Symptome
Welche Symptome zeigen sich bei Chromosomenstörungen? Die Symptome der einzelnen Chromosomenstörungen sind unterschiedlich und abhängig von der Art der Störung. Sie betreffen die körperliche und geistige Entwicklung der Kinder. [9monate.de]
Da viele Symptome des Down-Syndroms auch in der Normalbevölkerung zu finden sind, wurde zur Unterstützung der Blickdiagnose von Jackson et al. (1976) ein Index aufgestellt, der folgende 25 Symptome des Down-Syndroms beinhaltet: Brachycephalus Lateral [lecturio.de]
Epidemiologie Ätiologie Symptome/Klinik Diagnostik Differentialdiagnosen Therapie Prognose Prävention Kodierung nach ICD-10-GM Version 2019 [amboss.miamed.de]
Allerdings treten nur bei jeder zehnten Betroffenen klinische Symptome auf, sodass die Anomalie überhaupt diagnostiziert wird. [ptaforum.pharmazeutische-zeitung.de]
Kiefer & Zähne
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Makroglossie
Brushfield-Flecken Ohrmuschelanomalien Vierfingerfurche Gaumenspalte Makroglossie 2. [lecturio.de]
Makroglossie, schräge Lidachsen, Ohrfehlbildungen) Fehlbildungen anderer Organe (z.B. Herzfehler, Hypotonie, Vierfingerfurche) Prognose sehr schlecht schlecht Therapie Stark unterschiedliche Fähigkeiten und Förderbarkeit. [zhma.de]
Klinik: Mentale Retardierung (durch optimale Förderung gut beeinflussbar), typische "mongoloide" Lidachsenstellung, Epikanthus, Makroglossie, 50 % Herzfehler (VSD), Muskelhypotonie, Vierfingerfurche, Sandalenfurche, erhöhtes Leukämierisiko. [de.wikibooks.org]
Der Aspekt der Betroffenen umfasst zahlreiche morphologische Veränderungen, wie: Kleinwuchs kurzer dicker Hals kleiner runder Kopf mit abgeflachtem Hinterhaupt offener Mund mit Makroglossie schmale Lidspalte, geschrägte (mongoloide) Lidachse Epikanthus [flexikon.doccheck.com]
[…] mit tiefer breiter Nasenwurzel weitgeöffnete Nasenflügel Hypertelorismus oder Pseudo-Hypertelorismus Epikanthus (wird mit zunehmenden Alter schwächer) Lidspaltenschrägstellung Brushfield - Flecken der Iris (pathognomisch, sichtbar bei blauen Augen) Makroglossie [atlasgeneticsoncology.org]
Diagnostik
Wirklich schlauer wird man erst nach der Fein-Diagnostik sein.... [wunschkinder.net]
Sicherlich spielen persönliche Einstellungen in diesen Beratungsgesprächen eine Rolle und fließen unbewußt oder bewußt in den Rat zur Diagnostik ein. Entscheiden allein muß die Schwangere (und ggf. ihr Partner), ob sie diese Diagnostik wünscht. [praenatalsono.de]
Die Untersuchungen im Rahmen der pränatalen Diagnostik können Hinweise zu möglichen Erkrankungen liefern. [9monate.de]
Anhand pränataler Diagnostik wie zum Beispiel einer Ultraschall - und einer Fruchtwasseruntersuchung sowie einer Chromosomenanalyse kann die Trisomie 13 bereits während der Schwangerschaft festgestellt werden. [windeln.de]
Epidemiologie Ätiologie Symptome/Klinik Diagnostik Differentialdiagnosen Therapie Prognose Prävention Kodierung nach ICD-10-GM Version 2019 [amboss.miamed.de]
Therapie
Therapie chirurgische Eingriffe bei Fehlbildungen Antibiotikum bei Infektionen. medizinisch-pädagogische Behandlung, psychomotrische Therapie, Physiotherapie, Orthophonie. [atlasgeneticsoncology.org]
