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2001, a.a.O.) wurden über den langen Arm des Chromosoms 20 insgesamt 13 informative Marker identifiziert (Tabelle 1, Fig. 1). [patents.google.com]

Das klinische Korrelat heißt Wiedemann- Beckwith-Syndrom oder nach der Trias der Hauptbefunde EMG-Syndrom: Exomphalos ( Nabelbruch) Makroglossie Gigantismus Die Befunde sind sehr variabel und schließen auch Hemihypertrophie, Organomegalie, Ohrläppchenkerben [eref.thieme.de]

M Makroglossie teilweise (partielle) oder vollständige Vergrößerung der Zunge. Eine Makroglossie kann angeboren sein, z.B. bei Down-Syndrom oder Weidemann-Beckwith-Syndrom, aber auch durch ein Ödem (z.B. Angioödem), durch Abszessbildung (z.B. [kindernetzwerk.de]