Symptoma

Weber-Syndrom

Hirnstammminderdurchblutung Typ Weber 

Bei manchen Kindern keine abnormen Gefäßen keine Symptome verursachen. [medicalverein.icu]

Symptome Zu den wichtigsten Symptomen von PWS gehören: Muttermale: Betroffene PWS-Patienten leiden unter großen, flachen, rosa Flecken auf der Haut. [medvergleich.de]

Sichtbare Symptome sind ein meist einseitiges rötliches Feuermal im Gesicht, welches das Augenlid umfasst. [gesundheit.gv.at]

Eine Heilung gibt es derzeit nicht, die Behandlungen erfolgen gemäss den Symptomen. Die Epilepsie kann symptomatisch mit verschiedenen Medikamenten behandelt werden. [ukbb.ch]

Begleitende Symptome Augenerkrankungen Feuermal im Gesicht Neurologische Störungen Epilepsie geistige Behinderung Kopfschmerzattacken Oftmals leiden die betroffenen Kinder an begleitenden Symptomen, die durch die gutartigen Gefäßtumore ausgelöst werden [dr-gumpert.de]

  • Generalisierter Anfall

    Hierbei kann es sich um fokale oder generalisierte Anfälle handeln. Ein Drittel der Patienten klagt auch über Kopfschmerzen, die vom Charakter einer Migräne ähneln. [angiodysplasie.de]

    Anfällen, z.B. symptomatisches West-Syndrom oder symptomatisches Lennox-Gastaut-Syndrom Kleffner, Frank R. amerikanischer Logopäde (*1925); u.a. beschrieb 1957 sein Kollege W.K. [epilepsie-gut-behandeln.de]

  • Psychomotorische Regression

    Prognose Die Prognose hängt von der Schwere der epileptischen Krisen ab, die zu einem unterschiedlichen Grad der psychomotorischen Regression und einer geistigen Behinderung führen können. [orpha.net]

  • Venenerkrankung

    In: Denck H, Dongen RJAM van (Hrsg) Therapie der Venenerkrankungen – Traum und Wirklichkeit. TM Verlag, Hameln, S 139–147 10. Weber J (1990) Techniques and results of therapeutic catheter embolisation of congenital vascular defects. [springermedizin.de]

  • Fischen

    Lippenbereich. [411] Urban & Fischer 2003 – Roche Lexikon Medizin, 5. Aufl. Sturge - Weber (- Krabbe - Dimitri )-Syndrom Synonyme: Neuroangiomatosis encephalofacialis Englischer Begriff: Sturge-Weber syndrome Biogr.: William A. [gesundheit.de]

    Urban & Fischer 2003 a b Pschyrembel, de Gruyter Verlag, ISBN 3-11-007018-9 H. Weber: A Contribution to the Pathology of the Crura Cerebri. In: Medico-chirurgical transactions. Band 46, 1863, S. 121–140.1, ISSN 0959-5287. PMID 20896209. [de.wikipedia.org]

    Urban & Fischer 2003 2,0 2,1 Pschyrembel, de Gruyter Verlag, ISBN 3-11-007018-9 H. Weber: A Contribution to the Pathology of the Crura Cerebri. In: Medico-chirurgical transactions. Band 46, 1863, S. 121–140.1, ISSN 0959-5287. PMID 20896209. [biologie-seite.de]

    Lehrbuch und Atlas, Urban und Fischer [gesundheit-nordhessen.de]

  • Nekrose

    Angiomatose: meist parietal – okkzipital, manchmal gesamte zerebrale Hemisphäre betroffen; Kalzifizierung der meningealen Arterien (kortikal und subkortikal); Ischämie durch meningeale vaskuläre Deformation%uF0AEObstruktion, Stase, Hypoxie, kortikale Nekrose [genodermatosen.at]

    Bei Eintreten von typischen Komplikationen wie rezidivierenden Ulkusblutungen, Ausbildung von distalen Nekrosen und zunehmender kardialer Belastung durch die hohen Shuntvolumina bleibt als Ultima Ratio oft nur die Extremitätenamputation. [springermedizin.de]

    An mechanisch belasteten Lokalisationen besteht die Gefahr der Ulzeration, der Entwicklung von Nekrosen und evtl. Sekundärinfektion. [gesundheit-nordhessen.de]