Epidemiologie Ätiologie Symptome/Klinik Diagnostik Differentialdiagnosen Therapie Prognose Prävention Kodierung nach ICD-10-GM Version 2019 [amboss.miamed.de]
Die Therapie des Down-Syndroms erfolgt symptomatisch. [flexikon.doccheck.com]
Die Therapie der festgestellten Gesundheitsstörungen kann medikamentöse Therapien nach sich ziehen. [lifeline.de]
Mit liebevoller Aufnahme und Betreuung durch die Familie von Anfang an, durch gute medizinische Versorgung und Vorsorge, durch gezielte Förderung und Therapien, durch die selbstverständliche Integration in den Alltag. [down-syndrom-rheingau-taunus.de]
Prognose
Und dann die medizinische Prognose, dass Menschen mit Trisomie 18 innerhalb ihres 1. Lebensjahres versterben. Nur ganz wenige erreichen das Jugendalter. [babycenter.de]
Epidemiologie Ätiologie Symptome/Klinik Diagnostik Differentialdiagnosen Therapie Prognose Prävention Kodierung nach ICD-10-GM Version 2019 [amboss.miamed.de]
Herzfehler, Hypotonie, Vierfingerfurche) Prognose sehr schlecht schlecht Therapie Stark unterschiedliche Fähigkeiten und Förderbarkeit. Mädchen sind fertil, Jungen sind infertil. Vorzeitige Alterung Mortalität 1. Monat 50% 2. Monat 70% 3. [zhma.de]
Die Ausbildung komplexer Anomalien, die mit einer deutlich schlechteren Prognose assoziiert sind, ist vermutlich mit der MDS-inhärenten genetischen Instabilität zu erklären. [medizinische-genetik.de]
Intellektuelle Prognose (siehe Verlauf) VI. Therapie chirurgische Eingriffe bei Fehlbildungen Antibiotikum bei Infektionen. medizinisch-pädagogische Behandlung, psychomotrische Therapie, Physiotherapie, Orthophonie. [atlasgeneticsoncology.org]
Ätiologie
Epidemiologie Ätiologie Symptome/Klinik Diagnostik Differentialdiagnosen Therapie Prognose Prävention Kodierung nach ICD-10-GM Version 2019 [amboss.miamed.de]
Ätiologie Ursachen für die Trisomie 21 Wie der Name der Krankheit bereits verrät, liegt eine Trisomie, also ein dreifacher Chromosomensatz vor. Das Chromosom 21 ist überzählig, also dreimal statt zweimal vorhanden. [lecturio.de]
Epidemiologie
Epidemiologie Ätiologie Symptome/Klinik Diagnostik Differentialdiagnosen Therapie Prognose Prävention Kodierung nach ICD-10-GM Version 2019 [amboss.miamed.de]
Epidemiologie 1,5 / 1000 Geburten Geschlechtsverhältnis: 3 Jungen / 2 Mädchen Erhöhtes Durchschnittsalter der Mutter (34 Jahre) maximale Frequenz: 28 Jahren (aber nur weil dieses Alter des maximalen Geburtenrate entspricht) um 37 Jahren, Das Risiko nimmt [atlasgeneticsoncology.org]
Epidemiologie Trisomie 21 in der Bevölkerung Bild : “A graph of data showing the risk (as a percentage of live births) of down syndrome, along with other trisomies by age of the mother (at delivery).” von Tdadamemd. [lecturio.de]
Prävention
Epidemiologie Ätiologie Symptome/Klinik Diagnostik Differentialdiagnosen Therapie Prognose Prävention Kodierung nach ICD-10-GM Version 2019 [amboss.miamed.de]
Keine Prävention gegen zufälliges Geschehen Daher gibt es keine Möglichkeit einer zielgerichteten Prävention des Down-Syndroms. Schließlich kann dem Zufall nicht vorgebeugt werden [lifeline.de]
Oft haben die Frauen das Gefühl, die Untersuchungen sind Prävention und gehören einfach dazu. [welt.de]