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Turner-Syndrom

Ullrich-Turner-Syndrom

Das Turner-Syndrom (Ullrich-Turner-Syndrom, Monosomie X) ist eine gonosomale Chromosomenaberration mit weiblichem Phänotyp, hypergonadotropem Hypergonadismus und typischen Dysmorphiezeichen. Es wurde nach dem amerikanischen Arzt Henry Turner und dem deutschen Pädiater Otto Ullrich benannt.

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Symptome

Bei der Geburt haben Mädchen mit Turner-Syndrom häufig geschwollene Hände und Füße durch ein Lymphödem. Dysplastische oder hypoplastische Nägel gemeinsam mit dem Lymphödem verleihen den Fingern und Zehen bei Säuglingen ein charakteristisches wurstartiges Aussehen. Auch eine kongenitale Hüftluxation ist häufig zu beobachten. Bei Erwachsenen ist der Kleinwuchs sowohl auf eine geringfügig geringere Wachstumsrate in der Kindheit, als auch auf einen im Wesentlichen fehlenden jugendlichen Wachstumsschub zurückzuführen [1].

Ein hoch gewölbter Gaumen deutet auf die Diagnose hin. Eine eine starke Drängung der Zähne oder Malokklusion können ebenso auftreten. Viele Patienten haben hypoplastische oder hyperkonvexe Nägel. Eine große Anzahl an Nävi, im Vergleich zu anderen Mitgliedern der Familie, ist üblich. Lymphödem in utero kann einen breiten Hals (Pterygium colli) und einen niedrigen oder undeutlichen Haaransatz verursachen. Cubitus valgus und Madelung-Deformität sind häufige Skelettanomalien bei Betroffenen. Eine Reduktion des Metacarpale oder Metatarsale 4 und 5 kann ein Hinweis auf die Anwesenheit des Turner-Syndroms sein. Die Brust erscheint breit mit weit auseinander liegenden Brustwarzen. Dies kann zum Teil durch ein kurzes Sternum verursacht werden. Skoliose tritt bei 10% der jugendlichen Mädchen mit Turner-Syndrom auf und kann zu Kleinwuchs beitragen.

Ptosis, Strabismus, Amblyopie und Katarakte sind häufiger bei Mädchen mit diesem Syndrom. Epikanthus medialis kann ebenso beobacchtet werden. Rot-Grün-Sehschwäche ist eine Krankheit, die mit dem X-Chromosom verbunden ist und tritt bei Mädchen mit Turner-Syndrom so häufig wie bei Männern auf. Seröse Otitis media tritt oft regelmäßig auf, vermutlich wegen der geringen anatomischen Drainage des Mittelohres durch den hohen Gaumen [2]. Die Ohrmuschel kann infolge des Lymphödems posterior gedreht oder niedrig angesetzt sein. Otosklerose führt zu Hörverlust bei Erwachsenen. Cutis laxa, losen Falten der Haut vor allem am Hals, sind häufig bei Neugeborenen.

Gastrointestinale Blutungen sind in der Regel auf intestinale vaskuläre Fehlbildungen zurückzuführen, aber auch die Inzidenz von Morbus Crohn und Colitis ulcerosa ist erhöht.

Blutdruckerhöhungen können durch die Aorten- oder Nierenanomalien verursacht werden, treten aber auch in Abwesenheit solcher Befunde häufig auf. Kardiovaskuläre Fehlbildungen schließen das hypoplastische Linksherz [3], Aortenisthmusstenose, bicuspidale Aortenklappe und Aortendissektion in der Adoleszenz ein. Etwa die Hälfte der Patienten haben positive Anti-Schilddrüsen-Antikörper und 10-30% entwickeln Hypothyreose [4]. Dies ist oft mit einer Vergrößerung der Schilddrüse verbunden.

