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Stickler-Syndrom

Die Termini Stickler-Syndrom und Arthro-Ophthalmopathie beschreiben eine genetisch bedingte Kollagenopathie, die einen progressiven Verlauf nimmt. Betroffene werden mit unterschiedlichen ophthalmologischen Problemen, Hörverlust, abnormen Gesichtszügen und skelettären Anomalien, die hauptsächlich die Gelenke betreffen, vorstellig. Die Diagnose erfolgt idealerweise durch den Nachweis der kausalen Sequenzanomalie.


Symptome

Das Stickler-Syndrom ist eine multisystemische Erkrankung; die zugrunde liegenden Gendefekte rechtfertigen zudem die Unterscheidung von Subtypen, wobei Betroffene jeweils mehr oder weniger stark zu bestimmten okulären Anomalien, einer Reduktion des Hörvermögens, abnormen Gesichtszügen und Malformationen des Achsial- oder Gliedmaßenskeletts neigen.

  • Die ophthalmologische Untersuchung von Patienten, die am Stickler-Syndrom leiden, offenbart häufig eine Degeneration von Humor vitreus und Retina. Aus diesen ergeben sich Sehstörungen. So kann die Entwicklung multipler Mouches volantes vom Patienten als sehr störend empfunden werden [1], aber der Visusverlust, der mit einer partiellen oder vollständigen Netzhautablösung einhergeht, ist wesentlich hochgradiger und in einigen Fällen erblinden die Betroffenen. Katarakte, Astigmatismus und Strabismus tragen weiterhin zur Verminderung der Sehschärfe bei. In etwa 5-10% der Fälle lassen sich zudem Befunde erheben, die auf ein Glaukom hinweisen.
  • Sehr viele Patienten mit Stickler-Syndrom leiden an einem Hörverlust. Dabei kann es sich um eine Schallleitungs- oder Schallempfindungsschwerhörigkeit oder eine gemischte Form handeln [2]. Außerdem neigen Betroffene zur chronischen Ostitis media, oft mit Paukenerguss, und es fällt regelmäßig auch eine erhöhte Beweglichkeit der Gehörknöchelchen auf.
  • Multiple, morphologische Anomalien im Bereich von Gesicht und Schädel sind ebenfalls typisch für diese Erkrankung. Das Gesicht der Betroffenen erscheint abgeflacht, ihre Nase ist eher klein und flach, das Philtrum lang, die Augen groß. Die Schädelknochen sind hypoplastisch. Auch das sogenannte Pierre-Robin-Syndrom wurde im Zusammenhang mit dem Stickler-Syndrom beschrieben; es kennzeichnet sich durch eine Gaumenspalte, Glossoptose, Mikrognathie und Uvula bifida. Aufgrund dieser Malformationen kann es insbesondere bei Kindern zu Problemen bei der Nahrungsaufnahme und beim Atmen kommen. Bei einigen Patienten ist eine Malokklusion ersichtlich.
  • Was die skelettären Anomalien betrifft, so ist das Stickler-Syndrom mit einer früh einsetzenden Osteoarthritis assoziiert. Die Patienten klagen typischerweise über Arthralgie und eine vermehrte Steifigkeit der betroffenen Gelenke, wenngleich in frühen Stadien der Erkrankung auch eine abnorme Mobilität der Artikulationen beobachtet werden kann. Wirbelsäulenverkrümmungen wie Kyphose und Skoliose oder eine Spondylolisthesis sind ebenfalls keine seltenen Befunde [3]. Zusätzlich sind mitunter Fehlentwicklungen des Thorax, beispielsweise als Pectus carinatum oder excavatum, sowie die Gliedmaßenskeletts, darunter Arachnodactylie, Pes planus und Morbus Perthes zu diagnostizieren.
