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Tyrosinämie Typ 1

Tyrosinämie Typ 1 (TÄ1) ist eine seltene Stoffwechselstörung, die autosomal rezessiv vererbt wird. Aufgrund eines Mangels an Fumarylacetoacetat-Hydrolase kommt es zu Störungen im Tyrosinkatabolismus und folglich zu einer Akkumulation von Metaboliten wie Maleylacetoacetat, Fumarylacetoacetat und Succinylaceton. Diese interferieren mit weiteren Stoffwechselwegen und der Funktion verschiedener Organe; unbehandelt führt die TÄ1 daher zum Tod durch Leber- und Nierenversagen. Die medikamentelle Therapie erfolgt mit Nitisinon und muss durch diätetische Maßnahmen ergänzt werden.

Tyrosinämie Typ 1 - Symptome abklären

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Symptome

Erste Symptome treten innerhalb der ersten beiden Lebensjahre auf, unter Umständen bereits wenige Monate nach der Geburt [1], und zeigen primär eine bestehende Leber- und Niereninsuffizienz an.

  • Dem akuten Leberversagen geht eine Phase der asymptomatischen Hepatomegalie voraus, aber nicht immer wird die Erkrankung in diesem Stadium diagnostiziert [2]. Ein häufig beschriebenes Symptom des Leberleidens ist Erbrechen. Die Leberinsuffizienz führt außerdem zur Bildung peripherer Ödeme, zu Aszites und Pleuraerguss aufgrund einer Hypalbuminämie, und möglicherweise auch zum Ikterus. Wegen einer eingeschränkten Synthese von Gerinnungsfaktoren kann sich eine hämorrhagische Diathese einstellen [3]. Bei einem Teil der Patienten besteht bereits bei Diagnosestellung eine Leberzirrhose. Zudem haben Betroffene ein erhöhtes Risiko auf ein hepatozelluläres Karzinom.
  • Die Nierensymptomatik setzt für gewöhnlich nach den Leberbeschwerden ein. Eine Dysfunktion der Tubulusepithelzellen geht mit einem übermäßigen Phosphatverlust einher. Daraus ergibt sich eine Rachitis mit entsprechenden Malformationen des Skeletts. Es kann auch zu einer renalen tubulären Azidose kommen [4].
  • Auch neurologische Symptome können im Zusammenhang mit der TÄ1 auftreten. Während einer neurologischen Krise, die mehrere Tage andauern kann, erleben die Betroffenen Alterationen ihres geistigen Zustandes und aufsteigende periphere Neuropathien, möglicherweise einschließlich einer Zwerchfellparese und eines neuropathisch bedingten Atemstillstandes [5]. Eine jüngst durchgeführte Studie zeigt zudem, dass die kognitive Leistung von TÄ1-Patienten langfristig vermindert bleibt [6].
  • Weiterhin wurde wiederholt berichtet, dass TÄ1-Patienten zur hypertrophen Kardiomyopathie neigen. Diese provoziert jedoch nur selten klinische Symptome, wenngleich in der Auskultation Herzgeräusche wahrnehmbar sein können [7].
Polyneuropathie
  • Nitisinon (NTBC) Tyrosin- und Phenylalaninarme Diät Lebertransplantation (bei therapierefraktärer Erkrankung, Leberversagen, Leberzirrhose ) Klinik zu: Tyrosinämie Typ I Komplikationen zu: Tyrosinämie Typ I Komplikationen Tyrosinämie Typ I Aszendierende Polyneuropathie[med2click.de]
Tachykardie
  • Rückenschmerzenjuvenile Osteoporose 347 85 Schädelauffälligkeiten 350 86 SchlaganfallApoplexie 357 87 Schock 360 88 SchwindelVertigo 363 89 Sensibilitätsstörungen 365 90 Skelettanomaliendeformitäten 369 91 Splenomegalie 377 92 Stridor 381 93 SynkopeKollaps 385 94 Tachykardie[books.google.de]
