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Spinale Muskelatrophie

SMA


Symptome

  • Bei Präsenz der Symptome nach der Geburt überleben die Kinder das 1. Lebensjahr selten, bei Entwicklung der Symptome im 1. Lebensmonat kann das 2. Lebensjahr erreicht werden.[eref.thieme.de]
  • Die Symptome treten frühestens mit 18, gewöhnlich jedoch erst nach dem 35. Lebensjahr auf.[blog.madeformovement.com]
Areflexie
  • Postnatal stehen eine generalisierte proximale Muskelschwäche, Areflexie Muskelschwäche proximale generalisierte Areflexie und Muskelhypotonie Muskelhypotonie Hypotonie muskuläre im Vordergrund. Die Symptomatik zeigt Abb. 20.34.[eref.thieme.de]
  • Klinisch imponieren sie daher mit atrophischen Paresen, Hypo- bis Areflexie und Faszikulationen bestimmter Muskelgruppen. Sie treten hereditär, dann meist im Kindesalter, oder sporadisch im Erwachsenenalter auf.[amboss.miamed.de]
  • Klinisch imponieren sie daher mit atrophischen Paresen , Hypo- bis Areflexie und Faszikulationen bestimmter Muskelgruppen. Sie treten hereditär , dann meist im Kindesalter, oder sporadisch im Erwachsenenalter auf.[amboss.com]
Tremor
  • Muskelfaszikulationen Muskelfaszikulation sowie feinschlägiger Tremor Tremor der Zunge Zunge Tremor und der Finger Finger Tremor sind bei einem Teil der Patienten wegweisend für die Diagnosestellung.[eref.thieme.de]
  • Laut NHS Choices können unter anderem folgende Symptome auftreten: Schwäche in Armen und Beinen Bewegungsprobleme Muskelzuckungen (Tremor) Knochen- und Gelenkprobleme z. B.[blog.madeformovement.com]
Muskelhypotonie des Neugeborenen
  • Mediziner sprechen von einer Muskelhypotonie. Bei Neugeborenen zeigt sich diese Muskelschwäche zunächst durch eine typische Beinhaltung, die an einen liegenden Frosch erinnert (Froschschenkelhaltung).[netdoktor.de]
Gehunfähig
  • […] a 10-jähriger, steh- und gehunfähiger Junge mit Wirbelsäulenskoliose bei intermediärer Form der SMA.[eref.thieme.de]
Normale Intelligenz
  • Einer Studie zufolge weisen Kinder und Jugendliche mit spinaler Muskelatrophie eine normale Intelligenz und einen IQ im Standardbereich auf.[care.togetherinsma.de]
Entwicklungsverzögerung
  • Lebensjahres Vererbungsmodus: Autosomal-rezessiv Klinik Symmetrische atrophische Paresen initial am Beckengürtel (muskulär hypotones Erscheinungsbild sog. " floppy infant ") Später symmetrische Fazialisparesen Starke Entwicklungsverzögerung Verlauf :[amboss.com]
  • Behandlungserfolge Unsere Stammzell-Therapie für spinale Muskelatrophie kann potenziell Verbesserungen in der Bewegung, Muskelschwund und Muskelschwäche, Gleichgewicht und Koordination, Entwicklungsverzögerungen, Muskelstarre und mehr erbringen.[stammzellenwelt.de]
Atemnot
  • Muskelatrophie: Muskelabbau ohne Erkrankung des Muskels Leitmerkmale: fortschreitende Schwächung der Muskulatur Einteilung Typ I (Morbus Werdnig-Hoffmann, akut, infantil) : Beginn in den ersten 6 Lebensmonaten, kann nicht sitzen, Lebensalter oft nur 2 Jahre (Atemnot[medizin-kompakt.de]
  • Eine seltene Variante der infantilen SMA stellt die spinale Muskelatrophie mit Atemnot (SMARD, engl.: S pinal M uscular A trophy with R espiratory D istress) dar, die u.a. durch Mutationen im Gen IGHMBP2 verursacht wird.[mgz-muenchen.de]
  • Ist die Atemmuskulatur geschädigt, so tritt Atemnot als begleitendes Symptom auf. Probleme beim Sehen oder Hören sowie eine Abnahme der geistigen Fähigkeiten sind in der Regel nicht zu beobachten.[dr-gumpert.de]
  • […] sich vor allem dadurch, dass hier zu Beginn der Krankheit bereits die Atemnot beim Patienten feststellbar ist.[de.wikipedia.org]
  • In fortgeschrittenen Stadien kann infolge der Lähmung der Atemmuskulatur Atemnot bei körperlicher Anstrengung, im weiteren Verlauf auch bereits in Ruhe auftreten.[kakon-berlin.de]
Dysphagie
  • Eine Dysphagie und Dysarthrie sowie eine Ausbreitung der Paresen auf die distalen Extremitätenabschnitte zeigen sich gewöhnlich nach einem 10- bis 20-jährigen Krankheitsverlauf. Eine Reduktion der Lebenserwartung besteht nicht.[eref.thieme.de]
  • Lebensjahr entwickeln die meisten Patienten eine Dysarthrie, Dysphagie, Zungenatrophie, Schwäche der Gesichtmuskulatur und langsam fortschreitende proximale Paresen.[lexikon-orthopaedie.com]
  • (und Denervierungszeichen) proximaler Extremitätenabschnitte, des Schultergürtels, der Zungen - und Schlundmuskulatur Charakteristisch sind Atrophien des M. temporalis , der Zunge und der vom N. facialis versorgten Muskulatur , was zu Dysarthrie und Dysphagie[amboss.com]
Muskelatrophie
  • […] infantile Form der SMA (Typ 1) Werdnig-Hoffmann Werdnig-Hoffmann-Muskelatrophie Spinale Muskelatrophie infantile Form Spinale Muskelatrophie Werdnig/Hoffmann[eref.thieme.de]
Muskelschwäche
  • […] intermediärer Typ der SMA (Typ II): Muskelatrophie spinale intermediäre Auch hier dominieren symmetrische proximale Muskelschwäche Muskelschwäche proximale symmetrische , -hypotonie und Hyporeflexie, häufig assoziiert mit einem feinschlägigen Fingertremor[eref.thieme.de]
Myopathie
  • […] h Bei der zentronukleären (myotubulären) Myopathie Myopathie zentronukleäre Histologie mit autosomal-dominantem, evtl. auch autosomal- oder X-chromosomal-rezessivem Erbgang (Mutation im MTM1-Gen auf dem langen Arm des X-Chromosoms bekannt, bei autosomal-dominantem[eref.thieme.de]
Muskelhypotonie
  • Postnatal stehen eine generalisierte proximale Muskelschwäche, Areflexie Muskelschwäche proximale generalisierte Areflexie und Muskelhypotonie Muskelhypotonie Hypotonie muskuläre im Vordergrund. Die Symptomatik zeigt Abb. 20.34.[eref.thieme.de]
  • Dadurch können die Impulse vom Gehirn nicht mehr an die angeschlossenen Muskeln weitergeleitet werden, woraus Muskelschwund (Muskelatrophie), Lähmungen (Paresen) und verminderte Muskelspannung (Muskelhypotonie) resultieren.[gelbe-liste.de]
  • Damit können die Impulse vom Gehirn nicht mehr an die angeschlossenen Muskeln weitergeleitet werden, woraus Muskelschwund (Muskelatrophie), Lähmungen (Paresen) und verminderte Muskelspannung (Muskelhypotonie) resultieren.[idw-online.de]
  • Ohne Therapie kann eine generalisierte Muskelhypotonie (" Floppy infant ") entstehen, die in eine Atemlähmung mündet. 4 Diagnostik Klinisches Bild Elektromyographie (EMG) Nachweis von Botulinumtoxin im Stuhl oder Serum.[flexikon.doccheck.com]
Fraktur
  • Mikrozephalus, geistiger Behinderung, zerebellärer Hypoplasie, Arthrogryposis congenita und Frakturen.[eref.thieme.de]
Faszikulation der Zunge
  • In der klinischen Untersuchung zeigen sich häufig Faszikulationen der Zunge Zungenfaszikulationen . Diese dürfen allerdings nur bei ruhigem, nicht schreiendem Kind bewertet werden. Muskeleigenreflexe lassen sich in aller Regel nicht auslösen.[eref.thieme.de]
  • Bei Typ III kann auch ein feines Zittern der ausgestreckten Finger zu sehen sein, Faszikulationen der Zunge sind jedoch selten. Schwierigkeiten beim Essen oder beim Schlucken sind hier während der Kindheit ausgesprochen selten.[initiative-sma.de]

