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Wiedemann-Beckwith-Syndrom

Beckwith-Wiedemann-Syndrom


Symptome

  • Die Symptome im Kopf-Gesichts-Bereich bilden sich i.d.R. mit zunehmendem Alter zurück. Auch der Hochwuchs relativiert sich mit der Zeit, im Erwachsenenalter liegt die Körpergröße meist im Normbereich.[eref.thieme.de]
  • Diese Veränderungen führen schließlich zu einem Defekt des IGF-2 - und H19 -Gens. 4 Symptome Das Wiedemann-Beckwith-Syndrom äußert sich durch das unausgeglichene Wachstum einzelner Organe, die dann überproportional groß ausgeprägt sind.[flexikon.doccheck.com]
Hepatomegalie
  • Viszeromegalie, insbesondere Nephro-/Hepatomegalie, Hemihypertrophie, Nierenparenchymzysten und zystische Nebennierenveränderungen ( Abb. 9.3)[eref.thieme.de]
Makroglossie
  • Makroglossie Makroglossie (vorhanden in über 95% der Fälle) ( Abb. 25.29)[eref.thieme.de]

Diagnostik

  • Urinuntersuchungsbefunde ohne Vorliegen einer Diagnose R83-R89 Abnorme Befunde ohne Vorliegen einer Diagnose bei der Untersuchung anderer Körperflüssigkeiten, Substanzen und Gewebe R90-R94 Abnorme Befunde ohne Vorliegen einer Diagnose bei bildgebender Diagnostik[dimdi.de]
Viszeromegalie
  • Von dieser Viszeromegalie sind vor allem die inneren Organe betroffen, z.B. Leber, Pankreas, Milz und Nieren, daneben häufig auch die Zunge ( Makroglossie ). Auch andere Organe des Körpers können Fehlbildungen aufweisen.[flexikon.doccheck.com]

Prognose

  • Sonst ist die Prognose günstig. Nur 12% der Patienten entwickeln eine leichte mentale Retardierung.[eref.thieme.de]

Epidemiologie

  • Sie zeichnet sich bereits intrauterin durch ein unbalanciertes Wachstum der verschiedenen Organe aus. 2 Epidemiologie Das Wiedemann-Beckwith-Syndrom ist selten und tritt mit einer Häufigkeit von 1:12.000 bis 1:15.000 auf.[flexikon.doccheck.com]
Geschlechtsverteilung
Altersverteilung

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