Symptome
Zudem kann bei Erwachsenen mit milden Symptomen eine Substratreduktionstherapie erwogen werden. [kinderneurologie-giessen.de]
Zusätzliche Symptome können eine Hepatomegalie und seltener eine Anämie sein. [gaucher.de]
Es handelt sich häufig um schwere Verläufe mit Krampfanfällen und Muskelschwäche, zusätzlich zu mentaler und motorischer Rückentwicklung. 5.4 Mukolipidosen Mukolipidosen bieten eine Kombination der Symptome von Mukopolysaccharidosen (Beteiligung von Haut [flexikon.doccheck.com]
Die meisten Symptome von lysosomalen Speichererkrankungen kommen auch bei anderen, häufigeren Erkrankungen vor. [lysosolutions.de]
Die Symptome eines Morbus Gaucher können unterschiedlich stark ausgeprägt sein – von leicht bis sehr schwer. [asklepios.com]
Leber, Galle & Pankreas
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Hepatosplenomegalie
Es kommt zu Rachitis und Minderwuchs, Nierenversagen, Hepatosplenomegalie, Myopathie, endokrinen Störungen und einer Photophobie durch Zystinkristalle in der Cornea. [tobias-schwarz.net]
Typ IV – Morbus Andersen / Amylopektinose: Ein Mangel an alpha-1,4-Glucan-6-Glykosyltransferase bewirkt, dass Glykogen als Amylopektin-artige Substanz in der Leber, Milz und den Lymphknoten gespeichert wird, eine Hepatosplenomegalie (Vergrößerung der [arztsuche24.at]
Durch die Enzymsubstitution kommt es zu einer Rückbildung der Hepatosplenomegalie und zu einer Normalisierung von Hämoglobin und Thrombozyten. [aerzteblatt.de]
Typ B und C können auch erst im Erwachsenenalter diagnostiziert werden, bei Typ B besteht eine Hepatosplenomegalie und eine durch den Hypersplenismus bedingte Thrombozytopenie. Neurologisch bestehen lediglich verlängerte Nervenleitgeschwindigkeiten. [asklepios.com]
Diagnostik
Es lässt sich auch zur gleichzeitigen Bestimmung von mehreren Zielenzymen und damit zur simultanen Diagnostik von mehreren LSDs entwickeln. [steinbeis.de]
Daran zu denken, ist damit bereits die Hälfte der erfolgreichen Diagnostik. Es gibt rund zehn bis 20 Labore in Deutschland, die eine sehr gute und verlässliche Diagnostik für Morbus Fabry anbieten. [seltenekrankheiten.de]
Die Genzyme GmbH, Deutschland, Teil von Sanofi, unterstützt die Diagnostik-Initiative der Archimed Life Science GmbH. Daher kann Archimed Ärzten die Trockenbluttestung kostenfrei anbieten. [lysosolutions.de]
Chirurgie Viszeralchirurgie Plastische und Ästhetische Chirurgie Frauenheilkunde & Kinderwunsch Urologie & Prostataerkrankungen Innere Organe Kopf, Hals & Augen Lunge & Allergie Kinder Psyche & Nerven Schmerz Haut & Dermatologie Rehabilitation Prävention & Diagnostik [leading-medicine-guide.de]
Therapie
I-Zellkrankheit ) 6 Therapie Enzymersatztherapie (ERT) ist bei einigen Formen der LSK sehr effektiv Stammzelltransplantation Substratreduktionstherapie Chaperon-Therapie 7 Beispiele Zu den wichtigsten LSK gehören: Morbus Gaucher Morbus Fabry Sandhoff-Krankheit [flexikon.doccheck.com]
Insgesamt wurde die Therapie gut vertragen. 24 der 29 Verumpatienten entwickelten zwar IgG-Antikörper gegen Alpha-Galaktosidase A, die aber nicht zu einer Verschlechterung der Therapie führte. [deutsche-apotheker-zeitung.de]
Supportive (unterstützende, begleitende) Therapien : Für viele lysosomale Speicherkrankheiten sind allerdings bislang keine spezifischen Therapien verfügbar; für einige befinden sie sich in der Entwicklung. [lysosolutions.de]
Die Erhebung einer sicheren und schnellen Diagnose ist bisher ein Hauptproblem; sie erweist sich als äußerst schwierig, so dass betroffene Kinder oft vor einer möglichen Therapie sterben. [steinbeis.de]
Sie werden häufig auch als „Waisenkinder der Medizin“ bezeichnet, weil der Weg zu einer konkreten Diagnose und einer geeigneten Therapie sehr lang sein kann. [medlexi.de]
Prognose
Prognose Der Schweregrad der NLSDI/Dorfman-Chanarin-Krankheit wird durch die Myopathie und jeweils assoziierte Störungen (Beteiligung der Augen und des Gehirns) bestimmt. [orpha.net]
Hier durch kann insbesondere bei der schweren, im Säuglingsalter beginnenden Form die Prognose der Erkrankung erheblich verbessert werden. [kinderneurologie-giessen.de]
Aussicht & Prognose Die Prognose der Speicherkrankheit ist ungünstig. Als Ursache der gesundheitlichen Störung wurde eine genetische Disposition festgestellt. [medlexi.de]
Paschke: Untersuchungen zur frühzeitigen Diagnose und Prognose des Phänotyps bei lysosomalen Speichererkrankungen. ( Memento vom 23. Dezember 2007 im Internet Archive ) Projektbeschreibung, eingesehen am 1. Januar 2009 M. [de.wikipedia.org]
Ätiologie
Ätiologie Die Krankheit wird autosomal-rezessiv vererbt. Ursache der NLSDI/Dorfman-Chanarin-Krankheit sind Mutationen im ABHD5 -Gen (3p21). Ursache der NLSDM sind Mutationen im PNPLA2/ATGL -Gen (11p15.5). [orpha.net]
Epidemiologie
Zusammenfassung Epidemiologie Diese Krankheitsgruppe ist sehr selten, die Prävalenz ist wegen der vagen Beschreibungen nicht bekannt. Bisher wurden etwa 50 Fälle beschrieben, von diesen hatten 3 eine NLSDM. [orpha.net]
Doch sind zu einer genauen Epidemiologie noch weitere Untersuchungen nötig, denn es wird eine hohe Dunkelziffer vermutet. (Germain DP 2010; Desnick RJ 2001) Trotz des X-chromosomalen Erbgangs sind Frauen nicht nur Überträger der Erkrankung. [lysosolutions.de]
Pathophysiologie
Es existieren derzeit 45 Krankheiten, die als LSK bezeichnet werden können. 2 Häufigkeit Die durchschnittliche Häufigkeit von LSK beträgt rund 1:8.000 Neugeborenen. 3 Pathophysiologie Die Lysosomen sind als Zellorganellen für die Metabolisierung von körperfremden [flexikon.doccheck.com]
Prävention
Bluterkrankungen Chirurgie Viszeralchirurgie Plastische und Ästhetische Chirurgie Frauenheilkunde & Kinderwunsch Urologie & Prostataerkrankungen Innere Organe Kopf, Hals & Augen Lunge & Allergie Kinder Psyche & Nerven Schmerz Haut & Dermatologie Rehabilitation Prävention [leading-medicine-guide.de]