Symptome
Im Rahmen des Kennedy-Syndroms treten folgende Symptome auf: ipsilaterale Optikusatrophie kontralaterales Papillenödem ipsilaterales Zentralskotom ipsilaterale Anosmie Desweiteren können Nausea, Erbrechen, Gedächtnisverlust und emotionale Labilität vorkommen [flexikon.doccheck.com]
T. fehlendes oder erniedrigtes SNAP als Zeichen einer Spinalganglienbeteiligung), Kleinhirn Symptome durch partielle Androgenrezeptorinsuffizienz: Gynäkomastie, Hodenatrophie und Hochwuchs assoziiert: z. T. [eref.thieme.de]
Neurologisch
- Tremor
Klinische Beschreibung Anfängliche klinische Manifestationen sind Tremor, Muskelkrämpfe, Muskelzucken, Mattigkeit und undeutliche Sprache. [orpha.net]
Initiale Symptome sind schlaffe proximale Paresen, Faszikulationen, Muskelkrämpfe oder Tremor. Die Progredienz der Krankheit ist meist langsam und die Lebenserwartung normal. [doi.org]
[…] hereditaria Von J HALLER 793 Ch0rea minor Chorea gravidarum senile Chorea und andere Choreaformen 823 Die HALLERVORDENSPATzsche Krankheit Von W J EICKEMarburg Mit 7 836 WILSONsche Krankheit Pseudosklerose Von W J EICKEMarburg Mit 17 851 Essentieller Tremor [books.google.ro]
- Dysarthrie
Im Verlauf -Sprechstörungen (Dysarthrie) und Schluckstörungen die Symptome können über Jahre bis Jahrzehnte fortschreiten 28 Spinobulbäre Muskelatrophie Typ Kennedy sind nur Männer von der Erkrankung betroffen manifestiert sich zwischen dem 20. und 40 [slideplayer.org]
Resultierende Symptome sind Dysarthrie, Dysphonie, hängender Unterkiefer, Zungenschwund, Probleme beim Kauen und eingeschränkte Mobilität. Intellektueller Abbau ist minimal oder fehlt ganz. [orpha.net]
Symptome Durch die Hirnnervenschäden kommt es zu Dysphagie (Schluckbeschwerden), Kaubeschwerden, oft mit nasaler Regurgitation, Dysarthrie (Sprechstörungen mit verwaschener Sprache bis hin zum völligen Verlust der Sprechfähigkeit). [befund.net]
Lebensjahr entwickeln die meisten Patienten eine Dysarthrie, Dysphagie, Zungenatrophie, Schwäche der Gesichtmuskulatur und langsam fortschreitende proximale Paresen. [lexikon-orthopaedie.com]
Durch die Beeinträchtigung von Zungen- und Schlundmuskulatur können im Verlauf Sprechstörungen (Dysarthrie) und Schluckstörungen entstehen. Die Gehfähigkeit bleibt lange erhalten. [de.wikipedia.org]
- Aktionstremor
Ein Haltetremor und manchmal auch ein Aktionstremor der Hände ist oft noch ein Frühzeichen und tritt im Durchschnitt mit 33 Jahren auf. [neuro24.de]
Im klinisch-neurologischen Befund imponierten ein feinschlägiger Halte- und Aktionstremor sowie ein leichtes, symmetrisches sensomotorisches Polyneuropathiesyndrom mit leichten distal betonten Paresen. [eref.thieme.de]
- Handtremor
Die klinischen Symptome waren beschränkt auf gelegentliche Muskelkrämpfe und -zuckungen, einem milden Handtremor sowie seltene periorale Faszikulationen. [eref.thieme.de]
- Babinski-Zeichen
Motoneuron gesteigerte Reflexe Spastik Babinski-Zeichen erhöhter Muskeltonus 2. Motoneuron Muskelschwäche Muskelatrophie Muskelkrämpfe und Faszikulationen In ca. 5% der Fälle können auch kognitive Veränderungen mit frontotemporaler Demenz auftreten. [klinikum.uni-muenchen.de]
Systemisch
- Infertilität
Die typischen Symptome sind verminderte Virilisierung der externen Genitalien bei Geburt, Probleme in der Pubertät und Infertilität. [amedes-genetics.de]
Nicht-neurologische Symptome sind Gynäkomastie, Hypogonadismus (mit der Folge von Infertilität und Impotenz) und, in seltenen Fällen, Dupuytren-Kontraktur oder Leistenhernie. [orpha.net]
Fakultativ treten nach den Literaturberichten ein Haltetremor der Hände, eine Gynäkomastie, ein Diabetes mellitus, eine Lipidstoffwechselstörung und eine Hodenatrophie mit möglicher Infertilität auf. [eref.thieme.de]
- Virilisierung
Die typischen Symptome sind verminderte Virilisierung der externen Genitalien bei Geburt, Probleme in der Pubertät und Infertilität. [amedes-genetics.de]
Muskuloskeletal
- Muskelkrampf
Frühsymptome sind belastungsabhängige Muskelkrämpfe und Paresen der Gesichts-, Schlund- und Zungenmuskulatur sowie Faszikulationen. Fakultativ begleitend Gynäkomastie, Hodenatrophie. Sensibilitätsstörungen sind möglich. [eref.thieme.de]
Klinische Beschreibung Anfängliche klinische Manifestationen sind Tremor, Muskelkrämpfe, Muskelzucken, Mattigkeit und undeutliche Sprache. [orpha.net]