  • Sono Abdomen: Lebermorphologie Regelmäßige Messungen des (lektin-reaktiven) α-Fetoproteins Anamnese zu: Tyrosinämie Typ I Klinik zu: Tyrosinämie Typ I Klinik Tyrosinämie Typ I Parästhesien Tachykardie Hypertonie Dyspnoe Bauchkoliken Emesis Muskelschwäche[med2click.de]
  • Bei der ersten Phase stehen schmerzhafte Missempfindungen, erhöhter Tonus der Muskulatur bis zum Darmverschluss und eine Erhöhung der Herzfrequenz ( Tachykardie ) im Vordergrund. Seltener kann es in diesem Stadium zu Lähmungen kommen.[de.wikipedia.org]
Herzgeräusch
  • Diese provoziert jedoch nur selten klinische Symptome, wenngleich in der Auskultation Herzgeräusche wahrnehmbar sein können. Die Diagnose der TÄ1 beruht auf labordiagnostischen, bildgebenden und molekularbiologischen Untersuchungen.[symptoma.de]
Hypertonie
  • Sono Abdomen: Lebermorphologie Regelmäßige Messungen des (lektin-reaktiven) α-Fetoproteins Anamnese zu: Tyrosinämie Typ I Klinik zu: Tyrosinämie Typ I Klinik Tyrosinämie Typ I Parästhesien Tachykardie Hypertonie Dyspnoe Bauchkoliken Emesis Muskelschwäche[med2click.de]
  • Episodische neurologische Krisen z.B. in Form peripherer Neuropathie mit Extensor-Hypertonie, paralytischem Ileus, Erbrechen, Muskelschwäche, Automutilation, Paralysis, Tod. Hypoglykämie durch Inselzellhyperplasie.[de.wikibooks.org]
Pleuraerguss
  • Die Leberinsuffizienz führt außerdem zur Bildung peripherer Ödeme, zu Aszites und Pleuraerguss aufgrund einer Hypalbuminämie, und möglicherweise auch zum Ikterus.[symptoma.de]
Fieber
  • Messungen des (lektin-reaktiven) α-Fetoproteins Anamnese zu: Tyrosinämie Typ I Klinik zu: Tyrosinämie Typ I Klinik Tyrosinämie Typ I Parästhesien Tachykardie Hypertonie Dyspnoe Bauchkoliken Emesis Muskelschwäche / Parese Obstipation / Diarrhö Ikterus Fieber[med2click.de]
  • Gabe von Zucker bei Infekten, Fieber. Bei Vermeiden von Unterzuckerungen normale Entwicklung. Häufigkeit ca. 1:10.000 8.-9. LCHAD –Mangel / VLCAD-Mangel Defekt bei der Energiegewinnung aus langkettigen Fettsäuren.[kgu.de]
Schmerz
  • Typisch ist eine schwere Leberfunktionsstörung – oft schon bei Kleinkindern, die unbehandelt mit neurologischen Krisen und mentalen Veränderungen, abdominellen Schmerzen, einer peripheren Neuropathie und Atembeschwerden sowie einer deutlich reduzierten[fennerlabor.de]
  • Leukozytenzahl notwendig. [1] 9 Nebenwirkungen Folgende Nebenwirkungen treten unter der Einnahme von Nitisinon häufig auf: [1] Blut: Thrombozytopenie, Leukopenie, Granulozytopenie Augenerkrankungen: Konjunktivitis, Hornhauttrübung, Keratitis, Photophobie, Schmerzen[flexikon.doccheck.com]
Entwicklungsverzögerung
  • Unbehandelt führt PKU bereits im frühen Kindesalter zu schwerer Hirnschädigung mit geistiger Entwicklungsverzögerung, Krampfanfällen und weiteren neurologischen Symptomen.[rp-online.de]
Schwäche
  • Davon profitierte zum Beispiel auch Claudia Riedel, 26, aus Karlsruhe, die ihre Geschichte im Internet veröffentlicht hat: Als Kind fiel sie auf, weil sie kleiner und schwächer war als andere, einen dicken Bauch und häufig Nasenbluten hatte - Folgen eines[spiegel.de]
Petechien
  • MeteorismusBlähungen 269 65 MiktionsstörungenDysurie 271 66 MinderKleinwuchs 274 67 MüdigkeitSchlafstörungen 282 68 Muskelschwäche 285 69 Myalgien 292 70 NabelauffälligkeitenBauchwanddefekte 293 71 Obstipation 296 72 Ödeme 300 73 OhrenschmerzenOtalgien 303 74 Petechien[books.google.de]
Erbrechen
