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Tetrahydrobiopterin-Mangel


Symptome

  • Die resultierenden Symptome reichen von mild bis schwer. Mild Komplikationen können vorübergehende geringe Muskelspannung enthalten.[lebendom.com]
  • Die Symptome treten auch bei Einhaltung einer phenylalaninarmen Diät auf. 4 Diagnostik Der Tetrahydrobiopterinmangel ist eine wichtige Differentialdiagnose bei Verdacht auf Phenylketonurie.[flexikon.doccheck.com]
  • Andererseits ist auch bei frühem Therapiebeginn das Auftreten von Symptomen seitens des Nervensystems möglich.[chemie.de]

Diagnostik

  • Zur Diagnostik wird der orale Tetrahydrobiopterin-Belastungstest eingesetzt: bei bestehender Stoffwechselstörung fällt der Phenylalaninblutspiegel innerhalb weniger Stunden stark ab. Diese Karteikarte wurde von anmajan erstellt.[karteikarte.com]
  • Die Symptome treten auch bei Einhaltung einer phenylalaninarmen Diät auf. 4 Diagnostik Der Tetrahydrobiopterinmangel ist eine wichtige Differentialdiagnose bei Verdacht auf Phenylketonurie.[flexikon.doccheck.com]
Phenylalanin erhöht
  • Tetrahydrobiopterin-Mangel, auch genannt THB oder BH4-Mangel ist eine seltene Stoffwechselstörung, die die Blutspiegel von Phenylalanin erhöht. Phenylalanin ist eine Aminosäure, mit der Nahrung erzielt.[lebendom.com]

Therapie

  • Im Gegensatz zur Phenylketonurie normalisiert sich bei Tetrahydrobiopterinmangel der Phenylalaninspiegel innerhalb einiger Stunden nach oraler Gabe von Tetrahydrobiopterin. 5 Therapie Eine regelmäßige Gabe von Tetrahydrobiopterin, ergänzt durch Gabe von[flexikon.doccheck.com]
  • Allerdings sprechen nur zwischen 30 und 50 Prozent der Patienten mit Hyperphenylalaninämie (HPA) durch Phenylketonurie (PKU) oder BH4-Mangel auf die Therapie an.[gelbe-liste.de]
  • Behandlung Behandlung von THB Mängel besteht aus THB Ergänzung oder Ernährung, Blut zu Phenylalanin-Konzentration und Ersatz-Therapie mit Neurotransmitter-Vorstufen und Ergänzungen von Folinsäure in DHPR Mangel steuern.[lebendom.com]
  • Atypische Phenylketonurie Die Therapie beim Tetrahydrobiopterin-Mangel richtet sich nach der Ursache .[delicardo.de]

Prognose

  • Wie ist die Prognose einer PKU? Wenn die Diät in der Neugeborenenperiode beginnt und konsequent eingehalten wird, lassen sich Schäden vollständig vermeiden.[apotheken-umschau.de]
  • Prognose Bei frühzeitig einsetzender Behandlung ist die Prognose der klassischen Phenylketonurie ausgesprochen gut.[chemie.de]
  • Bei frühzeitig einsetzender Behandlung ist die Prognose der klassischen Phenylketonurie ausgesprochen gut.[de.wikipedia.org]

Epidemiologie

  • Epidemiologie Dieser Zustand ist sehr selten; ca. 600 Fällen Weltweit wurden bisher. In den meisten Teilen der Welt, nur 1% bis 2% aller Kinder mit hohen Phenylalanin-Spiegel haben diese Störung.[lebendom.com]
Geschlechtsverteilung
Altersverteilung

Pathophysiologie

  • Bearbeiten Englisch : tetrahydrobiopterine deficiency 1 Definition Der Tetrahydrobiopterinmangel ist eine Stoffwechselerkrankung, die zu einer erhöhten Konzentration der Aminosäure Phenylalanin im Blut führt. 2 Pathophysiologie Tetrahydrobiopterin ist[flexikon.doccheck.com]

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