Hypertonie
  • Schwerhörigkeit • Hypertonie Diagnostik • Blut ð erhöhte Gonadotropine Therapie Anabolika zw. 10. und 14.[stuedeli.net]
  • -Ruptur gehen meist, aber nicht immer, mit Risikofaktoren wie BAK, Isthmusstenose, Dilatation und Hypertonie, die rigoros behandelt werden muss, einher.[gyn-depesche.de]
  • Werden die betroffenen Frauen nicht zusätzlich von einem Internisten behandelt, ist in der Betreuung die erhöhte Rate an arterieller Hypertonie und an Diabetes mellitus zu bedenken.[kindergynaekologie.de]
Kleinwuchs
  • Es kommt zur Störung der Geschlechtsentwicklung Geschlechtsentwicklungsstörung mit Kleinwuchs Kleinwuchs Ullrich-Turner-Syndrom bei phänotypisch weiblichen Individuen. Häufig sind weitere morphologische und funktionelle Anomalien zu finden (s.[eref.thieme.de]
Lymphödem
  • Klinisch fällt bei einem Neugeborenen das Lymphödem an Hand- und Fußrücken auf, in der Regel ist im 5.–6. Lebensjahr ein vermindertes Längenwachstum nachweisbar.[eref.thieme.de]
  • Bei der Geburt haben Mädchen mit Turner-Syndrom häufig geschwollene Hände und Füße durch ein Lymphödem.[symptoma.de]
Struma
  • Frauen mit UTS entwickeln außerdem überproportional häufig eine Autoimmunerkrankung der Schilddrüse wie die Hashimoto-Thyreoiditis, die mit einer Struma oder eine Schilddrüsen-Unterfunktion einhergehen und die Gabe von Schilddrüsenhormonen notwendig machen[zm-online.de]
Weit auseinanderliegende Brustwarzen
  • Der Brustkorb ist breit mit weit auseinanderliegenden Brustwarzen. Die Ellenbogengelenke sind überstreckt, die Haut trägt viele Leberflecke. Da die Pubertät ausbleibt, setzt die Regelblutung nicht ein, die äußeren Genitalien bleiben kindlich.[jameda.de]
  • auseinanderliegenden Brustwarzen • leicht gedrungener Körperbau • Leberflecken (Pigmentnävi) der Haut Um das Turner-Syndrom sicher diagnostizieren zu können, ist eine Chromosomenanalyse notwendig.[lerntippsammlung.de]
  • Zudem treten äußere Symptome wie ein gedrungener Körperbau, ein verbreiterter Halsansatz, ein tiefer Haaransatz im Nacken, ein schildförmiger Brustkorb, weit auseinanderliegende Brustwarzen oder Leberflecken auf.[rtl.de]
  • Äußerliche Anzeichen können ein breiter Hals sowie ein schildförmiger Brustkorb mit weit auseinanderliegenden Brustwarzen und viele Leberflecken sein. Schwellungen an Hand- und Fußrücken können ebenso vorkommen.[tk.de]
Pterygium colli
  • […] b Pterygium colli (Pfeile) und tiefer Haaransatz im Nacken Pterygium colli Turner-Syndrom .[eref.thieme.de]
Hyperkonvexe Nägel
  • Viele Patienten haben hypoplastische oder hyperkonvexe Nägel. Eine große Anzahl an Nävi, im Vergleich zu anderen Mitgliedern der Familie, ist üblich.[symptoma.de]
Hypoplastische Nägel
  • Dysplastische oder hypoplastische Nägel gemeinsam mit dem Lymphödem verleihen den Fingern und Zehen bei Säuglingen ein charakteristisches wurstartiges Aussehen. Auch eine kongenitale Hüftluxation ist häufig zu beobachten.[symptoma.de]
Alopezie
  • Hautanhangsgebilde, 60 - 79 % Schwellungen der Hände und Füße (Lymphödem) Vermehrte Hautflecken (Pigmentnävi) Vermehrte Körperbehaarung (Hypertrichose) Verformung der Finger- und Fußnägel (Nageldysplasie) Vermehrung der Hautleisten (Dermatoglyphen) Haarausfall (Alopezie[kindergynaekologie.de]
Ptosis
  • Ptosis (leicht herabhängende Oberlider)[eref.thieme.de]
  • Ptosis, Strabismus, Amblyopie und Katarakte sind häufiger bei Mädchen mit diesem Syndrom. Epikanthus medialis kann ebenso beobacchtet werden.[symptoma.de]
  • Typisch ist eine Dysmorphie mit Strabismus, antimongoloider Augenstellung, Epikanthus, Ptosis oder Mikrognathie. Fast alle Mädchen mit Ullrich-Turner-Syndrom sind kleinwüchsig.[aerztezeitung.de]
  • Metakarpale, multiple Naevi, Nageldysplasie, Skoliose, erhöhtes Risiko für Colitis ulcerosa und M Crohn sowie Reizdarm, Mittelohrentzündungen, Strabismus, Ptosis, kommen vor, sie sind empfindlicher für Lebererkrankungen.[neuro24.de]
Strabismus
  • Ptosis, Strabismus, Amblyopie und Katarakte sind häufiger bei Mädchen mit diesem Syndrom. Epikanthus medialis kann ebenso beobacchtet werden.[symptoma.de]
  • Typisch ist eine Dysmorphie mit Strabismus, antimongoloider Augenstellung, Epikanthus, Ptosis oder Mikrognathie. Fast alle Mädchen mit Ullrich-Turner-Syndrom sind kleinwüchsig.[aerztezeitung.de]
  • Metakarpale, multiple Naevi, Nageldysplasie, Skoliose, erhöhtes Risiko für Colitis ulcerosa und M Crohn sowie Reizdarm, Mittelohrentzündungen, Strabismus, Ptosis, kommen vor, sie sind empfindlicher für Lebererkrankungen.[neuro24.de]
  • Gesichtsdysmorphien: Verminderte Mimik (Sphinxgesicht), antimongoloide Lidachsenstellung, Epikanthus, Ptose, Strabismus, seitlich herabhängende Oberlider, abfallende Mundwinkel, kleines Kinn, enger Gaumen, längliche, abstehende Ohren.[enzyklopaedie-dermatologie.de]
