Symptoma

Speicherkrankheit

Zudem kann bei Erwachsenen mit milden Symptomen eine Substratreduktionstherapie erwogen werden. [kinderneurologie-giessen.de]

Zusätzliche Symptome können eine Hepatomegalie und seltener eine Anämie sein. [gaucher.de]

Es handelt sich häufig um schwere Verläufe mit Krampfanfällen und Muskelschwäche, zusätzlich zu mentaler und motorischer Rückentwicklung. 5.4 Mukolipidosen Mukolipidosen bieten eine Kombination der Symptome von Mukopolysaccharidosen (Beteiligung von Haut [flexikon.doccheck.com]

Die Symptome bessern sich innerhalb einiger Minuten der muskulären Anstrengung infolge einer Umstellung des Muskel-Energiestoffwechsels (“second wind“-Phänomen). [arztsuche24.at]

Die Symptome eines Morbus Gaucher können unterschiedlich stark ausgeprägt sein – von leicht bis sehr schwer. [asklepios.com]

  • Hautläsion

    Bei wiederkehrendem Fieber, unerklärlichen Schmerzen und den charakteristischen Hautläsionen, allerspätestens bei einem vorzeitigen Schlaganfall sollte aber zumindest der Verdacht auf einen Morbus Fabry gestellt werden. [deutsche-apotheker-zeitung.de]

  • Hepatosplenomegalie

    Es kommt zu Rachitis und Minderwuchs, Nierenversagen, Hepatosplenomegalie, Myopathie, endokrinen Störungen und einer Photophobie durch Zystinkristalle in der Cornea. [tobias-schwarz.net]

    Typ IV – Morbus Andersen / Amylopektinose: Ein Mangel an alpha-1,4-Glucan-6-Glykosyltransferase bewirkt, dass Glykogen als Amylopektin-artige Substanz in der Leber, Milz und den Lymphknoten gespeichert wird, eine Hepatosplenomegalie (Vergrößerung der [arztsuche24.at]

    Durch die Enzymsubstitution kommt es zu einer Rückbildung der Hepatosplenomegalie und zu einer Normalisierung von Hämoglobin und Thrombozyten. [aerzteblatt.de]

    Typ B und C können auch erst im Erwachsenenalter diagnostiziert werden, bei Typ B besteht eine Hepatosplenomegalie und eine durch den Hypersplenismus bedingte Thrombozytopenie. Neurologisch bestehen lediglich verlängerte Nervenleitgeschwindigkeiten. [asklepios.com]

Es lässt sich auch zur gleichzeitigen Bestimmung von mehreren Zielenzymen und damit zur simultanen Diagnostik von mehreren LSDs entwickeln. [steinbeis.de]

Daran zu denken, ist damit bereits die Hälfte der erfolgreichen Diagnostik. Es gibt rund zehn bis 20 Labore in Deutschland, die eine sehr gute und verlässliche Diagnostik für Morbus Fabry anbieten. [seltenekrankheiten.de]

Chirurgie Viszeralchirurgie Plastische und Ästhetische Chirurgie Frauenheilkunde & Kinderwunsch Urologie & Prostataerkrankungen Innere Organe Kopf, Hals & Augen Lunge & Allergie Kinder Psyche & Nerven Schmerz Haut & Dermatologie Rehabilitation Prävention & Diagnostik [leading-medicine-guide.de]

I-Zellkrankheit ) 6 Therapie Enzymersatztherapie (ERT) ist bei einigen Formen der LSK sehr effektiv Stammzelltransplantation Substratreduktionstherapie Chaperon-Therapie 7 Beispiele Zu den wichtigsten LSK gehören: Morbus Gaucher Morbus Fabry Sandhoff-Krankheit [flexikon.doccheck.com]

Insgesamt wurde die Therapie gut vertragen. 24 der 29 Verumpatienten entwickelten zwar IgG-Antikörper gegen Alpha-Galaktosidase A, die aber nicht zu einer Verschlechterung der Therapie führte. [deutsche-apotheker-zeitung.de]

Die Erhebung einer sicheren und schnellen Diagnose ist bisher ein Hauptproblem; sie erweist sich als äußerst schwierig, so dass betroffene Kinder oft vor einer möglichen Therapie sterben. [steinbeis.de]

Prognose Der Schweregrad der NLSDI/Dorfman-Chanarin-Krankheit wird durch die Myopathie und jeweils assoziierte Stцrungen (Beteiligung der Augen und des Gehirns) bestimmt. [orpha.net]

Hier durch kann insbesondere bei der schweren, im Säuglingsalter beginnenden Form die Prognose der Erkrankung erheblich verbessert werden. [kinderneurologie-giessen.de]

Aussicht & Prognose Die Prognose der Speicherkrankheit ist ungünstig. Als Ursache der gesundheitlichen Störung wurde eine genetische Disposition festgestellt. [medlexi.de]

Paschke: Untersuchungen zur frühzeitigen Diagnose und Prognose des Phänotyps bei lysosomalen Speichererkrankungen. ( Memento vom 23. Dezember 2007 im Internet Archive ) Projektbeschreibung, eingesehen am 1. Januar 2009 M. [de.wikipedia.org]

Ätiologie Die Krankheit wird autosomal-rezessiv vererbt. Ursache der NLSDI/Dorfman-Chanarin-Krankheit sind Mutationen im ABHD5 -Gen (3p21). Ursache der NLSDM sind Mutationen im PNPLA2/ATGL -Gen (11p15.5). [orpha.net]

Zusammenfassung Epidemiologie Diese Krankheitsgruppe ist sehr selten, die Prдvalenz ist wegen der vagen Beschreibungen nicht bekannt. Bisher wurden etwa 50 Fдlle beschrieben, von diesen hatten 3 eine NLSDM. [orpha.net]

Es existieren derzeit 45 Krankheiten, die als LSK bezeichnet werden können. 2 Häufigkeit Die durchschnittliche Häufigkeit von LSK beträgt rund 1:8.000 Neugeborenen. 3 Pathophysiologie Die Lysosomen sind als Zellorganellen für die Metabolisierung von körperfremden [flexikon.doccheck.com]

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