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Spinale Muskelatrophie, distale, Typ 3

Autosomal-rezessive distale spinale Muskelatrophie Typ 3


Symptome

  • […] pathie Patienten Pediatr Orthop Pediatr Radiol plasie Polyneuropathien progrediente Protein proximalen Pyknodysostose Röhrenknochen röntgenologische rung Schwere selten skeletal Skelett Skoliose sowie spinal muscular atrophy stark Störungen Symptomatik Symptome[books.google.de]
  • Die Symptome der Typ-II-SMA in der Regel angezeigt, wenn ein Kind 7-18 Monate alt ist. Die Symptome sind weniger streng als Typ I, aber sich stärker bemerkbar bei älteren Kindern.[conducir.pamplonaa.com]
  • Allgemeine Symptome der SMA Das auffälligste Symptom der spinalen Muskelatrophie ist sicher die fortschreitende Schwächung der Muskulatur.[muskelerkrankung.de]
  • Je nach Form der Erkrankung äußert sich diese Muskelschwäche durch unterschiedliche Symptome. SMA Typ 1 Bei SMA Typ 1 zeigen sich bereits im ersten halben Lebensjahr Symptome.[netdoktor.de]
Hypertonie
  • […] wurde durchgehend den Entwicklungen in Diagnostik und Therapie angepasst und erweitert: um Kapitel zu Schwindelsyndromen, Okulomotorik, Borreliose/FSME, Parasitosen und Exotoxinen, metabolischen Enzephalopathien, zum Einfluss von Nierenerkrankungen und Hypertonie[books.google.de]
  • Eine Beteiligung des sensorischen und autonomen Nervensystems manifestiert sich im Verlauf durch verminderte Schmerzperzeption, Obstipation, Blaseninkontinenz, exzessives Schwitzen und arterielle Hypertonie.[mgz-muenchen.de]
Polyneuropathie
  • […] multiple muscular dystrophy Muskel Muskelatrophie Muskeldystrophie Muskelschwäche Mutationen Myopathien Neurol Neuropathien normal operative orthopädische Osteogenesis imperfecta Osteolyse Osteoporose pathie Patienten Pediatr Orthop Pediatr Radiol plasie Polyneuropathien[books.google.de]
Enzephalopathie
  • Auflage wurde durchgehend den Entwicklungen in Diagnostik und Therapie angepasst und erweitert: um Kapitel zu Schwindelsyndromen, Okulomotorik, Borreliose/FSME, Parasitosen und Exotoxinen, metabolischen Enzephalopathien, zum Einfluss von Nierenerkrankungen[books.google.de]
Periphere Neuropathie
  • Die motorischen und sensiblen Nervenleitgeschwindigkeiten (NLG) liegen in der Regel im Normbereich, jedoch kann es in Fällen mit schweren Verlaufsformen der SMA I Hinweise auf eine periphere Neuropathie geben.[aerzteblatt.de]
Areflexie
  • Klinisch imponieren sie daher mit atrophischen Paresen, Hypo- bis Areflexie und Faszikulationen bestimmter Muskelgruppen. Sie treten hereditär, dann meist im Kindesalter, oder sporadisch im Erwachsenenalter auf.[amboss.miamed.de]
Schwäche
  • Atemprobleme können durch Schwäche in die Babys Brustmuskulatur verursacht werden, und Schwierigkeiten beim Schlucken kann durch Schwäche der Muskeln in der Zunge und Rachen schlimmer gemacht werden.[conducir.pamplonaa.com]
  • Die X-chromosomal vererbte bulbospinale Muskelatrophie Kennedy entwickelt sich in der dritten bis fünften Lebensjahrzehnt mit Schwächen der Muskulatur im Mundbereich und Schluckstörungen sowie Schwächen der rumpfnahen Muskulatur.[fwphysio.de]
  • Auch sie haben oft schwache Zwischenrippenmuskeln und atmen hauptsächlich mit dem Zwerchfell.[initiative-sma.de]
  • Die Muskelzelle wird als Folge davon immer dünner und schwächer - sie "atrophiert"- und geht schliesslich ganz zugrunde. "Spinal" bedeutet: zur Wirbelsäule oder zum Rückenmark gehörend.[corina-zolle.de]
Arzt
  • Die Wahl der jeweils nötigen Hilfsmittel muss die betroffene Familie zuvor mit ihrem Arzt und dem Therapeuten besprechen.[behinderung.org]
  • Fragen Sie hierzu immer Ihren behandelnden Arzt.[neuro24.de]
  • Für einen Antrag auf Schwerbehinderung setzt Du dich mit deinem Arzt, oder auch mit der Sozialstelle im nächsten Muskelzentrum (Bochum?) in Verbindung.[dgm-forum.org]
  • Typ I SMA Typ I wird nach den beiden Ärzten, die unabhängig voneinander diese Krankheit beschrieben haben, auch Werdnig-Hoffmannsche Erkrankung genannt. Üblicherweise wird die Diagnose bei den Kindern vor Erreichen des 6.[initiative-sma.de]