  • Klinische Symptome sind Erbrechen, Diarrhoe, Ikterus, Hypoglykämie, Ödem, Aszites und Magendarmblutungen. Sepsis ist eine häufige Komplikation.[orpha.net]
  • Die beiden zuletzt genannten Stoffe wirken toxisch auf Leber und Niere und hemmen darüber hinaus die Aktivität von einigen Enzymen des Stoffwechsels. 3 Symptomatik Das Neugeborene zeigt neben unspezifischen Syptomen wie Trinkschwäche und Erbrechen Zeichen[flexikon.doccheck.com]
  • Ein häufig beschriebenes Symptom des Leberleidens ist Erbrechen. Die Leberinsuffizienz führt außerdem zur Bildung peripherer Ödeme, zu Aszites und Pleuraerguss aufgrund einer Hypalbuminämie, und möglicherweise auch zum Ikterus.[symptoma.de]
Diarrhoe
  • Klinische Symptome sind Erbrechen, Diarrhoe, Ikterus, Hypoglykämie, Ödem, Aszites und Magendarmblutungen. Sepsis ist eine häufige Komplikation.[orpha.net]
  • Klinik In den ersten Lebensmonaten kommt es zu progredienten Leberzellschäden mit Hepatosplenomegalie (Leberzirrhose), Hyperbilirubinämie, Anämie, Erbrechen, Diarrhö, krisenartigen Neuropathien bedingt durch eine Hemmung der Porphobilinogensynthese und[eref.thieme.de]
  • Lebermorphologie Regelmäßige Messungen des (lektin-reaktiven) α-Fetoproteins Anamnese zu: Tyrosinämie Typ I Klinik zu: Tyrosinämie Typ I Klinik Tyrosinämie Typ I Parästhesien Tachykardie Hypertonie Dyspnoe Bauchkoliken Emesis Muskelschwäche / Parese Obstipation / Diarrhö[med2click.de]
Gedeihstörung
  • Die betroffenen Säuglinge zeigen je nach Ausprägungsgrad des Organversagens Ödeme, eine Lebervergrößerung, eine allgemeine Gedeihstörung, Die Krankheit zeigt eine Schädigung der Nierenzellen, welche sich zuerst in einem Versagen der Nierentubuli äußert[de.wikipedia.org]
  • Die Diagnose wurde bisher klinisch aufgrund der später auftretenden Symptome (rezidivierender Husten bzw. obstruktive Bronchitis, Gedeihstörung, chronische Bauchschmerzen, Fettstühle, chronische Rhinosinusitis etc...) mit einer Verzögerung von mehreren[meduniwien.ac.at]
Bauchschmerz
  • Die Diagnose wurde bisher klinisch aufgrund der später auftretenden Symptome (rezidivierender Husten bzw. obstruktive Bronchitis, Gedeihstörung, chronische Bauchschmerzen, Fettstühle, chronische Rhinosinusitis etc...) mit einer Verzögerung von mehreren[meduniwien.ac.at]
Ikterus
  • Klinische Symptome sind Erbrechen, Diarrhoe, Ikterus, Hypoglykämie, Ödem, Aszites und Magendarmblutungen. Sepsis ist eine häufige Komplikation.[orpha.net]
  • Die Leberinsuffizienz führt außerdem zur Bildung peripherer Ödeme, zu Aszites und Pleuraerguss aufgrund einer Hypalbuminämie, und möglicherweise auch zum Ikterus.[symptoma.de]
Hepatomegalie
  • Dem akuten Leberversagen geht eine Phase der asymptomatischen Hepatomegalie voraus, aber nicht immer wird die Erkrankung in diesem Stadium diagnostiziert. Ein häufig beschriebenes Symptom des Leberleidens ist Erbrechen.[symptoma.de]
  • […] hepato - renaler) Klinik: akut beim Neugeborenen/Säugling: unspezifische Symptome wie bei Sepsis mit Trinkschwäche, Erbrechen, schwerem Leberversagen mit Blutungen und Hypoglykämie, renale Tubulopathie (Fanconi - Syndrom) chronisch beim Klein-/Schulkind: Hepatomegalie[stoffwechselzentrum-muenchen.de]
  • Die Patienten präsentieren sich meist im Säuglingsalter mit einer akuten Lebererkrankung, die zu Erbrechen, Ikterus, Hepatomegalie, Ödemen, Aszites, Hypoglykämie und einer schweren Gerinnungsstörung führt und unbehandelt zur Leberzirrhose mit terminalem[thieme-connect.com]