Initiale Symptome sind schlaffe proximale Paresen, Faszikulationen, Muskelkrämpfe oder Tremor. Die Progredienz der Krankheit ist meist langsam und die Lebenserwartung normal. [doi.org]
Intentionstremor, Schluckstörungen, Muskelkrämpfe und endokrinologische Störungen (herabgesetzte Fertilität, Gynäkomastie und Diabetes mellitus können im Krankheitsverlauf auftreten). Betroffen sind spinale und bulbäre Motorneuronen. [dna-diagnostik.hamburg]
- Muskelzucken
Klinische Beschreibung Anfängliche klinische Manifestationen sind Tremor, Muskelkrämpfe, Muskelzucken, Mattigkeit und undeutliche Sprache. [orpha.net]
Muskelzittern und Muskelzucken? Gefährlich oder harmlos? ALS? Haben Sie noch FRAGEN? über http://xmedicus.de haben Sie Zugriff auf einen interaktiven medizinischen Blog. [cheat-code.me]
Muskelkrämpfe und Muskelzucken bestehen in unterschiedlicher Ausprägung und sind somit individuell unterschiedlich mit einem Leidensdruck behaftet. [klinikum.uni-muenchen.de]
Diagnostik
Laut GenDiagnostikgesetz ist die genetische Diagnostik an den Arzt gebunden. [humangenetik-louis-hentze.de]
Heute erlaubt die genetische Diagnostik im Individualfall eine zuverlässige Diagnose und genetische Beratung. Eine effektive Behandlung existiert bisher noch nicht. [doi.org]
Formen der SMA Diagnostik Differentialdiagnosen Kodierung nach ICD-10-GM Version 2019 [amboss.miamed.de]
Die Labordiagnostik umfasst die zytogenetische, molekular-zytogenetische und tumor-zytogenetische Diagnostik und die Array-Diagnostik. Darüber hinaus schließt das diagnostische Angebot auch umfangreiche molekulargenetische Analysen ein. [uniklinik-duesseldorf.de]
Therapie
DIe Therapie ist abhängig von der genauen Diagnose, insbesondere von der Ausdehnung und Dignität des zugrundeliegende Tumors. [flexikon.doccheck.com]
Prognose
Prognose Die Prognose der BSMA ist in der Regel hoffnungsvoll, die Lebenserwartung ist nur wenig eingeschränkt. Die Dokumente dieser Website dienen nur der allgemeinen Information. [orpha.net]
Über die Prognose für einzelne Patienten lassen sich nur ungenaue Aussagen machen. Die Einschränkungen reichen von Problemen beim Treppensteigen im höheren Alter bis zu einer eingeschränkten Bewegungsmöglichkeit mit Hilfebedarf. [dgm.org]
Die Verläufe und Prognosen variieren mit dem Manifestationsalter. Als therapeutische Option steht Nusinersen ( Spinraza® --------- ) zur Verfügung, das die Krankheitsprogression verlangsamt. [amboss.miamed.de]
Die Krankheit schreitet meist rasch fort, die Prognose ist schlecht. Eine ursächliche Therapie ist bislang nicht möglich, die Therapie erfolgt rein symptomatisch. [befund.net]
[…] sind auch Fibrillationen der Zunge Bulbare Symptome (Dysarthrie, Dysphagie, Sialorrhoe, Zungenatrophie, Zwangslachen und weinen) Lähmung der Atemmuskulatur Sensibilität meistens intakt, keine vegetativen Symptome 8 Krankheitsbild 9 Faszikulationen 10 Prognose [slideplayer.org]
Ätiologie
Kennedy benannt und stellt ein völlig anderes Krankheitsbild dar. 3 Ätiologie Das Foster-Kennedy-Syndrom tritt vor allem bei Raumforderungen im Bereich der vorderen Schädelgrube auf, beispielsweise als Komplikation von Meningeomen des Keilbeinflügels. [flexikon.doccheck.com]
Ätiologie: Mutation des AT-Gen auf Chromosom 11 Genlocus q23. [m.thieme.de]
Epidemiologie
Zusammenfassung Epidemiologie Die Prävalenz unter männlichen Neugeborenen beträgt 1:30.000. Die Inzidenz symptomatischer Fälle ist 1:526.315 Männer pro Jahr. Die Krankheitssymptome beginnen im Alter zwischen 30 und 60 Jahren. [orpha.net]
[…] definiert: ein charakteristisches klinisches Syndrom das neuropathologisch aus einer Läsion des kortikospinalen Trakts Der Vorderhornzellen der bulbären motorischen Hirnnervenkerne besteht Myatrophe Lateralsklerose, Lou-Gehrig-Syndrom, Charcot-Krankheit 3 Epidemiologie [slideplayer.org]
Pathophysiologie
[…] meistens intakt, keine vegetativen Symptome 8 Krankheitsbild 9 Faszikulationen 10 Prognose: Sehr schlecht Mittlere Überlebenszeit ca. 3 Jahre Nur 10 % überleben 10 Jahre und länger Beginn mit bulbärer Symptomatik-besonders ungüstig Prognoseparameter 11 Pathophysiologie [slideplayer.org]
Dabei basieren die Kenntnisse zur Pathophysiologie sich vor allem auf Untersuchungen eines Maus-Tiermodells für die Erkrankung, das Mutationen im Cu/Zn-SOD-Gen trägt. [klinikum.uni-muenchen.de]