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Velokardiofaziales-Syndrom


Symptome

  • Dieser Begriff steht für die Anfangsbuchstaben der Symptome[eref.thieme.de]
  • Da es sich beim Mikrodeletionsyndrom 22q11 um einen Sammelbegriff für verschiedene Deletionen handelt, müssen nicht in jedem Fall alle Symptome auftreten und sie können unterschiedlich stark ausgeprägt sein.[de.wikipedia.org]
  • Anmerkungen Die Mikrodeletion 22q11.2 gilt als contiguous-gene Syndrom und führt zu einer Vielzahl klinischer Symptome.[labor-lademannbogen.de]
  • Die wichtigsten Symptome sind Gaumenspalte oder hoher Gaumen mit gespaltener Uvula, Herzfehler (meist Ventrikelseptumdefekt) und charakteristische faziale Dysmorphien (z.B. schmale Lidspalten, prominente Nase mit breiter Nasenwurzel, Retrognathie).[carookee.de]
  • Ein Syndrom mit mehreren charakteristischen Symptomen ist hingegen schwierig zu diagnostizieren, hat aber häufig entscheidende Relevanz für die Betroffenen. Mit seinem enormen Wissensfundus trägt...[vub.de]
Krampfanfall
  • Durch das Fehlen oder den Mangel an Parathormon, welches in der Nebenschilddrüse gebildet wird, kann es durch den daraus resultierenden Kalziummangel zu Krampfanfällen ( Tetanie ) kommen (siehe auch Hypoparathyreoidismus ).[de.wikipedia.org]
  • Mangel an Kalzium: Dies kann zu Muskelkrämpfen und Krampfanfällen führen. Knochenfehlbildungen: Besonders oft treten sie an Wirbelsäule, Füßen oder Hüftgelenken auf.[kbv.de]
  • Es ist jedoch bekannt, dass gerade Baclofen auch epileptogen wirken und bei bis zu 10,4 % der Patienten Krampfanfälle auslösen kann [36].[docplayer.org]
Mitralklappenprolaps
  • Epilepsy with Ragged-Red Fibres) Messie-Syndrom Metabolisches Syndrom Metaphysäre Chondrodysplasie Typ Jansen Meyenburg-Altherr-Uehlinger-Syndrom Millard-Gubler-Syndrom Miller-Dieker-Syndrom Miller-Fisher-Syndrom Mitochondriales rezessives Ataxiesyndrom Mitralklappenprolaps-Syndrom[wunschkinder.net]
Down-Syndrom
  • Die Mikrodeletion 22q11 ist der zweithäufigste Gendefekt beim Menschen (nach dem Down-Syndrom, der Trisomie 21). Betroffen ist jedes 4.000 Neugeborene.[idw-online.de]
  • Embryopathia diabetica;59 7.9;19 Amniogene Schnürfurchen;63 7.10;20 Limb-Body-Wall-Komplex;67 7.11;21 VATER-Assoziation;69 7.12;22 Kaudale Dysplasie;71 8;Chromosomale Störungen;74 8.1;23 Trisomie 9;75 8.2;24 Trisomie 13;77 8.3;25 Trisomie 18;81 8.4;26 Down-Syndrom[vub.de]
  • Adrenalhyperplasie, Cornelia de Lange-Syndrom, Costello-Syndrom, Cowden-Syndrom, craniofrontonasale Dysplasie, Crigler-Najjar-Syndrom, Creutzfeld-Jakob Krankheit, Fibrosis cystica, Taubheit, Depression, Diabetes, diastrophische Dysplasie, DiGeorge-Syndrom, Down-Syndrom[google.ch]
  • Kongenitales Varicella-Syndrom 57 18 Embryopathia diabetica 59 19 Amniogene Schnürfurchen 63 20 Limb-Body-Wall-Komplex 67 21 VATER-Assoziation 69 22 Kaudale Dysplasie 71 Chromosomale Störungen 74 23 Trisomie 9 75 24 Trisomie 13 77 25 Trisomie 18 81 26 Down-Syndrom[lehmanns.de]
  • Shprintzen-Syndrom) Digito-reno-zerebrales Syndrom (auch: DRC-Syndrom, Eronen-Syndrom) Di-Guglielmo-Syndrom veraltet für Myeloproliferative Erkrankung Disorganisations-Syndrom Doege-Potter-Syndrom Dolowitz-Aldous-Syndrom Doose-Syndrom Dorian-Gray-Syndrom Down-Syndrom[wunschkinder.net]
Kleinwuchs
  • Akrozephalosyndaktylie-Syndrome [Apert] Freeman-Sheldon-Syndrom [Whistling-face-Syndrom] Goldenhar-Syndrom Kryptophthalmus-Syndrom Moebius-Syndrom Orofaziodigitale Syndrome Robin-Syndrom Zyklopie Q87.1 Angeborene Fehlbildungssyndrome, die vorwiegend mit Kleinwuchs[icd-code.de]
  • Leseprobe: 120 Glykogenose Typ IA (S. 332-333) (Von-Gierke-Syndrom) Eine Stoffwechselkrankheit mit Hypoglykämie, Hepatomegalie und Kleinwuchs. Hauptauffälligkeiten 1.[vub.de]
  • Deutlicher Kleinwuchs. 3. Protuberantes Abdomen infolge mehr oder minder riesiger Lebervergroserung. Im Stehen Hyperlordose. 4. Geistige Retardierung als Folge von Hypoglykamien und hypoglykamischen Krampfen. 5.[lehmanns.de]
  • […] auf der Basis eines Wachstumshormonmangels, Ulrich-Turner-Syndrom und damit assoziierter Kleinwuchs, Androgenitales Syndrom (AGS) / Enzymatische Störungen der Nebennierenrinde , Pubertas praecox / Frühzeitige Pubertät und ihre Varianten, Panhypopituitarismus[uk-essen.de]
Pädiatrische Erkrankung
  • Erkrankungen und Diagnostik HCM - hypertrophe Kardiomyopathie HK - Herzkatheter HLHS - hypoplastisches Linksherzsyndrom HLM - Herz-Lungen-Maschine HLTx - Herz-Lungen-Transplantation HMV - Herz-Minuten-Volumen HOCM - hypertrophe obstruktive Kardiomyopathie[koeln.netsurf.de]
Rezidivierende Infektion
  • Beobachtet werden: rezidivierende Infektionen mit Pilzen und Viren tetanische Krämpfe ( Hypocalcämie bei Hypoparathyreoidismus ) angeborene Herzfehler bzw.[flexikon.doccheck.com]
Gedeihstörung
  • Die betroffenen Patienten leiden meist schon in den ersten Lebensmonaten an einer schweren Gedeihstörung (Dystrophie), an schweren viralen Infektionen (v.a.[eref.thieme.de]
Muskelhypotonie
  • Velokardiofaziales Syndrom (VCSF) - Mikrodeletion 22q11 - Inzidenz: 1:4000 - i.d.R. 3 Mb Deletion in 22q11.2 - ca. 90% de novo - ca. 10% familiär, autosomal dominante Vererbung klinische Merkmale: - Herzfehler - Gaumenspalte - velopharyngeale Insuffizienz - Muskelhypotonie[quizlet.com]
Phenylketonurie
  • Lateralsklerose, Dystrophia myotonica, Neurofibromatose, Niemann-Pick Krankheit, Noonan-Syndrom, Obesität, Ovarialkrebs, p53-Tumorsuppressor, Pankreaskrebs, Parkinson Krankheit, paroxysmale nocturnale Hämoglobinurie, Pendred-Syndrom, peroneale muskuläre Atrophie, Phenylketonurie[google.ch]
  • Fishman-Syndrom Fissura-orbitalis-superior-Syndrom Fitz-Hugh-Curtis-Syndrom (Perihepatitis bei Salpingitis) Flammer-Syndrom Flatback-Syndrom Fleischer-Syndrom (Hypogammaglobulianämie) Floating-Harbor-Syndrom Flush-Syndrom Flynn-Aird-Syndrom Fölling-Syndrom Phenylketonurie[wunschkinder.net]