Prognose

  • Vor allem sehr früh betroffene Säuglinge, die nie eine aktive Kopfkontrolle erreichen, haben eine ungünstige Prognose. Etwa 10 % der eher milder betroffenen Patienten zeigen einen chronischen Verlauf mit geringerer Progredienz.[eref.thieme.de]
  • Lebensjahr Klinik : Initial den Schultergürtel betreffend Prognose : Keine eingeschränkte Lebenserwartung Peronealtyp Klinik : Beginn an der Unterschenkel - und Fußmuskulatur Prognose : Kaum eingeschränkte Lebenserwartung Diagnostik EMG : Pathologische[amboss.com]

Epidemiologie

  • Formen der SMA Hereditär Infantile Form (Typ I oder Werdnig-Hoffmann ) Epidemiologie Manifestation: Innerhalb des 1.[amboss.com]
  • Zusammenfassung Epidemiologie Die Prдvalenz wird auf 1:300.000 geschдtzt. Die SMA4 beginnt in der Regel im zweiten oder dritten Lebensjahrzehnt.[orpha.net]
Geschlechtsverteilung
Altersverteilung

Pathophysiologie

  • Pathophysiologie: Bei der Erkrankung kommt es zum progredienten Untergang von Vorderhornzellen im Rückenmark und zum Teil auch der motorischen Hirnnervenkerne des Hirnstamms.[link.springer.com]

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