Symptome
[…] und das Abdomen betreffen R20-R23 Symptome, die die Haut und das Unterhautgewebe betreffen R25-R29 Symptome, die das Nervensystem und das Muskel-Skelett-System betreffen R30-R39 Symptome, die das Harnsystem betreffen R40-R46 Symptome, die das Erkennungs [dimdi.de]
Die Krankheit zeigt eine erhebliche inter- und intra-familiäre Variabilität, wobei Schmelzhypoplasie und Taurodontie noch die regelmäßigsten Symptome sind. Das Ausmaß des Schmelzdefektes der Patienten ist aber auch innerhalb einer Familie variabel. [orpha.net]
Kardiovaskulär
- Hypertonie
Lähmungssyndrome G90-G99 Sonstige Krankheiten des Nervensystems Kapitel XV Schwangerschaft, Geburt und Wochenbett (O00-O99) Dieses Kapitel gliedert sich in folgende Gruppen: O00-O08 Schwangerschaft mit abortivem Ausgang O10-O16 Ödeme, Proteinurie und Hypertonie [dimdi.de]
Systemisch
- Nagelanomalie
Lebensjahrzehnt, Nagelanomalien, Gesichtsdysplasie mit Dolichozephalie, prämature Nahtsynostose mit Balkonstirn; Gesichtsasymmetrie und Osteosklerose der Schädelknochen und der Schädelbasis Typ II mit Haaranomalien von Geburt an, Zahnanomalien, Nagelanomalien [de.wikipedia.org]
Muskuloskeletal
- Dolichozephalie
Lebensjahrzehnt, Nagelanomalien, Gesichtsdysplasie mit Dolichozephalie, prämature Nahtsynostose mit Balkonstirn; Gesichtsasymmetrie und Osteosklerose der Schädelknochen und der Schädelbasis Typ II mit Haaranomalien von Geburt an, Zahnanomalien, Nagelanomalien [de.wikipedia.org]
Als weitere Symptome wurden beschrieben: Flache und brüchige Fingernägel, erhöhte Neigung zu Karies und Abszessen, später Zahndurchbruch, tubuläre Sklerose der langen Knochen, Dolichozephalie (als Folge einer Kraniosynostose), fehlende Pneumatisierung [orpha.net]
Gesichtsdysplasien: Dolichozephalie (manchmal prämature Nahtsynostosen) mit Balkonstirn; Gesichtsasymmetrie. Röntgen: Osteosklerose der Schädelknochen, auch der Schädelbasis; normale Intelligenzentwicklung. [enzyklopaedie-dermatologie.de]
Diagnostik
Urinuntersuchungsbefunde ohne Vorliegen einer Diagnose R83-R89 Abnorme Befunde ohne Vorliegen einer Diagnose bei der Untersuchung anderer Körperflüssigkeiten, Substanzen und Gewebe R90-R94 Abnorme Befunde ohne Vorliegen einer Diagnose bei bildgebender Diagnostik [dimdi.de]
Prognose
Die Prognose gilt als günstig ohne vermehrte Frakturneigung. P. Jain, R. Kaul, S. Saha, S. Sarkar: Tricho-dento-osseous syndrome and precocious eruption. In: Journal of Clinical and Experimental Dentistry. [de.wikipedia.org]
Die Prognose ist gut, eine erhöhte Frakturneigung scheint nicht zu bestehen. Die Dokumente dieser Website dienen nur der allgemeinen Information. [orpha.net]