Symptome
Anhand eines Fallberichts über UPD 16 werden in der Literatur beschriebene prä- und postnatale Symptome untersucht. Im Mittelpunkt steht die Frage, ob spezifische Symptome mit einer Disomie 16 assoziiert werden können. [thieme-connect.com]
Klinischer Befund Die klinischen Symptome beginnen mit einer intrauterinen Wachstumsretardierung. Nach der Geburt kann eine Makroglossie und eine Umbilicalhernie auffallen. [moldiag.de]
Das Problem ist, daß der große Topf der möglichen Symptome, die SRS mit sich bringt, nicht eindeutig einer bestimmten Ursache zugeordnet werden kann. [eltern.de]
Der Begriff bezieht sich üblicherweise auf autosomal rezessiv erbliche Erkrankungen confined placental mosaicism (CPM) Auf die Plazenta oder andere extraembryonale Gewebe beschränktes Mosaik contigous gene Syndrom Eine Konstellation von Symptomen, die [zfh.bio.logis.de]
Weitere Symptome sind multiple Hernien, hypertrophe Kardiomypathien und muskuläre Hypotonie. Die meisten Betroffenen versterben innerhalb ihres ersten Lebensjahres. [zytogenetikforum.at]
Systemisch
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Down-Syndrom
Dies führt entweder zum Absterben des Embryos oder bei den geborenen Kindern zu Krankheitsbildern wie z.B. dem Down-Syndrom. [ivf-rostock.de]
Häufigkeit und Prognose von Chromosomenstörungen Diagnostik Triploidie Trisomien Trisomie 21 - Down-Syndrom Trisomie 13 - Pätau-Syndrom Trisomie 18 - Edwards-Syndrom Turner-Syndrom (Monosomie X) [pnd-online.de]
Vererbung und Risiko Die Mutter ist Trägerin einer Translokation 13;21, 14;21, 15;21 oder 21;22 - 10-15% -iges Risiko auf Nachkommen mit einem Translokations-Down-Syndrom Die Mutter ist Trägerin einer Translokation 13;14, 13;15, 13;21 - 1% -iges Risiko [zytogenetikforum.at]
Chromosomen* Chromosomenanalyse Subtelomer-FISH Heparin-Blut 3 ml 1-6 Wochen Subtelomer-MLPA* MLPA EDTA-Blut 2x5 ml 1-2 Wochen T Thorakales Aortenaneurysma/ Dissektion (TAAD) ACTA2 102620 Seq EDTA-Blut 2x5 ml 6-8 Wochen Trisomie 13, 18, 21 (Pätau-, Edwards-, Down-Syndrom [medgen-tuebingen.de]
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Nebennierentumor
Rhabdomyosarkome, Nieren- und Nebennierentumoren sowie Tumore anderer Lokalisation werden überzufällig häufig gefunden, insbesondere bei Vorliegen einer Hemihyperplasie. Bei ca % der Fälle wird eine segmentale paternale UPD 11p15 gefunden. [documentslide.org]
Gastro-intestinal
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Gedeihstörung
Häufiger als beim ätiologisch ungeklärten SRS kommt es zu verstärktem Schwitzen, Gedeihstörungen und einer leichten Entwicklungsretardierung; seltener sind ein hoher Gaumen, eine Mikrogenie und herabgezogene Mundwinkel. [documentslide.org]
Haut
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Schwitzen
Häufiger als beim ätiologisch ungeklärten SRS kommt es zu verstärktem Schwitzen, Gedeihstörungen und einer leichten Entwicklungsretardierung; seltener sind ein hoher Gaumen, eine Mikrogenie und herabgezogene Mundwinkel. [documentslide.org]
Hämatologisch
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Hämophilie A
1997) oder etwa von Hämophilie A bei Vater und Sohn (Vidaud et al., 1989). Die Ausprägung unterscheidet sich nicht von Fällen mit regelrechter biparentaler Herkunft der Gonosomen. [documentslide.org]
Diagnostik
Insgesamt handelt es sich jedoch um seltene Sonderfälle, eine spezifische Diagnostik zum Ausschluss einer UPD ist erst nachrangig zur Sicherung der Diagnose und Familienuntersuchung ggf. erforderlich. [amedes-genetics.de]
Die Diagnostik erfolgt in der Regel postnatal zur Abklärung einer klinischen Verdachtsdiagnose. [dna-diagnostik.hamburg]
Allgemeine Hinweise für den Versand von Blut- und Gewebeproben Pränatale Diagnostik Hinweise zum Material Um eine zielgerichtete pränatale Diagnostik durchführen zu können, benötigen wir folgendes Material: Nach vorheriger Absprache! [medvz-leipzig.de]
Eine pränatale UPD-Diagnostik sollte in Fällen eines offensichtlich auf die Plazenta beschränkten Mosaikes der Chromosomen 6, 7, 11, 14, 15 durchgeführt werden. [zytogenetikforum.at]
Die generelle Entwicklung des Faches Pränatalmedizin geht hin zu einer immer früher ansetzenden, zunehmend differenzierten und präzisen genetischen, morphologischen und funktionellen Diagnostik. [praenatalmedizin-darmstadt.de]
Therapie
Arrhythmien 207 Abdominale Fehlbildungen und Erkrankungen 220 Urogenitaltrakt Fruchtwasser 244 Genitaltrakt 271 Skelett und Muskelsystem 279 Skelett außer Wirbelsäule 299 Muskelsystem 326 Sonographie der Nabelschnur 332 Mehrlingsschwangerschaft 343 Therapie [books.google.de]
Die CC kann auch zur Therapie, z.B. zur intrauterinen Transfusion bei fetaler Anämie oder Thrombopenie eingesetzt werden. zurück zum Seitenanfang NB Nasenbein Nasal Bone: Ein fehlendes oder zu kleines Nasenbein gilt als Marker für eine Chromosomenanomalie [ivf-rostock.de]
Personen kann nun mittels des erfindungsgemäßen Verfahrens erstmals auch routinemäßig und mit geringem Aufwand eine sichere Diagnose vorgenommen werden, ob in der Tat eine UPD vorliegt oder nicht, und damit die Basis für eine anschließende zielgerichtete Therapie [google.com]
Prognose
Häufigkeit und Prognose von Chromosomenstörungen Diagnostik Triploidie Trisomien Trisomie 21 - Down-Syndrom Trisomie 13 - Pätau-Syndrom Trisomie 18 - Edwards-Syndrom Turner-Syndrom (Monosomie X) [pnd-online.de]