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Stoffwechselerkrankung


Symptome

Zyanose
  • Etwa 70 % der Patienten leiden unter der anfallsweisen Rötung, die auch mit Hitzegefühl und Schwitzen, gelegentlich auch einer Zyanose, einhergehen kann.[eref.thieme.de]
Periphere Neuropathie
  • Liegt bei einem Patienten eine psychomotorische Retardierung vor, muss auch nach anderen neurologischen Symptomen gesucht werden, wie z.B. einer Bewegungsstörung (Ataxie, Dystonie, Spastik, Myoklonie) oder auch einer peripheren Neuropathie.[eref.thieme.de]
Myoklonus
  • Zu den Erkrankungen mit Akkumulation von Polyglukosanen gehören die Myoklonus-Epilepsie und die Polyglukosan-Body-Erkrankung (adult polyglucosan body disease, APBD, Abb. 6.54b).[eref.thieme.de]
Leichte kognitive Störung
  • […] sensible Ataxie, Tremor, beinbetonte spastische Tetraparese, Epilepsie, leichte kognitive Störungen, leichte PNP; schubförmige Verschlechterung bei Fieber oder leichten Traumen[eref.thieme.de]
Grobschlägiger Tremor
  • ZNS: Ataxie Ataxie , Rigor, grobschlägiger Tremor Tremor grobschlägiger , Dysarthrie, Verhaltensstörungen[eref.thieme.de]
Bradypnoe
  • Ein Myxödemkoma mit extremer Hypothermie, Bradykardie, arterieller Hypotonie, Bradypnoe, Hypoglykämie und Bewusstseinsstörungen tritt heute nur noch selten auf.[eref.thieme.de]
Ermüdung
  • Die Patienten leiden an einer schnellen Ermüdung der Muskulatur Muskelermüdbarkeit . Da die Augenmuskeln und Lidheber mit betroffen sind, fallen hängende Augenlider auf, und die Patienten leiden unter Doppelbildern.[eref.thieme.de]
Purpura
  • Purpura und Ekchymosen Ekchymose Amyloidose (kleine, fleckförmig umschriebene Blutungen 3 mm Durchmesser in Haut und Schleimhaut).[eref.thieme.de]
Gedeihstörung
  • Panzytopenie, Gedeihstörung mit Pankreasinsuffizienz, Laktatazidose[eref.thieme.de]
Nausea
  • .), epileptische Anfälle, Demenz; häufig migräneartige Kopfschmerzen mit Nausea; fakultativ: Retinitis pigmentosa, Hörstörung[eref.thieme.de]
Skotom
  • […] wahrscheinlichsten bei der Perimetrie einen pathologischen Befund bei der Visusbestimmung mit der Sehtafel (Landolt-Ringe in 5 m Entfernung unter photopischen Beleuchtungsverhältnissen) einen pathologischen Befund eine Hyperopie des linken Auges ein Skotom[flexikon.doccheck.com]
Hyperakusis
  • Typ I (infantile, generalisierte Form): In den ersten Lebenswochen kommt es zu einer generalisierten Muskelhypotonie mit Trinkschwäche, Schreckhaftigkeit, Hyperakusis, Krampfanfällen und Hepatosplenomegalie.[eref.thieme.de]
Osteoporose
  • Für die physiotherapeutische Behandlung sind vor allem Osteoporose Osteoporose , Pergamenthaut und fragile Gefäße relevant![eref.thieme.de]
Akroparästhesie
  • Schmerzkrisen in den Händen und Füßen im Sinne von Akroparästhesien, die bei Jungen zwischen 5–10 Jahren beginnen und bei Mädchen im Durchschnitt etwas später auftreten können; kälteassoziierte Schmerzen; Müdigkeit; vermindertes Schwitzen; Erbrechen und[eref.thieme.de]

Pathophysiologie

  • Elektrochemie sowie der Theorie der chemischen Bindung und der Gleichgewichtszustände und der biologischen Statistik und Datenverarbeitung biochemischen Reaktionen auf körperfremde Stoffe, den Wirkungsmechanismen von Substanzgruppen auf molekularer Ebene, der Pathophysiologie[flexikon.doccheck.com]

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