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Uniparentale Disomie 21

UPD (21)


Symptome

  • Anhand eines Fallberichts über UPD 16 werden in der Literatur beschriebene prä- und postnatale Symptome untersucht. Im Mittelpunkt steht die Frage, ob spezifische Symptome mit einer Disomie 16 assoziiert werden können.[thieme-connect.com]
  • Klinischer Befund Die klinischen Symptome beginnen mit einer intrauterinen Wachstumsretardierung. Nach der Geburt kann eine Makroglossie und eine Umbilicalhernie auffallen.[moldiag.de]
  • Das Problem ist, daß der große Topf der möglichen Symptome, die SRS mit sich bringt, nicht eindeutig einer bestimmten Ursache zugeordnet werden kann.[eltern.de]
  • Der Begriff bezieht sich üblicherweise auf autosomal rezessiv erbliche Erkrankungen confined placental mosaicism (CPM) Auf die Plazenta oder andere extraembryonale Gewebe beschränktes Mosaik contigous gene Syndrom Eine Konstellation von Symptomen, die[zfh.bio.logis.de]
  • Weitere Symptome sind multiple Hernien, hypertrophe Kardiomypathien und muskuläre Hypotonie. Die meisten Betroffenen versterben innerhalb ihres ersten Lebensjahres.[zytogenetikforum.at]
Down-Syndrom
  • Dies führt entweder zum Absterben des Embryos oder bei den geborenen Kindern zu Krankheitsbildern wie z.B. dem Down-Syndrom.[ivf-rostock.de]
  • Häufigkeit und Prognose von Chromosomenstörungen Diagnostik Triploidie Trisomien Trisomie 21 - Down-Syndrom Trisomie 13 - Pätau-Syndrom Trisomie 18 - Edwards-Syndrom Turner-Syndrom (Monosomie X)[pnd-online.de]
  • Vererbung und Risiko Die Mutter ist Trägerin einer Translokation 13;21, 14;21, 15;21 oder 21;22 - 10-15% -iges Risiko auf Nachkommen mit einem Translokations-Down-Syndrom Die Mutter ist Trägerin einer Translokation 13;14, 13;15, 13;21 - 1% -iges Risiko[zytogenetikforum.at]
  • Trisomien sind nur für die Chromosomen 21 (Down-Syndrom), 13 (Pätau-Syndrom) und 18 (Edwards-Syndrom) sowie für die Geschlechtschromosomen überlebensfähig.[zytogenetikforum.at]
  • Chromosomen* Chromosomenanalyse Subtelomer-FISH Heparin-Blut 3 ml 1-6 Wochen Subtelomer-MLPA* MLPA EDTA-Blut 2x5 ml 1-2 Wochen T Thorakales Aortenaneurysma/ Dissektion (TAAD) ACTA2 102620 Seq EDTA-Blut 2x5 ml 6-8 Wochen Trisomie 13, 18, 21 (Pätau-, Edwards-, Down-Syndrom[medgen-tuebingen.de]
Behinderung
  • SRS ist nach meinem Kenntnisstand keine Behinderung, die Kinder gehen ganz normal in den Kindergarten und zur Schule.[eltern.de]
Hyperphagie
  • Logos Verlag Berlin GmbH, 2011 - 180 Seiten Das Leitsymptom beim Prader-Willi-Syndrom (PWS) ist eine genetisch bedingte Hyperphagie, die in Verbindung mit einem mangelnden Sattigungsgefuhl unbehandelt fruhzeitig zu einer Adipositas und erheblichen Folgeerkrankungen[books.google.de]
  • Angelman-Syndrom*: Mikrodeletionen auf 15q11-q13 (70 % der Fälle), Imprinting-Fehler (1 – 9 %), uniparentale Disomie (3 – 28 %); Prader-Willi: milde mentale Retardierung; Hypotonie, schlechte Nahrungsaufnahme Neugeborener, kleine Hände, Füße, Genitalien, Hyperphagie[humangenetik-berlin.de]
  • Anfänglich mangelhaftes Essverhalten wechselt später in eine Hyperphagie und in Adipositas. Weitere Symptome sind Hypogonadismus, -pigmentierung und mentale Retardierung.[zytogenetikforum.at]
  • Der Phänotyp ist gekennzeichnet durch prä- und anfänglich auch postnatale Dystrophie, eine muskuläre Hypotonie und eine ab ca. dem zweiten Lebensjahr einsetzende Hyperphagie mit daraus folgender Obesitas, Kleinwuchs, eine leichte bis moderate Entwicklungsretardierung[documentslide.org]
Gedeihstörung
  • Häufiger als beim ätiologisch ungeklärten SRS kommt es zu verstärktem Schwitzen, Gedeihstörungen und einer leichten Entwicklungsretardierung; seltener sind ein hoher Gaumen, eine Mikrogenie und herabgezogene Mundwinkel.[documentslide.org]
Kleines, dreieckiges Gesicht
  • dreieckigem Gesicht, Mikrognathie und prominenter Stirn sowie Herzfehler und allgemeine Entwicklungsverzögerung V.a.[amedes-genetics.de]
Hämophilie A
  • ., 1997) oder etwa von Hämophilie A bei Vater und Sohn (Vidaud et al., 1989). Die Ausprägung unterscheidet sich nicht von Fällen mit regelrechter biparentaler Herkunft der Gonosomen.[documentslide.org]
Zervixinsuffizienz
  • Eine frühere Zervixverkürzung, auch „Zervixinsuffizienz“ genannt, ist ein klarer Anzeichen eines erhöhten Frühgeburtsrisikos. zurück zum Seitenanfang Nach oben scrollen[ivf-rostock.de]

