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Xeroderma pigmentosum

Mondscheinkrankheit beim Kind Xeroderma pigmentosum; Melanosis lenticularis progressiva; Lichtschrumpfhaut


Symptome

  • Assoziierte Symptome: neurologische Störungen (40 %) wie Ataxie, Sprachentwicklungsstörungen und periphere Neuropathien, Augenbeteiligung (Konjunktivitis, Tumoren).[eref.thieme.de]
  • Zu den klinischen Symptomen von CS-Patienten gehören unter anderem charakteristische neurologische Symptome, progressiven Gewichtsverlust, Mikrozephalus, Kurzwüchsigkeit, Verkalkungen der Basalganglien und eine Pigmentdegeneration der Netzhaut.[dermatologie.med.uni-goettingen.de]
  • Symptome: Haut / Schleimhaut – Symptome: Schon im Kleinkindesalter besteht ausgeprägte Lichtempfindlichkeit, schwere Sonnenbrände entstehen schon bei minimaler Sonneneinstrahlung.[genodermatosen.at]
Photosensitivität
  • Photosensitivität: Meist schon bei Kleinkindern Sonnenbrände nach kurzer Lichtexposition, Lentigines, schwerer Lichtschaden mit poikilodermatische Pigmentverschiebungen.[eref.thieme.de]
  • Typ E: spätes Erkrankungsalter, erhöhte Photosensitivität; Hauttumor: Basalzellkarzinom; Funktion des defekten Gens: Entdeckung geschädigter DNA Typ F: hohe Photosensitivität; Funktion des defekten Gens: Spaltung der DNA (Endonuklease) Typ G: hohe Photosensitivität[dr-gumpert.de]
  • Alle drei Erkrankungen sind durch Photosensitivität und einen Reparaturdefekt von UV-induzierten DNS-Schäden gekennzeichnet.[link.springer.com]
  • Das führt bei XP-Patienten schließlich zu einer gesteigerten Lichtempfindlichkeit der Haut (Photosensitivität) mit massiven Hautschädigungen sowie zu der Ausbildung maligner Hauttumoren. Dazu zählen vor allem Basaliome, Spinaliome und Melanome.[xerodermapigmentosum.de]
Photophobie
  • Häufig Photophobie und Vernarbungen der Lider, Kornea und Konjunktiva.[eref.thieme.de]
  • Am Auge treten durch UV-Strahlung Photophobie, Keratokonjunktivitis, Ulzerationen, Korneadysplasie und Neoplasien auf. Konsequenter Lichtschutz kann die schwerwiegenden Schäden hinauszögern. Synonyme Xeroderma pigmentosum UMLS XERODERMA PIGMENTOSUM[dermis.net]
  • Hдufig besteht eine Photophobie. Plattenepithelkarzinome und Melanome des Auges sind hдufig.[orpha.net]
Hörverlust
  • 20 Prozent der Personen mit Xeroderma pigmentosum sind je nach zugrunde liegendem Gendefekt auch Symptome wie eine Intelligenzminderung und zunehmende neurologische Symptome zu beobachten, zum Beispiel Bewegungsstörungen, Sensibilitätsstörungen und Hörverlust[beobachter.ch]

Diagnostik

  • Leistungen Wir können eine umfangreiche klinische Diagnostik anbieten, die neben der hautärztlichen Untersuchung auch z.B. augenärztliche und neurologische Konsiliaruntersuchungen mit geeigneter bildgebender Diagnostik umfaßt.[dermatologie.med.uni-goettingen.de]
  • Prдnataldiagnostik ber vorgeburtliche Diagnostik durch Messung der UDS in kultivierten Chorionzottenzellen oder Amnionzellen wurde berichtet.[orpha.net]
  • Auch die Diagnose eines Embryos im Unterleib ( pränatale Diagnostik ) ist durch genetische Analyse möglich.[dr-gumpert.de]

Prognose

  • Prognose Patienten ohne neurologische Stцrungen haben mit rigorosem UV-Schutz eine gute Prognose. Die neurologischen Stцrungen sind progredient und kцnnen die Lebenserwartung verkьrzen.[orpha.net]
  • Xeroderma pigmentosum hat eine ungünstige Prognose, weil im Verlauf der Erkrankung oft bösartige Tumoren entstehen. Etwa 70 Prozent der Betroffenen erreichen dennoch das 40. Lebensjahr.[beobachter.ch]
  • Prognose Der Gesundheitszustand verschlechtert sich zunehmend. Das Risiko für bösartige Hauttumore ist 2000-fach erhöht, sodass der erste Hauttumor durchschnittlich im Alter von 8 Jahren entsteht.[dr-gumpert.de]
  • Verlauf/Prognose Das Risiko, Hauttumoren zu entwickeln, ist um 1000fach erhöht![enzyklopaedie-dermatologie.de]

Epidemiologie

  • ICD10 -Code: Q82.1 2 Epidemiologie Xeroderma pigmentosum ist eine sehr seltene Genodermatose mit autosomal-rezessivem Erbgang, deren Häufigkeit regional unterschiedlich ist. Sie liegt etwa zwischen 1:50.000 bis 1:250.000.[flexikon.doccheck.com]
Geschlechtsverteilung
Altersverteilung

Pathophysiologie

  • Die Kombination der beiden Helikasen XPD und XPB stellen außerdem einen wichtigen intrazellulären Verteidigungskomplex dar, mit dem sie die Zelle vor Infektionen durch Retroviren geschützt wird. 3 Pathophysiologie Kommt es im für die XPD codierenden Genabschnitt[flexikon.doccheck.com]

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