Hepatosplenomegalie
  • Klinik In den ersten Lebensmonaten kommt es zu progredienten Leberzellschäden mit Hepatosplenomegalie (Leberzirrhose), Hyperbilirubinämie, Anämie, Erbrechen, Diarrhö, krisenartigen Neuropathien bedingt durch eine Hemmung der Porphobilinogensynthese und[eref.thieme.de]
  • Fallbericht: Wir berichten über einen altersentsprechend entwickelten türkischen Jungen, bei dem im Alter von 8 Monaten eine Hepatosplenomegalie mit Transaminasenerhöhung, Gerinnungsstörung, Anämie und massiver Erhöhung des Alpha-Fetoproteins (AFP 380[thieme-connect.com]
  • Pathologie [ Bearbeiten ] Klinik [ Bearbeiten ] Akutes Leberversagen, Hepatosplenomegalie, Leberzirrhose, Hepatozelluläres Karzinom (HCC). Renale Tubulopathie, Phosphatmangel-Rachitis. Kardiomyopathie.[de.wikibooks.org]
Splenomegalie
  • Retardierung mentaleBehinderung mentale 338 84 Rückenschmerzenjuvenile Osteoporose 347 85 Schädelauffälligkeiten 350 86 SchlaganfallApoplexie 357 87 Schock 360 88 SchwindelVertigo 363 89 Sensibilitätsstörungen 365 90 Skelettanomaliendeformitäten 369 91 Splenomegalie[books.google.de]
  • Sonographisch und im MRT ließen sich multiple hyperintense, noduläre Leberherde sowie eine Splenomegalie nachweisen. Zudem bestand eine renale Tubulopathie mit Aminoazidurie.[thieme-connect.com]
Muskelschwäche
  • 61 Leukozytose 258 62 LymphknotenschwellungenLymphadenopathien 261 63 MeningismusEnzephaloMeningitis 265 64 MeteorismusBlähungen 269 65 MiktionsstörungenDysurie 271 66 MinderKleinwuchs 274 67 MüdigkeitSchlafstörungen 282 68 Muskelschwäche 285 69 Myalgien[books.google.de]
  • Sono Abdomen: Lebermorphologie Regelmäßige Messungen des (lektin-reaktiven) α-Fetoproteins Anamnese zu: Tyrosinämie Typ I Klinik zu: Tyrosinämie Typ I Klinik Tyrosinämie Typ I Parästhesien Tachykardie Hypertonie Dyspnoe Bauchkoliken Emesis Muskelschwäche[med2click.de]
  • Episodische neurologische Krisen z.B. in Form peripherer Neuropathie mit Extensor-Hypertonie, paralytischem Ileus, Erbrechen, Muskelschwäche, Automutilation, Paralysis, Tod. Hypoglykämie durch Inselzellhyperplasie.[de.wikibooks.org]
  • Muskelschwäche, Krampfanfälle, tödlicher Verlauf möglich. Behandlung durch Biotingabe.[kgu.de]
  • Typisches Symptom der Erkrankung ist eine Muskelschwäche, die häufig auch das Zwerchfell betrifft und so die Atmung erschwert.[arzneimittel-atlas.de]
Nierenversagen
  • Diese interferieren mit weiteren Stoffwechselwegen und der Funktion verschiedener Organe; unbehandelt führt die TÄ1 daher zum Tod durch Leber- und Nierenversagen.[symptoma.de]
  • Lebertransplantation Prognose: gut mit NTBC - Therapie (Langzeitprognose unklar) Probleme: Nierenversagen im Alter von ca. 10 Jahren Entwicklung eines hepatozellulären Karzinoms[stoffwechselzentrum-muenchen.de]
  • Ebenso können Schäden an Nierenkörperchen und ein Nierenversagen auftreten. Die Tyrosinämie Typ I ist auch mit neurologischen Schädigungen verbunden. Betroffene haben einen erhöhten Muskeltonus und schmerzhafte Missempfindungen.[gesundpedia.de]
Niereninsuffizienz
  • Erste Symptome treten innerhalb der ersten beiden Lebensjahre auf, unter Umständen bereits wenige Monate nach der Geburt, und zeigen primär eine bestehende Leber- und Niereninsuffizienz an.[symptoma.de]

