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Spondyloepiphysäre Dysplasie

Wirbel- und Röhrenknochenendstückfehlentwicklung (spondyloepiphysäre Dysplasie; Dysplasia spondyloepiphysaria)

Die spondyloepiphysäre Dysplasie (SD) ist eine hereditäre Form der Skelettdysplasie, die mit Störungen in der Entwicklung und Ausformung der Wirbelkörper und zusätzlicher Knochen einhergeht. Es werden zwei Varianten der SD differenziert, nämlich die Dysplasia spondyloepiphysealis congenita und die Dysplasia spondyloepiphysealis tarda. Sie unterscheiden sich bezüglich ihrer Ätiologie und Pathogenese sowie des Alters der Patienten bei der Manifestation erster Symptome. Beide sind jedoch auf Gendefekte zurückzuführen. Eine kausale Therapie steht bislang nicht zur Verfügung.


Symptome

Hier ist eine klare Unterscheidung zwischen der Dysplasia spondyloepiphysealis congenita und der Dysplasia spondyloepiphysealis tarda vorzunehmen:

  • Die kongenitale Form der SD führt bereits im Mutterleib zu Wachstumsstörungen, sodass die Kinder sehr klein zur Welt kommen [1]. Auffällig ist vor allem der stark verkürzte Körperstamm, aber auch die proximalen und mittleren Anteile der Gliedmaßen sind unterentwickelt, während Hände und Füße meist unauffällig sind. Einige Patienten haben jedoch Klumpfüße. Bei vielen Betroffenen können in gestreckter Lage und bei gestreckten Armen mit den Fingerspitzen die Knie erreicht werden. Weiterhin ist schon beim Neonaten eine Fehlbildung der Hüfte mit bilateraler Coxa vara zu erkennen, und darüber hinaus regelmäßig auch Wirbelsäulenverkrümmungen wie Skoliose, Kyphose und Kyphoskoliose.
    Aus den skelettären Anomalien ergeben sich im Laufe der Entwicklung weitere Komplikationen. Die Coxae varae prädisponieren zur Osteoarthritis und Betroffene leiden schon früh an Hüftschmerzen, was ein Hindernis beim Laufenlernen und Laufen darstellt. Wirbelsäulenverkrümmungen können zu einer Kompression des Rückenmarks und zu einer klinischen Myelopathie mit neuropathischem Schmerz sowie neurologischen Defiziten führen [2]. Die finale Körpergröße von Patienten mit kongenitaler SD liegt in der Regel unter 120 cm.
    Die Inzidenz von Gaumenspalte, Seh- und Hörstörungen ist bei kongenitaler SD erhöht [3] [4].
  • Minderwuchs und Dysproportionalität sind bei der Dysplasia spondyloepiphysealis tarda weniger stark ausgeprägt, sodass Betroffene innerhalb der ersten Lebensjahre meist nicht auffällig werden [5]. In Kindheit oder Jugend können sich jedoch Hüftschmerzen einstellen. Mit dem Wachstum werden oft auch Wirbelsäulenverkrümmungen erkennbar, die mit einer Myelopathie einhergehen können, aber nicht müssen. Die Körpergröße adulter Patienten, die an dieser Form der SD leiden, übersteigt nicht selten 150 cm.

Diagnostik

Bei Minderwuchs und einem dysproportional kleinen Oberkörper sollte die SD in die Liste der Differentialdiagnosen aufgenommen werden. Da es sich um ein hereditäres Leiden handelt, kann eine gründliche familiäre Anamnese wichtige Hinweise auf die Ursache der Skelettdysplasie liefern [5]. Es sei allerdings darauf hingewiesen, dass ein wesentlicher Teil der Fälle wohl auf de novo-Mutationen zurückzuführen ist, weshalb eine negative familiäre Anamnese den Ausschluss der SD nicht rechtfertigt.

