Symptome
Die Männchen sind anfällig für manifestiert Symptome im frühen Erwachsenenalter mit Symptomen der Kalküle, Rachitis oder sogar mit Nierenversagen in schwereren Fällen. [haltenraum.com]
Weitere Diagnostik Nachsorge Meldepflicht Pränataldiagnostik Symptome und Befunde abhängig vom Schweregrad und Dauer der Hypophosphatämie, oft niedriger als 1,0 mg/dl (0,32 mmol/l). Mineralstoffwechsel 1. [de.medicle.org]
[…] zu einer phosphopenischen Rachitis. [3] Symptome Im zweiten bis dritten Lebensmonat zeigen sich die ersten Symptome in Form von Unruhe, Schreckhaftigkeit, vermehrtem Schwitzen und dadurch ausgelöstem juckendem Hautausschlag (Miliaria). [chemie.de]
Zusammenfassung Klinische Beschreibung Charakteristische klinische Symptome sind verlangsamtes Wachstum, Knochenschmerzen und Knochendeformitäten. [orpha.net]
Symptome Die Erkrankung manifestiert sich meist im zweiten Lebensjahr in Form von Skelettdeformierungen mit starken Genua und Coxa vara (O-Beine), breitbeinigem Watschelgang, Minderwuchs, gestörter Zahnentwicklung, sowie falls keine Behandlung erfolgt [krankheiten.de]
Neurologisch
- Schlafstörung
Mangelsymptome: Allgemein: erhöhte Infektanfälligkeit, depressive Verstimmungen, Müdigkeit, Schwäche, Schlafstörungen. Blut: Abfall der Calcidiol-Spiegel, Anstieg der alkalischen Phosphatase. Herz: Herzmuskelschwäche, Stauungsinsuffizienz. [deutsche-apotheker-zeitung.de]
Systemisch
- Kleinwuchs
Klinisch relevant sind vor allem der intrauterine Kleinwuchs, die angeborenen Skeletterkrankungen, der Kleinwuchs bei Organerkrankungen und der durch hormonelle Störungen bedingte Kleinwuchs. [der-arzneimittelbrief.de]
Klinischer Befund Die Klinischen Zeichen der Erkrankung sind Kleinwuchs, Knochenschmerzen, Zahnabszesse und Enthesopathien (Calcifikationen der Sehnenansätze, Bänder oder Gelenkkapseln). [moldiag.de]
Im Vordergrund stehen Deformitäten der Beine und Kleinwuchs. Zudem können frühe Gedeihstörung, verzögerte Dentition und Zahnabszesse auftreten. Radiologische Befunde Hingegen zeigt sich radiologisch das charakteristische Bild der Rachitis. [allgemeinarzt-online.de]
Wachstumshormon Die eingeschränkte Phosphatrückresorption aus den Nieren und der Kleinwuchs können nach ersten Ergebnissen aus klinischen Studien durch die zusätzliche Gabe von Wachstumshormon günstig beeinflusst werden. [de.answers.yahoo.com]
P3H2, PAX6, PEX7, PXDN, RNLS, SIL1, SLC16A12, SLC33A1, SORD, TBC1D20, TDRD7, TMEM114, VAV2, VAV3, VIM, VSX2, WFS1, XYLT2 Ketogenese-Störung HMGCL, HMGCS2 Ketolyse-Störung ACAT1, OXCT1 Kongenitale Fibrose der Äußeren Augenmuskeln KIF21A, PHOX2A, TUBB3 Kleinwuchs [bioscientia-humangenetik.de]
- Schmerz
Bei einer Patientin begann das Leiden mit 37 Jahren mit Schmerzen im Fuß, die sich in einem Monat auf den ganzen Körper ausbreiteten. Sie wurden unerträglich, ebenso wie eine Muskelschwäche, sodass die Alltagsaktivität stark beeinträchtigt wurde. [praxis-depesche.de]
Nebenwirkungen Häufigste Nebenwirkungen in Studien zu Burosumab waren Reaktionen an der Injektionsstelle, Kopfschmerzen, Schmerzen in den Extremitäten, Ausschlag, Zahnschmerzen und -abszesse, Muskelschmerzen und Schwindelgefühl. [pharmazeutische-zeitung.de]
[…] www.schon-mal-an-selbsthilfegruppen-gedacht.de Letzte Aktualisierung am: 08.01.2019 Interessen und Ziele Kontakt mit: Erwachsene Gleichbetroffene aufgenommen seit: 22.05.2018 Erläuterung: Entzündung und Bildung von Knorpelknötchen in Gelenken -m Bewegungseinschränkung, heftige Schmerzen [nakos.de]
Gastro-intestinal
- Gedeihstörung
Als kleines Kind sei sie wegen Gedeihstörung pädiatrisch untersucht worden – ohne pathologischen Befund. Das Mädchen ist sportlich, spielt einmal in der Woche Tennis. [allgemeinarzt-online.de]