  • Schmerz in den Extremitäten

    Nicht selten sind dffuse Schmerzen der befallenen Extremität, die sich bei körperlicher Belastung einstellen oder verstärken können. Diese zwingen u.U. zu Teilamputationen einer Extremität. Seltener nachweisbar sind Aneurysmen der Vena iliaca. [enzyklopaedie-dermatologie.de]

  • Weinen

    "Port-Wein-Fleck" oder Verfärbung der Haut durch Gefäßmissbildung wird auch als Nävus flammeus bezeichnet. Hypertrophie : Unter Hypertrophie versteht man das übermäßige Wachstum von Knochen und Weichgewebe. [medvergleich.de]

  • Hautläsion

    Im Bereich der Augen können sich Hämangiome der Konjunktiva, Episklera, Iris, des Ziliarkörpers und der Aderhaut finden, die ipsilateral auf der Seite der Hautläsion lokalisiert sind. [thieme-connect.de]

  • Strabismus

    Herbert Kaufmann: Strabismus. Unter Mitarbeit von W. de Decker u. a., Enke, Stuttgart 1986, ISBN 3-432-95391-7. D. Schmidt: Die klassischen Hirnstammsyndrome. In: Der Ophthalmologe. 97, 2000, S. 411–417, doi : 10.1007/s003470070090. [de.wikipedia.org]

    Herbert Kaufmann: Strabismus. Unter Mitarbeit von W. de Decker u. a., Enke, Stuttgart 1986, ISBN 3-432-95391-7. D. Schmidt: Die klassischen Hirnstammsyndrome. In: Der Ophthalmologe. 97, 2000, S. 411–417, doi: 10.1007/s003470070090. [biologie-seite.de]

    In anderen Ländern können sie die folgenden Symptome verursachen: Entwicklungsverzögerungen kognitive Beeinträchtigung Anfälle Schwäche auf einer Seite des Körpers, Lähmung Nach Angaben der American Association for Pediatric Ophthalmology und Strabismus [medicalverein.icu]

Das ideale Alter, in dem eine vollständige Diagnostik durchgeführt werden sollte, muss von den im Verlaufe der Entwicklung auftretenden klinischen Erscheinungsformen abhängig gemacht werden. [wikiwand.com]

Diagnostik Längenriesenwuchs im Gliedmaßenbereich, Naevus flammeus, Lymphangiome. Patienten sind geistig meistens unauffällig. [lexikon-orthopaedie.com]

Literatur Mathias Bähr, Michael Frotscher: Duus’ Neurologisch-topische Diagnostik. Thieme, Stuttgart 2003, ISBN 3-13-535808-9. Herbert Kaufmann: Strabismus. Unter Mitarbeit von W. de Decker u. a., Enke, Stuttgart 1986, ISBN 3-432-95391-7. D. [de.wikipedia.org]

  • Gliose

    Durch eine patho logisch venöse Stase und insuffiziente Drainage kommt es in der Folge zu eine fokalen Atrophie der Retina und einer Gliose mit konsekutiver Verkalkung der an die Leptomenix angrenzenden Kortex. [medizin-wissen-online.de]

Therapie Die Morphologie und Funktionalität des tiefen Venensystems einschließlich der AV-Fisteln ist vor jeder einsetzenden Therapie subtil abzuklären. [enzyklopaedie-dermatologie.de]

Therapie Multidisziplinäre Betreuung. Konservative/symptomatische Therapie Stützstrümpfe gegen das Lymphödem. Operative Therapie Lasertherapie zur Verkleinerung der Angiome, Gefäßchirurgie. [lexikon-orthopaedie.com]

Therapie: Eine kausale Therapie existiert beim Stur ge-Weber-Syndrom nicht, vielmehr steht die konsequente antiepileptische Therapie im Vor dergrund. [medizin-wissen-online.de]

Die Abgrenzung ist wichtig, weil sich die Therapie beim Parkes-Weber-Syndrom (chirurgisch, interventionell) von den beiden anderen (konservativ) unterscheidet. Die Therapie der ersten Wahl ist die perkutane Katheterembolisation von Makrofisteln. [springermedizin.de]