Röntgenaufnahmen des Thorax, der Gliedmaßen und des Schädels erlauben eine genaue Beschreibung der Missbildungen des Skeletts, sind jedoch bei Patienten mit Dysplasia spondyloepiphysealis tarda innerhalb der ersten Lebensjahre von geringer Sensitivität. Charakteristisch sind unterentwickelte, flache Wirbelkörper und Defekte der Epiphysen und Apophysen der langen Röhrenknochen, was besonders im Bereich von Oberschenkelhals und -kopf deutlich wird [4]. Die Röntgendichte der betroffenen Knochen ist vermindert und zuweilen vermitteln sie den Eindruck, sie wären fragmentiert.

Weitere bildgebende Verfahren wie die Magnetresonanztomographie kommen zum Einsatz, wenn sekundär beeinträchtigte Strukturen wie Weichgewebe oder das Rückenmark dargestellt werden sollen.

Schließlich kann bei Verdacht auf SD eine genetische Analyse durchgeführt werden, um die kausale Mutation zu identifizieren und so die Diagnose zu bestätigen [6] [7].

Therapie

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  • Band ist Teil der Reihe zur Diagnostik und Therapie spezifischer Kleinwuchsformen.[buch-findr.de]
  • Eine kausale Therapie steht bislang nicht zur Verfügung.[symptoma.com]

Prognose

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  • In der Mehrzahl der Fälle ist sowohl der Fuß als auch das Knie Synostosen als angeborene knöcherne Die Prognose der Meyer'schen Dysplasie.[ilalozameruyyjacaf.xpg.uol.com.br]
  • Bewertung Die Prognose der Pseudoachondroplasie wird neben dem dysproportionierten Minderwuchs durch die Instabilität und Deformierung der Gelenke sowie den Befall der Wirbelsäule bestimmt.[lexikon-orthopaedie.com]
  • Erkrankungsrisiko und Prognose richten sich nach dem Genotyp (PiZZ, PiMZ, PiSZ) α-1Antitrypsin-Konzentration (Normalwert: 0,9-2,0 g/l). Absoluter Rauchverzicht und Infektprophylaxe (Schutzimpfungen) sind die wichtigsten Maßnahmen.[uni-ulm.de]

Epidemiologie

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Pathophysiologie

  • Sie unterscheiden sich in ihrer Pathophysiologie, im Erbgang, in ihrem klinischen und radiologischen Erscheinungsbild. Der Orthopäde behandelt die Manifestationen der Erkrankungen an der Wirbelsäule und am Achsskelett.[springermedizin.de]

Quellen

Artikel

  1. Gembun Y, Nakayama Y, Shirai Y, Miyamoto M, Sawaizumi T, Kitamura S. A case report of spondyloepiphyseal dysplasia congenita. J Nippon Med Sch. 2001; 68(2):186-189.
  2. Miyoshi K, Nakamura K, Haga N, Mikami Y. Surgical treatment for atlantoaxial subluxation with myelopathy in spondyloepiphyseal dysplasia congenita. Spine (Phila Pa 1976). 2004; 29(21):E488-491.
  3. Dahiya R, Cleveland S, Megerian CA. Spondyloepiphyseal dysplasia congenita associated with conductive hearing loss. Ear Nose Throat J. 2000; 79(3):178-182.
  4. Terhal PA, Nievelstein RJ, Verver EJ, et al. A study of the clinical and radiological features in a cohort of 93 patients with a COL2A1 mutation causing spondyloepiphyseal dysplasia congenita or a related phenotype. Am J Med Genet A. 2015; 167a(3):461-475.
  5. Katona K, Fenyohazi L, Kimmel E. [Spondyloepiphyseal dysplasia tarda]. Rontgenblatter. 1985; 38(12):397-399.
  6. Barat-Houari M, Baujat G, Tran Mau Them F, Fabre A, Genevieve D, Touitou I. Confirmation of autosomal recessive inheritance of COL2A1 mutations in spondyloepiphyseal dysplasia congenita: Lessons for genetic counseling. Am J Med Genet A. 2016; 170a(1):263-265.
  7. Takagi M, Yagi H, Nakamura Y, et al. A case of spondyloepiphyseal dysplasia tarda caused by a novel intragenic deletion of TRAPPC2. Clin Pediatr Endocrinol. 2015; 24(3):139-141.

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Zuletzt aktualisiert: 2019-06-28 08:43