[…] gilt auch bei zusätzlicher Anreicherung der industriell gefertigten Flaschenmilch mit Vitamin-D als hinreichend sicher, da Überdosierungserscheinungen in Form von vermehrtem Durst, vermehrtem Wasserlassen, hartnäckiger Appetitlosigkeit, Verstopfung und Gedeihstörung [chemie.de]
Muskuloskeletal
- Muskelschwäche
Sie wurden unerträglich, ebenso wie eine Muskelschwäche, sodass die Alltagsaktivität stark beeinträchtigt wurde. Die Diagnose Konversionsstörung wurde genannt. [praxis-depesche.de]
Des Weiteren führt fehlendes Vitamin D an den Vitamin-D-Rezeptoren der Muskelzellen zur Muskelschwäche. [gesundheits-lexikon.com]
Muskulatur: Muskelschwäche, erhöhte Sturzrate im Alter, Myopathien, Spasmophilie, Tetanie. [deutsche-apotheker-zeitung.de]
Etwa einen Monat später kommen eine Muskelschwäche mit Froschbauch, Verstopfungsneigung (Obstipation) und erste Knochenerweichungen am Schädel (Kraniotabes) hinzu. [chemie.de]
- Knochenschmerz
Zusammenfassung Klinische Beschreibung Charakteristische klinische Symptome sind verlangsamtes Wachstum, Knochenschmerzen und Knochendeformitäten. [orpha.net]
Klinischer Befund Die Klinischen Zeichen der Erkrankung sind Kleinwuchs, Knochenschmerzen, Zahnabszesse und Enthesopathien (Calcifikationen der Sehnenansätze, Bänder oder Gelenkkapseln). [moldiag.de]
Anzeichen und Symptome Erwachsene Patienten haben sich verschlechternde Muskelschmerzen, Knochenschmerzen und Müdigkeit, die durch wiederkehrende Frakturen befolgt werden. [lebendom.com]
Diagnostik
[…] generalisierter neuromuskulärer 551 Sonographische Diagnostik nach traumatischer Schulterluxation 559 Urheberrecht [books.google.de]
[…] manifestiert sich meist im zweiten Lebensjahr in Form von Skelettdeformierungen mit starken Genua und Coxa vara (O-Beine), breitbeinigem Watschelgang, Minderwuchs, gestörter Zahnentwicklung, sowie falls keine Behandlung erfolgt, Innenohrschwerhörigkeit Diagnostik [krankheiten.de]
Makroskopie Mikroskopie Diagnostik und Workup Kriterien Diagnostik Serumphosphat < 0,8 mmol / l => Urinphosphat Urinphosphat > 100 mg / Tag Glukosurie, Aminoazidurie, renaler Bikarbonatverlust => Fanconi-Syndrom bei M. [de.medicle.org]
[…] entwickelt sich im Laufe der Zeit eine Innenohrschwerhörigkeit. 6 Differenzialdiagnose Differenzialdiagnostisch sollte an eine hereditäre Pseudo-Vitamin-D-Mangel-Rachitis, eine renale Osteodystrophie und an ein DeToni-Debré-Fanconi-Syndrom gedacht werden. 7 Diagnostik [flexikon.doccheck.com]
Serum
- Hypophosphatämie
Hypophosphatämie-Patienten können eine gestörte Schmelz- und Dentinentwicklung der Milch- und der bleibenden Zähne aufweisen. Die phänotypische Ausprägung der Hypophosphatämie ist variabel. [labor-lademannbogen.de]
Lang andauernde Hochdosisbehandlung führt zu Hypophosphatämie, Osteomalazie und Myopathie. [de.medicle.org]
Diagnose Biochemische Studien zeigen, Hypophosphatämie, erhöhte alkalische Phosphatase und niedrigen Serum-1, 25-Dihydroxyvitamin D-Spiegel. [lebendom.com]
Im Labor ist vor allem die Hypophosphatämie auffällig, welche als Folge der massiven renalen Salzverluste auftritt. [moldiag.de]
Bearbeiten Synonym: Familiäre hypophosphatämische Rachitis Englisch: X-linked hypophosphatemia, hypophosphatemic rickets, vitamin D resistant rickets 1 Definition Unter dem Phosphatdiabetes versteht man eine durch Hypophosphatämie bedingte, X-chromosomal-dominant [flexikon.doccheck.com]
- Alkalische Phosphatase erhöht
Bei der Labordiagnostik sind die Plasmawerte für Phosphat reduziert, für Kalzium normal, für die Alkalische Phosphatase erhöht, für Parathormon normal. Im Urin zeigen sich eine normale Kalziumausscheidung und eine reduzierte Phosphatrückresorption. [allgemeinarzt-online.de]
Therapie
Die Therapie des Phosphatdiabetes ist symptomatisch und besteht aus der Gabe von Phosphattabletten und Calcitriol. Die Therapie sollte so früh wie möglich begonnen werden, um Skelettschäden zu vermeiden. [de.wikipedia.org]