Diagnostik

  • Insgesamt handelt es sich jedoch um seltene Sonderfälle, eine spezifische Diagnostik zum Ausschluss einer UPD ist erst nachrangig zur Sicherung der Diagnose und Familienuntersuchung ggf. erforderlich.[amedes-genetics.de]
  • Die Diagnostik erfolgt in der Regel postnatal zur Abklärung einer klinischen Verdachtsdiagnose.[dna-diagnostik.hamburg]
  • Allgemeine Hinweise für den Versand von Blut- und Gewebeproben Pränatale Diagnostik Hinweise zum Material Um eine zielgerichtete pränatale Diagnostik durchführen zu können, benötigen wir folgendes Material: Nach vorheriger Absprache![medvz-leipzig.de]
  • Die generelle Entwicklung des Faches Pränatalmedizin geht hin zu einer immer früher ansetzenden, zunehmend differenzierten und präzisen genetischen, morphologischen und funktionellen Diagnostik.[praenatalmedizin-darmstadt.de]
  • Eine pränatale UPD-Diagnostik sollte in Fällen eines offensichtlich auf die Plazenta beschränkten Mosaikes der Chromosomen 6, 7, 11, 14, 15 durchgeführt werden.[zytogenetikforum.at]

Therapie

  • Arrhythmien 207 Abdominale Fehlbildungen und Erkrankungen 220 Urogenitaltrakt Fruchtwasser 244 Genitaltrakt 271 Skelett und Muskelsystem 279 Skelett außer Wirbelsäule 299 Muskelsystem 326 Sonographie der Nabelschnur 332 Mehrlingsschwangerschaft 343 Therapie[books.google.de]
  • Die CC kann auch zur Therapie, z.B. zur intrauterinen Transfusion bei fetaler Anämie oder Thrombopenie eingesetzt werden. zurück zum Seitenanfang NB Nasenbein Nasal Bone: Ein fehlendes oder zu kleines Nasenbein gilt als Marker für eine Chromosomenanomalie[ivf-rostock.de]
  • Personen kann nun mittels des erfindungsgemäßen Verfahrens erstmals auch routinemäßig und mit geringem Aufwand eine sichere Diagnose vorgenommen werden, ob in der Tat eine UPD vorliegt oder nicht, und damit die Basis für eine anschließende zielgerichtete Therapie[google.com]

Prognose

  • Häufigkeit und Prognose von Chromosomenstörungen Diagnostik Triploidie Trisomien Trisomie 21 - Down-Syndrom Trisomie 13 - Pätau-Syndrom Trisomie 18 - Edwards-Syndrom Turner-Syndrom (Monosomie X)[pnd-online.de]

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