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Spinozerebelläre Ataxie Typ 14

Spinozerebellare Ataxie 14


Symptome

  • Klinisch stehen eine progressive Ataxie, kombiniert mit zahlreichen Symptomen wie Sakkadenverlangsamung, unterschiedlich ausgeprägter supranukleärer Opthalmoplegie, Pyramidenbahnzeichen, Muskelatrophien, Basalganglien-Symptomen und Sensibilitätsstörungen[documentslide.org]
  • Die Symptome richten sich dabei nach dem Herd der Degeneration.[flexikon.doccheck.com]
  • Auflage Seite 251 ausdrücklich nicht zu den Symptomen eines Shy-Drager-Syndroms. Die beschriebenen Symptome passen genau zur Beschreibung eines Normaldruckhydrozephalus, wie sie in Masuhr, "Duale Reihe Neurologie" auf Seite 113 beschrieben sind.[medi-learn.de]
  • Klinische Symptome: meistens beginnt sie im Kindesalter mit Dünnfaser Neuropathie (Schmerz, Extremitätentaubheitsgefühl) und vegetativen Symptomen (Erbrechen, Durchfall).[tankonyvtar.hu]
  • Neben der Gangunsicherheit können Störungen von Okulomotorik und Sprache, Rumpf- und Extremitätenataxie und Intentionstremor sowie zusätzliche neurologische Symptome auftreten.[medizinische-genetik.de]
Ärger
  • Alanin; C, Cys: Cystein; D, Asp: Asparaginsäure; E, Glu: Glutaminsäure; F, Phe: Phenylalanin; G, Gly: Glycin; H, His: Histidin; I, Ile: Isoleucin; K, Lys: Lysin; L, Leu: Leucin; M, Met: Methionin; N, Asn: Asparagin; P, Pro: Prolin; Q, Gln: Glutamin; R, Arg[documentslide.org]
Hyperreflexie
  • Ferner zeigen sich bulbäre Symptome (Dysphagie, Fazialisparese, faziolinguale Myokymien), extrapyramidale Symptome (Rigor, Akinese, Myoklonus, Chorea, Halte- und Aktionstremor, Dystonie, Hypomimie), pyramidale Störungen (Spastik, Hyperreflexie, Pyramidenbahnzeichen[documentslide.org]
Sturz
  • Die Patienten stürzen im Allgemeinen nicht. Bei Erkrankungen des Neozerebellums sind Extremitäten- und Augenbewegungen dysmetrisch.[lexikon-orthopaedie.com]
  • MONDANI 19 Differentialdiagnose Angeborene Glycosylationsstörungen GAD-Ak-assoziirte Ataxie Hirnstamm-, Kleinhirnischämie Infektiös Funikuläre Myelose MS HMSN Vit B1, B12, E –Mangel toxische Ataxien KELL MONDANI 20 Komplikation Skelettdeformitäten, Stürze[slideplayer.org]
Hypomimie
  • Ferner zeigen sich bulbäre Symptome (Dysphagie, Fazialisparese, faziolinguale Myokymien), extrapyramidale Symptome (Rigor, Akinese, Myoklonus, Chorea, Halte- und Aktionstremor, Dystonie, Hypomimie), pyramidale Störungen (Spastik, Hyperreflexie, Pyramidenbahnzeichen[documentslide.org]

Diagnostik

  • Hinweise zu NGS - Panel-Diagnostik einblenden Hinweise zu NGS - Panel-Diagnostik ausblenden Molekulargenetische Diagnostik nach Organen/Indikationen: Kategorien einblenden Kategorien ausblenden[bioscientia.de]
  • […] mie oder Demyelinisierung Diagnostik LP: Normalbefund EEG: evtl.[dev.docslide.net]
  • , Ischämie oder Demyelinisierung 15 Diagnostik LP: Normalbefund EEG: evtl.[slideplayer.org]
  • Indikation Differentialdiagnose: ataktische Bewegungsstörungen Prädiktive Diagnostik bei Risikopersonen in betroffenen Familien nur nach genetischer Beratung Methodik Fragmentlängenbestimmung Methode zur Bestimmung von Längen eines DNA-Abschnitts nach[mgz-muenchen.de]
  • Eine Zuordnung bei nicht eindeutiger klinischer Symptomatik kann durch die molekulargenetische Diagnostik versucht werden.[medizinische-genetik.de]

Therapie

  • Bisher (2013) existiert keine kausale Therapie der SCA.[flexikon.doccheck.com]
  • Für weitere Informationen über Ataxie und wie Stammzellen-Therapie helfen kann:[stammzellenwelt.de]
  • Allgemeinverà nderungen SEP: verlà ngerte Lantenz der Überleitung sensibler Reize Internistisches Konsil: kardiale Beteiligung molekulargenetische Untersuchung – Triplett-Repeats – PCR-Screening Methode Therapie keine kausale Therapie möglich Krankengymnastik[dev.docslide.net]
  • Allgemeinveränderungen SEP: verlängerte Lantenz der Überleitung sensibler Reize Internistisches Konsil: kardiale Beteiligung molekulargenetische Untersuchung – Triplett-Repeats – PCR-Screening Methode 16 Therapie keine kausale Therapie möglich Krankengymnastik[slideplayer.org]
  • Dann aber könne Riluzol womöglich als symptomatische Therapie der ersten Wahl betrachtet werden, und zwar bereits noch während die oftmals aufwändige und zeitraubende Diagnose der genauen Ataxie-Form noch im Gange ist – oder sogar als zusätzliche Therapie[medizin-aspekte.de]

Prognose

  • Prognose langsam progrediente Symptomatik Gehunfà higkeit nach 15-20 Jahre Bettlà gerigkeit Demenz frühere Manifestationsalter – schlechter Prognose Danke für Ihre Aufmerksamkeit * Dentatorubral pallidoluysian atrophy KELL MONDANI * KELL MONDANI *[dev.docslide.net]
  • […] langsam progrediente Symptomatik Gehunfähigkeit nach Jahre Bettlägerigkeit Demenz frühere Manifestationsalter – schlechter Prognose 22 Danke für Ihre Aufmerksamkeit[slideplayer.org]
  • Diese Klassifikation erwies sich allerdings für die klinische Diagnostik als unbefriedigend, da exakte Diagnosen erst post mortem gestellt werden konnten und weder die Ätiologie, das klinische Krankheitsbild noch die Prognose bei diesen Einteilungen berücksichtigt[documentslide.org]

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