Epikanthus medialis
  • Epikanthus medialis kann ebenso beobacchtet werden. Rot-Grün-Sehschwäche ist eine Krankheit, die mit dem X-Chromosom verbunden ist und tritt bei Mädchen mit Turner-Syndrom so häufig wie bei Männern auf.[symptoma.de]
Hörstörung
  • Erhöhtes Risiko für Aortenaneurysma, Hörstörungen, Schilddrüsenerkrankungen, Diabetes und Tumoren. Normale geistige Entwicklung, Erwachsenengröße ca. 140 – 150 cm, meist Infertilität.[eref.thieme.de]
  • Hinzuweisen bei der Beratung ist darauf, dass der verbale IQ in der Regel normal ist, der motorische etwas niedriger als der durchschnittliche IQ; Hörstörungen sind bei ca. 50 % der Fälle zu erwarten.[pnd-online.de]
  • Lymphödem im Bereich des Hand- und Fußrückens, Flügelfell (Pterygium colli), tiefer und inverser Haaransatz, Schildthorax, ein weiter Mamillenabstand, Hörstörungen, kardiovaskuläre (z. B. Aortenisthmusstenose) oder renale Fehlbildungen (Tab. 1).[kindergynaekologie.de]
Hörverlust
  • Fehlbildung der Nieren - Schwellungen an Händen, Füßen oder am Rücken - Flügelförmige Hautfalten links und rechts am Hals - Herzfehler - Ein erhöhtes Risiko, Diabetes zu bekommen - Ein erhöhtes Risiko für HNO-Probleme (Anfälligkeit für Mittelohrentzündung mit Hörverlusten[gentside.de]
  • Otosklerose führt zu Hörverlust bei Erwachsenen. Cutis laxa, losen Falten der Haut vor allem am Hals, sind häufig bei Neugeborenen.[symptoma.de]
  • Lebensjahr) kommt es bei häufigen Mittelohrentzündungen früh zu einer Schalleitungsschwerhörigkeit mit Problemen in Tonunterscheidung und Tonerkennen, im Erwachsenenalter droht frühzeitig Hörverlust.[kindergynaekologie.de]
Hypertelorismus
  • Kopf und Hals: Epikanthus, Hypertelorismus, abfallende Mundwinkel, hoher Gaumen, tiefer Haaransatz, kurzer Hals, Pterygium colli[eref.thieme.de]
  • Stigmata • Hypertelorismus • Epikanthus • hoher Gaumen • tiefer Ohransatz • tiefer Haaransatz weitere Befunde • schildförmiger Thorax mit kleinen Brustwarzen • tiefer Ohransatz • karpfenartiger Mund • Cubitus valgus • Kleinwuchs • kleine, dystrophische[stuedeli.net]
  • Ödeme an Hand- und Fußrücken bei der Geburt Hyperkonvexe Fingernägel als Überbleibsel von Lymphödemen der Hände Pterygium colli (flügelförmige Hautfalte am Hals ) tiefer Haaransatz am Nacken Hypertelorismus, Epikanthus schildförmig deformierter Thorax[flexikon.doccheck.com]
Kurzer Nacken
Schwellung der Hände
  • Weitere mögliche Anzeichen sind: Augen-, Ohren-, Gaumen- und Gesichtsveränderungen, Faltenhals und ein tief in das Genick reichender Haaransatz; breiter Brustkorb mit weit auseinander liegenden Brustwarzen; Schwellungen an Hand- und Fußrücken; Nagel-[lecturio.de]
  • Weitere mögliche Symptome und äußere Merkmale sind: - Unfruchtbarkeit in praktisch 99% aller Fälle - Überhöhter Blutdruck schon in frühem Alter - Fehlbildung der Nieren - Schwellungen an Händen, Füßen oder am Rücken - Flügelförmige Hautfalten links und[gentside.de]
  • Häufige Merkmale sind: • Die Betroffenen sind kleinwüchsig • Die Periode bleibt aus Andere, äußere Symptome sind: • Lymphödeme (Schwellungen) an Hand- und Fußrücken der Neugeborenen • tiefer Haaransatz im Nacken • flügelförmige Hautfalten links und rechts[lerntippsammlung.de]
  • Schwellungen an Hand- und Fußrücken können ebenso vorkommen. Ferner können Missbildungen der inneren Organe wie zum Beispiel angeborene Herzfehler, Nierenfehlbildungen oder eine Schwerhörigkeit auftreten.[tk.de]
Hüftluxation
  • Auch eine kongenitale Hüftluxation ist häufig zu beobachten.[symptoma.de]
Malokklusion
  • Eine eine starke Drängung der Zähne oder Malokklusion können ebenso auftreten. Viele Patienten haben hypoplastische oder hyperkonvexe Nägel. Eine große Anzahl an Nävi, im Vergleich zu anderen Mitgliedern der Familie, ist üblich.[symptoma.de]
  • Die tiefe Ruhelage der Zunge wird für die Tendenz zur Klasse-II-Verzahnung nach Angle, für Malokklusionen mit lateralem Kreuzbiss sowie für die Tendenz zum anterior offenen Biss verantwortlich gemacht.[zm-online.de]
Hoch gewölbter Gaumen
  • Ein hoch gewölbter Gaumen deutet auf die Diagnose hin. Eine eine starke Drängung der Zähne oder Malokklusion können ebenso auftreten. Viele Patienten haben hypoplastische oder hyperkonvexe Nägel.[symptoma.de]
Amenorrhoe
  • Leitsymptome des Turner-Syndroms sind die primäre Amenorrhö Turner-Syndrom Leitsymptom Amenorrhö primäre , die fehlende Pubertätsentwicklung und der Kleinwuchs Pubertätsentwicklung fehlende, beim Mädchen (meist 150 cm).[eref.thieme.de]
Primäre Amenorrhoe
  • Leitsymptome des Turner-Syndroms sind die primäre Amenorrhö Turner-Syndrom Leitsymptom Amenorrhö primäre , die fehlende Pubertätsentwicklung und der Kleinwuchs Pubertätsentwicklung fehlende, beim Mädchen (meist 150 cm).[eref.thieme.de]