Diagnostik

  • Frührehabilitation 651 Aufgaben der Klinischen Neuropsychologie in den Phasen C und D 664 Ambulante und teilstationäre Neurorehabilitation 677 Berufliche Rehabilitation in Österreich 690 NeuroPsychotherapie und therapeutisches Milieu 703 Neuropsychologische Diagnostik[books.google.de]
  • Diagnostik Es wird eine Stufendiagnostik empfohlen: - Stufe I: MLPA-Analyse der 22q11.2-Chromosomenregion - Stufe II: DNA-Sequenzanalyse und MLPA-Analyse des TBX1-Gen Material 3 - 5 ml EDTA-Blut Fruchtwasser, Chorionzotten (Pränataldiagnostik auf Anfrage[zhma.de]
  • […] nach dem amerikanischen Pädiater Angelo Mari DiGeorge (*1921) Synonyme: kongenitale Thymusaplasie, Di-George-Syndrom, Mikrodeletionssyndrom 22q11, CATCH-22-Syndrom Inhaltsverzeichnis 1 Definition 2 Ätiologie & Pathogenese 3 Symptomatik 4 Diagnostik 5[flexikon.doccheck.com]

Therapie

  • Bei Blutuntersuchungen fällt eine verminderte Anzahl von T-Lymphozyten auf. 5 Therapie Die Therapie des DiGeorge-Syndroms richtet sich maßgeblich nach dem Schweregrad der Symptomatik.[flexikon.doccheck.com]
  • Therapie Aufgrund der genetischen Ursache ist eine ursächliche Heilung nicht möglich. Angezeigt ist jedoch eine symptomatische Therapie, insbesondere die Korrektur der auftretenden Fehlbildungen und die Therapie der Begleiterkrankungen.[de.wikipedia.org]
  • Therapie Häufige, kohlenhydratreiche Mahlzeiten, nachtliche Dauerernahrung uber eine Magensonde, Alkalisierung in den 1.[vub.de]

Prognose

  • Verlauf, Prognose Durchschnittliche Lebenserwartung etwas eingeschrankt durch die laktacidotische Stoff wechsellage, spater durch Gichtnephritis. Progredienz der Lebervergroserung wohl auf die Kindheit beschrankt.[vub.de]
  • […] das heisst ganz sicher nicht, dass man sich automatisch für eine abtreibung entscheidet, wenn das kind t21 hat. es gibt wie gesagt weitaus schlechtere prognosen, als eine t21- siehe auch die posts von "joaninha" und "ash"!![wunschkinder.net]

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