Diagnostik

Die Diagnose der TÄ1 beruht auf labordiagnostischen, bildgebenden und molekularbiologischen Untersuchungen. Während die Identifikation des kausalen Gendefekts beweisend ist, werden gezielte genetische Analysen nur bei entsprechender Familienanamnese und im Rahmen der Pränataldiagnostik realisiert [8], bevor weitere diagnostische Parameter erhoben werden. Darüber hinaus ist der spezifischste Hinweis auf eine TÄ1 ein erhöhter Serumspiegel von Succinylaceton, sowie dessen vermehrte Ausscheidung mit dem Urin. Die Messung des Succinylacetongehalts erfolgt massenspektrometrisch und bleibt dort, wo genetische Analysen nicht durchgeführt werden können, der Goldstandard der Diagnose [9] [10]. Eine Alternative stellt die Messung der Aktivität der Fumarylacetoacetat-Hydrolase in angezüchteten Fibroblasten dar; diese wird aber nicht routinemäßig durchgeführt [7] [11].

Ein Verdacht auf TÄ1 kann geäußert werden, wenn ein Säugling oder Kleinkind mit den oben beschriebenen Symptomen vorstellig wird und folgende Befunde erhoben werden können [2] [4] [11]:

  • Erhöhte Serumkonzentrationen von Tyrosin, Methionin und Phenylalanin
  • Erhöhte Konzentration des α-Fetoproteins im Serum
  • Koagulopathie mit verlängerter Prothrombinzeit (Quick-Wert) und aktivierter partieller Thromboplastinzeit
  • Alanin-Aminotransferase, Aspartat-Aminotransferase, γ-Glutamyltransferase und Bilirubin im Referenzbereich oder leicht erhöht
  • Hypophosphatämie
  • Hypoglykämie
  • Glukosurie
  • Aminoazidurie
  • Proteinurie
  • Erhöhte Konzentration von Tyrosinmetaboliten (Hydroxyphenyllaktat, Hydroxyphenylacetat und Hydroxyphenylpyruvat) und δ-Aminolävulinsäure im Urin

Blutanalysen und die sonographische Untersuchung der Leber sollte auch nach erfolgter Diagnose in regelmäßigen Abständen wiederholt werden, um beispielsweise die Entwicklung eines hepatozellulären Karzinoms frühzeitig erkennen zu können.

Methionin erhöht
  • Neugeborenen - Screening mit Tandem - Massenspektrometrie Aminosäuren im Serum / Plasma (Tyrosin [Tyr] erhöht, Methionin erhöht) Organische Säuren im Urin (Succinylaceton erhöht, Tyrosylurie) Porphyrine im Urin (d-Aminolävulinsäure erhöht) a-Fetoprotein[stoffwechselzentrum-muenchen.de]
Pleuraerguss
  • Die Leberinsuffizienz führt außerdem zur Bildung peripherer Ödeme, zu Aszites und Pleuraerguss aufgrund einer Hypalbuminämie, und möglicherweise auch zum Ikterus.[symptoma.de]

Therapie

  • […] zu: Tyrosinämie Typ I Therapie Tyrosinämie Typ I Nitisinon (NTBC) Tyrosin- und Phenylalaninarme Diät Lebertransplantation (bei therapierefraktärer Erkrankung, Leberversagen, Leberzirrhose ) Klinik zu: Tyrosinämie Typ I Komplikationen zu: Tyrosinämie[med2click.de]
  • Nach langen, sehr langen 2 Wochen haben wir dann die engültige Diagnose bekommen: Tyrosinämie Typ 1 Die Ärzte haben sofort mit der Therapie begonnen. Und mein Sohn spricht auch gut auf die Medikamente an. Aber trotzdem ist nichts mehr so wie vorher.[rund-ums-baby.de]

Prognose

  • Lebertransplantation Prognose: gut mit NTBC - Therapie (Langzeitprognose unklar) Probleme: Nierenversagen im Alter von ca. 10 Jahren Entwicklung eines hepatozellulären Karzinoms[stoffwechselzentrum-muenchen.de]
  • Der Orphan-Status des Arzneimittels endete 2015, Nitisinon ist weiterhin auf dem Markt. [1] 13 Nutzenbewertung Seit der Einführung von Nitisinon hat sich die Prognose der Tyrosinämie Typ I deutlich verbessert.[flexikon.doccheck.com]
  • Verlauf/Prognose Z.T. spontane Abheilung der Palmae. Keine Besserung der Plantae. Literatur Für Zugriff auf PubMed Studien mit nur einem Klick empfehlen wir Kopernio Aydin OF et al. (2003) Two siblings with tyrosinaemia type 2.[enzyklopaedie-dermatologie.de]
  • Zusammenfassung: Die Tyrosinämie Typ I ist eine seltene, aber lebensbedrohliche Erkrankung, deren Prognose sich seit der Einführung der NTBC-Therapie dramatisch verbessert hat. In Deutschland ist sie keine Zielkrankheit des Neugeborenen-Screenings.[thieme-connect.com]
  • Komplikationen [ Bearbeiten ] Prognose [ Bearbeiten ] Geschichte [ Bearbeiten ] Literatur [ Bearbeiten ] Santra S, Baumann U. “Experience of nitisinone for the pharmacological treatment of hereditary tyrosinaemia type 1”.[de.wikibooks.org]