Diagnostik

Für die Diagnostik des Turner-Syndroms ist eine standardmäßige Karyotypanalyse erforderlich, um Mosaikismus auszuschließen [5]. Patienten mit Turner-Syndrom sollten auf die Anwesenheit von Y-chromosomalem Material unter Verwendung einer Y-Zentromersonde untersucht werden. Maligne Gonadoblastome können bei diesen Patienten beobachtet werden [5]. Sowohl das luteinisierende Hormon (LH), als auch das follikelstimulierende Hormon (FSH) können bei unbehandelten Patienten, die jünger als 4 Jahre sind, erhöht sein. Später gehen die Werte zurück, aber nach dem Alter von 10 Jahren steigen die Spiegel auf ein Niveau, das den Wechseljahren entsprechen [6]. Aufgrund der hohen Prävalenz von Hypothyreose in Verbindung mit Turner-Syndrom [4], sollte die Funktion der Schilddrüse wiederholt überprüft werden. Anomalien des Glukosestoffwechsels, einschließlich Diabetes mellitus, werden häufig beobachtet. Screening für Diabetes mellitus wird am besten mittels Messung des HbA1c oder Nüchtern-Glukosespiegel durchgeführt. Routinemäßige sollten auch Blut-Harnstoff-Stickstoff, Kreatinin, Lipide und Leberenzyme untersucht werden.