  • Bei einigen Individuen kommt es zudem zum Mitralklappenprolaps oder sie zeigen eine Lernbehinderung [4].
Hörverlust
  • Typ II und III ähneln dem Typ I, jedoch mehr mit Hörverlust verbunden. Die Typen IV und V sind sehr selten und wurden nur bei wenigen Individuen diagnostiziert.[de.wikipedia.org]
  • Betroffene werden mit unterschiedlichen ophthalmologischen Problemen, Hörverlust, abnormen Gesichtszügen und skelettären Anomalien, die hauptsächlich die Gelenke betreffen, vorstellig.[symptoma.com]
  • […] deutscher Kinderarzt Synonym: Hereditäre progressive Arthro-Ophthalmopathie Englisch : Stickler's syndrome 1 Definition Als Stickler-Syndrom bezeichnet man eine autosomal-dominant vererbte Kollagenopathie, die mit Gesichtsanomalien, Augenschäden sowie Hörverlust[flexikon.doccheck.com]
  • Ihr Kind muss Sprachtherapie, wenn Hörverlust beeinträchtigt seine oder ihre Fähigkeit, zu lernen, wie man bestimmte Sounds auszusprechen. Physikalische Therapie.[krankheitklinik.com]
Arthritis
  • Die Patienten erkranken oft früh an Arthritis, die Gelenkschmerzen oder Steifigkeit verursachen können.[de.wikipedia.org]
  • Zu den orthopädischen Veränderungen zählen Skoliose, Kyphose, Arthritis, Hypomobilität, Gelenkversteifung. Die Prävalenz ist 1:7500. Die Symptome des Stickler-Syndroms sind häufig mild und variieren stark unter den Betroffenen.[dna-diagnostik.hamburg]
  • Ein Patient kann beispielsweise nur Gelenkschmerzen haben, ein anderer hat Probleme mit den Augen und Arthritis, während Mitglieder derselben Familie vielleicht ganz andere Beschwerden haben.[lkgs.net]
  • Arthritis, abnorme Ende der langen Röhrenknochen, Wirbel Anomalie, Krümmung der Wirbelsäule, buckel, all'articolazioni Schmerzen, Knie valgus sind alle Probleme, die in Knochen und Gelenken auftreten können.[destobesser.com]
  • Die Gelenkbeschwerden entsprechen oft dem klinischen Bild einer früh manifesten Arthritis. Aufgrund von Wirbelsäulenveränderungen (z.B. Skoliose, Veränderungen ähnlich eines M. Bechterew) kommt es häufig zu Rückenschmerzen.[mgz-muenchen.de]
Arthralgie
  • Die Patienten klagen typischerweise über Arthralgie und eine vermehrte Steifigkeit der betroffenen Gelenke, wenngleich in frühen Stadien der Erkrankung auch eine abnorme Mobilität der Artikulationen beobachtet werden kann.[symptoma.com]
Makroglossie
  • Sie ist durch drei Symptome charakterisiert einen zu kleinen Unterkiefer (Mikrognathie) mit fliehendem Kinn (Retrognathie) eine in den Rachen verlagerte, meist vergrößerte Zunge (Makroglossie) mit teilweiser Behinderung der Luftwege (Glossoptose) eine[de.wikipedia.org]
  • Weitere internistische Symptome sind nicht bekannt. 6.5 Zahnmedizinische Veränderungen Makroglossie Glossoptose Gaumenspalte die genannten Veränderungen können zu Problemen bei der Nahrungsaufnahme und Atmung führen 6.6 Gesichtsveränderungen Unterentwicklung[flexikon.doccheck.com]