Therapie: Lasertherapie der Kapillären Malformation im Gesicht. Glaukombehandlung, konservativ oder chirurgisch. Bei Epilepsie antikonvulsive Therapie; bei therapierefraktären Anfällen ist eine epilepsiechirurgische Behandlung zu erwägen. [compgefa.de]

Prognose Die Prognose hängt von der Schwere der epileptischen Krisen ab, die zu einem unterschiedlichen Grad der psychomotorischen Regression und einer geistigen Behinderung führen können. [orpha.net]

Prognose : Die Prognose des Sturge-Weber-Syndromes hängt von der Lokalisation und dem Ausmaß der Veränderungen im Gehirn und in den Augen ab. [angiodysplasie.de]

Bewertung Die Prognose ist unterschiedlich und hängt entscheidend davon ab, welche Region betroffen ist. Bisher ist keine Heilung möglich. [lexikon-orthopaedie.com]

Prognose: Die Prognose ist insbesondere vom Aus maß der Minderperfusion der angrenzenden Kortex abhängig. Je früher sich vaskuläre Komplikationen manifestieren, umso eher wird die intellektuelle und motorische Entwicklung beeinträchtigt. [medizin-wissen-online.de]

Behandlung und Prognose Es gibt keine Heilung für PWS. Die Behandlung ist von Person zu Person unterschiedlich und hängt vom Ausmaß und der Schwere der Gefäßfehlbildungen und dem Grad der möglichen Korrektur ab. [medvergleich.de]

Ätiologie Das SWS-Syndrom wird durch eine somatische Mosaikmutation in GNAQ (9q21) verursacht, die für das Protein Gαq kodiert. [orpha.net]

Lebensjahr Beginn, deutliche Aggravierung mit zunehmendem Alter), Entwicklungsstörung bis mentale Retardierung (etwa 1/3 der Patienten) Kopfschmerzen Erhöhtes Schlaganfallrisiko Transientes fokales Defizit („strokelike episodes“): Hypothese Ätiologie: [genodermatosen.at]

Die Ätiologie ist unklar. Es liegt kein Zusammenhang mit einer gesteigerten Sonnenexposition oder chemischen Karzinogenen vor. In Einzelfällen ist eine frühere Arseningestion oder eine Vergesellschaftung mit onkogenen HPV-Viren festzustellen. [gesundheit-nordhessen.de]

Zusammenfassung Epidemiologie Die Geburtsprävalenz in Europa wird auf etwa 1/20.000 und 1/50.000 geschätzt. [orpha.net]

FP Weber-Syndrom; Parkes-Weber-Syndrom (fehlerhaft Erstbeschreiber Weber, 1907 Vorkommen/Epidemiologie Belastbare Zahlen zur Prävalenz des Parkes Weber-Syndroms liegen nicht vor. [enzyklopaedie-dermatologie.de]

Epidemiologie: I: Das Sturge-Weber-Syndrom stellt mit einer Prävalenz von 0,5/100000 eine sehr selten Erkrankung dar, wobei beide Geschlechter gleichermaßen betroffen sind. [medizin-wissen-online.de]

Belov S (1997) Geschichte, Epidemiologie und Klassifikation angeborener Gefäßfehler. In: Loose D, Weber J (Hrsg) Angeborene Gefäßmissbildungen. Nordlanddruck, Lüneburg, S 17–24 2. Belov S (1990) Classification of congenital vascular defects. [springermedizin.de]

Derzeit gibt es wenig Wissen über die Epidemiologie der Flecken und wie sie mit der Krankheit fortschreiten. Die Forschung ist im Gange und die Ergebnisse müssen noch veröffentlicht werden. [medvergleich.de]

Differentialdiagnose Klippel-Trénaunay-Syndrom Proteus-Syndrom Makrodystrophia lipomatosa Neurofibromatose Typ 1 Prävention Gegenwärtig sind keine Maßnahmen bekannt, um den Ausbruch der Erkrankung zu verhindern. [medvergleich.de]

Die operative Entfernung kann zum Ausschluss einer malignen Hautveränderung, zur Prävention bei potentieller Tendenz zur malignen Entartung, bei funktioneller Beeinträchtigung oder aus ästhetisch-korrektiven Gründen erforderlich werden. [gesundheit-nordhessen.de]