90-R94 Abnorme Befunde ohne Vorliegen einer Diagnose bei bildgebender Diagnostik[dimdi.de]

Therapie

  • Therapie von Xeroderma pigmentosum aus? Zur Behandlung bzw. Vorbeugung von Xeroderma pigmentosum werden u. a.[biologie-lexikon.de]
  • Die Eltern des Kindes entschieden sich für eine Therapie mit Ukrain. Es kam zu einer kompletten Rückbildung der Tumore ( siehe Fotos ). Die Situation mit Xeroderma-Läsionen hat sich überall auf dem Körper verbessert. Im Oktober 2003 hat Dr.[ukrin.com]
  • Eine Heilung der Xeroderma pigmentosum ist durch die derzeitige Therapie bislang nicht möglich. Zurzeit können sich Betroffene nur vor Hautkrebs schützen, indem sie konsequent das Sonnenlicht vermeiden.[beobachter.ch]

Prognose

  • Prognose Patienten ohne neurologische Störungen haben mit rigorosem UV-Schutz eine gute Prognose. Die neurologischen Störungen sind progredient und können die Lebenserwartung verkürzen.[orpha.net]
  • Xeroderma pigmentosum hat eine ungünstige Prognose, weil im Verlauf der Erkrankung oft bösartige Tumoren entstehen. Etwa 70 Prozent der Betroffenen erreichen dennoch das 40. Lebensjahr.[beobachter.ch]

Epidemiologie

  • Zusammenfassung Epidemiologie Bisher wurden weniger als 30 Fдlle beschrieben. Klinische Beschreibung Die Krankheit wird im Sдuglingsalter manifest.[orpha.net]
  • ICD10 -Code: Q82.1 2 Epidemiologie Xeroderma pigmentosum ist eine sehr seltene Genodermatose mit autosomal-rezessivem Erbgang, deren Häufigkeit regional unterschiedlich ist. Sie liegt etwa zwischen 1:50.000 bis 1:250.000.[flexikon.doccheck.com]
  • Zusammenfassung Epidemiologie Für die USA und Europa wird die Prävalenz auf 1:1.000.000 geschätzt. In anderen Ländern (z.B. Japan, Nordafrika, Pakistan) ist das XP häufiger, besonders in Bevölkerungsgruppen mit einem hohen Anteil von Konsanguinität.[orpha.net]
Geschlechtsverteilung
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