Auf den Röntgenbildern zeigen sich rachitische Veränderungen. 8 Therapie Die Therapie besteht in der Gabe von Phosphat und Calcitriol. Es sollte darauf geachtet werden, dass am Tag nicht mehr als 6 mg/ kg KG Calcium im Urin ausgeschieden wird. [flexikon.doccheck.com]
Unter dieser Therapie kommt es zu einem Aufholwachstum und zur Normalisierung der Wachstumsrate. [der-arzneimittelbrief.de]
Therapie Als Therapie wird die Gabe von Phosphortabletten und Calcitriol empfohlen. Die Therapie sollte so früh wie möglich begonnen werden, um Skelettschäden zu vermeiden. [krankheiten.de]
In 12 Kapiteln wird von ausgewiesenen Autoren der aktuelle Stand molekularmedizinischer Forschung, Entwicklung und Anwendung sowie der medizinischen Diagnostik und Therapie an ausgewählten Endokrinopathien dargestellt. [books.google.de]
Prognose
Prognose Bei rechtzeitiger Behandlung können schwere Knochendeformitäten verhindert werden. Bei spätem Behandlungsbeginn können orthopädische Korrekturen notwendig sein. [krankheiten.de]
In einem solchen Fall sollte die Vitamin D Therapie abgesetzt werden und eine calciumarme Ernährung erfolgen. 10 Prognose Wenn die Erkrankung frühzeitig behandelt wird, können Skelettdeformierungen vermieden werden. [flexikon.doccheck.com]
Thrombozyten: Störungen der Thrombus-Retraktion und Thrombozytopenie möglich Verlauf und Prognose Stadien Verlauf Komplikationen Prognose Prophylaxe Bei totaler parenteraler Ernährung zur Prophylaxe 55 mg Phosphat pro 4.200 kJ (1000 kcal) parenteral. [de.medicle.org]
Ätiologie
Ätiologie Diese Krankheit umfasst zwei Formen: (i) Die FGF23-abhängigen Formen (X-chromosomale, autosomal-dominante und autosomal-rezessive Hypophosphatämische Rachitis; s. dort), die durch Mutationen in verschiedenen, die renale Phosphat-Rückresorption [orpha.net]
Jungen sind seltener als Mädchen betroffen, zeigen aber schwerere Verlaufsformen, da sie nur ein X-Chromosom besitzen. 3 Ätiologie Die Erkrankung beruht auf einer Veränderung des Gens für das Membranprotein PHEX. [flexikon.doccheck.com]
Ätiologie (Ursachen) Biographische Ursachen Genetische Belastung durch Eltern, Großeltern Genetische Erkrankungen 1α-Hydroxylasedefizienz (Vitamin D-abhängige Rachitis Typ II; autosomal-rezessiver Erbgang) 25-Hydroxylasedefizienz ( autosomal-rezessiver [gesundheits-lexikon.com]
Schäden am hämatologischen, zentralnervösen und muskuloskeletalen Systems Klassifikationen Epidemiologie Inzidenz Prävalenz 5-10% der hospitalisierten Patienten haben ein niedriges Serumphosphat Alter Häufigkeitsgipfel Geschlecht Ethnologie Pathologie Ätiologie [de.medicle.org]
Epidemiologie
Epidemiologie Die x-chromosomale Hypophosphatämie ist eine häufige Ursache der Rachitis. Die Prävalenz beträgt etwa 1:20.000. [moldiag.de]
Sie wird durch eine gestörte Reabsorption des Phosphats im proximalen Tubulus der Niere ausgelöst. 2 Epidemiologie Der Phosphatdiabetes tritt mit einer Häufigkeit von 1: 20.000 auf. [flexikon.doccheck.com]
(symptomatische) Hypophosphatämie weniger als 1,0 mg/dl (0,32 mmol/l); schwere Organstörungen mit funktionellen und/oder morphologischen Schäden am hämatologischen, zentralnervösen und muskuloskeletalen Systems Klassifikationen Epidemiologie Inzidenz [de.medicle.org]
Prävention
Verfasser: Apotheker Uwe Gröber, Essen [email protected] Für Prävention und Therapie Vitamine, Mineralstoffe und andere Mikronährstoffe spielen eine große Rolle bei der Prävention und Therapie ernährungsassoziierter Krankheiten. [deutsche-apotheker-zeitung.de]
B. vegane Diät) Mikronährstoffmangel (Vitalstoffe) – siehe Prävention mit Mikronährstoffen Fehlende UV-Bestrahlung Krankheitsbedingte Ursachen Angeborene Fehlbildungen, Deformitäten und Chromosomenanomalien (Q00-Q99) Gallengangsatresie ‒ Fehlende Anlage [gesundheits-lexikon.com]