  • Um eine sichere Diagnose abgeben zu können, sollte der behandelnde Arzt alle zur Verfügung stehenden Untersuchungsmethoden nutzen und die einzelnen Symptome entsprechend der Ausprägung bewerten.[muskelerkrankung.de]
Kleinwuchs
  • Disord distalen drom Epidemiologie epiphysäre Dysplasie Erbgang erhöht Erkrankung evtl Extremitäten Femur Form Frakturen Gehfähigkeit Gelenke generalisierte Gliedmaßen Hand häufig hereditäre HMSN Hum Genet Hyperlordose Jahren Kardiomyopathie Kinder Kleinwuchs[books.google.de]
Muskelatrophie
  • Angeborene Muskelerkrankungen gehören zu den „Orphan Diseases“, die von der Pädiatrie zunehmend in die Erwachsenenmedizin hinein reichen - darunter die spinale Muskelatrophie, Becker- und Duchenne-Muskeldystrophie, myasthene Syndrome, Morbus Pompe und[books.google.de]
  • Krankheitsbilder Kyphose Labordiagnostik langen Röhrenknochen Lebensjahr Manifestation meist mesomele metaphysäre metaphysäre Chondrodysplasie Mitarb möglich molekulargenetische Morbus motorische Mukopolysaccharidose multiple muscular dystrophy Muskel Muskelatrophie[books.google.de]
  • G12.0 Infantile spinale Muskelatrophie, Typ I [Typ Werdnig-Hoffmann] Hoffmann-Werdnig-Krankheit Infantile spinale Muskelatrophie Typ I Muskelatrophie Typ I Muskuläre Werdnig-Hoffmann-Atrophie Proximale spinale Muskelatrophie Typ I Werdnig-Hoffmann-Syndrom[icdscout.de]
  • Ähnliche Erkrankung: Bulbäre Muskelatrophie Die Spinale Muskelatrophie wird häufig mit der Bulbären Muskelatrophie zusammengefasst. Letztere zeigt ähnliche Symptome, wie sie auch für die Spinale Muskelatrophie klassisch sind.[netdoktor.de]
Muskelschwäche
  • Labordiagnostik langen Röhrenknochen Lebensjahr Manifestation meist mesomele metaphysäre metaphysäre Chondrodysplasie Mitarb möglich molekulargenetische Morbus motorische Mukopolysaccharidose multiple muscular dystrophy Muskel Muskelatrophie Muskeldystrophie Muskelschwäche[books.google.de]
  • Hier schreitet die Muskelschwäche langsamer fort als beim Typ I, sekundär können sich Gelenkkontrakturen und eine Skoliose entwickeln. Ein Überleben bis ins Erwachsenenalter ist möglich.[medizinische-genetik.de]
  • Die Muskelschwäche nimmt kontinuierlich zu, so dass die meisten Patienten mit fortschreitender Erkrankung auf den Rollstuhl angewiesen sind. Den SMA-Patienten fehlt ein wichtiges Gen im Erbgut, das sog. survival motor neuron Gen (SMN1).[muskelstiftung.de]
  • Es gibt verschiedene Arten von spinalen Muskelatrophie (SMA) – der Zustand eingestuft wird nach dem Alter, in dem Symptome entwickeln und die Höhe der Muskelschwäche verursacht es.[conducir.pamplonaa.com]
Osteoporose
  • […] möglich molekulargenetische Morbus motorische Mukopolysaccharidose multiple muscular dystrophy Muskel Muskelatrophie Muskeldystrophie Muskelschwäche Mutationen Myopathien Neurol Neuropathien normal operative orthopädische Osteogenesis imperfecta Osteolyse Osteoporose[books.google.de]
  • Die Orthostase-Funktionen, also die Fähigkeit, den Kreislauf beim Stehen aufrechtzuerhalten, Osteoporose und Fehlhaltungen zu vermeiden, sind weitere Ziele der Physiotherapie.[fwphysio.de]
  • Die Orthostase -Funktionen, also die Fähigkeit, den Kreislauf beim Stehen aufrechtzuerhalten, Osteoporose und Fehlhaltungen zu vermeiden, sind weitere Ziele der Physiotherapie.[de.wikipedia.org]
Myopathie
  • Röhrenknochen Lebensjahr Manifestation meist mesomele metaphysäre metaphysäre Chondrodysplasie Mitarb möglich molekulargenetische Morbus motorische Mukopolysaccharidose multiple muscular dystrophy Muskel Muskelatrophie Muskeldystrophie Muskelschwäche Mutationen Myopathien[books.google.de]
  • Aus der Gruppe der denkbaren metabolischen Myopathien können Hexosaminidase-A-Defizienz, GM2-Gangliosidose sowie der saure Maltase-Mangel genannt werden.[aerzteblatt.de]
Fraktur
  • Chondrodysplasia punctata Chromosom Clin Orthop clinical congenita Coxa Deformität Deletion Diagnostik Klinische Diagnostik Differenzialdiagnose disease Disord distalen drom Epidemiologie epiphysäre Dysplasie Erbgang erhöht Erkrankung evtl Extremitäten Femur Form Frakturen[books.google.de]