Epidemiologie

  • Akkumulation toxischer Metabolite Ätiologie zu: Tyrosinämie Typ I Ätiologie Tyrosinämie Typ I Autosomal -rezessiv vererbter Enzymdefekt der Fumarylacetoacetathydrolase (FAH)- Akkumulation von Tyrosin und Succinylaceton Definition zu: Tyrosinämie Typ I Epidemiologie[med2click.de]
  • Epidemiologie [ Bearbeiten ] Ca. 1 : 100.000. Ätiologie [ Bearbeiten ] Ursächlich sind autosomal-rezessiv erbliche Mutationen im Gen FAH (15q23-q25), das für die Fumarylacetoacetase kodiert. Mehr als 20 Punktmutationen sind beschrieben.[de.wikibooks.org]
Geschlechtsverteilung
Altersverteilung

Pathophysiologie

  • Sie wird autosomal-rezessiv vererbt und tritt bei 1 von 100.000 Neugeborenen auf. 2 Pathophysiologie Der Tyrosinstoffwechsel ist aufgrund des Enzymdefekts in seinem letzten Schritt blockiert.[flexikon.doccheck.com]
  • Succinylaceton erhöht, Tyrosylurie) Porphyrine im Urin (d-Aminolävulinsäure erhöht) a-Fetoprotein im Serum erhöht Ausschlußdiagnostik Galaktosämie, Fruktoseintoleranz (Beikost), Atmungskettendefekte, Lebererkrankungen anderer Genese, transitorisch (häufiger) Pathophysiologie[stoffwechselzentrum-muenchen.de]

Quellen

Artikel

  1. Gokay S, Ustkoyuncu PS, Kardas F, Kendirci M. The outcome of seven patients with hereditary tyrosinemia type 1. J Pediatr Endocrinol Metab. 2016; 29(10):1151-1157.
  2. Couce ML, Dalmau J, del Toro M, Pintos-Morell G, Aldamiz-Echevarria L. Tyrosinemia type 1 in Spain: mutational analysis, treatment and long-term outcome. Pediatr Int. 2011; 53(6):985-989.
  3. Croffie JM, Gupta SK, Chong SK, Fitzgerald JF. Tyrosinemia type 1 should be suspected in infants with severe coagulopathy even in the absence of other signs of liver failure. Pediatrics. 1999; 103(3):675-678.
  4. Maiorana A, Malamisura M, Emma F, Boenzi S, Di Ciommo VM, Dionisi-Vici C. Early effect of NTBC on renal tubular dysfunction in hereditary tyrosinemia type 1. Mol Genet Metab. 2014; 113(3):188-193.
  5. Önenli Mungan N, Yıldızdaş D, Kör D, et al. Tyrosinemia type 1 and irreversible neurologic crisis after one month discontinuation of nitisone. Metab Brain Dis. 2016; 31(5):1181-1183.
  6. van Ginkel WG, Jahja R, Huijbregts SC, et al. Neurocognitive outcome in tyrosinemia type 1 patients compared to healthy controls. Orphanet J Rare Dis. 2016; 11(1):87.
  7. Arora N, Stumper O, Wright J, Kelly DA, McKiernan PJ. Cardiomyopathy in tyrosinaemia type I is common but usually benign. J Inherit Metab Dis. 2006; 29(1):54-57.
  8. Rafati M, Mohamadhashem F, Hoseini A, Ramandi SD, Ghaffari SR. Prenatal Diagnosis of Tyrosinemia Type 1 Using Next Generation Sequencing. Fetal Pediatr Pathol. 2016; 35(4):282-285.
  9. Al-Dirbashi OY, Rashed MS, Jacob M, et al. Improved method to determine succinylacetone in dried blood spots for diagnosis of tyrosinemia type 1 using UPLC-MS/MS. Biomed Chromatogr. 2008; 22(11):1181-1185.
  10. Sander J, Janzen N, Peter M, et al. Newborn screening for hepatorenal tyrosinemia: Tandem mass spectrometric quantification of succinylacetone. Clin Chem. 2006; 52(3):482-487.
  11. Sniderman King L, Trahms C, Scott CR. Tyrosinemia Type I. In: Pagon RA, Adam MP, Ardinger HH, et al., eds. GeneReviews(R). Seattle (WA): University of Washington, Seattle.

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Zuletzt aktualisiert: 2019-07-11 19:43