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Undine-Syndrom

Kongenitales zentrales Hypoventilationssyndrom


Symptome

  • Letzteres kann ohne jedes Symptom vorkommen und wird als Genetisches Mosaik bezeichnet. Der Erbgang der Erkrankung ist autosomal dominant.[de.wikipedia.org]
  • Aber hier nen guter Link: Ich denke nicht, dass ein Hämatom die selben Symptome wie das Undine Syndrom aufweißt.[krankenschwester.de]
  • Symptome Das kongenitale zentrale Hypoventilationssyndrom (Undine-Syndrom) ist durch eine mangelhafte Atemstimulation charakterisiert. Auch bei im Blut ansteigenden CO2-Werten kommt es zu keiner oder zu keiner ausreichenden Atemaktion.[ukbb.ch]
  • Symptome Die meisten erkrankten Kinder atmen im Wachzustand ausreichend, so dass sie nur nachts beatmet werden müssen. Ungefähr 17% der betroffenen Kinder atmen auch tagsüber nicht ausreichend, so dass eine Beatmung 24 Stunden am Tag notwendig ist.[deutschefachpflege.de]
  • […] und das Abdomen betreffen R20-R23 Symptome, die die Haut und das Unterhautgewebe betreffen R25-R29 Symptome, die das Nervensystem und das Muskel-Skelett-System betreffen R30-R39 Symptome, die das Harnsystem betreffen R40-R46 Symptome, die das Erkennungs[dimdi.de]
Schlafstörung
  • In der Internationalen Klassifikation der Schlafstörungen International Classification of Sleep Disorders ICDS-3 werden die Diagnosekriterien festgelegt.[de.wikipedia.org]
  • (AVSD) Bundesverband Schlafapnoe und Schlafstörungen Deutschland e.V. Ansprechpartner (LL-Sekretariat): Dr.[awmf.org]
  • Rodenbeck A, Geisler P, Schulz H (2014) Internationale Klassifikation von Schlafstörungen, 3. Version (ICSD-3).[doi.org]
  • Weitergehende Informationen über das Undine-Syndrom und andere kindliche Schlafstörungen finden Sie in den unten aufgeführten Links & Quellen. Redaktion[stiftungnoah.de]
Schreien
Erhöhte Infektanfälligkeit
  • Es besteht auch eine weniger erhöhte Infektanfälligkeit, wie das beispielsweise bei einer Tracheostomie der Fall ist. Außerdem ist die Sprachentwicklung nicht eingeschränkt, im Gegensatz zu tracheotomierten Kindern.[jedermann-gruppe.de]
Kurzer Arm
  • Das die Krankheit definierende Gen ist das PHOX2B-Gen, welches auf dem kurzen Arm des Chromosoms Nummer 4 liegt. Es besteht aus 3 Exons, welche Informationen für den Aufbau des PHOX2B-Proteins (Eiweiß) in der DNA verschlüsseln.[de.wikipedia.org]

Diagnostik

  • Prießmann, Helga Katharina (2012): Genetische Diagnostik des kongenitalen zentralen Hypoventilationssyndroms (Undine-Syndroms).[edoc.ub.uni-muenchen.de]
  • Für Schlafregistrierungen und Auswertungen im Rahmen der Diagnostik gelten die Kriterien der jeweils aktuellen Version des AASM-Manuals. Bei den Insomnien wird jetzt nur noch zwischen chronischen und Kurzzeit-Insomnien unterschieden.[doi.org]
  • Zur Diagnostik einer Atemstörung stehen Schlaflaborplätze für große und kleine Schlaflaboruntersuchungen (Polysomnographie, Polygraphie) zur Verfügung.[klinikum.uni-muenster.de]
  • Urinuntersuchungsbefunde ohne Vorliegen einer Diagnose R83-R89 Abnorme Befunde ohne Vorliegen einer Diagnose bei der Untersuchung anderer Körperflüssigkeiten, Substanzen und Gewebe R90-R94 Abnorme Befunde ohne Vorliegen einer Diagnose bei bildgebender Diagnostik[dimdi.de]

Therapie

  • Aufklärung über das Krankheitsbild "Kongenitales zentrales Hypoventilationssyndrom" Erfahrungsaustausch Beratung bei der Arzt- und Klinikwahl Verschaffung eines Überblicks über die bestehende Fachliteratur Aufklärung über aktuelle Entwicklungen zu Ursache, Therapie[undinesyndrom.de]
  • Sie bedürfen ein Leben lang einer invasiven oder auch non-invasiven atemunterstützenden Therapie (Tracheostoma, Maskenbeatmung, Pacer oder Unterdruckbeatmung) während des Schlafs, einige auch im Wachzustand.[thieme-connect.com]
  • Von der EU gefördert stellt es eine Leitlinie zur Diagnose und Therapie des CCHS zusammen, welche noch unveröffentlicht ist. Außerdem ist eine internationale epidemiologische Studie zum Krankheitsbild CCHS Teil der gemeinsamen Arbeit.[de.wikipedia.org]
  • Undine–Syndrom: Diagnose und Therapie Das Auftreten und die Diagnose des Undine–Syndroms können sowohl direkt nach der Geburt als auch in verschiedenen Fällen erst im Kindesalter erfolgen.[apotheken-wissen.de]

Prognose

  • Lebenslang lässt sich nur eingeschränkt sagen, denn aktuell können keine validen Prognosen bzgl. der Lebenserwartung von Undine-Syndrom-Patienten genannt werden.[deutschefachpflege.de]
  • Prognose und Bedeutung für Betroffene und Angehörige In der Regel ist die Überwachung der Atmung für die Patienten ein Leben lang zwingend notwendig.[apotheken-wissen.de]
  • Da es bisher keine Studien gibt, die belegen, dass eine schnelle Therapie bei TIA/Insult die Prognose positiv beeinflusst, wird von Seiten der GAK bisher nicht auf Behandlungsfehler erkannt, wenn – auch verzögert – die Therapie eingeleitet wurde.[aekno.de]

Epidemiologie

  • Zusammenfassung Epidemiologie Die Prävalenz des Ondine-Syndroms unter Lebendgeborenen beträgt 1:200.000, und Hirschsprung-Krankheit besteht gleichzeitig bei 16% der Fälle.[orpha.net]
Geschlechtsverteilung
Altersverteilung

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