Diagnostik

  • Bone Joint Surg chen Chondrodysplasia punctata Chromosom Clin Orthop clinical congenita Coxa Deformität Deletion Diagnostik Klinische Diagnostik Differenzialdiagnose disease Disord distalen drom Epidemiologie epiphysäre Dysplasie Erbgang erhöht Erkrankung[books.google.de]
  • Auflage wurde durchgehend den Entwicklungen in Diagnostik und Therapie angepasst und erweitert: um Kapitel zu Schwindelsyndromen, Okulomotorik, Borreliose/FSME, Parasitosen und Exotoxinen, metabolischen Enzephalopathien, zum Einfluss von Nierenerkrankungen[books.google.de]
  • Formen der SMA Diagnostik Differentialdiagnosen Kodierung nach ICD-10-GM Version 2019[amboss.miamed.de]

Therapie

  • Auflage wurde durchgehend den Entwicklungen in Diagnostik und Therapie angepasst und erweitert: um Kapitel zu Schwindelsyndromen, Okulomotorik, Borreliose/FSME, Parasitosen und Exotoxinen, metabolischen Enzephalopathien, zum Einfluss von Nierenerkrankungen[books.google.de]
  • Pediatr Radiol plasie Polyneuropathien progrediente Protein proximalen Pyknodysostose Röhrenknochen röntgenologische rung Schwere selten skeletal Skelett Skoliose sowie spinal muscular atrophy stark Störungen Symptomatik Symptome syndrome Tachdjian 1990a Therapie[books.google.de]
  • Kleine Kinder können die Therapie nicht selbstständig wahrnehmen, größere Kinder erkennen oft die Dringlichkeit nicht. Erwachsene mit SMA neigen dazu, ihre Symptome zu verharmlosen und die Therapie zu vernachlässigen.[netdoktor.de]

Prognose

  • Die Entwicklung effektiver symptomatischer Maßnahmen und die Fortschritte in der Molekulargenetik haben in den letzten Jahren entscheidend zur Verbesserung der vitalen Prognose und der Lebensqualität der Patienten beigetragen.[books.google.de]
  • Bei SMA Typ3 ist die Prognose am besten. Auch hier ist die Prognose umso besser, je später die ersten Symptome auftreten.[netdoktor.de]
  • Prognose Eine Prognose für einen einzelnen Patienten abzugeben, ist nahezu unmöglich. Die angegebenen Lebenserwartungen sind nur ein rein statistischer Durchschnitt.[initiative-sma.de]
  • Die Verläufe und Prognosen variieren mit dem Manifestationsalter. Als therapeutische Option steht Nusinersen ( Spinraza --------- ) zur Verfügung, das die Krankheitsprogression verlangsamt.[amboss.miamed.de]
  • Bei sehr früh auftretenden Schwierigkeiten beim Atmen und Schlucken ist die Prognose daher am ungünstigsten. Typ I ( invantile, severe, schwerste Form) SMA Typ I wird auch als "Werdnig-Hoffmannsche Erkrankung" bezeichnet.[corina-zolle.de]

Epidemiologie

  • Behandlung besonders betroffen Bildgebende Diagnostik Bone Joint Surg chen Chondrodysplasia punctata Chromosom Clin Orthop clinical congenita Coxa Deformität Deletion Diagnostik Klinische Diagnostik Differenzialdiagnose disease Disord distalen drom Epidemiologie[books.google.de]
  • Klassifikationen Epidemiologie Inzidenz Prävalenz Alter Manifestation im frühen Säuglingsalter Häufigkeitsgipfel Geschlecht M F Ethnologie Pathologie Ätiologie Risikofaktoren Vererbung autosomal rezessiv OMIM # 604320 Chromosom heterogen 11q13.2-q13.4[de.medicle.org]
  • Epidemiologie. Die häufigste Form mit Beginn im Kindes- und Jugendalter ist die proximale SMA ( 80–90%). Dabei gibt es eine autosomal-rezessiv erbliche und eine autosomal-dominante proximalen SMA. Etwa 8% aller SMA sind vom distalen Typ.[neuro24.de]
Geschlechtsverteilung
Altersverteilung

Pathophysiologie

  • Es gelang uns, die Pathophysiologie der SMARDI u.a. durch Untersuchung des korrespondierenden Mausmodells, der nmd (neuromuscular degeneration)-Maus, zu determinieren und richtungsweisende immunhistochemische Untersuchungen an Motoneuronenzellkulturen[gepris.dfg.de]

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