Beim autosomal-dominant vererbten Stickler-Syndrom handelt es sich um eine progressive Arthro-Ophthalmopathie mit variablen Gesichts- und Skelettfehlbildungen sowie Hörstörungen und Mitralklappenprolaps. [eref.thieme.de]

Es kommt zu progressiver Visusminderung, reduzierter Dunkeladaptation und Nachtblindheit. Bei der Funduskopie sind radspeichenartige Falten im Bereich der Makula erkennbar. [eref.thieme.de]

[…] chorioidale Atrophie, perivaskuläre Pigmentansammlungen, Pigmentverklumpung, Gefäßsklerose; Netzhautlöcher, Netzhautablösung, Gitter, Retinoschisis; Optikusatrophie; Situs inversus (Papillengefäße); Offenwinkelglaukom; Myopie; Katarakt (Beginn Pubertät); Strabismus [eref.thieme.de]

Atrophie, perivaskuläre Pigmentansammlungen, Pigmentverklumpung, Gefäßsklerose; Netzhautlöcher, Netzhautablösung, Gitter, Retinoschisis; Optikusatrophie; Situs inversus (Papillengefäße); Offenwinkelglaukom; Myopie; Katarakt (Beginn Pubertät); Strabismus; Hornhauttrübung [eref.thieme.de]

[…] a-Wellen-Reduktion) normal bis subnormal (reduzierter Lichtanstieg) – ja ja (Dunkeladaptation im Spätstadium reduziert) autosomal-rezessiv (NR2E3-Gen auf 15q23) zentrale, häufiger periphere Retinoschisis; Pigmentverklumpung (auch knochenbälkchenartig); zystoides Makulaödem [eref.thieme.de]

In fortgeschrittenen Fällen kann es zu einer exsudativen Retinopathie kommen. Eine Ablatio retinae tritt in 20–50 % der Fälle auf. Im ERG ist eine Reduktion der Reizantworten zu beobachten. [eref.thieme.de]

Beim autosomal-dominant vererbten Stickler-Syndrom handelt es sich um eine progressive Arthro-Ophthalmopathie mit variablen Gesichts- und Skelettfehlbildungen sowie Hörstörungen und Mitralklappenprolaps. [eref.thieme.de]

Gelenke überstreckbar; juvenile Arthritis; Hörverlust ja selten autosomal-dominant (FZD4-Gen auf 11q14.2) autosomal-dominant/rezessiv (LRP5-Gen auf 11q13.2) X-chromosomal (NDP-Gen auf Xp11.3) Glaskörpermembranen, -traktion; periphere avaskuläre Netzhautzone [eref.thieme.de]