Edit concept Question Editor Create issue ticket

Velokardiofaziales-Syndrom


Symptome

  • Da es sich beim Mikrodeletionsyndrom 22q11 um einen Sammelbegriff für verschiedene Deletionen handelt, müssen nicht in jedem Fall alle Symptome auftreten und sie können unterschiedlich stark ausgeprägt sein.[de.wikipedia.org]

Diagnostik

  • Diagnostik Es wird eine Stufendiagnostik empfohlen: - Stufe I: MLPA-Analyse der 22q11.2-Chromosomenregion - Stufe II: DNA-Sequenzanalyse und MLPA-Analyse des TBX1-Gen Material 3 - 5 ml EDTA-Blut Fruchtwasser, Chorionzotten (Pränataldiagnostik auf Anfrage[zhma.de]
  • […] nach dem amerikanischen Pädiater Angelo Mari DiGeorge (*1921) Synonyme: kongenitale Thymusaplasie, Di-George-Syndrom, Mikrodeletionssyndrom 22q11, CATCH-22-Syndrom Inhaltsverzeichnis 1 Definition 2 Ätiologie & Pathogenese 3 Symptomatik 4 Diagnostik 5[flexikon.doccheck.com]
  • Der Verdacht kann durch molekularzytogenetische Diagnostik und Nachweis der 22q11-Deletion bestätigt werden. Hier ist die Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung (FISH) die Methode der Wahl.[de.wikipedia.org]

Therapie

  • Bei Blutuntersuchungen fällt eine verminderte Anzahl von T-Lymphozyten auf. 5 Therapie Die Therapie des DiGeorge-Syndroms richtet sich maßgeblich nach dem Schweregrad der Symptomatik.[flexikon.doccheck.com]
  • Therapie Aufgrund der genetischen Ursache ist eine ursächliche Heilung nicht möglich. Angezeigt ist jedoch eine symptomatische Therapie, insbesondere die Korrektur der auftretenden Fehlbildungen und die Therapie der Begleiterkrankungen.[de.wikipedia.org]

Frage stellen

5000 Zeichen übrig Text Formatierung mit: # Überschrift, **fett**, _kursiv_. Kein HTML Code.
Mit dem Abschicken der Frage stimmen Sie den AGB und der Datenschutzerklärung zu.
• Verwenden Sie einen aussagekräftigen Titel für Ihre Frage.
• Fragen Sie präzise und führen Sie Alter, Geschlecht, Symptome, Art und Dauer einer Behandlung an.
• Respektieren Sie Ihre Privatsphäre und jene Anderer und geben Sie niemals volle Namen oder Kontaktinformationen ein.
• Unpassende Fragen werden gelöscht.
• In dringenden Fällen suchen Sie einen Arzt oder ein Krankenhaus auf oder wählen den Notruf!