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Tricho-rhino-phalangeales-Syndrom


Symptome

  • Bearbeiten 1 Definition Das Tricho-rhino-phalangeale Syndrom, kurz TRPS, ist eine seltene genetisch bedingte, autosomal - dominant vererbte Erkrankung, die mit verschiedenen Fehlbildungen und Symptomen einhergeht. 2 Einteilung Derzeit (2016) werden drei[flexikon.doccheck.com]
  • Zusammenfassung Das tricho-rhino-phalangeale Syndrom (TRP) ist charakterisiert durch spärliches, langsam wachsendes Kopfhaar, eine große, “birnenförmige” Nase und Fingerdeformitäten; Minderwuchs kommt als fakultatives Symptom dazu.[link.springer.com]
Schlaffe, faltige Haut
  • . faltige Haut Herzfehler vesikorenaler Reflux in seltenen Fällen Fehlbildungen von Vagina, Uterus oder Darm, der zu einem Ileus führen kann Die Hauptunterschiede zwischen TRPS Typ I und III betreffen den Grad der Brachydaktylie und den Kleinwuchs.[flexikon.doccheck.com]

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