Diagnostik

Die Diagnose des Stickler-Syndroms erfolgt anhand klinischer Kriterien, die im Idealfall durch eine positive Familienanamnese gestützt werden. Bis heute konnte kein Konsensus bezüglich einer Definition diagnostischer Kriterien erzielt werden, aber der Nachweis kausaler Gendefekte bestätigt den Verdacht auf ein Stickler-Syndrom [5]. Die Identifikation der zugrunde liegenden Mutation ermöglicht ebenso die Bestimmung des Subtyps, falls dies nicht schon entsprechend der Klinik geschehen ist. Die Kenntnis um den präzisen Gendefekt ist weiterhin für die familiäre Aufarbeitung einschließlich einer eventuellen Pränataldiagnostik von Bedeutung. Varianten der folgenden sechs Gene wurden bisher mit dem Stickler-Syndrom in Verbindung gebracht: COL2A1, COL11A1, COL11A2, COL9A1, COL9A2, or COL9A3 [6] [7] [8] [9] [10].

Therapie

  • Phoebe besucht eine Hörgeschädigten-Schule, muss außerdem viele Therapien wahrnehmen. Im Reha-Buggy sind diese Wege für Phoebe äußerst unkomfortabel. Wie gut, dass es „Ein Herz für Kinder“ gibt.[ein-herz-fuer-kinder.de]
  • Die Therapie ist symptomatisch und basiert v.a. auf der regelmäßigen Überwachung durch einen Augenarzt, das Tragen eines Hörgerätes und eine regelmäßige Betreuung durch einen Orthopäden.[dna-diagnostik.hamburg]
  • Hier sind allerdings andere Gene von den Mutationen betroffen. 9 Therapie Eine ursächliche Behandlung ist aufgrund der genetischen Ursache nicht möglich. Die Therapie beschränkt sich auf die Besserung der Symptome.[flexikon.doccheck.com]
  • Gelegentlich wird ein Mitralklappenprolaps diagnostiziert, der meist keine Probleme verursacht und deshalb keiner Therapie bedarf. Das Stickler-Syndrom wird in fünf verschiedene Typen unterteilt.[de.wikipedia.org]
  • Therapie Sprachtherapie. Ihr Kind muss Sprachtherapie, wenn Hörverlust beeinträchtigt seine oder ihre Fähigkeit, zu lernen, wie man bestimmte Sounds auszusprechen. Physikalische Therapie.[krankheitklinik.com]

Prognose

  • Der Schweregrad der vorhandenen Symptome bestimmt die Prognose. Detaillierte Informationen Die Dokumente dieser Website dienen nur der allgemeinen Information.[orpha.net]
  • Die Prognose wird durch den Schweregrad der Symptome bestimmt. Die Therapie ist symptomatisch und basiert v.a. auf der regelmäßigen Überwachung durch einen Augenarzt, das Tragen eines Hörgerätes und eine regelmäßige Betreuung durch einen Orthopäden.[dna-diagnostik.hamburg]

Epidemiologie

  • Stickler. 3 Epidemiologie Das das Stickler-Syndrom häufig nur sehr leichte Beschwerden verursacht, liegt die Zahl der Träger sehr wahrscheinlich weit über derer, bei denen die Erkrankung auch diagnostiziert wurde.[flexikon.doccheck.com]
  • Epidemiologie Insgesamt ist die Prävalenz des Stickler-Syndrom ist etwa 1 in 10.000. Es wirkt sich auf 1 in 7.500 bis 9.000 Neugeborenen.[destobesser.com]
Geschlechtsverteilung
Altersverteilung

Quellen

Artikel

  1. Vu CD, Brown J, Körkkö J, Ritter R, Edwards AO. Posterior chorioretinal atrophy and vitreous phenotype in a family with Stickler syndrome from a mutation in the COL2A1 gene. Ophthalmology. 2003;110(1):70-7.
  2. Snead MP, Yates JR. Clinical and Molecular genetics of Stickler syndrome. J Med Genet. 1999;36:353–9.
  3. Rose PS, Ahn NU, Levy HP, et al. Thoracolumbar spinal abnormalities in Stickler syndrome. Spine. 2001;26(4):403-9.
  4. Liberfarb RM, Goldblatt A. Prevalence of mitral-valve prolapse in the Stickler syndrome. Am J Med Genet. 1986;24(3):387-92.
  5. Rose PS, Levy HP, Liberfarb RM, et al. Stickler syndrome: clinical characteristics and diagnostic criteria. Am J Med Genet A. 2005;138A(3):199-207.
  6. Stickler GB, Belau PG, Farrell FJ, et al. Hereditary progressive arthro-ophthalmopathy. Mayo Clin Proc. 1965;40:433-55.
  7. Parentin F, Sangalli A, Mottes M, Perissutti P. Stickler syndrome and vitreoretinal degeneration: correlation between locus mutation and vitreous phenotype. Apropos of a case. Graefes Arch Clin Exp Ophthalmol. 2001;239(4):316-9.
  8. Van camp G, Snoeckx RL, Hilgert N, et al. A new autosomal recessive form of Stickler syndrome is caused by a mutation in the COL9A1 gene. Am J Hum Genet. 2006;79(3):449-57.
  9. Baker S, Booth C, Fillman C, et al. A loss of function mutation in the COL9A2 gene causes autosomal recessive Stickler syndrome. Am J Med Genet A. 2011;155A(7):1668-72.
  10. Faletra F, D'adamo AP, Bruno I, et al. Autosomal recessive Stickler syndrome due to a loss of function mutation in the COL9A3 gene. Am J Med Genet A. 2014;164A(1):42-7.

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Zuletzt aktualisiert: 2019-06-28 09:00