Das Turner-Syndrom kann pränatal durch Amniozentese oder Chorionzottenbiopsie diagnostiziert werden. Diese Untersuchungen sollten durchgeführt werden, wenn die Ultraschalluntersuchung eines Fötus Hygroma colli [7] [8], Hufeisenniere, linksseitige Herzanomalien oder Hydrops fetalis zeigt.

Prognose

  • Klinisch ist die Prognose der betroffenen Kinder abhängig von Organfehlbildungen.[eref.thieme.de]
  • […] in ihrer Prognose sehr ungünstig.[pnd-online.de]
  • Prognose Die Prognose wird bestimmt durch mögliche Herzfehler, Adipositas, Bluthochdruck und Osteoporose. Deshalb sollen Frauen mit Turner-Syndrom langfristig betreut werden.[orpha.net]

Epidemiologie

  • Zusammenfassung Epidemiologie Die Prävalenz bei neugeborenen Mädchen ist 1:2.500.[orpha.net]
  • Zu beachten ist, dass über 90 % der Schwangerschaften mit Karyotyp 45,X in einer Fehlgeburt oder einem Hydrops fetalis enden. 3 Epidemiologie Das Ullrich-Turner-Syndrom tritt bei etwa 1:2500 weiblichen Lebendgeburten auf. [1] 4 Klinik Das Ullrich-Turner-Syndrom[flexikon.doccheck.com]
  • Streak-Gonaden können keine Hormone produzieren Ullrich- Turner-Syndrom Karyotyp : 45,X Epidemiologie Häufigkeit: 1:2500–3000 Keine Korrelation mit dem Alter der Mutter Klinik Weiblicher Phänotyp Lymphödeme an Hand - und Fußrücken bei Geburt Verkürztes[amboss.com]
Geschlechtsverteilung
Altersverteilung

Pathophysiologie

  • Karyotyp : 46,XY Klinik : Weiblicher Phänotyp Bis zur Pubertät : Weibliche Entwicklung ohne Hinweise auf eine Chromosomenaberration Ab der Pubertät : Östrogenmangel aufgrund der fehlenden Ovaranlage ( Streak-Gonaden ) Primäre Amenorrhö Infertilität Pathophysiologie[amboss.com]

Zusammenfassung

Das Turner-Syndrom ist eine Erkrankung, die nur Frauen betrifft, da sie durch ein abwesendes oder unvollständiges Geschlechtschromosom verursacht wird. In etwa 40 % der Fälle tritt "Turner-Mosaik" auf. Die Inzidenz beträgt 1 pro 2500 weiblicher Lebendgeburten.

Quellen

Artikel

  1. Lyon AJ, Preece MA, Grant DB. Growth curve for girls with Turner syndrome. Arch Dis Child. 1985 Oct;60(10):932-5.
  2. Sculerati N, Ledesma-Medina J, Finegold DN, Stool SE. Otitis media and hearing loss in Turner syndrome. Arch Otolaryngol Head Neck Surg. 1990 Jun;116(6):704-7.
  3. Natowicz M, Kelley RI. Association of Turner syndrome with hypoplastic left-heart syndrome. Am J Dis Child. 1987 Feb;141(2):218-20.
  4. Pai GS, Leach DC, Weiss L, Wolf C, Van Dyke DL. Thyroid abnormalities in 20 children with Turner syndrome. J Pediatr. 1977 Aug;91(2):267-9.
  5. Bianco B, Lipay MV, Melaragno MI, Guedes AD, Verreschi IT. Detection of hidden Y mosaicism in Turner's syndrome: importance in the prevention of gonadoblastoma. J Pediatr Endocrinol Metab. 2006 Sep;19(9):1113-7.
  6. Conte FA, Grumbach MM, Kaplan SL. A diphasic pattern of gonadotropin secretion in patients with the syndrome of gonadal dysgenesis. J Clin Endocrinol Metab. 1975 Apr;40(4):670-4.
  7. Alpman A, Cogulu O, Akgul M, et al. Prenatally Diagnosed Turner Syndrome and Cystic Hygroma: Incidence and Reasons for Referrals. Fetal Diagn Ther. 2008 Mar 12;25(1):58-61.
  8. Carr RF, Ochs RH, Ritter DA, Kenny JD, et al. Fetal cystic hygroma and Turner's syndrome. Am J Dis Child. 1986 Jun;140(6):580-3.

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Zuletzt aktualisiert: 2019-06-28 09:04