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Tietz-Syndrom


Symptome

  • […] und das Abdomen betreffen R20-R23 Symptome, die die Haut und das Unterhautgewebe betreffen R25-R29 Symptome, die das Nervensystem und das Muskel-Skelett-System betreffen R30-R39 Symptome, die das Harnsystem betreffen R40-R46 Symptome, die das Erkennungs[dimdi.de]
Blässe
  • Klinische Beschreibung Betroffene Individuen weisen eine blasse Haut, blaue Augen, hellblondes bis weißes Haar, weiße Augenbrauen und Wimpern auf. Im Verlauf kommt es in sonnenexponierten Hautarealen zu einer sommersprossenartigen Pigmentierung.[orpha.net]
Weiße Augenbrauen
  • Klinische Beschreibung Betroffene Individuen weisen eine blasse Haut, blaue Augen, hellblondes bis weißes Haar, weiße Augenbrauen und Wimpern auf. Im Verlauf kommt es in sonnenexponierten Hautarealen zu einer sommersprossenartigen Pigmentierung.[orpha.net]
Weiße Augenbrauen
  • Klinische Beschreibung Betroffene Individuen weisen eine blasse Haut, blaue Augen, hellblondes bis weißes Haar, weiße Augenbrauen und Wimpern auf. Im Verlauf kommt es in sonnenexponierten Hautarealen zu einer sommersprossenartigen Pigmentierung.[orpha.net]
Hypopigmentierung
  • Krankheitsdefinition Das Tietz-Syndrom ist ein genetisch bedingtes Hypopigmentierungs- und Hörverlustsyndrom, das durch einen angeborenen, beidseitigen, schweren Hörverlust und eine Albinismus-artige, generalisierte Hypopigmentierung von Haut, Augen und[orpha.net]
Blaue Augen
  • Klinische Beschreibung Betroffene Individuen weisen eine blasse Haut, blaue Augen, hellblondes bis weißes Haar, weiße Augenbrauen und Wimpern auf. Im Verlauf kommt es in sonnenexponierten Hautarealen zu einer sommersprossenartigen Pigmentierung.[orpha.net]
Hörverlust
  • Der angeborene, sensorineurale Hörverlust ist immer beidseits und schwer ausgeprägt. Die psychomotorische Entwicklung verläuft normal.[orpha.net]

Diagnostik

  • Urinuntersuchungsbefunde ohne Vorliegen einer Diagnose R83-R89 Abnorme Befunde ohne Vorliegen einer Diagnose bei der Untersuchung anderer Körperflüssigkeiten, Substanzen und Gewebe R90-R94 Abnorme Befunde ohne Vorliegen einer Diagnose bei bildgebender Diagnostik[dimdi.de]

Epidemiologie

  • Zusammenfassung Epidemiologie Bislang ist das Tietz-Syndrom bei sieben Familien beschrieben worden. Klinische Beschreibung Betroffene Individuen weisen eine blasse Haut, blaue Augen, hellblondes bis weißes Haar, weiße Augenbrauen und Wimpern auf.[orpha.net]
Geschlechtsverteilung
Altersverteilung

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