Symptome
Die Senkung des Tyrosinkonzentration 600mol/l Plasma durch tyrosinarme Kost tyrosinarme Diät führt zur Rückbildung der klinischen Symptome innerhalb von wenigen Wochen, sie erfordert eine eiweißbegrenzte, ggf. auch eine tyrosin- und phenylalaninarme Diät [eref.thieme.de]
Systemisch
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Anämie
Hiermit ist die Porphobilinogen- und damit auch die Hämsynthese eingeschränkt ( Anämie). [eref.thieme.de]
Leber, Galle & Pankreas
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Hepatomegalie
Bei Patienten Hypertyrosinämie mit einer Hepatomegalie und einer schweren Gerinnungsstörung, auch ohne weitere Zeichen einer Leberinsuffizienz, sollte immer eine Tyrosinose ausgeschlossen werden [515]. [eref.thieme.de]
Haut
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Hyperkeratose
Klinisch bilden sich palmoplantar an Druckstellen entzündliche Erosionen, Blasen und schmerzhafte Hyperkeratosen Hyperkeratose, palmoplantare sowie eine beidseitige, schmerzhafte Keratitis Keratitis mit Lichtscheu und Augentränen. [eref.thieme.de]
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Blase
Klinisch bilden sich palmoplantar an Druckstellen entzündliche Erosionen, Blasen und schmerzhafte Hyperkeratosen Hyperkeratose, palmoplantare sowie eine beidseitige, schmerzhafte Keratitis Keratitis mit Lichtscheu und Augentränen. [eref.thieme.de]