Symptoma

Tyrosinose

Die Senkung des Tyrosinkonzentration 600mol/l Plasma durch tyrosinarme Kost tyrosinarme Diät führt zur Rückbildung der klinischen Symptome innerhalb von wenigen Wochen, sie erfordert eine eiweißbegrenzte, ggf. auch eine tyrosin- und phenylalaninarme Diät [eref.thieme.de]

  • Anämie

    Hiermit ist die Porphobilinogen- und damit auch die Hämsynthese eingeschränkt ( Anämie). [eref.thieme.de]

  • Hepatomegalie

    Bei Patienten Hypertyrosinämie mit einer Hepatomegalie und einer schweren Gerinnungsstörung, auch ohne weitere Zeichen einer Leberinsuffizienz, sollte immer eine Tyrosinose ausgeschlossen werden [515]. [eref.thieme.de]

  • Hyperkeratose

    Klinisch bilden sich palmoplantar an Druckstellen entzündliche Erosionen, Blasen und schmerzhafte Hyperkeratosen Hyperkeratose, palmoplantare sowie eine beidseitige, schmerzhafte Keratitis Keratitis mit Lichtscheu und Augentränen. [eref.thieme.de]

  • Blase

    Klinisch bilden sich palmoplantar an Druckstellen entzündliche Erosionen, Blasen und schmerzhafte Hyperkeratosen Hyperkeratose, palmoplantare sowie eine beidseitige, schmerzhafte Keratitis Keratitis mit Lichtscheu und Augentränen. [eref.thieme.de]